• 환경생물
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• 제34권4호
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• pp.304-313
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• 2016

현재 전 세계적으로 원자력 발전소가 직면하고 있는 문제 중 가장 큰 문제는 방사성 핵종($^{134}Cs$, $^{135}Cs$, $^{137}Cs$)에 오염된 핵 폐기물 저장 및 처리시설 확충이다. 원자력 발전소의 꾸준한 증가율에 비하여 방사성 폐기물을 처리할 수 있는 처리시설의 공간적 한계에 직면하고 있기 때문이다. 이에 환경 친화적이면서 효율적인 폐기물 처리방법의 개발이 시급하다. 이에 따라, 경제적이면서 높은 회수율을 가지는 균주와 세슘 이온의 상호 작용을 통한 방사성 세슘 생물학적 흡착에 대한 연구가 각광받고 있다. 하지만, 현재 세슘 저항성을 지닌 균주는 많이 보고되어 있지 않은 상태이다. 본 연구는 한국원자력연구원 첨단방사선 연구소 주변에서 샘플을 채취하여 세슘 저항성을 지닌 균주를 선별하였다. 세슘 저항성 균주 선별 방법은 다음과 같다. 샘플 및 100 mM CsCl을 R2A 액체 배지에 첨가한 뒤, 72시간 후에 살아남은 균주들을 16S rRNA 염기서열을 NCBI's BlastN의 database의 균주들의 염기서열과 비교/분석을 하여 균주를 동정 분석하였다. 동정 분석 결과, B. anthracis Roh-1, B. cereus Roh-2 균주들이 세슘 저항성 우점종 균주인 것을 확인할 수 있었다. B. cereus Roh-2 균주가 B. anthracis Roh-1 균주보다 세슘에 대한 저항성을 보이는 것을 본 실험을 통해 확인할 수 있었으며, 특히 50 mM CsCl 환경에서 B. cereus Roh-2 균주는 B. anthracis Roh-1 균주보다 최대 30% 이상 세슘에 대해 저항성을 가지는 것을 확인하였다. 또한, $0.2mg\;L^{-1}$ $Cs^+$가 함유된 R2A 배지를 24시간 동안 처리하였을 때, B. anthracis Roh-1 균주는 g당 최대 $2.01mg\;L^{-1}$의 세슘 흡착능을 유도결합플라즈마 질량분석기 분석을 통해 확인하였다. 본 세슘 저항성 균주 스크리닝 기술 및 선별된 균주들은 차후에 방사성 오염지역 생물학적 환경 정화 및 제염해체를 위한 플랫폼 기술로 활용될 수 있을 것으로 보인다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제26권3호
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• pp.197-208
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• 2015

Objectives : The purposes of this study were to examine the reliability and validity of the Korean version of Social Communication Questionnaire (K-SCQ) and to determine cut-off scores for diagnosis of autism spectrum disorder (ASD). Methods : A total of 166 subjects with ASD and their 186 unaffected siblings were recruited through child psychiatry clinics of university hospitals. Board certified child psychiatrists screened all probands suspected to have ASD based on the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition. To confirm the diagnoses, the Korean versions of the Autism Diagnostic Observation Schedule and the Autism Diagnostic Interview-Revised (K-ADI-R) were administered to all the subjects. All parents completed the K-SCQ and Social Responsiveness Scale (SRS). The non-ASD siblings were evaluated with the same instruments as the probands with ASD. We performed a factor analysis to examine the structure of K-SCQ. For testing the validity of K-SCQ, we compared the difference in Lifetime and Current scores of probands with ASD and their non-ASD siblings using t-test and analysis of covariance. Correlations between the K-SCQ and other measurements of ASD symptomatology, including K-ADI-R totals and domain scores and SRS, were examined. Receiver operation characteristic curve analysis was performed to extract cutoff scores discriminating affection status. Results : Four factors were extracted through factor analysis of K-SCQ ; 1) social relation and play, 2) stereotyped behavior, 3) social behavior, and 4) abnormal language. Cronbach's internal consistency was .95 in K-SCQ Lifetime, and .93 in K-SCQ Current. There were significant differences in total score of K-SCQ, both in Lifetime and Current between the ASD group and non-ASD siblings group (p<.05). K-SCQ scores were significantly correlated with K-ADI-R subdomain scores and SRS total scores (p<.05). The best-estimate cut-off scores of K-SCQ for diagnosis of ASD were 12 for 48 months and over, and 10 for below 47 months. Conclusion : Our findings suggest that the K-SCQ is a reliable and valid instrument for screening autistic symptoms in the Korean population. Lower cut-off scores than the original English version might be considered when using it as a screening instrument of ASD.

