• 대한치과교정학회지
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• 제33권6호
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• pp.485-497
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• 2003

악안면 구조의 형태와 기능은 대개 유전자 정보에 의해 결정된다. 분자생물학의 발달로 인해 정상 성장과 형태 형성에 중요한 유전자에 대한 정보가 밝혀지고 있고 이는 현대 두개안면 생물학의 근간이 되고 있다. 밝혀진 사실들 중 주목할만한 것은 섬유아세포 성장인자2 (FGFR2)에 서 의 특이한 돌연변이 가 어 퍼트 증후군 (Apert syndrome) 의 발생과 관련이 있다는 것이다. 어퍼트 증후군은 두개 관상봉합의 조기 유합과 사지의 기형으로 특징지워진다. 그 중 특히 두개골 유합증의 병인과 형성기전을 연구하기 위해 본 연구에서 유전자 변환기법을 시도하여 어퍼트 증후군의 유발인자로 알려진 FGFR2에 서 의 단일 아미노산 치 환 돌연변이를 재연한 인위 유전자구조물을 제작하고 이를 미 세주입법으로 쥐의수정란에 삽입하여 형질변환 쥐를 제작하였다. 본 연구에서는 전체 조직이 아닌 골조직에서 특이하게 활성화되는 전사촉진자(promoter, 제 I형 교원질 유전자의 전사촉진자)를 이용하여 골조직에서만 돌연변이 유전자의 발현을 재현함으로써 이 시도가 쥐에서 두개골유합증을 유발하는지 검증하고자 하였다. 초기 표현형 분석을 통해 어퍼트 환자에서 기대되는 두개골 유합증을 확인하였다. 또한 본 연구에서 삽입된 변환유전자가 원활히 돌연변이 단백질을 생산하고 기능의 증가를 보임을 확인하였다. 이러한 동물 모델을 이용함으로써 이제 정상적 혹은 비정상적 두개골 및 봉합 발육에서의 FGFR2의 역할을 연구하는 것이 가능하리라 사료된다

• 생명과학회지
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• 제18권8호
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• pp.1090-1095
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• 2008

근내지방 축적이 왕성하게 진행되는 12개월 및 27개월령 사이에 유전자발현이 증가하는 inducible cAMP early repressor (ICER) 유전자의 클로닝 및 유전자발현 특성을 규명하기 위하여 한우조직별, 근육 내 조지방 함량에 따라 마블링 high- 및 low 한우 각 4두와 3두씩을 공시하였다. ddRT-PCR 분석을 통하여 증폭된 300 bp PCR 산물 및 EST 서열을 중심으로 1.5 kb 한우 ICER cDNA를 염기서열 분석하였으며, 조직별 유전자발현분석결과, 식이지방이 흡수되는 소장 조직에서 ICER 유전자의 발현량이 가장 높았다. 아울러, 같은 근육타입인 등심 및 우둔조직 사이에서 ICER 유전자발현은 등심조직에서 2.5배 많이 발현하였다. 한우 마블링 high, low 두 그룹 간 유전자발현 분석 결과, high 그룹에서 ICER 유전자발현이 4배 이상 증가하는 것으로 분석되었다. 따라서, ICER 유전자는 가축의 마블링과 밀접한 관련이 있는 유전자임이 사료된다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제45권12호
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• pp.1701-1707
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• 2016

본 연구에서는 C57BL/6J 마우스에 고지방 식이를 통한 비만을 유도시키며 동시에 잣송이 초임계 추출물을 식이에 첨가하여 8주간 식이 투여하여 항비만 식품 소재로서의 기능성을 알아보고자 하였다. 잣송이 초임계 추출물 20 mg/kg b.w.(HFD+PC low), 잣송이 초임계 추출물 100 mg/kg b.w. (HFD+PC high) 섭취군의 체중증가량은 고지방식이 유도 비만 대조군(HFD)에 비해 각각 유의적으로 감소하였고, 간, 백색 지방, 총 지방 무게의 변화량 역시 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 감소하였다. 실험동물의 혈청 지질 함량은 총콜레스테롤, 중성지방, LDL/VLDL 콜레스테롤, HDL 콜레스테롤이 HFD군에 비해 잣송이 초임계 추출물 섭취군에서 유의적으로 감소하였으나, HDL/LDL 비율을 계산한 결과에서는 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 증가하였음을 확인하였다. 실험동물군의 지방 조직에서 adipogenic transcription factor ($PPAR-{\gamma}$, SREBP, C/EBP)의 발현을 측정한 결과, 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 감소하였다. 또한, adipogenic enzyme(FAS, LPL)의 발현을 측정한 결과, 잣송이 초임계 추출물 섭취군이 HFD군에 비해 유의적으로 감소하였다. 이러한 결과로부터 잣송이 초임계 추출물이 항비만 효과를 가진 천연 기능성 식품의 개발에 있어 기초 자료로 활용할 수 있을 것으로 기대할 수 있다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제51권1호
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• pp.9-14
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• 2009

