Metabolic acidosis is commonly encountered issues in the management of critically ill neonates and especially of preterm infants during early neonatal days. In extremely premature infants, low glomerular filtration rate and immaturity of renal tubules to produce new bicarbonate causes renal bicarbonate loss. Higher intake of amino acids, relatively greater contribution of protein to the energy metabolism and mineralization process in growing bones are also responsible for higher acid load in premature infant than in adult. Despite widespread use of sodium bicarbonate in the management of severe metabolic acidosis, use of sodium bicarbonate in premature infants should be restricted to a reasonable but unproven exception such as ongoing renal loss. Despite concern about the low pH value (<7.2) which can compromise cellular metabolic function, no treatment guideline has been established regarding the management of metabolic acidosis in premature infants. Appropriately powered randomized controlled trials of base therapy to treat metabolic acidosis in critically ill newborn infants are demanding.

Acute kidney injury (AKI), formerly referred to as acute renal failure (ARF) is defined as the sudden impairment of kidney function (estimated from the glomerular filtration rate [GFR]) that results in the lack of excretion of waste products. More than 30 definitions of AKI exist in the literature, most of which are based on serum creatinine. Lack of a uniform and multidimensional AKI definition has led to failure to recognize significant renal injury, delays in treatment, and inability to generalize single-study results. The RIFLE criteria were developed to standardize the diagnosis of ARF and in the process the term AKI has been proposed to encompass the entire spectrum of the syndrome from minor changes in renal function to requirement for renal replacement therapy. Large prospective studies are needed to test definitions and to better understand risk factors, incidence, independent outcomes, and mechanisms that lead to poor short- and long-term outcomes. Early biomarkers of AKI need to be explored in critically ill neonates.

Acute renal failure (ARF) is common in the neonatal period, however, there are no uniform treatment strategies of ARF. The main treatment strategies are conservative management including medical treatment and the renal replacement therapy. Because ARF in the newborn is commonly acquired by hypoxic ischemic injury and toxic insults, removal of all the offending causes is important. Aminoglycoside, indomethacin, and amphotericin-B are the most common nephrotoxic drugs of ARF. To relieve the possible prerenal ARF, initial fluid challenge can be followed by diuretics. If there is no response, fluid restriction and correction of electrolyte imbalance should begin. Adequate nutritional support and drug dosing according to the pharmacokinetics of such drugs will be difficult problems. Renal replacement therapies may be provided by peritoneal dialysis, intermittent hemodialysis, or hemofiltration. New promising agents, bioartificial kidney, and stem cell will enable us to extend our therapeutic repertoire.

목적: 비경쟁적 NMDA 길항제인 dizocilpine (MK-801)는 저산소성 허혈성 뇌병증, 외상성 뇌손상, 흥분독성과 같은 신경 질환의 동물 모델에서 보호 효과가 있다고 발표되고 있지만 주산기 가사로 인한 저산소성 허혈성 뇌병증의 치료제로서 그 기전이 명확하게 밝혀지지 않았다. 저자들은 dizocilpine을 이용하여 주산기 저산소성 허혈성 뇌병증의 치료제로서 항 세포사멸사을 통한 기전을 알아보고자 하였다. 방법: 생체외 실험으로 재태기간 19일된 태아 흰쥐의 대뇌피질 세포를 배양하여 3군(정상산소군, 저산소군, 뇌손상 전dizocilpine 투여군)으로 나누었다. 정상산소군은 5% $CO_2$ 배양기(95% air, 5% $CO_2$)에 두었고, 저산소군과 뇌손상 전 dizocilpine 투여군($10{\mu}g/mL$)은 1% $O_2$ 배양기(94% $N_2$, 5% CO2)에서 16시간 동안 뇌세포손상을 유도하였다. 생체내 실험으로 저산소성 허혈성 뇌병증의 동물 모델에서는 생후 7일된 신생백서의 좌측 총 경동맥을 결찰한 후 6개 군(정상산소군, 수술 없이 저산소군, sham 수술 후 저산소군, 수술 후 저산소군, vehicle 투여후 저산소군, dizocilpine 투여 후 저산소군)으로 나누었고, 저산소 손상은 특별히 제작한 통속에서 2시간 동안 8% $O_2$에 노출시켰다. Dizocilpine은 뇌손상 전후 30분에 체중 kg당 10 mg를 투여하였고, 저산소 손상 후 7일째 조직을 실험하였다. 생체외 내 실험 모두 세포사멸사와 관련된 Bcl-2, Bax, caspase-3항체와 primer를 이용하여 western blots과 실시간 중합효소연쇄반응을 실시하였다. 결과: 세포사멸사와 관련된 생체외 내 실험에서 Bcl-2의 발현은 저산소군에서 정상산소군보다 감소하였으나 dizocilpine 투여군에서 저산소군보다 증가하였다. 그러나 Bax와 caspase-3 발현 및 Bax/Bcl-2의 비는 반대로 표현되었다. 결론: 본 연구에서 dizocilpine은 항 세포사멸사를 통하여 주산기 저산소성 허혈성 뇌손상에서 신경보호 역할을 하는 것을 알 수 있었다.