• 한국작물학회지
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• 제64권4호
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• pp.422-431
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• 2019

본 연구는 옥수수 유수형성기(본 잎 6개)에 10일 동안 수분부족처리를 하였을 때 F₁ 옥수수 교잡종 식물체의 생리적 반응과 프로테옴 변화를 분석한 것이다. 실험에 사용한 품종은 일미찰과 광평옥이었다. 1. 정상구에 비해 수분이 결핍된 옥수수 교잡종에서는 평균 3개의 잎이 감소했고, 잎 면적은 각각 32~34 % 감소했으며, 경장은 일미찰에서는 약 14%, 광평옥에서는 약 27% 줄었다. 웅수 길이는 일미찰과 광평옥에서 각각 74, 82%가 감소하였다. 2. V4~6 엽기 때 10일간의 수분 결핍 처리는 옥수수의 모든 부분에서 건물중을 감소시켰으며 특히, 줄기의 건물중이 잎과 뿌리보다 훨씬 감소하였다. 일미찰과 광평옥에서 잎과 줄기의 건물중은 각각 약 83%, 73% 감소했으며, 수술 건물중은 각각 약 35, 86% 감소했다. 3. V4~6 엽기 때 10일간의 수분 결핍 처리는 옥수수의 모든 부분에서 건물중을 감소시켰으며 특히, 줄기의 건물중이 잎과 뿌리보다 훨씬 감소하였다. 일미찰과 광평옥에서 잎과 줄기의 건물중은 각각 약 83%, 73% 감소했으며, 수술 건물중은 각각 약 35, 86% 감소했다. 4. 이차원전기영동방법으로 정상구와 한발 스트레스를 받은 교잡종에서 다른 단백질 발현양상을 나타내는 21 개의 단백질 spot을 확인하였다. MALDI-TOF MS (matrix assisted laser desorption ionization-time of flight mass spectrometry) 및 단백질 데이터베이스 분석을 통해 21개의 단백질 spot 중 탄수화물 대사에 관련된 단백질이 8개, 스트레스 관련 단백질이 6개, 지방산 이화작용 및 광합성에 관련된 단백질이 각각 2개, 에너지 대사 및 수송에 관련된 단백질이 각각 1개가 분석되었다. 5. 이들 단백질 중 Triosephosphate isomerase, fructose-bisphosphate aldolase, uncharacterized protein을 제외하고 한발 스트레스 처리시 일미찰과 광평옥 모두에서 단백질 발현양이 증가하였으며, lactoylglutathione lyase, delta 3,5-delta 2,4-dienoyl-CoA isomerase은 광평옥에서만 과발현되었다.

