Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is a hereditary disorder characterized by craniofacial and skeletal abnormalities. A mutation of the TRPS1 gene leads to TRPS type I or type III. A 20-year-old male patient visited our neurologic department with chronic fatigue. He presented with short stature, sparse hair, pear-shaped nose, and brachydactyly. Radiologic study showed short metacarpals, metatarsals with cone-shaped epiphyses, hypoplastic femur and hip joint. Panel sequencing for OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) listed genes revealed a de novo heterozygous frameshift mutation of c.1801_1802delGA (p.Arg601Lysfs*3) of exon 4 of the TRPS1 gene. The diagnosis of TRPS can be challenging due to the rarity and variable phenotype of the disease, clinicians should be aware of its characteristic clinical features that will lead a higher rate of diagnosis.
Hye Rim Na;Seok Whan Moon;Kyung Soo Kim;Mi Hyoung Moon;Kwanyong Hyun;Seung Keun Yoon
Journal of Chest Surgery
/
v.57
no.1
/
pp.44-52
/
2024
Background: Visceral pleural invasion (VPI) is a poor prognostic factor that contributes to the upstaging of early lung cancers. However, the preoperative assessment of VPI presents challenges. This study was conducted to examine intraoperative pleural carcinoembryonic antigen (pCEA) level and maximum standardized uptake value (SUVmax) as predictive markers of VPI in patients with clinical T1N0M0 lung adenocarcinoma. Methods: A retrospective review was conducted of the medical records of 613 patients who underwent intraoperative pCEA sampling and lung resection for non-small cell lung cancer. Of these, 390 individuals with clinical stage I adenocarcinoma and tumors ≤30 mm were included. Based on computed tomography findings, these patients were divided into pleural contact (n=186) and non-pleural contact (n=204) groups. A receiver operating characteristic (ROC) curve was constructed to analyze the association between pCEA and SUVmax in relation to VPI. Additionally, logistic regression analysis was performed to evaluate risk factors for VPI in each group. Results: ROC curve analysis revealed that pCEA level greater than 2.565 ng/mL (area under the curve [AUC]=0.751) and SUVmax above 4.25 (AUC=0.801) were highly predictive of VPI in patients exhibiting pleural contact. Based on multivariable analysis, pCEA (odds ratio [OR], 3.00; 95% confidence interval [CI], 1.14-7.87; p=0.026) and SUVmax (OR, 5.25; 95% CI, 1.90-14.50; p=0.001) were significant risk factors for VPI in the pleural contact group. Conclusion: In patients with clinical stage I lung adenocarcinoma exhibiting pleural contact, pCEA and SUVmax are potential predictive indicators of VPI. These markers may be helpful in planning for lung cancer surgery.
Chronic kidney disease (CKD) occurs in more than 15% of the dogs over 10 years of age and causes irreversible renal function deterioration. Therefore, it is important to diagnose CKD early and treat the disease properly. The purpose of this study aimed to to evaluate the clinical utility of urine albumin/creatinine ratio (ACR) using POC (point-of-care) device as an early detection urinary biomarker in CKD dogs and to confirm the correlation between ACR and other known CKD biomarkers. Urine and serum samples were obtained from 50 healthy dogs and 50 dogs with CKD. Serum blood urea nitrogen (BUN), creatinine, and symmetric dimethylarginine (SDMA) concentrations, and urine protein creatinine ratio (UPC) were measured. Urine specific gravity (USG) was evaluated using refractometer, and ACR was measured using an i-SENS A1Care analyzer. The ACR values of dogs with CKD were significantly different from those of healthy dogs (p < 0.001), as with other renal biomarkers. ACR showed significant differences between healthy dogs and dogs with CKD at every IRIS stage (p < 0.005), whereas no significant differences were observed between dogs with CKD IRIS stage I and healthy dogs with UPC. There are significant positive correlation between ACR and BUN (r = 0.611, p < 0.001), creatinine (r = 0.788, p < 0.001), SDMA (r = 0.747, p < 0.001), and UPC (r = 0.784, p < 0.001), and significant negative correlation between ACR and USG (r = -0.700, p < 0.001). In receiver operator characteristic curve analysis, the area under the curve (AUC) was 0.982 (95% CI 0.963-1.000, p < 0.001), with an optimal cut-off value of 64.20 mg/g (94% sensitivity and 94% specificity). Thus, ACR is a useful urinary biomarker for the early diagnosis of proteinuria in CKD and combined use of ACR and other renal biomarkers may be helpful for early diagnosis and prevention of CKD in dogs.
