During the last few years there has been an interest in models for qualitative attributes, where complex signifies that affection may be caused in two or more ways [1-3]. These models have in common the prediction of variable recurrence risks among families with given parental phenotpes. Segregation analysis has covered only a few cases [4,5]. The present paper extends segregation analysis to three complex models under two mode of ascertainment.
Genetic epidemiological studies have shown that genetic susceptibility to esophageal cancer (EC) is an important cause of its high incidence within families in some areas of China. The purpose of this study was to obtain evidence of a genetic basis of EC in Xin-an and Xin-xiang counties in China. Familial aggregation and complex segregation analyses were performed of 79 EC families in these counties. The heritability of EC was examined using Falconer's method and complex segregation analysis was conducted with the SEGREG program in Statistical Analysis for Genetic Epidemiology (SAGE version 5.3.1). The results showed that the distribution of EC in families did not fit well into a binomial distribution. The heritability of EC among first-degree and second-degree relatives was $67.0{\pm}7.31%$ and $43.1%{\pm}9.80%$, respectively, and the summing up powered heritability was $53.2{\pm}6.74%$. The segregation ratio was 0.045. Complex segregation analysis showed that the genetic model of EC was additive. The current results provide evidence for an inherited propensity to EC in certain high-risk groups in China, and support efforts to identify the genes that confer susceptibility to this disease.
Main objectives of this study were to investigate accuracy, bias and power of linear and threshold model segregation analysis methods for detection of major genes in categorical traits in farm animals. Maximum Likelihood Linear Model (MLLM), Bayesian Linear Model (BALM) and Bayesian Threshold Model (BATM) were applied to simulated data on normal, categorical and binary scales as well as to disease data in pigs. Simulated data on the underlying normally distributed liability (NDL) were used to create categorical and binary data. MLLM method was applied to data on all scales (Normal, categorical and binary) and BATM method was developed and applied only to binary data. The MLLM analyses underestimated parameters for binary as well as categorical traits compared to normal traits; with the bias being very severe for binary traits. The accuracy of major gene and polygene parameter estimates was also very low for binary data compared with those for categorical data; the later gave results similar to normal data. When disease incidence (on binary scale) is close to 50%, segregation analysis has more accuracy and lesser bias, compared to diseases with rare incidences. NDL data were always better than categorical data. Under the MLLM method, the test statistics for categorical and binary data were consistently unusually very high (while the opposite is expected due to loss of information in categorical data), indicating high false discovery rates of major genes if linear models are applied to categorical traits. With Bayesian segregation analysis, 95% highest probability density regions of major gene variances were checked if they included the value of zero (boundary parameter); by nature of this difference between likelihood and Bayesian approaches, the Bayesian methods are likely to be more reliable for categorical data. The BATM segregation analysis of binary data also showed a significant advantage over MLLM in terms of higher accuracy. Based on the results, threshold models are recommended when the trait distributions are discontinuous. Further, segregation analysis could be used in an initial scan of the data for evidence of major genes before embarking on molecular genome mapping.
유전적 질환이 있는 가계에서 출생하는 자녀중에서 유전적인 질환을 보유할 수 있는 확률을 예측하는 방법의 하나로서 우도추정치(likelihood estimator)를 사용하는 것은 분리분석(segregation analysis)에서 중요한 역할을 하고 있다. Elston과 Stewart(1971)는 이러한 분석방법의 일반적인 통계모형을 정립하였으며 필자(1974)와 Morton 등 (1974)은 complex segregation이 될 때에 분석되는 4가지의 통계모형을 주장하였다. 본 연구의 목적은 multiple ascertainment $\pi$가 존재하는 경우 분리확률모수(segregation parameter) $\theta$의 우도추정치를 구하고 둘째로 oligogenic case에 대한 이론적인 배경을 구명하고자 한다.
