컴퓨터를 이용한 정형외과 수술(Computer-assisted orthopaedic surgery, CAOS) 분야는 인공관절 치환술, 십자 인대 재건술, 척추경 나사삽입술 등의 수술에서 그 효용성과 정확성에 대해 많은 평가가 있었다. 최근에는 골종양 의 절제와 종양 절제 후 발생한 골결손 재건에 적용한 증례가 보고되고 있다. 종양과 정상조직 간의 3차원 관계를 보여 줌으로써, 종양의 안전한 절제 뿐 아니라 기능의 보존을 최대화하는데 도움을 줄 수 있다. 그러나, navigation을 골종양 수술에 이용하기 위해서는 사용방법에 대한 완벽한 이해와 정확성 뒤에 숨어있는 오차에 대해 숙지하고 있어야 할 것이다. 저자의 임상 경험을 토대로 종양 수술에서 navigation을 이용할 때 수술 방법과 일반 정형외과 수술에서의 navigation 사용과 다른 점을 기술하고자 한다.

목적: 활액막 육종에서 TLE1의 발현과 정상 조직에서의 발현을 비교하고 환자의 예후와의 관련성을 알아 보고자 한다. 대상 및 방법: 2001년 1월부터 2008년 9월까지 삼성서울병원에서 수술 및 치료를 시행한 36예의 활액막 육종 환자들의 조직과 정상 대조군 조직들에서 TLE1의 발현을 비교 분석하였다. TLE1의 발현 정도를 음성, 약 양성, 중등도 양성, 강 양성으로 분류하였고, 환자들의 전체 생존율을 분석하여 관련성을 알아보았다. 결과: 정상 간엽조직에서는 TLE1의 발현이 관찰되지 않았고, 분화가 빠른 정상 혈관의 내피세포와 상피세포에서 TLE1의 발현이 약하게 관찰되었다. 활액막 육종 36예 중 35예에서 TLE1의 발현을 확인할 수 있었다. 이 중 28예에서는 중등도 이상의 발현, 5예에서는 약한 발현, 2예는 매우 강한 강도의 발현을 보였으며, 활액막 육종에서 TLE1의 발현 정도와 예후와는 통계적 연관성이 없었다. 결론: TLE1은 향후 활액막 육종의 진단에 효과적으로 사용될 수 있을 것으로 생각되며, 정상 조직에서의 발현도가 낮으므로 종양의 표적 치료시의 좋은 target으로 사용될 수 있는 새로운 인자로 생각된다.

서론: $O^6$-methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT)는 DNA 염기 손상에 의해 형성된 $O^6$-methylguanine에서 알킬기를 제거하여 DNA 염기 손상을 복구하는 역할을 한다. MGMT의 후생유전적 불활성화가 인체 종양에서 보고되고 있으며, 항암 치료에 대한 저항성에 영향을 주는 요소로 알려져 있다. 본 연구에서는 연부조직육종에서 이러한 MGMT 불활성화가 미치는 영향에 대해 살펴보고자 하였다. 재료 및 방법: 총 62예의 연부조직육종조직에서 메틸화 특이 중합효소연쇄반응을 이용하여 MGMT 유전자의 촉진자 부위 메틸화 정도를 알아보고, 면역조직화학염색을 통하여 MGMT 단백 발현의 소실 양상을 살펴보았다. 결과: MGMT 단백 발현 소실은 진행성 병기(p=0.000), 조직학적 고등급(p=0.005), 종양의 재발 또는 전이(p=0.011), 그리고, 낮은 생존률(p=0.017)과 통계학적 유의성을 보였다. MGMT 유전자 촉진자 부위 메틸화는 조직학적 고등급, 종양의 재발 또는 전이, 그리고, 낮은 생존률과 관련성을 보였다. 또한, MGMT 단백 발현의 소실은 MGMT 유전자 촉진자 부위 과메틸화와 높은 상관성을 나타내었다(p=0.000). 결론: 본 연구는 MGMT 단백 발현의 소실과 MGMT 유전자 촉진자 부위 과메틸화가 연부조직 육종에서 흔히 발생하며 종양의 공격적인 양상 및 나쁜 예후와 관련성이 있다는 것을 보여준다. 또한 MGMT 단백 발현의 소실은 대개 MGMT 유전자 촉진자 부위 과메틸화로 인해 발생한다는 사실을 보여주고 있다.

