• 한국조경학회지
• /
• 제41권1호
• /
• pp.44-50
• /
• 2013

조경수 관리시 발생하는 병충해 등의 문제에 대한 자문을 받기 위하여 관리 담당자는 나무병원에 진단 및 처방을 의뢰하고 있는데, 본 연구는 국내에서 수목진단센터로 인증된 서울대학교 식물병원, 충북대학교 식물종합병원 및 강원대학교 수목진단센터의 온라인 상담게시판에 등록된 조경수 관련 질의와 답변을 검토하여 조경관리자 및 관계자들이 주로 질의하는 조경수 관리상의 문제와 의문이 무엇인지 분석하고자 하였다. 그 결과, 질의자 중에 조경관계자가 81.4%로 대다수를 차지했으나, 질의시 조경수 진단에 필수적인 수목관리 이력 및 주변환경 설명을 한 경우가 11.5%에 불과할 정도로 조경관계자들이 수목진단에 관한 기초적 지식이나 관심이 부족함을 확인하였다. 그리고 조경수 관련 질의 263건 중 생리피해 질의가 94건, 35.8%로 가장 많은 건수를 나타냈다. 이어서 충해, 병해 순이었다. 표징이 없고 다양한 스트레스에 의해 발생하는 생리적 문제의 특성상 진단 및 처방의뢰를 가장 많이 하게 되는 것으로 판단된다. 생리피해의 원인으로는 수분스트레스와 온도스트레스가 가장 많은 편이었으며, 병해는 그 병의 종류가 다양하였고, 생리적 원인이 수반되는 복합피해도 많은 편이었다. 충해는 나방류에 의한 경우가 가장 많았다. 이와 같은 결과를 고려할 때, 조경 기술자와 학생이 조경수 관리의 필수 지식과 정보를 습득하고 관심도를 고취할 수 있도록 대학이나 기술자 교육기관에서 조경수 관리교육을 반드시 실시하여야 하며, 특히 수목 생리에 대한 심도있는 학습 기회 제공과 기술자 스스로의 노력이 요구된다. 또한 조경업에 대한 이해와 조경식재 기술 및 현장의 실정을 이해하는 조경식재 및 관리에 대해 전문적으로 자문할 수 있는 기관의 구성이 이루어져야 한다. 그리고 아직 기반이 갖추어지지 않은 조경수 관리분야의 체계성과 전문성 도모를 위해 집중적인 기술자 육성과 학계와 업계 등 관계자들의 연구가 필요하다.

• 방송공학회논문지
• /
• 제12권5호
• /
• pp.460-479
• /
• 2007

문화가 산업의 영역으로 들어온 이후 세계 각국에서는 자국의 문화콘텐츠를 다양한 매체를 통하여 교육적 또는 상업적 목적으로 활용하기 위한 노력을 해 왔으며, 다양한 문화 및 역사가 이 분야의 주요 배경 및 소재로 인식되면서 역사학 등을 전공하는 많은 학자들의 역할도 증가되고 있는 추세이다. 그 중 에서도 특히 게임분야는 관객이 직접 참여하여 스토리텔링을 완성해 간다는 인터페이스 특성상 문화전파와 학습효과가 매우 높은 매체로 인식되고 있다. 이러한 측면에서 인간의 단순한 놀이로 인식되고 있는 디지털게임에서 현재 세계 각국이 제작하여 전 세계에 전파하는 역사게임의 소재 및 세계관등을 비교 분석하는 것은 매우 중요한 일이다. 본 논문은 1980년부터 2005년까지 한국에서 서비스된 약 70여 편의 역사소재게임 중 대표적 제작 및 보급 국가인 한국, 미국, 일본, 대만, 독일, 총 5개국의 역사소재 게임 68편을 무작위로 선정하여 각국이 제작한 게임의 배경시대 및 기획의도 등을 분석하고 역사원형이 게임 시나리오 및 세계관, 배경으로 등장하는 사례를 비교하여 각국이 선호하는 시대와 장르 및 문제점을 도출하여 향후 우리의 발전적인 역사소재게임의 기회방안을 제시하였다. 역사게임에 적용된 세계관 및 등장인물 분석에서는 각국의 역사게임에 적용된 실존인물, 실제역사 및 역사소설로 나누어 비교하였으며, 그 결과 총68편 중 실존인물을 게임에 적용한 사례는 총 8편으로 전체의 11.8%에 해당하였다. 또한, 과거의 실제 역사 및 배경을 게임의 소재로 적용한 사례는 37편으로 전체의 54.4%를 차지한 것으로 조사되었다. 각국이 선호하는 역사게임의 주 소재는 인물보다는 실제의 배경이 주무대가 된다는 것을 알 수 있었으며, 한국은 고대 고구려를 중심으로 한 삼국시대, 미국은 1,2차 세계대전, 독립전쟁, 일본은 중세 일본 전국시대, 독일은 고대 유럽역사 등 각 국이 선호하는 역사적 배경은 그 나라가 역사적으로 자랑스럽게 생각하는 역사적 시점이 역사게임의 주 배경이 된다는 결과를 얻었다 게임의 주 배경이 되는 시대로서는 고대가 37편으로 54.4%를 차지하여 각국에서 제일 선호되는 시대로 조사되었으며 그 다음은 근 현대가 18편으로 26.47%, 중세 7편 10.3%, 선사시대 5편 7.35%, 상고시대가 1편으로 1.47%로 나타나 고대 중세, 근 현대 순으로 선호하는 것으로 나타났다.