목적: 초극소 저체중 출생아는 경구수유를 진행하는데 여러가지 어려움을 겪어, 경구수유로의 이행이 늦어진다. 본 연구에 서는 초극소 저체중 출생아 중, 수유 시 산소포화도 저하가 발생하는 군과 산소포화도 저하가 없는 군 사이의 특징을 비교하고, 초극소 저체중 출생아의 경구수유 이행 및 입원기간에 미치는 영향에 대해 알아보았다. 또한 초극소 저체중 출생아에서 구강자극요법을 시행하는 경우, 수유 시 산소포화도 저하와 경구수유 능력의 발달, 입원기간에 미치는 효과를 알아보았다. 방법: 제 1상 연구에서는 2003년 10월부터 2009년 1월까지 서울아산병원 신생아 중환자실에 입원한 125명의 초극소 저체중 출생아를 대상으로 차트 분석을 통한 후향적 연구를 실시하여, 수유 시 산소포화도 저하 여부에 따른 특성, 산소포화도 저하가 경구수유 능력 발달 및 입원기간에 미치는 영향에 대해 알아보았다. 제 2상 연구에서는 2009년 3월부터 2010년 5월까지 29명의 초극소 저체중 출생아에게 구강자극요법을 시행하며 전향적으로 자료를 수집하였고, 81명의 초극소 저체중 출생아에서 후향적 코호트 연구를 통해 두 그룹을 비교 분석하였다. 결과: 초극소 저체중 출생아의 72.8%에서 수유 시 산소포화도 저하를 보였고. 그 중 37.4%에서 서맥을 동반하였다. 수유 시산소포화도 저하가 발생하는 시점은 평균 58.2일이었고, 당시 평균 175.4 mL의 수유를 하고 있었으며, 대부분 위관영양과 경구수유를 병행하고 있었지만, 36.3%에서는 위관영양만 시행하고 있었다. 수유 시 산소포화도 저하가 발생한 군은 정상군 보다 출생 시 재태연령이 낮고, 5분 아프가 점수가 낮았으며, 위식도 역류 및 상인두 부조화가 유의하게 많았다. 또한 기관지폐이형성이 있는 초극소 저체중 출생아에서 수유 시 산소포화도의 저하가 발생할 확률은 19배 증가하였다. 수유 시 산소포화도 저하가 있는 군은 경구수유로 완전히 이행하는 시기가 늦었으며, 입원기간도 길었다. 위 결과를 토대로, 초극소 저체중 출생아에서 구강자극요법을 시행하였을 때 대조군에 비해 경구수유 시작시기 및 경구수유로 완전히 이행한 시기가 빨랐으며, 입원기간이 단축되었다. 결론: 초극소 저체중 출생아에서 구강자극요법은 경구수유능력 발달에 긍정적인 효과가 있으며 입원기간을 단축하는데 도움이 된다.

