• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.89-99
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• 2011

유전상담이 왜 국내 의료 현장에서는 필요한 의료서비스로 제공되고 잇지 않은 지에 대한 문제점과 해결책을 모색하고자 미국과 일본에서 유전상담이 필요한 유전 의료 서비스의 일환으로 정착되는 배경과 과정을 비교 고찰하였다. 동시에 국내 유전의료서비스의 현황과 유전상담 서비스 제공에 있어서 장애가 되는 요인들을 고찰하였다. 미국의 경우에는 1970년대 초에 산전 진단이 보편화되면서 유전상담의 수요가 늘게 되어 새로운 직종의 전문 유전상담사를 양성하게 되는 계기가 되었으며, 현재 29개의 양성과정의 교육을 통해서 3,000명에 가까운 전문유전상담사가 배출되어 임상유전 의료팀의 일원으로 임상유전학 전문의의 감독 하에 유전상담을 제공하고 있으며, 21세기 유전의료시대에 요구되는 생명유전정보관리를 위해서 유전상담의 필요성과 그 역할이 확대되고 있다. 일본에서는 정부주도하에 HGP 유전체 연구사업 이후 21세기 유전의료시대의 도래를 준비하는 밀레니엄 프로젝트 차원에서 <유전의료시스템의 구축과 운영> 및 <유전 카운슬링 체제의 구축>을 위한 대규모의 연구단을 구성하여 임상유전 전문의의 제도화와 본격적인 임상유전 전문 분야의 서비스가 의료기관에 개설되는 동시에 비의사를 위한 인정 유전카운슬러의 양성과 자격에 대한 연구를 거쳐서 2003년 7개의 대학원에서 유전상담사 양성 과정이 인정되어 2012년까지 110명의 유전카운슬러 배출을 목표로 현재 100명이 넘는 유전상담사가 인증되었다. 사회적 의료 수요에 부응하는 의학유전 유관학회와 교육기관의 전문가 그룹이 선도한 미국의 유전상담사 양성 프로그램과 정부 주도 하의 시대적 의료 변화에 부응하는 연구에 전문가들의 참여로 체계적인 유전상담 프로그램개발을 정착시킨 일본의 경우, 모두 비의사 유전상담사에 의한 유전상담 서비스에 대한 보험급여 등의 제도적인 보완 없이 선행되었다는 점은 우리에게 시사하는 점이 크다고 본다. 한국의료 현장에서 유전상담 서비스가 시도되지 않는 주 장애요소로는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심, 국내 의료 제도 하에서 의사의 진료 수가가 너무 낮아서 그 결과 외래에서 한 환자의 진료에 할애할 수 있는 시간은 10분을 초가 할 수 없는데, 유전상담 서비스는 장시간이 소요되기 때문이다(최소30분이상). 또한, 건강보험 급여제도에서 '유전상담'을 필요한 의료 행위로 인정하지 않고 있어서 아직 code 조차 생성되어 있지 않기 때문이다. 또한, 무엇보다도 근본적인 요인으로 유전상담 서비스를 제공할 수 있는 임상유전 전문의가 절대 부족하고, 최근까지도 국내 의과대학 교육 curriculum에 유전상담을 실제적으로 이해하고 습득할 기회가 없었기 때문에 일반 의료인에게는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심 등이 유전상담 서비스의 걸림돌로 파악되었다. 그러나, 대한의학유전학회에서 2007년 전문가들을 대상으로 실시한 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국 조사 연구에서 유전의료 현장과 연구 부분에서 유전상담과 전문 유전상담사가 매우 필요하다는 것이 확인되었다. 또한, 정부는 희귀난치성질환센터 Help Line의 유전질환 정보 제공을 통해서 유전상담을 받을 것을 권고하고 있지만, 실제로 의료 현장에서는 유전상담이 제공되고 있지 않기 때문에, 한국근육장애인협회, 저신장장애인협회, 코헴회등, 유전성환자들로 구성된 국내 자조회 등에서는 유전상담의 필요성을 제기하며, 서비스를 요구해오고 있다. 최근 한국희귀질환재단에서 유전성 희귀질환 환자와 가족들에게 유전상담 교육 강좌를 제공한 후 설문조사에 응한 283명의 81%가 이전에 유전상담에 대해서 접해 본 적이 없었고, 96%에서 유전상담이 희귀난치성질환 환자에게 도움이 될 것이라고 응답했다. 한편, 2009년 실시한 국내 실정에 맞는 유전상담사 양성을 위한 교육 프로그램과 교육기관의 인정 및 전문 자격 인증제도 수립에 대한 연구에서 관련 업무 전문 종사자 총 117명(의사52명, 전문 연구원30명, 간호대학 교수 26명 포함) 중 설문조사에 응한 88%가 대한의학유전학회에서 주관하고 유전상담위원회를 구성하여 교육 프로그램 개발과 인증제도를 구체화 할 것을 촉구하였다. 전문 인력의 양성을 위한 교육 수련 및 인증 프로그램을 개발하고 수행하는 것은 전문학회의 역할인 동시에 "사회적책임"이라고 생각한다. 새로운 분야(신기술)의 전문 임상 인력을 양성하는 데는 시간이 걸리기 때문에(유전상담사의경우, 2년의 대학원 과정과1년의clerkship, 임상수련과정 등으로 적어도 3년) 대한의학유전학회에서는 전문 유전상담사 양성을 위한 선 교육, 후 제도적 보완을 추진하는 것이 바람직한 방향이다. UNESCO에서는 이미 1995년 Report에서 유전상담은 유전자 검사의 보급이 증가하고 있는(21세기 유전의료시대) 의료현장에서 가장 빠르게 성장하고 있는 전문 분야로서 유전정보와 기법을 환자 진료에 연결하는 것을 돕는다고 하였다. 유전상담은 21세기 post-genome의 맞춤의료시대에서 그 역할과 적응범위가 확대되어가는 유전의료서비스의 일환이라는 것을 국내 의료계와 정부 의료 정책 부서에서 인지할 필요가 있다. 특히, 국내 저진료 수가의 의료정책 제도 하에서는 의사가 환자를 위해 충분한 진료시간을 확보하기 힘든데, 비의사전문유전상담사를유전의료팀의일원으로 유전상담에 참여하게 함으로써 환자와 가족들에게 정확한 유전정보에 대한 충분한 이해를 통해서 맞춤 유전 의료 서비스를 원활하고 효율적으로 제공하는데 도움이 될 것이다. 이를 위해서는 국내에서도 종합적인 유전의료 서비스의 구축 사업의 일환으로 유전상담 서비스 공급을 위한 전문 인력(유전상담사포함) 수급에 대한 지원 사업과 유전상담에 대한 건강보험 급여 인정 등 제도적인 뒷받침이 필요하다.