• Journal of Trauma and Injury
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• 제21권1호
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• pp.28-35
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• 2008

Purpose: This study was conducted to examine the clinical significance IV-contrasted helical abdomen computed tomography (CT) as a diagnostic screening tool to evaluate hollow viscus injury in blunt abdominal trauma patients. Methods: This is a retrospective study encompassing 108 patients, presenting to Korea University Medical Center (KUMC) Emergency Department (ED) from January 2007 to December 2007, with an initial CT finding suggestive of intra-abdominal injury. An initial non-enhanced abdomen CT was taken, followed by an enhanced CT with intravenous contrast. Patients' demographic data, as well as the mechanisms of injury, were inquired upon and obtained, initial diagnosis, as dictated by specialized radiologists, were added to post-operational (post-OP) findings and to additional CT findings acquired during their hospital stays, and all were combined to arrive at final diagnosis. Initial CT findings were further compared with the final diagnosis, yielding values for sensitivity, specificity, and accuracy, as well as positive and negative predictive values. Patients were further divided into two groups, namely, those that underwent operational intervention and those that did not. The initial CT findings of each group were subsequently compared and analyzed. Results: Initial CT scans revealed abnormal findings in a total of 212 cases - solid organ injuries being the most common finding, as was observed in 97 cases. Free fluid accumulation was evident in another 69 cases. Based on the CT findings, 77 cases (71.3%) were initially diagnosed as having a solid organ injury, 20 cases (18.5%) as having a combined (solid organ + hollow viscus) injury, and 11 cases (10.2%), as having an isolated hollow viscus injury. The final diagnosis however, were somewhat different, with only 67 cases (62.0%) attributed to solid organ injury, 31 cases (28.7%) to combined injury (solid + hollow), and 10 cases (9.3%) to hollow viscus injury. The sensitivity (CI 95%) of the initial helical CT in diagnosing hollow viscus injury was 75.6%, and its specificity was 100%. The accuracy in diagnosing hollow viscus injury was also meaningfully lower compared to that in diagnosis of solid organ injury. Among patients initially diagnosed with solid organ injuries, 10 patients (2 from follow-up CT and 8 from post-OP finding) turned out to have combined injuries. A total of 38 patients underwent an operation, and the proportion of initial CT findings suggesting free air, mesenteric hematoma or bowel wall thickening turned out to be significantly higher in the operation group. Conclusion: Abdominal CT was a meaningful screening test for hollow viscus injury, but the sensitivity of abdominal CT was significantly lower in detecting hollow viscus injury as compared to solid organ injury. This calls for special consideration and careful observation by the ED physicians when dealing with cases of blunt abdominal trauma.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제16권3호
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• pp.34-49
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• 2018

목적 : 본 연구는 아동용 작업의지 측정도구(Pediatric Volitional Questionnaire; PVQ)을 국내에서 사용하기 위해 4단계 번역과정을 실시하고, 이에 따른 타당도 및 신뢰도검증, 질적 해석을 통한 국내 적용가능성 및 방향성의 사전연구를 실시하는 것이다. 연구방법 : 연구대상자는 대전에 거주하고 있는 만 2세~5세의 일반아동 10명과 신경발달장애 아동 10명으로 총 20명이 대상이며, 편의 표본 추출법이 사용되었다. 번역과정은 번역, 역번역 검증, 이해도 검증 및 번역검증위원회 과정을 거쳤다. 타당도 및 신뢰도 검증을 위해 내용타당도, 판별타당도, 수렴타당도, 내적일치도, 질적 해석을 진행하였다. 결과 : 내용타당도를 알아보기 위한 문항 적합도에서 .78이상의 결과가 나타났으며, 판별타당도에서 일반아동그룹의 총점이 통계적으로 높았다(p<.05). 수렴타당도는 한국판 아동용 작업의지 측정도구(Pediatric Volitional Questionnaire-Korean version; PVQ-K)의 성취영역과 한국 영유아 발달선별검사(Korean Developmental Screening Test for Infants & Children; K-DST)(하위 범주 간 상관관계 .652 ~ .799, 총점 .706)사이에 통계적으로 유의한 결과가 나타났다. 모든 항목에 대한 내적일치도(Cronbach's ${\alpha}$)는 .944로 나타났다. 질적 해석을 통해 아동이 환경에서 어떻게 행동하고 반응하는지 관찰하고 무엇에 의해 작업의지가 강화되거나 약화되는지를 알아보았다. 결론 : 본 연구는 한국판 아동용 작업의지 측정도구가 작업-초점 측정에 유용하게 사용될 수 있다는 초기 근거를 제공하며, 추후 문항반응 이론(item-response theory) 및 더 큰 표본을 통한 한국판 아동용 작업의지 측정도구의 추가 개발이 필요하다.