IGF2 유전자는 최초로 연구된 각인 유전자이고 대부분 포유동물의 부계로부터 유전되는 각인 유전자이다. 근육성장과 지방축적에 연관된 경제 형질좌위가 2번 염색체에 위치하여 있다고 보고되었는데, IGF2-in3-G3072A가 원인 유전자변이라고 밝혀졌다. 본 연구는 IGF2 유전자의 Intron7번의 세 개의 SNP (IGF2-in7-G162C, IGF2-in7-C179G, IGF2-in7-G186T)는 IGF2-in3-G3072A와 품종 별 연관불균형으로 완전 연쇄되어 있는 것을 보고 하였다. Real-time quantitative PCR 실험 결과에서 부모세대가 부계가 IGF2-in3-3072A를 가진 요크셔품종 수퇘지가 IGF2-in3-3072G를 가진 한국재래 암퇘지와 교배하여 생산한 자손(Y그룹)과 IGF2-in3-3072G 유전자형의 한국재래품종 수퇘지와 IGF2-in3-3072A를 가진 요크셔 암퇘지와 교배하여 생산된 자손(K그룹)에서 보다 등지방 조직에서의 IGF2 유전자 발현양이 낮았다. 하지만 근육조직에서는 요크셔품종의 유전자형이 IGF2-in3-3072A를 부계로 하고 IGF2-in3-3072G를 한국재래돼지품종모계로 할 때 IGF2 유전자 발현양이 높은 결과를 보였다. 이러한 연구에서 IGF2 유전자의 근육과 지방조직에서의 발현양은 부계의 유전자형에 의해 결정되며, 한국재래돼지의 높은 체지방 축적과 낮은 성장률에 관련된 특성이 IGF2 유전자 유전자형에 의해 영향을 받는다는 유전적인 근거를 제공함으로써 한국재래돼지를 상업적으로 이용하는데 있어서 IGF2 유전자를 이용할 수 있는 분자유전학적 근거를 제시하였다.

• 미생물학회지
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• 제37권3호
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• pp.228-233
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• 2001

Salmonella enterica serovar Typhimurium의 대수 생장기 산 적응기전(acid tolerance response; ATR)은 pH 4.5 이하 조건에서 산 적응결과 형성된 것이며, 이것은 세균세포가 강한 산성환경에 노출되었을 때 생존율을 높일 수 있는 기전이다. ATR은 세균의 생장단계에 따라 대수 생장기 ATR과 생장 정지기 ATR로 구분되어질 수 있으며, 각 생장 단계는 산 적응 과정에서 합성되는 고유의 ASP (acid shock protein)가 존재한다. ATR 기전은 낮은 온도 등과 같은 환경조건에 영향을 받는다는 것이 본 실험 결과를 통하여 발견되었다. 낮은 온도 및 약산성 조건에 노출되었을 경우 강한 산성 조건에서 세균의 생존율은 증가하는 양상을 보였으며, 이때의 생존율은 $37^{\circ}C$에서 보여졌던 것보다 높게 나타났다. $25^{\circ}C$에서 산 적응을 하지 않은 경우의 세균은 $37^{\circ}C$와 비교하였을 경우 약 10,000배 정도의 생존율 증가를 보여주었다. 산 내성 반응에 주요한 기능을 담당하는 rpoS 돌연변이주의 산 내성도는 $37^{\circ}C$의 결과와 비교해블 때 저온의 조건에서 산 내성능이 높게 나타났다. 비륵 rpoS 돌연변이주가 저온에서 산 적응 여부에 관계없이 pH 3.1에서 유사한 ATR 양상을 보여주고 있지만, $25^{\circ}C$의 산성 조건에서 rpoS$\Omega$Ap 돌연변이주는 지속적 산 내성도를 나타내지 않음으로써 저온에서도 rpoS 의존성 ATR 기전이 존재하고 있다는 것을 알 수 있었다. 결과적으로 저온 조건에서는 rpoS의존적 및 -비의존적 ATR기전 모두가 존재하는 것으로 여겨진다. 저온 조건과 ATR의 기초연구를 위해서 병원성 5. enterica serovar Typhimurium UK1에서 low temperature acid tolerance (lat) 유전자를 P22-MudJ(Km, lacZ)를 이용한 lacz 오페론 융합법을 사용하여 LF452 latA::MudJ를 분리하였다. LF452 latA::MudJ 돌연변이주는 저온에서 산 적응기전을 보유하지 않았으며, 결과적으로 latA는 $25^{\circ}C$에서 산 적응 내성 기전에 관여하는 중요 유전자로 판단되며, latA의 유전자는 Salmonella Genetic Map상의 21.5 min에 위치하고 있다.