• 한국간호교육학회지
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• 제17권3호
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• pp.524-535
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• 2011

유전 위험 사정과 상담서비스가 임상실무에 널리 적용되어 감에 따라, 다양한 비용효율 면에서 다양한 상담서비스 모델을 사정하고, 대상자의 임상 요구와 건강문제를 해결하는데 어떤 모델이 유용한 지 확인할 필요가 있다. 본 연구의 목적은 114건의 현장 관찰과 문헌고찰을 통하여 3가지 유전상담 모형을 분석하였다. 유전의학 전문가 모델, 유전상담사 모델, 임상연구전문가 모델을 중심으로 각 모델의 구조, 전문가의 역할 및 기능, 목표, 물리적 세팅, 교육도구 등을 분석하였다. 각 모형 안에서 환자에게 기대되는 결과 면에서 질적 서비스가 보장되는지 확인하기 위하여 이론적 분석을 실시하였다. 본 연구를 통하여 각 모형의 상담 전, 중, 후 환자 만족, 지식 변화, 상담 효과 및 커뮤니케이션 효과 등을 분석하였지만, 결론적으로 상담서비스가 이루어지고 있는 기관의 구조를 충분히 고려하지 않은 상태에서 최상의 서비스 모델을 제시하기 어려울 것임을 논의하였다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.167-178
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• 2007

목 적:최근 들어서 국내 의료계에서도 Non-MD 전문 유전상담사의 필요성이 대두되고 있으며, 유전상담과 전문유전상담자 수요에 대한 전국적 기초조사를 수행함으로서, 향후 중장기 계획 Master plan을 가지고 유전상담교육 및 상담사 배출을 체계적으로 할 수 있게 될 것이다. 방 법:2007년 9월 3일부터 2007년 10월 4일까지 1개월 동안 이메일, 전화, 팩스, 직접수령의 방법으로 의료기관, 유전자 검사평가원에 등록된 비 의료기관, 정책연구기관, 자조회 등을 통하여 주임연구원, 교수 등을 대상으로 총 16문항의 설문을 하였다. 결 과:설문 내용의 분석 결과 "유전상담의 필요성을 느끼고 있는지"에 대하여 응답자의 90명(88%)에서 유전상담의 필요성을 느끼고 있었으며, 그 중 "매우 필요하다"는 답변은 31명(34%)으로 나타났다. 또 "응답자 또는 응답자가 근무하는 기관에서는 의학유전학 석사학위 이상의 교육을 받은 전문직 유전상담사의 필요성을 느끼고 있는지"에 대한 문항에서는 필요하다는 의견이 68명(77%)을 차지하였고, 그 중 "매우 필요하다"는 의견은 16명(23%)의 결과를 보였다. 전문 유전상담에 대한 수가 책정이 건강보험급여로 인정되어야 한다고 생각하는 응답자가 78명(77%)으로 나타났으며, 그 중 23명(29%)이 매우 필요하다고 응답하였다. 이에 전문 유전상담사를 채용할 계획이 있다고 응답한 57명의 답변으로, 5년 이내 채용계획이 있다는 의견이 41명(71%)이었고, 채용 시 기대하는 담당 업무는 "유전 카운슬링" 34명(60%), "학술담당" 24명(42%), "교육담당" 10명(18%), "임상검사담당" 11명(19 %)으로 나타났다. 결 론:이번 조사에는 대상자 650명 중에 총 102명이 설문에 응하였고, 국내 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국적 기초조사 결과를 토대로, 향후 5-10년 중장기계획을 가지고 유전상담교육, 유전 상담의 의료보험 적용과 전문 유전상담사 배출을 체계적으로 하는데 있었으며 이에 효율적인 유전질환 관리와 국가차원의 시스템 구축 및 유전질환 환자에 대한 양질의 의료서비스를 제공할 수 있을 것으로 기대된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.38-55
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• 2009