• 한국자원식물학회지
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• 제37권4호
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• pp.411-422
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• 2024

쌀귀리는 영양학적 가치 입증에 따른 소비 증가로 국내에서도 재배면적이 꾸준히 확대되고 있다. 하지만 주 재배 품종 중 하나인 '조양'은 추위에 약해 적응지역이 남부지역으로 국한되어 있어 보급 확대가 어려운 실정이다. 또다른 품종인 '대양'의 경우에는 늦은 숙기로 인해 이모작 재배가 어렵고, 수확기 장마로 인해 안정적 수량 확보에 문제가 된다. 또한, 이상의 두 품종은 모두 큰키로 인해 농가 현장에서 잦은 도복 문제가 발생하고 있다. 한편, 국내 기능성 잡곡의 수요 증가로 쌀귀리 재배농가 및 소비자 수요가 높아지고 있으나, 생산량 부족으로 인해 상대적으로 가공이 까다로운 겉귀리 품종이 주로 사용되고 있다. 이처럼, 국내 쌀귀리 수요 증가에 따른 안정적 재배 및 생산을 위해서 기존 품종의 단점 형질을 개선한 품종 육성이 시급하며, 신품종 육성을 위한 신규 육종 소재로의 활용을 위해 다양한 쌀귀리 유전자원의 특성 평가를 수행하였다. 표준품종을 '조양', 대비품종을 '대양'으로 설정하여 농업형질 및 품질을 비교 분석하였으며, 기존 품종 대비 내한성이 좋거나 단간으로 쓰러짐에 강하면서 숙기도 빠른 자원 위주로 우선 선발하였다. 성숙기는 '대양'보다 빠른 자원이 IT302003 (5월 26일) 등 5 자원이 분포하였고, '조양'을 포함한 3 자원이 5월 26일, K155682 (X345-1-B4-15-1) 등 2 자원이 5월 28일로 빨랐다. 간장은 62~124 cm까지 다양하게 측정되었으며, '조양' 84 cm, '대양' 83 cm보다 단간인 자원은 IT209241 (77 cm) 등 13 자원이 있었다. 또한, 한해는 '조양' 5, '대양' 5로 나타났는데 기존 품종보다 더 내한성이 강한 자원은 IT166621 (RHIANON) 등 9 자원으로 확인되었다. 이상의 농업형질 특성 결과를 종합하여 선발된 우수자원은 6 자원으로 IT302002 (X345-1-B4-20-1), IT302003 (X305-1-B5-1), K000010 (AC Belmond), K253298 (X216-1-B2-11-B3-1), K253299 (X345-1-B4-15-1), K253301 (X305-1-B5-2-1)이었다. 선발된 6 자원의 원맥 품질 및 기능성분 함량을 분석한 결과 조단백질은 12.0~14.1%, 회분은 1.8~2.0%, 조지방 7.4~10.6%, 전분 58.0~61.2% 범위였다. 기능성분 중 베타글루칸 함량은 3.9~4.8% 범위로 '대양'이 가장 높았으며, 선발 자원 중 가장 함량이 높은 자원은 K253301 (X305-1-B5-2-1)이었다. 아베난쓰라마이드 함량은 기존 '대양'(301.97 ㎍/g)보다 높은 자원이 4 자원이었고, 함량은 각각 IT302002 (325.18 ㎍/g), K000010 (557.3 ㎍/g), K253299 (447.33 ㎍/g), K253301 (440.49 ㎍/g)로 나타났다. 선발된 우수자원은 추후 신품종 육성을 위한 교배모본으로 활용될 예정이다.