• 한국기록관리학회지
• /
• 제1권1호
• /
• pp.37-52
• /
• 2001

1. 중국 당안학의 형성 및 발전 : 수세기에 걸친 당안관리의 역사를 가진 중국에서 초기 당안학이 등장한 것은 1930년대이며, 그 이후 당안사업들이 큰 성과를 거둠으로써 연구가 촉진되었다. 1.1 연구영역의 확장: 국가규모 당안사업의 건립과 발전에 힘입어 연구영역이 확장되었다. 당안관, 당안실, 행정, 교육, 선전, 당안과 기타 문헌정보의 관계, 당안과 인류사회 사이의 폭넓고 심층적인 관계까지 연구하기에 이르렀다. 중국 당안학은 기본 이론, 당안관리의 원칙과 방법, 당안관리체계, 당안학의 구성등 네가지 측면으로 구분할 수 있다. 1.2 풍부한 연구성과 취득: 중국 당안학자들의 노력을 통해 풍부한 연구성과를 거두었다. 1.3 독립적 학과체계 형성: 최기에는 역사학의 보조분야였던 당안학이 학문체계의 발전과 연구수준의 향상에 따라 독립적 분야가 되었다. 현재 중국의 고등교육에서 당안학과는 독립된 관리학 주제이다. 2 중국 당안학의 특징: 중국 문화와 당안관리에 뿌리를 둔 당안학은 다음과 같은 특성을 가진다: 2.1 당안실무와 밀접한 결합: 당안사업발전의 원칙 모색, 실제적 관리문제 해결, 미래예측을 목적으로 한 당안학 연구에 항상 자극을 주는 것은 끊임없이 도전적 문제와 과제를 제기하는 국가당안사업이다. 기초이론, 응용이론 및 응용기술의 비율이 균형을 이루게 되었다. 연구를 설계 조정하고 인도하는 조치들이 이루어졌다. 2.2 당안교육 및 응용기술과 함께 발전: 중국에서는 대규모 당안교육체제가 많은 성과를 거두었으며 많은 아키비스트를 양성하였다. 응용기술의 발전은 당안학의 영역을 확대시키고 당안학 이론을 진보시켰다. 2.3 국제당안연구와의 일치: 외국 및 국제기구와의 교류와 협력은 중국 아키비스트들이 상호 학습하는 효율적 방법이 되고 있다. 2.4 관련 시회과학 및 기술과의 융합: 우리의 연구는 연관된 주제, 기법 및 연구방법의 응용을 통해 진보했다. 3 현재 중국 당안학의 추세: 정보기술혁명과 국가의 개혁개방정책으로 인해 관리운영체제의 개혁, 기능적 평가 당안관의 개방 이용, 기술혁신과 신기술의 응용, 표준과 법규, 전자문건관리 등 많은 도전적이고 흥미로운 문제들이 생겨나고 있다. 미래의 진보와 발전: 보다 자유로운 연구분위기와 방법이 가치있고 효과적인 연구를 보장한다. 보다 협력적인 대형프로젝트가 양질의 연구를 보장한다. 보다 강화된 연구의 응용 전화체제가 연구의 유용성과 일반화를 보장한다.

