보보나로 멜란지는 인도-호주판과 유라시아판의 경계부에 위치한 세계적으로 가장 젊은 충돌 동시성 멜란지 중 하나이다. 이 멜란지는 신제3기에 시작된 호주 대륙의 연변부와 반다 호와의 충돌로 인해 형성되었으며, 티모르섬의 전역에 걸쳐 분포한다. 티모르섬 남부 수아이 지역은 호주 대륙 기원 암체, 반다 호 기원 암체, 충돌 동시성 보보나로 멜란지, 그리고 충돌 동시성 퇴적층까지 다양한 지층들이 분포하고 있어, 멜란지와 다른 지구조 단위의 기원적 상관관계를 파악하는데 적합한 지역이다. 본 연구에서는 수아이 지역에서 수행한 1:25,000 규모의 정밀 지질조사 결과를 토대로 보보나로 멜란지의 내부 구조적 특성 및 공간적 분포 양상을 제시하고 그 기원에 대해 토의한다. 수아이 지역에 분포하는 보보나로 멜란지는 주로 적갈색 및 녹회색을 띠며 변성작용을 받지 않은 비늘모양 점토 기질과 대부분 인접한 지역의 지층들에서 유래한 다양한 종류의 암편들로 구성된다. 주변암과의 관계가 비교적 명확한 멜란지 노두에서 인지되는 내부 구조적 특징은 보보나로 멜란지가 '다이아피릭 멜란지', '지구조 멜란지' 그리고 혼합 과정 없이 지층교란에 의해 형성된 '깨진 지층'으로 구성됨을 지시한다. 또한 공간적 분포 특성은 보보나로 멜란지가 호주 대륙기원 암체 하부의 곤드와나 대지층군과 더불어 이를 충상하는 반다 호 기원 지층들까지 모두 절단하며 관입하고 있음을 나타낸다. 연구지역에서 파악되는 노두 규모의 내부 구조적 특징 및 광역적 분포 특성을 기존에 제시된 멜란지 형성 모델들과 결부하여 고려하였을 때, 보보나로 멜란지는 대부분 곤드와나 대지층군으로부터 점토물질이 유래한 다이아피릭 멜란지로 형성되었으며 멜란지의 형성 및 진화에 단층활동이 지속적으로 영향을 미친 것으로 판단된다. 본 연구 결과는 현생 부가체-충돌대에서 다이아피릭 멜란지가 주요한 구성 요소임을 잘 보여준다. 이는 오래된 부가체-충돌대에 발달하는 멜란지의 기원을 해석함에 있어서도 다이아피릭 프로세스를 주요한 인자로 고려해야함을 지시한다.
콩 역병(Phytophthora root rot, PRR)은 난균(oomycete)인 Phytophthora sojae에 의해 발생하는 콩의 주요 병 중 하나로, 배수가 잘 안 되는 밭이나 습한 토양에서 심하게 발생한다. 역병의 피해를 효과적으로 줄일 수 있는 방법은 주로 역병 저항성 품종을 재배하는 것으로, 이는 저항성 유전자 Rps (resistance to P. sojae)에 대한 연구를 중심으로 이루어진다. 본 연구는 대풍 과 천알(계통명 SS0404-T5-76)을 교배하여 구축한 RIL (recombinant inbred line) 집단을 이용하여 콩 역병 균주40468과 연관된 저항성 유전자좌를 탐색하기 위해 수행되었다. 역병 균주40468에 대한 저항성 평가는 하배축 접종(hypocotyl inoculation) 방법으로 이루어졌다. 저항성 검정 결과, 천알은 저항성,대풍은 감수성을 보였고 집단 내에서는 계통들의 표현형이 분리되는 양상을 보였다. 집단 내에서 표현형 분포는 1:1 (R:S) (χ2 = 0.57, p = 0.75) 분리비와 일치하였으며, 이는 저항성 반응이 단일 유전자에 의해 조절됨을 나타낸다. 대풍, 천알과 각 RIL 계통들은 고밀도 SNP 유전자형 분석을 통해 데이터를 얻었고, 이를 바탕으로 유전자 지도를 작성하였다. 일원분산 분석(Single-marker ANOVA) 및 linkage analysis 결과, 18번 염색체의 55.9~56.4 Mbp에서 높은 통계적 유의성을 보였으며, 이 지역의 표현형 분산은 ~98%로 나타났다. 탐색된 영역은 다수의 선행연구에서 Rps의 위치로 보고된 지역과 겹치며, 콩 표준 유전체 정보를 기반으로 0.5 Mbp 범위 내에서 leucine-rich repeat (LRR) 또는 serine/threonine kinase(STK)을 합성하는 유전자 9개를 포함하고 있다. 천알은 역병 균주40468에 대한 저항성 유전자좌가 밝혀진 첫 국내 콩 품종으로, 본 연구에서 밝힌 천알의 저항성 유전자좌는 향후 역병 저항성 육종 및 연구에서 유용한 재료가 될 것이다.