• 한국식품과학회지
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• 제41권6호
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• pp.673-680
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• 2009

본 연구에서는 비만의 원인 중 하나인 장내균총의 변화를 개선하고자 in vitro 상에서 천연소재를 탐색하였고 선발된 소재인 오미자로 항균활성과 기능성을 분석하고 세포에 대한 독성 및 동물 실험을 수행하였다. 나아가 풍미증진과 기능성 가미를 위한 오미자 열수추출물을 첨가한 음료로의 개발 가능성을 확인하고자 하였다. 96 well plate법을 이용하여 screening한 결과, 유익균인 B. fragilis와 B. spp.의 활성을 증진시키고, 유해균인 E. limosum과 C. perfringens을 억제시키는 오미자를 선발하였다. 오미자 열수 추출물의 항균활성을 paper disc method를 이용하여 실험한 결과 E. limosum, B. fragilis, C. perfringens, C. difficile에 대한 항균력을 가지고 B. bifidum에 대한 항균력은 나타내지 않았다. 이 결과를 바탕으로 MIC를 측정한 결과, E. limosum, B. fragilis, C. perfringens, C. difficile를 오미자 열수 추출물 $1\;{\mu}g/mL$의 농도에서 최소 저해 하였다. 기능성을 가진 오미자 열수추출물을 이용한 음료로의 제품화를 위해 과채류 주스의 살균온도인 $96^{\circ}C$, 15초를 기준으로 $60-100^{\circ}C$에서 $10^{\circ}C$씩 변화를 주어 10분씩 처리하여 실험한 결과, 항균활성의 경우 대체로 안정하였고 큰 항균력을 위해서는 $80^{\circ}C$ 이상 살균 처리하는 것이 좋을 것으로 사료된다. 또한 열처리에 따른 총 폴리페놀 함량과 전자공여능을 이용한 항산화력의 변화를 측정한 결과 대체로 안정하였다. 이는 음료 개발에 있어서 중요한 이점이 될 것으로 사료된다. 또한 열처리에 따른 항균활성과 항산화를 나타내는 폴리페놀 함량과 전자공여능을 비교해봤을 때 서로 비례하는 것으로 보아 폴리페놀 함량과 전자공여능의 함량이 항균활성에 관련이 있을 것으로 사료된다. 소장상피세포에 대한 독성 유무를 확인하기 위해 소장상피 정상세포인 Caco-2에 대한 오미자 열수 추출물의 독성 영향을 MTT assay를 통해 확인하였다. 그 결과 고농도인 $5\;{\mu}g/mL$에서도 세포에 영향을 주지 않았다. 이 결과를 통해 미루어 볼 때 동물 실험하기 전, in vitro 상에서 오미자 추출물이 세포에 영향을 주는지 여부를 판단한 것으로 다음 진행되는 동물 실험에 대한 오미자 추출물의 안정성을 확인하였다. 동물 실험은 high-fat-diet rats에 오미자 열수 추출물을 0.5 mg/kg/day 투여한 경우 체중증감에 영향을 미치지 않았다. 장내미생물 균총 변화에서 control군과 extract 투여군을 비교한 결과, in vitro 실험결과와 같이 Bifidobacterium spp.를 7.62% 증진시키고 Clostridium spp.를 12.39% 감소시켰다. 또한 비만과 관련된 Eubacterium을 억제시켰다. 이는 오미자가 유익균을 증진시키고, 유해균은 감소시키는 장내 균총을 유익한 균총으로 개선시키는 식품소재로 이용이 가능할 것으로 기대된다. 오미자 추출물을 첨가한 음료의 관능평가 결과 인체 내에 부족하기 쉬운 미량 영양소를 보충해주는 자작 나무수액에 장내 균총 변화에 영향을 주는 오미자 추출물과 기능성 올리고당인 자일리톨을 첨가하여 관능평가한 결과 전반적 기호도는 자작나무수액 100%, 오미자추출물 5%, 자일리톨 5%을 첨가한 sample C가 6.68로 다른 sample에 비해 높은 점수를 받았다(p<0.05). 그러므로 5% xylitol, 5% 오미자 열수 추출물을 첨가한 sample C가 관능적으로 우수함을 보여 앞으로 맛과 기능성, 풍미를 가미한 음료로의 개발이 가능할 것으로 생각된다.