• 인지과학
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• 제11권2호
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• pp.37-51
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• 2000

컴퓨터 모니터에 제시되는 표적의 물리적 특성(표적의 크기, 표적까지의 거리, 표적의 방향, 주변자극들의 조밀도 등)이 입력도구에 따라서 표적의 탐색과 선택반응의 정확성과 반응시간에 미치는 영향을 밝히고자 하였다. 실험 1에서는 단순 표적이 현재의 커서위치로부터 방향과 거리를 달리하여 제시되었을 때 마우스를 이용한 포인팅 반응을 분석하였다. 그 결과, (1) 과대이동(overshooting)의 비율이 정확이동이나 과소이동(undershooting)보다 높았다. (2) 이러한 경향은 상하 혹은 좌우의 정방향보다는 사각방향으로 이동할 때 그리고 표적이 멀리 있을수록 증가하였다. (3) 과대/과소이동의 빈도는 사각에서 현저하였으나, 그 정도는 오히려 정방향에서 더 컸다. (4) 전체 수행과정을 계획, 이동, 조정, 반응수행단계로 구분할 때, 반응시간의 결정요인은 표적까기 마우스를 이동하는 단계였다. 실험 2에서는 실제 단어를 표적으로 사용하여 표적의 방향과 거리뿐만 아니라 표적의 크기와 방해자극들의 조밀도 수준을 체계적으로 변화시켰을 때, 키보드와 마우스에 의한 표적 선택시간을 분석하였다. 표적의 크기로는 한글 96의 글자크기 10, 12, 14를 사용하고, 자극들의 조밀도는 줄간격 100, 150 200%를 사용하였다. 그 결과, (1) 전반적으로는 키보드에 비해 마우스를 이용한 선택 반응시간이 짧았지만 커서를 상하 또는 좌우로만 이동하는 조건에서는 오히려 키보드의 반응시간이 더 짧았다. (3) 줄간격이 조밀하고(100%) 표적의 크기가 작을 때(10) 반응시간이 가장 길었다. (4) 키보드의 경우에는 줄간격 150% 조건에서 반응시간이 가장 짧은 반면, 마우스의 경우에는 줄간격이 커짐에 따라 반응시간이 증가하는 경향이 있었다. 마지막으로, 이 연구의 결과가 시사하는 입력도구의 특성과 표적의 물리적 특성간의 상호 관련성이 시스템의 설계에 어떻게 적용될 수 있는지 논의되었다.=-0.71435*)이었으나, 괴경중 총당 함량과는 정의 상관(r=0.78018*)을 보였다. 이러한 결과는 해충종합방제 프로그램을 확립하고 또한 새로운 내충성 품종의 육성에 기초자료가 될 것으로 생각된다.복현상에 대한 해석이 이루어져야 하겠다. 유의하게 높았으며, 남자노인보다는 여자노인이 식품섭취에 계절에 의한 영향을 더욱 더 많이 받는 것으로 나타났다. 또한 장수 노인들은 가공식품보다는 계절마다 제철에 생산 되는 자연 식품의 섭취비율이 높았다. 전반적으로 장수노인들은 소식의 경향을 보였으며 이 와 같은 소식습관과 신선한 식물성 식품들의 일상 섭취가 건강한 장수에 영향을 미쳤을 가 능성도 있을 것으로 사료된다.며, 지방 조직내 지방축적에 영향을 미친다는 것을 말해 준다.에서 하는 부모교육과 반상회의 홍보자료에 반상회의 홍보자료에 반드시환경친화적 음식소비행동에 관한 교육이 포함되어야 한다. 조리사의 경우 정기교육과정에 환경친화적 음식소비행동에 관한 홍보를 함께 함으로써 외식이나 단체급식에서 발행하는 음식물 쓰레기의 양을 줄 일 수 있을 것이다.m its genes controlling host specificity to its population sturctures and dynamics, have begun to provide new insights into the potential mechanisms underlying race variation. In this review we aim to provide an overview on (a) the molecular basis of host specificity of M. grisea, (b) the population structure and dynamics of rice pathogens, and (c) the nature and mechanisms of genetic changes underpinning virulence