고추 탄저병은 국내외에서 고추 생산에 있어 많은 피해를 주는 병중의 하나로서, $Colletotrichum$ spp.에 의해 발생하며 현재 가장 많은 빈도를 나타내는 종은 $C.$$acutatum$으로 보고되고 있다. 살균제에 대한 내성이 있는 것으로 보고되어 저항성 품종의 육성이 요구되어지고 있다. 본 연구의 목적은 $Capsicum$$baccatum$ 종내 교잡을 통해 고추 탄저병 저항성 육종을 위한 MAS(marker assisted selection) 체계를 개발하는 기초연구로서 저항성과 관련한 QTL분석을 수행하였다. 저항성 검정결과 고추 탄저병저항성은 85%의 높은 광의의 유전력을 보였다. 양적형질 유전자좌 분석 결과 신뢰수준 이상의 LOD 수준을 보인 2개의 QTL($An8.1$, $An9.1$)이 탐색되었고, $R^2$가 2.04%와 14.36%이었다. 유전적인 효과는 $An8.1$은 상가적 효과가 0.46으로, $An9.1$은 상가적 효과가 -4.52로 나타났다. $An8.1$과 $An9.1$은 상처접종에 의해 나타나는 저항성 반응과 관련이 있는 것으로 생각되었다. 포장검정(08NR)과 관련한 QTL들은 신뢰수준이상의 LOD수준을 보이는 QTL은 탐색할 수 없었으나, $R^2$가 19.9%인 $An3.1$와 30.8%인 $An3.1$을 포함한 5개 QTL의 전체 $R^2$가 60.73%로 나타나 고추 탄저병저항성 유전과 관련한 인자가 다수 존재하는 것을 확인하였다. 따라서 이들 QTL은 더욱 정밀한 집단과 종간교잡 후대에서 적용성을 검정하여 고추 탄저병저항성 품종육성을 위한 MAS체계를 확립할 것이다.
최근 서울시의 강수특성이 변하고 있으며, 폭우의 발생빈도와 강도가 점차 증가 추세임이 확인되고 있다. 또한, 대부분의 지역이 도시화가 이루어져 불투수 비율이 높고 인구와 재산이 밀집되어 있어 폭우 발생 시 직접유출에 의한 홍수피해가 가중되고 있는 실정이다. 서울시는 이러한 홍수피해에 적극적으로 대응하기 위하여 침수취약지역 해소사업을 추친 중이며, 구조물적·비구조물적 다양한 대응책을 제시하고 있다. 본 연구에서는 서울시의 미래 기후변화영향을 고려한 수공구조물의 방재성능 목표 설정을 위하여 29개의 GCM의 강수량자료를 활용하여 자료 기간을 단기(2006-2040, P1), 중기(2041-2070, P2), 및 장기(2071-2100, P3)로 구분하여 RCP4.5와 RCP8.5 시나리오에 대한 시공간적 상세화를 실시하였다. 공간상세화는 기상청에서 관리하는 서울관측소의 강우량을 기준으로 GCM의 일자료를 Quantile Mapping을 통하여 처리하였으며, 시간 상세화는 K-Nearest Neighbor Resampling 방법과 유전자알고리즘 방법을 이용한 비매개변수 시간상세화 기법을 통하여 일자료를 시간자료로 상세화하였다. 시간상세화를 통해 각 GCM 시나리오별로 100개의 상세화 시나리오가 산출되어 총 2,900개의 상세화 시나리오를 바탕으로 IDF 곡선을 산출하고 이를 평균하여 미래 극치 강우량의 변화를 산출하였다. 산정결과, 재현기간 100년 지속시간 1시간의 확률강우량은 RCP4.5 시나리오에서 8~16%의 증가 특성을 보이고 있음을 확인하였으며 RCP8.5 시나리오의 경우 7~26%의 증가가 이루어짐을 확인하였다. 본 연구결과는 서울시의 미래 기후변화를 대비한 설계강우량 산정 및 수준목표별 수방정책을 수립하는데 활용이 가능할 것으로 판단된다.