Dehydrins are group II, late embryogenesis abundant proteins that act putatively as chaperones in stressed plants. To elucidate the function of dehydrins in poplar, we isolated the $SK_2$-type dehydrin gene Podhn from Populus alba $\times$ P. tremula var. glandulosa suspension cells and analyzed its expression following treatments of abiotic stress, wounding and plant growth regulator. Sequence homology and phylogenetic analyses indicate Podhn encodes an acidic dehydrin (pI 5.14, 277 amino acids, predicted size 25.6 kDa) containing two lysine-rich "K-segments" and a 7-serine residue "S-segment", both characteristic of $SK_2$-type dehydrins. Southern blots show Podhn genes form a small gene family in poplar. Podhn was expressed in all tissues examined under unstressed conditions, but most strongly in cell suspensions (especially in the stationary phase). Drought, salt, cold and exogenous abscisic acid (ABA) treatments enhanced Podhn expression, while wounding and jasmonic acid caused its reduction. Therefore, Podhn might be involved in ABA or stress response.
The gene encoding Aquifex pyrophilus (Apy) DNA polymerase was cloned and sequenced. The Apy DNA polymerase gene consists of 1,725 bp coding for a protein with 574 amino acid residues. The deduced amino acid sequence of Apy DNA. polymerase showed a high sequence homology to Escherichia coli DNA polymerase I-like DNA polymerases. It was deduced by amino acid sequence alignment that Apy DNA polymerase, like the Klenow fragment, has only the two domains, the $3'{\rightarrow}5'$ exonuclease domain and the $5'{\rightarrow}3'$ polymerase domain, containing the characteristic motifs. The Apy DNA polymerase gene was expressed under the control of T7lac promoter on the expression vector pET-22b(+) in E. coli. The expressed enzyme was purified by heat treatment, and Cibacron blue 3GA and $UNO^{TM}$ Q column chromatographies. The optimum pH of the purified enzyme was 7.5, and the optimal concentrations of KCl and $Mg^{2+}$ were 20 mM and 3 mM, respectively. Apy DNA polymerase contained a double strand-dependent $3'{\rightarrow}5'$ proofreading exonuclease activity, but lacked any detectable $5'{\rightarrow}3'$ exonuclease activity, which is consistent with its amino acid sequence. The somewhat lower thermostability of Apy DNA polymerase than the growth temperature of A. pyrophilus was analyzed by the comparison of amino acid composition and pressure effect.
Kim, Jung-Tae;Jung, Hyeon-A;Roh, Seok-Seon;Kim, Chagn-Hun
The Journal of Korean Medicine Ophthalmology and Otolaryngology and Dermatology
/
v.20
no.2
s.33
/
pp.187-198
/
2007
Background : Atopic dermatitis is a chronic and recurrent allergy eczema, called as 'Tae-yul'. It is a characteristic dermatitis, diagnosed from baby to adult, that carries severe itching. Objectivd : The aim of this trial is to examine the effect and safety of Medibebe in patients with atopic dermatitis. Methods : We made a comparison between before and after the use this product. Volunteers who satisfied the requirements were enrolled in the study. Degrees of severity of atopic dermatitis were measured by SCORAD index. Results : After 4 weeks' use of Medibebe, SCORAD index showed a decrease of $20.0{\pm}10.2$(95% C.I: 17.1-22.9) compared with when it was not applied, which is a statistically meaningful change(p-value<0.0001). Subjective pruritus and Sleeping loss reported after both 2 and 4 weeks' use of Medibebe decreased in a statistically meaningful way(p-value<0.0001) compared with before the application. but, 2 cases out of all 50 subjects for the clinical trial were excluded on the way. Conclusion : As a result of applying the 4 items of Medibebe(cream, lotion, soap, and body cleanser) to patients with atopic dermatitis and watching the progress, it is concluded and considered that these cleansing and moisturizing products can be used by atopic patients safely and effectively with almost no side-effect.