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권10호
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• pp.1096-1101
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• 2008

목적: 만성 육아종 질환은 백혈구 내에서 반응성 산소 대사물을 생성하는 효소인 NADPH oxidase의 유전적인 결함으로 인하여 반복적이고 치명적인 세균 감염과 진균 감염이 발생되는 유전성 면역 결핍 질환이다. 만성적인 염증 상태의 원인과 염증성 육아종 형성의 기전은 잘 알려져 있지 않으나 만성육아종질환의 염증 조절 부전과 관련이 있을 것으로 생각된다. 본 연구는 만성육아종질환 환자의 단핵구에서 $TNF-{\alpha}$의 자극으로 발현되는 IL-8과 IL-10을 측정하여 염증성 시토카인과 항염증성 시토카인의 발현 양상과 만성육아종질환 환자의 만성적인 염증 상태와의 관련성을 알아보고자 하였다. 방법: 만성 육아종 질환 환자 8명과 건강 대조군 10명의 말초 혈액에서 magnet cell isolation kit를 이용하여 단핵구를 분리하고, $TNF-{\alpha}$ (10 ng/mL)로 6시간 동안 자극한 후 실시간 정량적 중합효소 연쇄반응과 ELISA법으로 IL-8과 IL-10의 발현 정도를 측정하였고, 건강 대조군의 단핵구에 항산화제를 전처리한 후 $TNF-{\alpha}$로 자극하여 IL-8과 IL-10의 발현 정도를 측정하였다. 결 과: 만성육아종질환 환자에서 $TNF-{\alpha}$ 자극에 의한 IL-8의 발현 양상은 건강 대조군과 달리 최고 발현치가 60분 정도 늦게 관찰되었고, IL-8의 발현도 자극 시간이 경과하여도 지속되었다. 그리고 건강 대조군의 단핵구에 항산화제를 처리하여 만성육아종질환과 유사한 조건하에서 IL-8을 측정하였을 때 항산화제를 처리한 군에서 처리하지 않은 대조군에 비하여 IL-8의 발현이 증가하였고, catalase와 apocynin을 처리한 군에서 DPI를 처리한 군보다 IL-8의 발현이 증가하였다. $TNF-{\alpha}$ 자극에 의한 IL-10의 발현도 IL-8의 발현 양상과 유사하게 지연 반응과 과발현이 관찰되었다. 그러나 건강 대조군의 단핵구에 항산화제를 처리하였을 때의 IL-10 발현은 처리하지 않은 군과 큰 차이를 보이지 않았다. 결 론: 만성육아종질환 환자의 단핵구에서 $TNF-{\alpha}$ 자극에 의하여 염증성 시토카인인 IL-8과 항염증성 시토카인인 IL-10의 지연 반응과 과발현이 동시에 관찰되었으며, 건강 대조군의 단핵구에 항산화제를 처리하였을 때 IL-8의 발현 증가가 관찰되었다. 이는 만성육아종질환의 만성 염증 상태가 시토카인의 생성 조절의 부전과 연관이 있고, NADPH oxidase의 결함에 의한 반응성 산소대사물의 생성 부전과도 연관되어 있음을 알 수 있다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제31권1호
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• pp.15-26
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• 1998

p53 돌연변이 여부에 따른 유방암의 위험 인자를 찾아내고, p53 유전자 돌연변이가 유방암 발생에 관여하는 기전을 알아보기 위하여, 1993년 1월부터 1994년 11월 사이에 서울중앙병원에서 유방암으로 진단 받고 수술을 받은 환자 81명과, 이들과 연령, 거주 지역,교육 수준, 그리고 폐경 상태 등에 따라 1:1 혹은 1:2로 짝지은 대조군 121명을 대상으로, 임신력과 중요 영양소 및 총 칼로리 섭취량, 그리고 기타 유방암 관련 요인, p53 유전자 돌연변이 여부, 돌연변이 유형 등을 확인하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 유방암 환자 81명중에 돌연변이가 관찰된 예는 25예(30.9%)였다. 이중에서 염기 치환이 20예(24.63%)로서 전이와 변위가 각각 10예(12.3%)였다. 전이 중에는 'C to T' 전이가 8예(9.9%), 'G to A'와 'A to G'는 각각 1예(1.2%)에 불과하였다. 변위는 'C to G'와 'G to T'가 각각 4예(4.9%)였고,'A to T'와 'T to A'가 각각 (1.2%)였다. 삽입과 탈락은 각각 4예(4.9%)와 1예(1.2%)였다. 전체 환자군과 전체 대조군 사이의 비교에서 분만횟수가 증가할수록 유방암의 대응비는 유의하게 감소하는 경향을 보였으며, 열량, 지방 및 단백질의 섭취량이 증가할수록 유방암의 위험도가 유의하게 증가하였다. p53 돌연변이 양성 환자군과 그 대조군 사이의 비교에서 지방과 단백질의 섭취량이 증가할수록 유방암의 위험도가 증가하였으나, 분만횟수증가는 유방암 위험도에 유의한 영향을 미치지 않았다. p53의 돌연변이가 확인되지 않은 경우에도 분만횟수 증가는 유의하지 않았으며, 식이요인 중에는 단백질만이 의미 있는 위험인자로 나타났다. 식이요인에 의한 유방암의 위험도 증가는 p53돌연변이가 존재하는 경우에 특히 두드러지게 나타났다. 이러한 결과는 식이 요인이나 그와 관련된 내분비적 요인에 의하여 p53 변이가 유발되고 이 변이가 유방 세포 암발생의 첫 단계로 작용하거나, 혹은 p53의 변이가 다른 유전자의 변이에 뒤 이어서 발생하는 촉진인자(promoter)로 작용할 수 있음을 시사하는 소견이다.