목적: 최근 미숙아에서 동맥관 결찰 술 후 설명할 수 없는 혈역동학적 불안정성에 대한 보고가 되고 있어 극소저체중아에서 동맥관 결찰술 후 발생하는 혈역동학적 불안정성의 위험 요인 및 임상 양상에 대해 알아보고자 하였다. 방법: 2002년 1월부터 2008년 12월까지 고려대학교 의료원내 3개 병원의 신생아 중환자실에서 치료 받은 재태 32주 미만의 극소저체중출생아에서 동맥관 결찰술을 시행 받은 환아 18명을 대상으로 하여 의무기록을 후향적으로 조사, 분석하였다. 수술 중 또는 수술 후 문제로 인한 혈역동학적 불안정성 이외에 설명할 수 없는 심폐 기능의 저하로 인공 호흡기 의존도의 증가와 혈압의 하강 등이 관찰된 환자를 혈역동학적 불안정군(hemodynamic instability group, HI)으로 정의하였다. 결과: 연구에 참여한 18명의 환아들의 재태 주수는 $27^{+6}{\pm}1^{+6}$주, 평균 출생 체중은 951${\pm}$245 g이었다. HI군은 7명(7/18, 39%)이었으며 혈역동학적 안정군(hemodynamic stability group, HS)은 11명(11/18, 61%)이었다. HS군에 비해 HI군은 출생 체중(1,033${\pm}$285 g vs. 821${\pm}$126 g, P=0.048)과 수술 시 체중(1,195${\pm}$404 g vs. 893${\pm}$151 g, P=0.042)이 작았으며, 재원기간이 길었고 (105${\pm}$29 vs. 141${\pm}$39, P=0.038) 심한 기관지 폐 이형성증의 빈도가 높았고(no/mild/moderate/severe, 2/5/2/2 vs. 0/1/2/4, P=0.038) 수술 전 $FiO_2$의 농도가 높았다(0.29${\pm}$0.06 vs. 0.38${\pm}$ 0.09, P=0.02). 18명 중 HS군에서 1명의 환아가 동맥관 결찰술 후 94일 째 패혈증으로 사망하였다. 결론: 극소저체중아에서 동맥관 결찰술 후 혈역동학적 불안 정성이 발생한 경우는 약 39%였다. 작은 출생 체중과 수술 시 체중, 수술 전 높은 산소 분압의 산소 투여가 동맥관 결찰술 후 혈역동학적 불안정성 발생의 위험인자가 될 수 있으며 아울러 혈역동학적 불안정성은 기관지 폐 이형성증의 유병률 및 중증도와 재원기간을 증가시킬 수 있음을 확인하였다.

목적: 본 연구의 목적은 미숙아에게 조기 중재 프로그램을 시행할 때 운동 발달과 성장에 미치는 효과와 발달 평가 도구(NBAS, HNNE)의 유용성을 조사하고자 하였다. 방법: 부산성모병원에서 태어난 42명의 미숙아와 부산성모병원과 좋은문화병원에서 태어난 20명의 만삭아를 대상으로 하였다. 조기 중재 프로그램과 발달 평가는 신생아 중환자실 물리치료사에 의해 시행되었다. 자료는 전향적으로 수집되었다. 결과: 재태주령 34주 미만의 미숙아 중재 그룹에서 인공호흡기와 폐표면활성제 사용, 심한 기관지 폐 이형성증, 뇌실 내 출혈, 수술을 시행한 동맥관 개존증이 재태주령 34주 이상 37주 미만 미숙아 중재 그룹보다 많았다. 미숙아 중재 그룹은 1번째, 2번째, 3번째 평가에서 NBAS와 HNNE 평균 점수의 향상을 보였다 (P=0.000). 미숙아 중재 그룹은 재태주령 40주 평가에서 만삭아 대조 그룹에 비해 더 높은 NBAS와 HNNE 평균 점수를 보였다(P=0.000). 재태주령 34주 이상 37주 미만 미숙아 중재 그룹은 1번째와 3번째 평가 사이에 체중과 두위의 더 많은 성장을 보였다(P<0.05). 미숙아 중재 그룹은 중재와 평가 중 무호흡, 서맥, 후기 패혈증이 없었다. 결론: 조기 중재 프로그램은 미숙아의 운동 발달과 성장에 양호한 영향을 미쳤다. 발달 평가 도구(NBAS, HNNE)는 미숙아의 운동 발달을 평가하는 안전하고 유용한 도구로 사용될 수 있다고 생각한다.