It was reported that the semi-solid forming process has many advantages over the conventional forming process, such as a long die life, good mechanical properties and energy savings. It is very important, however, to control liquid segregation to gain mechanical property improvement of materials. During forming process, Rheology material has complex characteristics, thixotropic behavior. Also, difference of velocity between solid and liquid in the semi-solid state material makes a liquid segregation and specific stress variation. Therefore, it is difficult for a numerical simulation of the rheology Process to be Performed. General Plastic or fluid dynamic analysis is not suitable for the behavior of rheology material. The behavior and stress of solid particle in the rheology material during forging process is affected by viscosity, temperature and solid fraction. In this study, compression experiments of aluminum alloy were performed under each other tool shape. In addition, the dynamics behavior compare with Okano equation to Power law model which is viscosity equation.
The mode of inheritance of total milk yield and its genetic parameters were investigated in Churra dairy sheep through segregation analyses using a Monte Carlo Markov Chains (MCMC) method. Data which consisted of 7,126 lactations belonging to 5,154 ewes were collected between 1999 and 2002 from 15 Spanish Churra dairy flocks. A postulated major gene was assumed to be additive and priors used for variance components were uniform. Based on 50 000 Gibbs samples from ten replicates chains of 100,000 cycles, the estimated marginal posterior means${\pm}$posterior standard deviations of variance components of milk yield were $23.17{\pm}18.42$, $65.20{\pm}25.05$, $120.40{\pm}42.12$ and $420.83{\pm}40.26$ for major gene variance ($\sigma_G^2$), polygenic variance ($\sigma_u^2$), permanent environmental variance ($\sigma_{pe}^2$) and error variance ($\sigma_e^2$), respectively. The results of this study showed the postulated major locus was not significant, and the 95% highest posterior density regions ($HPDs_{95%}$) of most major gene parameters included 0, and particularly for the major gene variance. The estimated transmission probabilities for the 95% highest posterior density regions ($HPDs_{95%}$) were overlapped. These results indicated that segregation of a major gene was unlikely and that the mode of inheritance of total milk yield in Churra dairy sheep is purely polygenic. Based on 50,000 Gibbs samples from ten replicates chains of 100,000 cycles, the estimated polygenic heritability and repeatability were $h^2=0.20{\pm}0.05$ and r=$0.34{\pm}0.06$, respectively.
During meiosis, programmed double-strand breaks (DSBs) are repaired via recombination pathways that are required for faithful chromosomal segregation and genetic diversity. In meiotic progression, the non-homologous end joining (NHEJ) pathway is suppressed and instead meiotic recombination initiated by nucleolytic resection of DSB ends is the major pathway employed. This requires diverse recombinase proteins and regulatory factors involved in the formation of crossovers (COs) and non-crossovers (NCOs). In mitosis, spontaneous DSBs occurring at the G1 phase are predominantly repaired via NHEJ, mediating the joining of DNA ends. The Ku complex binds to these DSB ends, inhibiting additional DSB resection and mediating end joining with Dnl4, Lif1, and Nej1, which join the Ku complex and DSB ends. Here, we report the role of the Ku complex in DSB repair using a physical analysis of recombination in Saccharomyces cerevisiae during meiosis. We found that the Ku complex is not essential for meiotic progression, DSB formation, joint molecule formation, or CO/NCO formation during normal meiosis. Surprisingly, in the absence of the Ku complex and functional Mre11-Rad50-Xrs2 (MRX) complex, a large portion of meiotic DSBs was repaired via the recombination pathway to form COs and NCOs. Our data suggested that Ku complex prevents meiotic recombination in the elimination of MRX activity.
It was reported that the semi-solid forming process has many advantages over the conventional forming process, such as a long die life, good mechanical properties and energy savings. It is very important, however, to control liquid segregation to gain mechanical property improvement of materials. During forming process, rheology material has complex characteristics, thixotropic behavior. Also, difference of velocity between solid and liquid in the semi-solid state material makes a liquid segregation and specific stress variation. Therefore, it is difficult for a numerical simulation of the rheology process to be performed. General plastic or fluid dynamic analysis is not suitable for the behavior of rheology material. The behavior and stress of solid particle in the rheology material during forging process is affected by viscosity, temperature and solid fraction. In this study, compression experiments of aluminum alloy were performed under each other tool shape which is rectangle shape(square array), rectangle shape(hexagonal array), and free shape tool. In addition, the dynamics behavior compare with Okano equation to power law model which is viscosity equation.