청력 장애(hearing loss)는 임상적 및 유전적으로 상당히 이질적인 질병들의 그룹으로, 일반적으로 증후군 유형(syndromic type)과 비증후군 유형(non-syndromic type)으로 구분된다. 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 다른 나라들에 비해 파키스탄에서는 상대적으로 흔하게 관찰되는데, 그 원인으로는 빈번한 근친 결혼의 문화가 일부 관여할 것으로 여겨진다. 본 연구는 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 있는 두 파키스탄의 근친 가계를 대상으로 전장 엑솜 서열분석(whole exome sequencing)을 실시하여 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 환자의 유전체 분석 결과, 우리는 언어 습득전 발병(prelingual onset)의 청력 장애 가족으로부터 MYO7A 유전자에서 병원성으로 판단되는 동형접합성 돌연변이인 p.Leu326Gln을 분리하였으며, 조기 발병의 청력 장애와 동시에 근위축(muscular atrophy)을 나타내는 환자 가족에서는 병원성이 확실하지 않는 두 변이(variants of uncertain significance)를 GPR98 유전자(p.Val3094Ile)와 PLA2G6 유전자 (p.Asp56Gly)에서 각각 분리하였다. MYO7A 및 PLA2G6 유전자의 missense 돌연변이는 고도로 보존된 단백질 부위에 위치했으며, 인실리코 분석(in silico analysis)에서도 병원성을 예측하였다. 그러나, GPR98 유전자의 돌연변이는 보존성이 다소 낮은 부위에 위치하였으며, 대부분의 인실리코 분석도 비병원성으로 예측했다. 동형접합성 매핑(homozygosity mapping)을 실시하였을 때, 각 가계에서 분리된 동형접합성 돌연변이의 두 대립유전자가 모두 단일 기원에서 유래한 것으로 예측되었는데, 이것은 근친 결혼에 기인한 것으로 판단된다. 본 연구는 파키스탄의 상염색체 열성 청력 장애 환자들의 정확한 분자진단 및 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.
블루베리는 유기물 함량이 높고 통기성과 배수성이 양호한 산성토양에서 생육이 우수한 관목식물이다. 블루베리 과실은 안토시아닌 함량이 높고 항산화 활성이 우수한 기능성 과실로서 소비자 수요가 급증하고 있으며 전 세계적으로 재배면적이 급속하게 증가하고 있다. 그러나 아직까지 블루베리 전체 유전체에 대한 해독이 이루어지지 않았으며, 타 작목에 비하여 유전체 연구가 많이 이루어지지 않고 있다. 본 총설의 목적은 블루베리 유전체 연구현황 분석을 통하여 국내 블루베리 유전체 연구에 대한 목표 설정, 효율성 증진, 실용화 방안에 대한 플랫폼을 구축하는데 있다. 지금까지의 블루베리 유전체, 전사체, 마커에 대한 연구는 블루베리의 내한성, 저온요구도, 환경적인 스트레스 요인에 대한 이해 증진과 재배 적응성을 높이기 위한 식물학적 이해와 우량 계통 및 품종 선발에 대한 육종 효율성을 높이기 위한 목표로 연구가 수행되었다. 본 총설에서 살펴본 블루베리 유전체 연구에 대한 현황분석은 국내의 유전체 연구자 및 블루베리 연구자들에게 국내환경에서 보다 재배적응성이 우수하고 지속적이며 고기능성의 과실생산을 위한 품종 육성과 재배기술 연구에 대한 기초자료를 제공할 것이며 국내에서 신소득 과수로서 블루베리가 정착하고 발전하는데 크게 기여할 것으로 생각된다.
During monocarpic senescence in higher plants, functional stay-green delays leaf yellowing, maintaining photosynthetic competence, whereas nonfunctional stay-green retains leaf greenness without sustaining photosynthetic activity. Thus, functional stay-green is considered a beneficial trait that can increase grain yield in cereal crops. A stay-green japonica rice 'SNU-SG1' had a good seed-setting rate and grain yield, indicating the presence of a functional stay-green genotype. SNU-SG1 was crossed with two regular cultivars to determine the inheritance mode and identify major QTLs conferring stay-green in SNU-SG1. For QTL analysis, linkage maps with 100 and 116 DNA marker loci were constructed using selective genotyping with $F_2$ and RIL (recombinant inbred line) populations, respectively. Molecular marker-based QTL analyses with both populations revealed that the functional stay-green phenotype of SNU-SG1 is regulated by several major QTLs accounting for a large portion of the genetic variation. Three main-effect QTLs located on chromosomes 7 and 9 were detected in both populations and a number of epistatic-effect QTLs were also found. The amount of variation explained by several digenic interactions was larger than that explained by main-effect QTLs. Two main-effect QTLs on chromosome 9 can be considered the target loci that most influence the functional stay-green in SNU-SG1. The functional stay-green QTLs may help develop low-input high-yielding rice cultivars by QTL-marker-assisted breeding with SNU-SG1.