• 한국식품조리과학회지
• /
• 제5권2호
• /
• pp.63-73
• /
• 1989

가족의 식생활 관리자로서 중요한 역할을 담당하고 있는 주부들이 식품에 대한 지식을 식품 구입시 어떻게 활용하고있나를 알아봄으로서 좀더 과학적으로 선택할 수 있는 바람직한 기본자료를 제시하기 위하여 서울시내 주부 502명을 대상으로 설문지 조사를 통하여 분석한 결과는 다음과 같다. 1) 영양지식의 수준은 평균 14.7점(최대 점수 20점, 정답율 73.6%, S.D=2.687 최빈수 16점)으로 비교적 높은 수준이었다. 집단간 영양지식은 월수입과 식생활비가 많고 교육정도가 높을수록 수준이 높아지는 경향을 보였다. 2) 식품구입시 남편을 우선으로 고려하였고 고려요인은 가족의 기호를 가장 많이 고려하였으며 월수입과 식생활비가 많고 교육정도가 높을수록 기호 중심의 식품구입을 하였다. 3) 대용식품을 구입할 때는 영양가를 고려했으며 영양지식과 교육정도가 높고 가족수가 적을수록 월수입과 식생활비가 많을수록 영양가를 고려하였다. 4) 수조육류·어패류·알류·과일 및 채소류를 선택할 때는 신선도를 우선으로 하였으며 해조류와 유지류는 영양을 우선으로 생각하였다. 수조육류는 학력이 높을수록 알류는 학력이 낮을수록 영양을 고려하는 율이 높아지는 경향을 보여 학력간의 단백질 식품선택시의 차이를 보여주었다. 5) 조리시 반찬의 가지 수는 3∼4가지가 가장 많았으며 월수입이 많을수록 반찬의 가지 수는 많아졌다. 1∼2가지의 반찬일 때는 주로 채소, 3∼4가지일 때는 수조육류와 어패류, 5가지 이상일 때는 대부분의 식품을 골고루 사용하였다. 이상과 같은 결과에서 볼 때 주부자신이 식품에 대한 지식을 가지고 식품 선택시에 활용하는 노력이 필요하며 배운 지식을 실제의 생활에 충분히 반영 할 수 있는 보다 적극적이고 구체적인 실천 프로그램이 마련되어야겠다.TR}$ $$\times$Y_{M}$ =1(8.4+82.3t)+0.392(8.4+82.3t)X-0.018(8.4+82.3t) $X^2$ 따라서 위의 공식은 각종 핵산함유조미료의 맛강도 계산에 사용될 수 있다. 마요네즈보다 선호되는 것으로 평가되었다. 또한, 난황의 첨가비율을 50 %로 감소시키고 l~3% Bovine Plasma를 첨가하여 제조한 마요네즈는 색을 제외하고는 모든 항목에서 표준 마요네즈와 유의적인 차이를 보이지 않았다. 반면에, 난황을 전혀 첨가하지 않고 5%의 Bovine Plasma만으로 제조한 마요네즈는 표준 마요네즈와 비교했을 때 다소 강한 기름냄새와 기름맛, 난황이 첨가되지 않아 색에 대한 기호도의 저하 등 관능적인 면에서 전반적으로 낮은 결과를 보였다.sim}30$명 편성, 현장 학습으로 수업 진행, 수업 시 이론과 실습의 3:1 비율 운영, 절대 평가에 의한 합격여부 판정 등에 대한 요구가 있었다. 따라서 사회의 변화를 반영하고 교사의 현장 요구를 적극 수용한 프로그램 개발이 이루어져야 할 것이다. 넷째, 연수자의 일반적 특성 변인에 따른 만족도 차이를 분석한 결과, 연수 기관이 유의미한 변수로 작용하였다. 즉, 어느 연수 기관에서 연수를 받았느냐에 따라 연수에 대한 만족도가 다르게 나타났다(p<.05). 즉 교과교육을 가장 많이 개설하고 운영하였던 기관에서 만족도가 가장 높았다. 따라서 현직 교사들의 요구가 많았던 교과교육에 대한 교과 개설이 확대된 표준화된 자격연수 프로그램 개발되어야 할 것이다. 탄수화물 식품들을 밥류, 죽류, 스프, 감자, 빵과 페이스트리, 시리얼 군으로 나누어 분류하여 보았다. 잡곡이나 콩 등을 혼식하는