목적 : 지난 20년간 주산기 관리 및 신생아학의 발전으로 28주 미만의 조산아 및 1,000 g 미만의 초극소 저체중 출생아의 생존률은 증가하였으나 이환률의 감소는 뚜렷하지 않다. 이러한 고위험군 신생아들의 신경 발달 문제에 대해서는 조기 진단을 통해 적절한 시기에 중재를 시작하는 것이 예후를 개선한다고 알려져 있어 발달 지연을 선별하는 수단들의 개발이 이루어지고 있다. 본 연구에서는 한국형 Ages and stages Questionnaires(K-ASQ)의 효용성을 검증하기 위하여 Bayley scales of infant and toddler development (BSID-III)의 결과와 비교분석 하였다. 방법 : 2006년 10월 30일부터 2010년 8월 1일까지 기간 동안 서울대학교 어린이 병원 신생아 분과 외래에서 K-ASQ 및 BSID-III를 모두 시행한 37주미만 조산아를 대상으로 하였다. BSID-III의 -1SD 미만을 발달 지연으로 보고 K-ASQ의 민감도, 특이도를 산출하고 각 발달 영역에 따라 다시 분석하였다. 결과 : 대상 환자의 평균 출생 주수는 28$\pm$2.87 week(median, 28.43 weeks; range 23.57-35.86 weeks) 이었으며 출생 체중은 1,027$\pm$363 g (median, 950 g; 480-2,870 g) 이었다. 8개월 BSID-III를 시행한 환아는 115명, 18개월 BSID-III를 시행했던 환아는 58명으로 전체 138명을 대상으로 하였다. 8개월 K-ASQ의 민감도는 0.2, 특이도는 0.93, 18개월 K-ASQ의 민감도는 0.72, 특이도는 0.94로 높은 특이도를 보이고 민감도는 연령이 증가함에 따라 상승하였다. BSID-III와 K-ASQ의 항목별로 짝을 지어 민감도 및 특이도도 산출하였으며 K-ASQ의 문제해결 항목의 민감도는 8개월에 0.09, 18개월에 0.3 였고 의사소통 항목은 민감도가 8개월에 0, 18개월에 0.29 대근육 항목은 8개월에 0.11, 18개월에 0.8, 소근육 항목은 8개월에 0.2, 18개월에 0.67 였다. 특이도는 최소 항목이 0.92로 지속적으로 높은 결과를 보였다. 결론: ASQ는 개발 과정에서 전체 인구를 대상으로 선별 검사를 할 목적으로 만들어져 민감도가 높지 않았으며 이는 미숙아를 대상으로 한 본 연구에서도 같은 결과를 보였다. 따라서, ASQ를 고위험군에서의 선별검사로서 이용하기에는 제한점이 있었으며 이러한 경향은 낮은 연령에서 더욱 뚜렸하였다.