목적: 골육종에서 maspin의 발현 정도를 살펴보고 골육종 임상 경과와의 연관성을 고찰해 본다. 대상 및 방법: 39 예의 골육종 조직에서 maspin 의 발현 정도를 RT-PCR 기법을 이용해 관찰하였으며, 골조직의 항암 화학요법에 대한 반응, 절제 후 국소 재발, 원격전이 등과 같은 임상적 지표와의 연관성을 통계적으로 분석하였다 결과: 저자가 정한 maspin 고 발현군에서는 저 발현군에 비해 항암 화학요법의 반응도가 높고 원격 전이와 국소 재발도 유의성 있게 적은 것으로 나타났다. 원격 전이도 maspin 고발현군과 항암 화학요법 반응도가 높은 군에서 유의하게 낮게 동반되었다. 그리고 5년 metastasis-free survival이 maspin 저 발현군($25.4{\pm}13.0%$) 보다 고 발현군($69.0{\pm}10.5%$)에서 유의성 있게 높았다(p=0.006). 결론: 골육종에서 maspin 유전자의 발현은 종양세포의 항암 화학요법 반응도 및 원격 전이, 5년 metastasis-free survival에 유의한 연관성을 보이고 있어 골육종의 예후를 예견할 수 있는 중요한 지표가 될 수 있을 것으로 생각된다.

목적: 사구종은 사지의 피하지방층에 발생하는 드문 양성 종양이다. 조갑하에 30~50% 가 발생하며 정상적인 사구체가 없거나 드물게 존재하는 조직에서도 발생하는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 연부조직에 발생한 사구체 종양에 대해 임상적, 조직학적, 영상의학적 특징에 대해 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 1993년부터 2008년까지 본원에서 종양 절제술을 시행 받고 사구체 종양으로 진단 받은 51명의 환자 중, 수지 말단과 위, 기관, 고실정맥구에서 발생한 경우를 제외한 8명의 환자를 대상으로 하였다. 환자의 진료 기록, 환자와의 면담, 진찰 소견, 영상 소견, 조직학적 양상을 후향적으로 분석하였다. 결과: 8명의 환자 중 남자 환자가 4명, 여자 환자가 4명이었으며, 수술 당시 평균 나이는 47세였다. 유병 기간은 평균 8.9년이었다. 사구종의 세 가지 주 증상인 통증, 압통, 냉온 민감성에서는 통증과 압통은 8명의 환자 모두 호소하였으나, 냉온 민감성은 8명 중 2명만이 호소하였다. 8명 중 2명이 피부 색 변화가 있었다. 종양 절제술을 받은 후, 2명은 각각 시각상 사통증 9에서 8로, 8에서 5로 증상 호전이 있었고, 나머지 6명은 수술 이후 수술 전 증상의 완전 소멸을 보였다. 증상 호전이 시각상사통증 9에서 8로 있었던 1명은 2차례 재발/잔존 사구종으로 1차 수술 이후 2회의 수술을 더 받았다. 종양의 크기는 가장 큰 직경을 기준으로 했을 때 평균 13.9mm이였다. 조직병리학적으로 사구체의 아형 분류에서는 총 8예 중 6예가 '고형 사구종', 1예가 '고형사구종' 과 '사구맥관종' 의 혼합, 1예가 '악성 사구체 종양' 소견을 보였다. 자기공명영상 분석 결과 모두 T1 강조 영상에서는 근육과 유사한 중신호 강도, T2 강조 영상에서는 고신호 강도, T2 조영증강 영상에서는 고신호 강도를 보이면서 좀 더 명확한 병변을 보였다. 결론: 연부 조직 사구종은 재발과 악성화가 낮지만 진단이 늦어 임상적으로 환자에게 고통을 줄 수 있기 때문에 빠른 진단과 수술적 처치가 중요하다.