• 공학교육연구
• /
• 제11권4호
• /
• pp.11-18
• /
• 2008

기업은 시장경쟁력 향상에 중요한 혁신제품개발을 위해 다각적으로 노력하고 있으나, 국내 대학은 혁신제품개발 전문인력 양성을 위한 교육과정 체계가 미흡하다. 본 연구는 혁신제품개발 교육과정 개발에 활용될 수 있는 교육주제, 교육방식, 그리고 산학연계방식에 대해 학생과 실무자의 요구사항을 파악하고자 하였다. 문헌조사를 통해 7개 부문(기획, 타당성 분석, concept 개발, 제품 설계, 제조 공정 설계, 생산, 윤리와 법)의 46개 제품개발 교육주제가 선정되었다. 제품개발 관련 과목 수강생(53명)과 관련업무 종사자(36명)를 대상으로 선정된 교육주제의 선호도(학생)/중요도(실무자), 교육방식 및 산학연계방식에 대한 의견이 조사되었다. 설문 분석 결과, 7개 교육 부문에 대해 학생은 균형 있는 교육을 선호하는 반면 실무자는 기획과 concept 개발 부문이 상대적으로 중요하게 교육되어야 한다고 응답하였으며, 교육주제들 중 6가지(제품개발전략, 고객요구조사, 시장조사, concept 창출 방법, 디자인 idea 생성방법, 인간공학 디자인)에 대해 학생과 실무자가 공통적으로 선호 혹은 중요시하는 것으로 파악되었다. 또한, 학생은 다양한 교육방식(이론, 토론, 발표, 실습, 사례연구)의 균형 있는 운영을 선호하며 각 교육방식에 대한 요구사항을 제시하였다. 마지막으로 산학연계방식에 대해 학생은 산업체와의 연계를 통한 실무학습 기회를 희망하였으며, 실무자는 학교와 산업체가 상호 혜택을 제공할 수 있는 방안들을 제시하였다. 본 연구에서 파악된 학생과 실무자의 요구사항은 혁신제품개발 전문인력 양성을 위한 교과과정 개발 시 유용하게 활용될 수 있을 것이다.

• 경영과정보연구
• /
• 제36권3호
• /
• pp.131-150
• /
• 2017

본 연구의 목적은 공개 소프트웨어(Open Source Software, 이하 OSS)가 운영 기간 내 주변의 행위자들과 관계를 수립하는 동안 OSS의 개발 및 확산 패턴을 확인하는 것으로, OSS 참여자들의 변화 패턴을 조사하기 위해 OSS 통과시간을 기반으로 그 변화 양상을 추적할 수 있는 온라인 데이터와 네트노그라피 방법을 이용하였다. 이를 위해 대표적인 OSS 자바스크립트 프레임워크인 jQuery, MooTools, YUI 등 이상 세 가지 사례에 대하여 블로그, 웹 서치와 함께 GitHub 공개 API(Application Programming Interface)로 수집된 데이터를 활용하였다. 본 연구에서는 OSS 변형 과정의 변화 패턴을 분류하기 위하여 행위자-네트워크 이론의 전환(translation) 과정을 적용하였으며, 관찰된 OSS 변형 과정을 살펴보면 다음과 같다. 먼저, '프로젝트 개시' 단계에서 소스 코드, 프로젝트 책임자 및 관계자, 내부 참여자 등과 같은 세 가지 유형의 OSS 관련 행위자들을 확인하였고, 그들 사이의 관계성을 개념화 하였다. 이후 프로젝트 책임자가 최초로 프로젝트를 착수하는 '프로젝트 성장' 단계는 관계자들에 의해 소스 코드가 유지 보수되는 과정을 통해 개선된다. 마지막으로 OSS는 홍보 활동을 통해 참여자들의 관찰기를 갖고, 소스 코드 사용을 통해 학습기를 거친 사용자가 본격적으로 등장함으로써 '참여자의 도약' 단계로 진입한다. 이 시기에는 기업과 외부 관계자들도 출현하는 모습도 살펴볼 수 있다. 본 연구결과는 OSS 참여자들이 OSS를 선택하는데 있어 홍보 과정의 중요성을 강조하고, OSS의 급속한 개발속도가 오히려 참여자의 출현을 지연시키는 구축 효과(crowding-out effec)가 발생하는 것을 확인하였다. 본 연구는 행위자-네트워크 이론을 토대로 주요 OSS 사례를 네트노그라피를 활용하여 종단적인 관점에서 분석함으로써 OSS의 발전 과정을 일반화시키기 위한 노력을 시도했다는 점에서 학술적인 의의가 있으며, OSS가 지배적인 위치에 오르기 위한 단계별 영향 요인, 세부적인 변화 양상 등을 확인함으로써 OSS 개발자와 관리자들에게 다양한 시사점을 제공할 것으로 기대된다.