The absorption spectra and the dissociation constants of various sulfophthaleins have been measured in the presence of a cationic surfactant. In the presence of 2.0 ${\times}$ 10-3 M zephiramine and an ionic strength of 0.05 at 25${\pm}1^{\circ}C$ the absorption maxima of the basic forms are shifted to red by 6${\sim}$21 nm and their molar absorptivities are increased, while the absorption maxima of the yellow forms are shifted to blue by 4${\sim}$20 nm and their molar absorptivities are decreased. The decreases in pKa values are of the order of ranging -1.38${\sim}$0.37. The characteristic of the observed changes has been explained by the assumption that the dye molecule adsorbed on micellar surface forms a stable coplanar structure easily and then the conjugation in the dye molecule is elevated.
Journal of the Korean Institute of Electrical and Electronic Material Engineers
/
v.22
no.5
/
pp.419-424
/
2009
ZnO films doped with different contents of indium ($0.1{\sim}10$ at.%) were deposited on Si (111) substrate by Pulsed Laser Deposition (PLD). The structural, electrical and optical properties of the films were investigated using XRD, AFM, Hall and PL measurement. Results showed that un-doped ZnO film had (002) plane as the c-axis orientated growth, whereas indium doped ZnO films exhibited the peak of (002) and the weak (101) plane. In addition, in the indium doped ZnO films, the electron concentration is ten times higher than that of un-doped ZnO film, while the resistivity is ten times lower than that of un-doped ZnO film. The indium doped ZnO films have UV emission about 380 nm and show a red shift with increasing contents of indium. The I-V curve of the fabricated diode show the typical diode characteristics and have the turn on voltage of about 2 V.
Journal of the Korean Institute of Electrical and Electronic Material Engineers
/
v.11
no.4
/
pp.298-305
/
1998
The PVC membrane electrode for measuring perchlorate ion was developed by incorporating various quaternary ammonium sallts. The effect of chemical structure, the content of active material, the kind of plasticizers, and the membrane thickness on the electrode characteristic such as the linear response range and Nernstian slope of the electrode were studied. It was obtained that the effect of the chemical structure of an active material on the electrode characteristics was improved with increasing the alkyl chain length of the quarternary ammonium salts in the ascending order of Aliquat 336P, TOAP, TDAP, and TDDAP. The optimum membrane composition was 9.09wt% of TDDAP, 30.3wt% of PVC, and 60.6wt% of plasticizer(DBP). And the optimum membrane thickness was 0.45mm at this composition. Under the above condition, the linear response range was $10^{-1}~1.2\times10^{-6}$M, and the detection limit was $5.1\times10^{-7}$M with the Nernstian slope of 57mV/decade of activity of perchlorate ion. The electrode potential was stable within the pH range from 4 to 11. The selectivity coefficient was as shown below: $SCN^->I^-NO_3^->Br^->ClO_3^->F^->Cl^->SO_4^{2-}$
Soleimani-Babakamali, Mohammad Hesam;Nasrollahzadeh, Kourosh;Moghadam, Amin
Steel and Composite Structures
/
v.42
no.1
/
pp.59-74
/
2022
This study introduces a general reliability-based, performance-based design framework to design frames regarding their uncertainties and user-defined design goals. The Iterative-R method extracted from the main framework can designate a proper R (i.e., response modification factor) satisfying the design goal regarding target reliability index and pre-defined probability of collapse. The proposed methodology is based on FEMA P-695 and can be used for all systems that FEMA P-695 applies. To exemplify the method, multiple three-dimensional, four-story steel special moment-resisting frames are considered. Closed-form relationships are fitted between frames' responses and the modeling parameters. Those fits are used to construct limit state functions to apply reliability analysis methods for design safety assessment and the selection of proper R. The frameworks' unique feature is to consider arbitrarily defined probability density functions of frames' modeling parameters with an insignificant analysis burden. This characteristic enables the alteration in those parameters' distributions to meet the design goal. Furthermore, with sensitivity analysis, the most impactful parameters are identifiable for possible improvements to meet the design goal. In the studied examples, it is revealed that a proper R for frames with different levels of uncertainties could be significantly different from suggested values in design codes, alarming the importance of considering the stochastic behavior of elements' nonlinear behavior.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.