목 적: 국내실정에 맞는 전문 유전상담사 교육프로그램과 교육기관의 인정 및 유전상담사의 전문 자격 인증 제도를 설립에 근거자료로 활용하고자 하였다. 대상 및 방법: 국외의 유전상담사 교육 프로그램 인정과 유전상담사 인증 제도를 파악하고, 관련 업무 종사자에게 설문조사를 실시하였으며, 전문가 회의를 통해 도출된 의견을 분석하였다. 결 과: 인정받은 교육기관 수료자만을 인증시험요건으로 규정한 미국과는 달리, 일본은 관련 분야의 임상경력을 갖춘자에게도 한시적으로 인증시험 자격을 부여하였다. 일본은 필기와 면접시험으로, 미국은 필기시험으로 인증 시험이 진행되고 있으며, 주기는 미국 2년, 일본 1년, 인증기간은 미국 10년, 일본 5년이었다. 설문조사에서는 '대한의학유전학회에서 위원회를 구성하여 교육기관 인정과 전문 유전상담사 인증을 담당하며, 관련학회의 의견수렴과 자문을 얻는다'에 대다수가 찬성하였다. 지원자의 전공은 제한할 필요가 없으며, 인증시험은 필기와 실기로 이루어져야하고 주기는 2년, 인증기간은 5년이 적당하다는 응답이 가장 많았다. 결 론: 유전상담 교육기관 및 유전상담사 인증 제도는 대한 의학유전학회에서 주관하며, 미국과 일본의 프로그램을 참고하여 국내실정에 맞게 도입한다. 대한의학유전학회에서는 위원회를 구성하여 관련 학회 등의 의견수렴과 자문을 얻어 교육프로그램 개발과 인증 제도를 구체화 할 것을 촉구하는 동시에 정부에서도 유전상담의 급여화와 필요한 제도적인 지원이 있어야만 국내의 유전의료의 발전에 필요한 인프라 구축의 내실을 다질 수 있게 될 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.125-132
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• 2010

목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. 이에, PGD 시행 시 필요한 유전상담의 내용에 대해 환자 및 가족과 전문가의 구체적인 의견을 수렴하고 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 PGD에 있어서 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 PGD를 실시 또는 실시 예정인 부부들과 PGD 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 결 과: 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명(81.7%)과 단일유전자 이상 질환 11명(18.3%) 이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 PGD의 의료서비스 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자의 충분한 이해를 위하여 필요한 유전상담의 시간에 대해 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과, 각각 45명(75.0%)과 23명(74.2%)이 적정한 유전상담시간을 30분 이상이라고 응답하였다. 하지만, 현 의료시스템에서는 짧은 진료시간 내 진료와 유전상담을 동시에 진행함으로써 환자에게 완벽한 정보제공이 이루어지지 않는 것으로 나타났다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보 부족이 유전상담의 어려운 점이라고 답하였으며, 이에 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명(96.7%)으로 높게 나타났다. 환자와 가족들은 PGD 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성, 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항, 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가, 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사기술의 한계점과 오진률의 설명, PGD 시술 전반에 관한 기술적인 정보 등에 대하여 관심을 가지고 있으며 더 자세한 설명을 필요로 하는 것으로 나타났다. 이에 대한 전문가 의견 역시 환자 및 가족이 관심 있고 자세한 설명을 원하는 정보와 대부분 일치하였다. 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 PGD를 위한 유전상담의 지침(guide-line) 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다. 결 론: 본 연구에서 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 PGD의 적용과 효율성 등에 대한인식이 높아짐에 따라, PGD를 시행함에 있어서 구체적이고 체계적인 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 PGD를 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 PGD의 설계, 실시, 사후관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.

• 대한간호
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• 제35권2호
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• pp.21-24
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• 1996

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.6-14
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• 2007

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제8권2호
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• pp.13-24
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• 1981

• 가정의 벗
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• 제34권10호통권398호
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• pp.26-26
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• 2001

• 대한간호
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• 제17권4호통권96호
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• pp.50-54
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• 1978