목적: 전이성 병적 골절 또는 병적 임박 골절로 진단받고 수술을 시행한 환자의 결과를 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 2004년 1월부터 2007년 12월까지 전이성 병적 골절 또는 병적 임박 골절로 진단받고 수술적 치료를 시행한 18환자, 19예를 대상으로 하였다. 남자가 6예 여자가 12예였으며 평균 나이는 65.1세였다. 평균 추시 기간은 15.2개월이였다. 초기 진단으로 병적 골절이 14예, 병적 임박 골절이 5예였다. 기능적 평가는 추시 중에 MSTS 점수를 측정하였으며 주기적인 방사선 촬영을 통해 방사선학적 결과를 분석하였으며 수술 후 합병증 유 무를 분석하였다. 결과: 원발암은 다발성 골수종 6예, 신 세포암 4예, 담관암 2예, 대장암 2예, 유방암 2예 및 평활근 육종이 2예였다. 전이 병소는 대퇴골이 10예, 쇄골 4예, 상완골 2예, 경골 2예, 요골 1예였다. 수술 방법으로 소파술, 시멘트 충전술, 내고정술 및 관절 성형술을 시행하였다. 평균 MSTS 점수는 15.9였다. 수술 후 합병증으로는 감염이 1예, 국소 재발이 1예, 고정물의 이완이 1예 있었다. 최종 추시 시 유병 상태 10명, 사망 8명이었다. 결론: 전이성 병적 골절 및 병적 임박 골절의 수술적 치료는 하지의 경우 조기 보행을 가능하게 하고 상지의 기능 숙달도에 만족할 만할 결과를 보이며, 이환 부의의 통증 조절과 환자의 정서적 만족도에 매우 우수한 결과를 보였다. 환자의 남은 여생 삶의 질 향상에 필요한 술식이라 사료된다.

거대세포종은 늑골에서 드물게 발생할 수 있으며, 후중격에서 발생한 종괴로 나타난 늑골의 거대세포종은 지금까지 4 예가 보고되었다. 38세 남자의 늑골에서 발생하여 후중격 종괴로 보인 거대세포종 1 예를 문헌 고찰과 함께 보고한다. 흉부 전산화 단층 촬영에서 우측 후상부 중격의 대부분을 차지하는, 경계가 명확한 다분엽성의 종괴가 우측 3번 늑골과 흉추를 침범하고 있었다. 임상적으로는 후중격에서 발생한 신경절신경종 혹은 그와 동반된 악성 변화를 의심하였다. 그러나 육안적으로 종괴는 우측 3번 늑골에서 발생하여 늑골 바깥쪽으로 성장하는 모습을 보였고, 현미경적으로 균일하게 산재된 다핵 거대 세포와 단핵 기질 세포로 구성되어 있어 늑골에서 발생한 거대세포종에 합당하였다. 거대세포종의 치료를 위해서는 재발과 전이의 가능성을 고려하여 광범위한 수술적 절제와 술후 방사선 치료를 고려해야 한다. 후중격 신경절신경종은 수술적 절제만으로 치료가 가능한 종양이므로, 거대세포종과 반드시 감별해야 한다.

내혈관 유두내피 증식증 (Masson 혈관종)은 피부나 피하조직에 주로 발생하는 흔하지 않은 양성의 혈관 병변으로 혈관 내피세포의 과도한 증식으로 발생할 수 있다. 이 질환은 정상 또는 기형적인 혈관에서 일차적으로 발생할 수 있으며, 혈관종, 화농성 육아종, 또는 림프관종등과 동반될 수 있다. 혈관내 유두상 내피성 과형성증은 임상적, 조직학적으로 저등급의 혈관육종으로 오인하여 진단, 치료할 수 있으므로 감별하여야 한다. 저자는 27세 환자가 전완부의 종물을 주소로 내원하여 상기 병명으로 진단한 예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 이를 보고하는 바이다.