본 연구는 주거지 분리를 진단하고 모니터링 할 수 있는 수단으로 집중지표 기법과 특화계수를 제시하고, 부동산 거래관리 시스템(RTMS) 자료를 이용하여 수도권 79개 시군구의 임대료 수준별(상, 중상, 중, 중하, 하) 주거지 분리정도를 살펴보았다. 분석 결과, 임대료가 낮은 집단이 밀집한 지역은 수도권 외곽의 농촌지역 및 도농복합지역뿐 아니라 부천시, 수원시 등에서도 목격되었다. 경기도는 가장 다양한 집중도 유형이 나타났고, 서울시와 인천시에서는 각각 임대료가 매우 낮거나 높은 집단이 밀집한 지역을 발견하기 어려웠다. 집중도의 변화는 27개 지역에서 나타났고, 기존 집단보다 임대료 수준이 낮은 집단의 유입이 증가하는 하향 변화는 13개, 그 반대인 상향 변화는 14개 지역에서 나타났다. 특히 경기도 부천시 소사구는 하향 변화가, 수원시 영통구 등에서는 상향 변화가 크게 나타났다. 결론적으로 수도권 지역은 하 집단의 집중이 줄어들며 다양화 지역 비율이 높아졌지만 상 집단과 하 집단이 특정 지역에 집중되는 현상이 심화되고 있었다. 이는 임대료 집단별 특화계수를 통해서도 계량적으로 확인할 수 있었다. 방법론적으로 특화계수는 집중지표의 설명력을 강화해 줄 수 있다고 판단되며, 향후 특화계수 외 다른 정량적 방법과의 연계에 대한 지속적인 연구가 필요하다고 사료된다.
Background: Spatial structure of plants in a population reflects complex interactions of ecological and evolutionary processes. For dioecious plants, differences in reproduction cost between sexes and sizes might affect their spatial distribution. Abiotic heterogeneity may also affect adaptation activities, and result in a unique spatial structure of the population. Thus, we examined sex- and size-related spatial distributions of old-growth forest of dioecious tree Torreya nucifera in extremely heterogeneous Gotjawal terrain of Jeju Island, South Korea. Methods: We generated a database of location, sex, and size (DBH) of T. nucifera trees for each quadrat ($160{\times}300m$) in each of the three sites previously defined (quadrat A, B, C in Site I, II, and III, respectively). T. nucifera trees were categorized into eight groups based on sex (males vs. females), size (small vs. large trees), and sex by size (small vs. large males, and small vs. large females) for spatial point pattern analysis. Univariate and bivariate spatial analyses were conducted. Results: Univariate spatial analysis showed that spatial patterns of T. nucifera trees differed among the three quadrats. In quadrat A, individual trees showed random distribution at all scales regardless of sex and size groups. When assessing univariate patterns for sex by size groups in quadrat B, small males and small females were distributed randomly at all scales whereas large males and large females were clumped. All groups in quadrat C were clustered at short distances but the pattern changed as distance was increased. Bivariate spatial analyses testing the association between sex and size groups showed that spatial segregation occurred only in quadrat C. Males and females were spatially independent at all scales. However, after controlling for size, males and females were spatially separated. Conclusions: Diverse spatial patterns of T. nucifera trees across the three sites within the Torreya Forest imply that adaptive explanations are not sufficient for understanding spatial structure in this old-growth forest. If so, the role of Gotjawal terrain in terms of creating extremely diverse microhabitats and subsequently stochastic processes of survival and mortality of trees, both of which ultimately determine spatial patterns, needs to be further examined.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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