Background: The microsatellites within human leukocyte antigen (HLA) region show considerable polymorphism and strong linkage disequilibrium (LD) with HLA alleles. These microsatellites have been used for genetic analysis including disease mapping to understand susceptibility to autoimmune and infectious diseases. Also, use of microsatellites has recently been proposed as an approach for identifying non-HLA markers within the HLA region that could function as transplantation determinants and for the selection of potential donors for transplantation. Methods: To analyse the frequency of five microsatellites in the Korean population, genotyping for polymorphisms at five microsatellites markers (BAT2, MIB, DQCAR, D6S105 and TNFd) within HLA region was performed on 143 healthy Korean controls. Results: The most frequent genotype shown in healthy Korean controls were BAT2 8 (153 bp, 42.7%), MIB 1 (326 bp, 40.6%), DQCAR 3 (188 bp, 38.5%), D6S105 7 (126 bp, 58.0%) and TNFd 3 (128 bp, 58.0%). And common two-loci haplotypes were found as MIB 1-HLA-B*62 (HF: 10.6%), MIB 6-HLA-B*44 (HF: 7.8%), DQCAR 3-HLA-DRB1*13 (HF: 8.5%), TNFd 5-HLA-B*62 (HF: 7.8%) and D6S105 7-HLA-A*02 (HF: 16.2%). Conclusion: These data might provide useful information on the microsatellites markers with HLA region in Korean population and be helpful in further defining the clinical impact of these microsatellites.
Fluorescence in situ hybridization (FISH) techniques allow the enumeration of chromosome abnormalities and from a great potential for many clinical applications. In order to produce quantitative and reproducible results, expensive tools such as a cooled CCD camera and a computer software are required. We have developed a Chromosome Image Processing System (Chips) using FISH that allows the detection and mapping of the genetic aberrations. The aim of our study, therefore, is to evaluate the capabilities of our original system using a black-and-white video camera. As a model system, three repetitive DNA probes (D18Z1, DXZ1, and DYZ3) were hybridized to variety different clinical samples such as human metaphase spreads and interphase nuclei obtained from uncultured peripheral blood lymphocytes, uncultured amniocytes, and germ cells. The visualization of the FISH signals was performed using our system for image acquisition and pseudocoloring. FISH images were obtained by combining images from each of probes and DAPI counterstain captured separately. Using our original system, the aberrations of single or multiple chromosomes in a single hybridization experiment using chromosomes and interphase nuclei from a variety of cell types, including lymphocytes, amniocytes, sperm, and biopsied blastomeres, were enabled to evaluate. There were no differences in the image quality in accordance with FISH method, fluorochrome types, or different clinical samples. Always bright signals were detected using our system. Our system also yielded constant results. Our Chips would permit a level of performance of FISH analysis on metaphase chromosomes and interphase nuclei with unparalleled capabilities. Thus, it would be useful for clinical purposes.
The mature wheat embryo is arguably one of the best explants for genetic transformation because of its unlimited availability and lack of growth season restriction. However, an efficient regeneration system using mature wheat embryos (Triticum aestivum L.) is still not available. To identify genes related to the tissue culture response (TCR) of wheat, QTLs for callus induction from mature embryos and callus regeneration were mapped using an RIL population derived from the cross of 'Wangshuibai' with 'Nanda2419', which has a good TCR. By whole genome scanning we identified five, four and four chromosome regions conditioning, respectively, percent embryos forming a callus (PEFC), percent calli regenerating plantlets (PCRP), and number of plantlets per regenerating callus (NPRC). The major QTLs QPefc.nau-2A and QPcrp.nau-2A were mapped to the long arm of chromosome 2A, explaining up to 22.8% and 17.6% of the respective phenotypic variance. Moreover, two major QTLs for NPRC were detected on chromosomes 2D and 5D; these together explained 51.6% of the phenotypic variance. We found that chromosomes 2A, 2D, 5A, 5B and 5D were associated via different intervals with at least two of the three TCR indexes used. Based on this study and other reports, the TCRs of different explant types of wheat may be under the control of shared or tightly linked genes, while different genes or gene combinations may govern the stages from callus induction to plantlet regeneration. The importance of group 2 and 5 chromosomes in controlling the TCRs of Triticeae crops and the likely conservation of the corresponding genes in cereals are discussed.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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