증식성 모낭 종양은 모낭 말단부위의 외근모초에서 기원하는 드문 종양이다. 악성 변화는 드물지만 갑작스러운 크기의 증가, 침윤성 성장 및 두피 이외에서 종양의 발생 등은 악성 증식성 모낭 종양을 시사한다. 병리조직학적으로 핵의 이형성, 다형성 및 유사분열 소견은 악성증식성 모낭 종양의 특징이다. 악성 증식성 모낭 종양은 재발 및 전이가 보고되고 있어 정상조직을 포함한 충분한 절제와 추적관찰이 요구된다. 53세 남자 환자의 우측 제 5수지 원위 지골에 7년전 발생한 종양을 중위 지이하 절제술 후 병리조직검사상 악성 증식성 모낭 종양으로 진단되었고, 환자가 외래로 더 이상 방문하지 않아 재발과 전이를 확인할 수 없었다.

슬와부위의 연부조직육종은 사지의 연부조직 육종 중 5% 이하를 차지하는 드문 질환이다. 주요 혈관과 신경이 지나가는 슬와, 주와, 서혜부와 같은 구획외 공간에서는 사지 구제술 시 적절한 절제연을 얻으면서 절제를 시행하기가 쉽지 않으며 불가피하게 변연부 절제를 시행해야 하는 경우도 있다. 슬와부 종양 절제시는 후방 도달법을 시행하는 경우가 일반적이다. 크기가 작고 주변 조직에 유착이 없는 종양일 경우 후방 도달법으로 신경다발막과 혈관외막을 박리하여 종양을 쉽게 절제할 수 있다. 그러나 종양의 크기가 크고 주변조직으로 침범이 있는 경우에는 종양의 절제 자체가 어려울 수 있다. 이런 경우는 절단술의 상대적 적응증이며 종양이 전방 및 후방 구획을 동시에 침범하였을 경우에는 절단술이 불가피하다고 생각되는 경우가 많았다. 저자들은 전방 및 후방 구획을 동시에 침범한 연부조직종양을 골 외측으로 종괴를 형성한 골종양으로 간주하여 근위 경골과 비골을 종양과 함께 절제함으로써 적절한 절제연을 얻으면서 사지구제술이 가능하였기에 보고하는 바이다.

골수외 형질세포종은 아주 드물게 발생하는 종양으로, 전체 형질 세포 종양의 3~5 %를 차지하며 상부 호흡기관에서 주로 발생한다. 그 외 드물게 위장관, 방광, 중추 신경계, 유방, 갑상선, 고환, 타액선, 임파선, 피부 등에서 발생한 증례보고가 있다. 저자들은 49세 남자의 대둔근에서 발생한 골수외 형질세포종 1예를 경험하였기에 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

연부조직에 발생되는 골육종은 매우 드문 종양으로, 세계적으로 소수의 예가 보고되었으며 한국에서는 2례가 보고되었을 뿐이다. 문헌상 세계에서 최고령의 증례인 91 세 남자에서 외상, 방사선 조사, 화골성 근염, 피부 근염 등과 관련없이 슬관절 주위에 발생한 연부조직 골육종을 경험하였다. 절제술만으로 치료하였으며, 환자는 수술 후 1년 추시 상 생존해 있고 국소재발이나 전이의 징후가 없으며 슬관절의 기능도 양호한 상태이다.

섬유성 골 이형성증(fibrous dysplasia)은 한 개 또는 수개의 골조직이 섬유성 조직으로 대치되는 양성 골 질환으로 발생학적 장애로 일어나는 양성 골 질환으로 분류된다. 악성 전환(malignant transformation)은 매우 드문 경우로 다발성 섬유성 골 이형성증에서 단발성 섬유성 골 이형성증보다 더 호발하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 57세 남자 환자에서 대퇴골 근위부에 병적 골절 및 내반고 변형을 동반한 다발성 섬유성 골 이형증에 대하여 소파술, 절골술, 내고정술 및 골 이식술을 시행 후, 2년 5개월 만에 골육종(osteosarcoma)으로 악성 전환된 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.