• Korean Chemical Engineering Research
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• 제45권5호
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• pp.466-472
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• 2007

웨이퍼 레벨(WL) 3차원(3D) 집적을 구현하기 위해 저유전체 고분자를 본딩 접착제로 이용한 웨이퍼 본딩과, 적층된 웨이퍼간 전기배선 형성을 위해 구리 다마신(damascene) 공정을 사용하는 방법을 소개한다. 이러한 방법을 이용하여 웨이퍼 레벨 3차원 칩의 특성 평가를 위해 적층된 웨이퍼간 3차원 비아(via) 고리 구조를 제작하고, 그 구조의 기계적, 전기적 특성을 연속적으로 연결된 서로 다른 크기의 비아를 통해 평가하였다. 또한, 웨이퍼간 적층을 위해 필수적인 저유전체 고분자 수지를 이용한 웨이퍼 본딩 공정의 다음과 같은 특성 평가를 수행하였다. (1) 광학 검사에 의한 본딩된 영역의 정도 평가, (2) 면도날(razor blade) 시험에 의한 본딩된 웨이퍼들의 정성적인 본딩 결합력 평가, (3) 4-점 굽힘시험(four point bending test)에 의한 본딩된 웨이퍼들의 정량적인 본딩 결합력 평가. 본 연구를 위해 4가지의 서로 다른 저유전체 고분자인 benzocyclobutene(BCB), Flare, methylsilsesquioxane(MSSQ) 그리고 parylene-N을 선정하여 웨이퍼 본딩용 수지에 대한 적합성을 검토하였고, 상기 평가 과정을 거쳐 BCB와 Flare를 1차적인 본딩용 수지로 선정하였다. 한편 BCB와 Flare를 비교해 본 결과, Flare를 이용하여 본딩된 웨이퍼들이 BCB를 이용하여 본딩된 웨이퍼보다 더 높은 본딩 결합력을 보여주지만, BCB를 이용해 본딩된 웨이퍼들은 여전히 칩 back-end-of-the-line (BEOL) 공정조건에 부합되는 본딩 결합력을 가지는 동시에 동공이 거의 없는 100%에 가까운 본딩 영역을 재현성있게 보여주기 때문에 본 연구에서는 BCB가 본딩용 수지로 더 적합하다고 판단하였다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제37권4호
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• pp.359-365
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• 2004

Objectives : This study was performed to determine whether an increase in abdominal obesity is an independent risk factor for impaired fasting glucose and type 2 DM. Methods : Among 24,212 adults over 30 years who undertook comprehensive medical screening examinations from Jan to Dec 1999, in a university hospital in Seoul, a total of 11,183 subjects were selected who had no DM at baseline and who were followed up more than once by Dec 2002. The average follow up period was 2.4 (${\pm}0.5$) years. DM was defined as having a fasting glucose level $\geq$ 126mg/dl, and impaired fasting glucose as showing a fasting glucose level between 110 and 125 mg/dl. Body weight, height and waist circumference (WC) were simultaneously measured with blood sampling. The relative risks (RRs) for DM and impaired fasting glucose by WC were calculated using Cox proportional hazard model. Ageadjusted rates were estimated by direct standardization using a reference population of 2000 from 30 to 80 years. Results : The average age of the subjects was 41.7 (${\pm}7.0$) years; males 41.2 (${\pm}6.5$) and females 45.6 (${\pm}9.2$). RRs for type 2 DM by WC with the reference group of WC < 80cm were as follows: 2.66 (95%, CI $0.55{\sim}12.8$) for WC of $80{\sim}89cm$ in men, 5.92 (95%, CI $1.08{\sim}32.3$) for WC $\geq$ 90 cm in men, and 2.64 (95%, CI $0.23{\sim}29.8$) for WC of $80{\sim}89cm$ in females. RRs for impaired fasting glucose by WC were 3.03 (95%, CI $2.18{\sim}4.22$) for WC $80{\sim}89cm$ in men, 6.10 (95%, CI $4.25{\sim}8.75$) for WC $\geq$ 90cm in men, and 1.56 (95%, CI $0.43{\sim}5.67$) for WC $80{\sim}89cm$ in women, and 8.08 (95%, CI $2.22{\sim}29.4$) for WC $\geq$ 90cm in females. These results remained significant after adjustment for age, BMI and fasting glucose concentrations at baseline in both sexes. Annual increment of more than 1 cm in WC was associated with the development of DM and impaired fasting glucose independently of age, sex, BMI, or presence of abdominal obesity. Conclusion : In Korean adults, abdominal obesity increased the risk for the development of type 2 diabetes and impaired fasting glucose. This result supports many other prospective studies suggesting abdominal obesity as a risk factor for type 2 diabetes.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제5권1호
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• pp.65-75
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• 2005