• 한국가정과교육학회지
• /
• 제20권1호
• /
• pp.137-152
• /
• 2008

대안학교 중 정규학교 형태의 특성화 중학교를 대상으로 가정교과의 편성 및 운영 실태를 조사하고, 가정수업에 대한 담당 교사와 학생의 인식을 분석하였다. 6개 특성화 중학교의 교사와 면접을 실시하였고 그 중 3개 학교 학생을 대상으로 설문을 실시하여 205부의 응답지가 분석에 사용되었다. 연구의 결과는 다음과 같다. 첫째, 특성화 중학교의 기술 가정교과 교육은 대부분 국민공통기본교과인 기술 가정 교육과정 형태로 운영되나, 학교의 이념이나 특성에 맞게 상이하게 운영하는 학교도 있었다. 시수는 제7차 교육과정의 편성과 비교해 4개 학교에서 주당 1시간 적게 편성되고 있었다. 또한 각 학교별로 가정교과와 관련된 특성화 교과가 다양하게 운영되고 있었다. 둘째, 특성화 중학교의 가정교과 운영 실태를 보면, 가정교과는 가정(부)전공 교사가 대부분 운영하고 있었으며, 자체 제작교재를 쓰는 한 학교를 제외하고는 모든 학교가 검정 교과서를 주 교재로 사용하였다. 교수학습 방법 및 교수매체는 다양한 방법을 활용하고 있었으며, 평가는 대부분의 학교가 지필평가와 수행평가를 고루 반영하고 있었다. 셋째, 가정교과에 대한 교사의 인식 중 가정교과 교육의 의의는 가정의 행복 추구였으며, 목표는 가정의 행복을 실현, 세상을 보는 안목을 길러주는 것에 있었다. 교과 운영의 어려운 점으로는 열악한 실습실 여건을, 일반학교와의 차이점은 학생과의 의사소통이 활발한 점을 들었다. 넷째, 학생들은 기술 가정교과의 목표를 보통이하로 인식하였고, 가정수업에 대해서도 대부분 부정적이었다. 학생들의 가정수업에 대한 인식은 학교에 따라 유의한 차이를 보였는데 수업시수가 많고, 특성화 교과가 운영되는 경우 긍정적으로 인식하였다. 또한 학교만족도가 높고 가정(부)전공 교사에게 배운 학생들이 보다 긍정적으로 인식하였다. 이상에서 특성화 중학교의 가정교과 교육은 대부분 제7차 교육과정에 준해 운영되나 시수편성이 일반학교보다 적어 기초적인 교육내용의 이론위주의 가정수업이 될 수 있으므로 시수의 증편이 필요할 것이다. 또한 체험을 할 수 있는 특성화 교과 운영은 가정수업에 대한 학생의 인식을 긍정적으로 변화시키는데 중요한 역할을 할 것이다. 교사의 교과전문성에 따라 인식에 유의한 차이를 보인 결과는 교사 역할의 중요성을 나타내는 것으로 수업 전반에 걸친 담당교사의 지속적인 노력과 특성화 중학교의 가정전공 상근 교사의 필요성을 시사하였다.