• 대한약리학회지
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• 제22권1호
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• pp.60-70
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• 1986

한국인에 있어서 혈청 dopamine-${\beta}$-hydroxylase(DBH)에 대한 유전적 양상을 알아 보기 위해 정상성인 327명에서 혈청 DBH활성도 및 thermostability를 측정한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 정상성인 327명의 평균혈청 DBH 활성도는 $18.3{\pm}4.5(SD)umol/min/l$였으며 연령 및 성별에 따른 차이는 없었다. 2. 혈청 DBH활성도의 분포는 unimodol한 분포를 보였으며 매우 낮은 효소 활성도는 관찰할 수 없었다. 3. 정상성인 327명의 평균 thermostability index(H/C : heated-to-control)는 $0.90{\pm}0.17(SD)$ 이었으며 연령 및 성별에 따른 차이는 없었다. 4. H/C 비의 분포는 unimodal한 homogenous분포를 보였다. 5. 혈청 DBH 활성도와 thermosta bility 사이에는 유의한 역상관 관계가 있었다. (r=-0.39, p<0.01). 6. H/C 0.7 미만인 군의 평균 혈청 DBH 활성도는 $22.2{\pm}4.5(SD)umol/min/l$ 였으며 H/C 1.09이상인 군의 평균 혈청 DBH 활성도는 $15.5{\pm}33(SD)umol/min/l$로서 유의한 차이가 있었다(P<0.01). 이상의 결과에서 정상 한국인에 있어서 혈청 DBH 활성도 및 thermostability의 분포 양상이 Caucasian과는 상당히 다른 점을 알 수 있었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권4호
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• pp.750-756
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• 2008

과잉치는 상악 정중부에서 주로 발견되며, 과잉치의 발생 기전은 유전적 또는 환경적 원인에 의하여 치배 형성기 동안에 정상 치판의 비정상적 증식에 의한 것으로 보고되었다. 과잉치로 인한 합병증으로는 인접 영구치의 맹출 장애와 전위, 회전, 정중이개, 비강으로의 맹출, 낭종 형성 등 이 있다. 과잉치를 외과적으로 발거하기 위한 시기에 대해서는 논란이 되고 있다. 인접치의 배열과 맹출 장애, 전위를 야기할 수 있기 때문에 조기에 발거하자는 견해와 어린이의 행동 조절 및 인접 영구치의 치근 형성 정도를 고려하여 $8{\sim}10$세 이후에 발거 하자는 견해가 있다. 후자와 같이 외과적 발거 시기를 연기할 경우, 역위 및 수평 매복된 과잉치는 악골 내에서 비강 또는 경구개, 소구치 부위 등으로 이동할 수 있으며, 과잉치의 이동과 전상악골의 수직고경 증가로 인하여 외과적 발거 시 난이도가 높아질 수 있다. 따라서, 역위 및 수평 매복된 과잉치의 외과적 발거 시기를 결정하기 위하여 연기하는 경우에 과잉치의 악골 내 이동을 고려해야 한다. 이 증례는 상악 정중부에 역위 매복된 과잉치가 있어서 내원한 $6{\sim}7$세의 어린이에서 과잉치의 외과적 발거 시기를 결정하기 위하여 주기적인 방사선 학적 검사로 관찰하던 중에 $2{\sim}3$년 후 과잉치 위치가 악골 내에서 초진 시 위치로부터 이동된 경우로 이를 보고하는 바이다.