목적: 뮤코지방증 유형 II와 III은 리소좀 효소인N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase (UDP-N-acetylglucosamine, GlcNAc-phospho-transferase)의 결손에 의해 초래되며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. ${\alpha}/{\beta}/{\gamma}$ subunit로 구성되는 이 효소의 결핍으로 인해 리소좀으로 운반되는 수십 종류의 효소들에 mannose-6-phosphate(M6P)를 부착하는 과정에 장애가 생겨 분해되지 않은 물질이 축적되어 질병이 초래된다. 이 질환에 있어서 산전 진단과 유전 상담을 위해서는 상기 효소의 해당 유전자가 밝혀져 있어야 하나, 현재 이 효소의 ${\gamma}$ subunit를 암호화하는 유전자가 GNPTAG에 해당된다고 밝혀져 있을 뿐 ${\alpha}/{\beta}$ subunit을 암호화하는 GNPTA에 해당하는 유전자는 밝혀져 있지 않고 돌연변이 역시 보고된 적이 없다. 본 연구는 리소좀 효소의 인산화에 관여하는 N-acetylglucosamine-1-phospho-transferase의 결함이 있는 환자의 섬유아세포를 이용하여 리소좀 연관 신규 유전자를 찾아내고, 그 유전자를 대상으로 돌연변이를 규명하고자 하였다. 방법: 이를 위해 5명의 환자와5명의 연령, 성별이 일치하는 정상아의 섬유아세포를 계대 배양하여 이 세포를 이용하여 수행한 subtractive hybridization을 통해 신규 유전자를 탐색하고, 신규 유전자를 대상으로 돌연변이 분석을 수행하였다. 결과: 연구 결과 환자에서 발현이 증가된 유전자 73개와 발현이 감소된 유전자 50개를 밝혀냈다. 분석된 유전자 중에서 MGC4170이환자에서는 발현되지 않으나 정상인에서는 발현됨을 발견하였고, 이 유전자가 아직 밝혀지지 않은 GNPTA로 확인되어 환자를 대상으로 돌연변이 분석을 시행하였다.분석 결과 기존에 돌연변이가 보고되었던 GNPTAG에는 돌연변이가 없었으나, MGC4170에는 7개의 돌연변이가 발견되었다. 본 연구는 GlcNAc-phosphotransferase의 ${\alpha}/{\beta}$ subunit에 해당되는 MGC4170의 최초 돌연변이 보고이다. 결론: 본 연구를 통해 뮤코지방증 II형과 III형에서 발현되는 유전자 군을 파악할 수 있었으며, 동시에 MGC4170 돌연변이를 규명함으로써 이 질환의 병리 기전 연구와 산전 진단에 기여하고자 한다.