• 대한공업교육학회지
• /
• 제44권2호
• /
• pp.104-122
• /
• 2019

4차 산업혁명 시대에서 메이커 교육은 학생 주도적 교육 방법으로 주목받고 있다. 기술교과에서도 메이커 교육에 대한 관심이 증가되고 있는 시점에서 중학교 기술교사가 메이커교육에 대한 관심도가 어떠한지 파악하는 일은 메이커 교육의 효과적인 실행에 매우 중요하다. 이 연구는 관심기반수용모형을 기반으로 하여 중학교 기술교사 400명을 지역별로 유층표집 하였다. 이후 관심도 측정 질문지를 사용하여 원점수를 측정한 뒤 상대적 강도로 환산하여 관심도 프로파일로 나타내 전반적인 관심도를 구하였다. 개인배경변인에 따른 관심도 차이를 살펴보기 위해 하위변수가 2개인 성별, 연수경험유무는 t검증을 이용하여 분석하였으며, 하위변수가 3개 이상인 근무도시, 교직경력은 일원분산분석을 이용하여 분석하였다. 연구 결과, 중학교 기술교사의 메이커교육에 대한 전반적인 관심도 프로파일은 비사용자의 프로파일 유형과 가장 유사하였다. 성별에 따른 관심도의 차이는 남자교사가 여자교사보다 메이커교육에 대한 관심도가 더 높았다. 근무지역에 따른 관심도의 차이는 읍면지역에 근무하는 교사가 대도시에 근무하는 교사보다 메이커교육에 대한 관심이 높았으며, 교직경력에 따른 관심도의 차이는 저경력 및 고경력의 교사보다 중간경력의 교사들이 메이커 교육에 대한 관심이 높았다. 또한 연수경험이 있는 교사가 없는 교사보다 메이커교육에 대한 관심도가 높았다. 따라서 중학교 기술교사에게 메이커 교육에 대한 소개 및 다양한 정보, 교수·학습 및 평가 자료를 제공하여 전반적인 관심도를 높이고 실제 교육현장에서 메이커 교육을 활용하고 평가할 수 있도록 지원할 필요가 있다. 또한 추후 연구를 통해 관심도와 실행수준, 실행형태를 모두 분석하는 연구를 수행하여 메이커교육의 효과적인 정착을 위해 노력해야할 것이다.

• 대한공업교육학회지
• /
• 제44권1호
• /
• pp.52-71
• /
• 2019

학교 교육의 질은 국가 교육발전의 핵심 요소이다. 이러한 학교 교육의 질을 결정짓는 중요한 요소는 교육을 실제로 담당하고 있는 교사의 자질이다. 그러므로 교사를 선발하기 위한 중등학교 교사 임용후보자 선정경쟁시험에서 유능한 교원을 임용하려는 노력이 필요하다. 특히, 특성화고등학교 및 산업수요 맞춤형고등학교는 NCS 기반 2015 개정 교육과정의 도입으로 기존의 전기 전자 통신 3과목이 각각 분리됨에 따라 임용시험의 출제 기준이 변화하여 새로운 평가영역 및 내용요소가 필요하다. 이에 본 연구에서는 전기, 전자, 통신의 교원 양성기관에 대한 교육과정과 NCS 기반 2015 개정 교육과정의 분석 및 2009학년도 개편 중등교사 임용후보자선정경쟁시험 표시과목 전기 전자 통신의 교사 자격 기준 과 평가영역 상세화 및 수업능력 평가연구(김성열, 2018)를 분석하였다. 분석된 결과를 기초로 전기, 전자, 통신 과목의 평가영역 및 내용요소를 추출하였다. 추출된 내용은 전문가 협의를 통해 검증한 후 다음과 같이 제시하였다. 첫째, "전기" 과목의 평가영역 및 내용요소는 "전기전자실습"의 기본이수과목에 NCS 학습 모듈을 평가영역 및 내용요소로 제시하여 NCS 기반의 2015 개정 교육과정을 평가할 수 있도록 구성하였다. 둘째, "전자" 과목의 평가영역 및 내용요소는 "전자회로"의 기본이수과목에서 NCS 기초과목인 전자회로를 활용하여 평가영역 및 내용요소를 제시하였으며 "전자파응용"과목에서 "전자기학"을 평가할 수 있도록 구성하였다. 셋째, "통신" 과목의 평가영역 및 내용요소는 기존의 "전기 전자" 기반에서 시작된 통신 관련 실습을 "통신"과목의 특성에 맞게 구성 하였으며 "전기전자실습"에서 NCS 실무과목인 네트워크 구축 실습과 통신 관련 실습 평가영역 및 내용요소에 제시하여 통신관련 실무능력을 평가할 수 있도록 구성하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제18권3호
• /
• pp.99-106
• /
• 2018

뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.