목적: 최근 출생 후 조기 퇴원과 모유수유 증가로 인해 신생아 고빌리루빈혈증에 의한 재입원 비율이 증가하고 있다. 신생아 고빌리루빈혈증은 적절한 시기에 치료하지 않으면 빌리루빈 뇌증을 유발하여 치명적인 신경학적 후유증을 남길 수 있어 적절한 치료와 함께 조기 예방의 중요성이 부각되고 있다. 이에 저자는 우리나라 신생아의 특발성 비용혈성 고빌리루빈혈증의 임상 경과와 위험 인자, 뇌 MRI 결과를 조사함으로써 황달의 역학 조사와 치료 방침 설정의 기초 자료를 얻고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 2006년 1월부터 2009년 9월까지 고빌리루빈혈증으로 진단받고 경북대학교병원 신생아 집중치료실에 입원한 환아 중 재태연령이 35주 이상, 총혈청 빌리루빈이 20 mg/dL 이상이면 서 용혈성 질환이 없으면서 감염, 대사 질환등 황달의 원인이 없는 79명의 환아를 대상으로 의무 기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 평균 재태주령은 $38^{+3}{\pm}1^{+4}$주였고 내원 당시 나이는 8.8$\pm$4.0일이었다. 내원 당시 체중은 3,105$\pm$479 g으로 출생 체중 3,174$\pm$406 g과 비교하여 평균 2.8$\pm$6.4% 감소하였다. 모유수유, 두혈종, 경막하출혈 및 ABO 부적합증과 같은 위험인자가 있는 환아와 위험인자가 없는 환아를 비교하였으며 최고 총혈청빌리루빈, 광선요법의 시행 기간 및 반응 정도에서 유의한 차이를 보이지 않았다. 출생 체중과 입원 당시 체중을 비교하여 체중이 증가한 군과 감소한 군의 비교에서는 재태주령, 내원 당시 연령과 최고 혈청 빌리루빈치가 유의한 차이를 보였다. 뇌 MRI를 시행한 39명의 환아 중 21명은 T1 강조 영상에서 창백핵의 음영이 피각 및 인접한 피질척수로의 음영과 비교하여 증가된 소견을 보였다. 43명의 환아가 ABR을 시행하였는데 5명의 환아에서 이상 소견이 보였다. 결론: 우리나라에서 발생하는 특발성 비용혈성 고빌리루빈혈증은 수유량 부족이 원인이 될 수 있으므로 수유방법에 대한 충분한 교육과 퇴원 후 정기적인 추적 관찰이 필요하다. 본 연구는 많은 대상군을 포함하지 않아 더 많은 대상군과 대조군의 비교분석이 필요하고 향후 장기적인 추적 관찰을 통해서 만성 빌리루빈 뇌증에 대한 연구도 필요할 것으로 생각된다.

목적: 모유수유율이 증가하면서 재수유에 관한 수요가 증가하고 있다. 이에 성공적인 재수유에 기여하는 인자를 조사하기 위해서 약물, 모유수유 보충기, 상담, 가족의 지지 등의 기여도를 조사하였다. 방법: 후향적인 의무기록 조사와 2004년 1월부터 2007년 4월까지 본원 재수유 클리닉을 방문한 아기 엄마들에게 전화설문을 실시하였다. 결과: 총 84명의 자료를 분석하여 재수유의 성공에 도움이 되는 인자를 조사하였다. 75%에서 완전 모유수유로 성공적으로 이행할 수 있었다. 재수유 클리닉을 다니면서 재수유에 성공한 경우 의료진에 의해서 재수유 클리닉으로 의뢰된 경우, 약물을 사용한 경우와 가족의 지지가 있는 경우가 통계적으로 유의하게 높았다. 결론: 재수유에 성공하기 위해서는 산모들에게 재수유에 관한 정보를 미리 제공하고, 필요 시 유즙분비를 촉진하는 약물을 처방하고 상담 기간 동안 가족과 함께 상담을 받게 해서 정신적인 지지를 제공하는 것이 중요하다.

목적: 효과적인 미숙아에서의 채혈방법을 모색하기 위해 미숙아에서 발뒤꿈치 천자시 새로운 자동화 천자기구(automatic lancet device)와 기존에 사용되던 고식적 수동식 천자침(conventional manual lancet device) 의 효과를 비교하여 임상에서의 유용성을 알아보고자 한다 방법: 재태 연령 37주 미만의 미숙아 총 100명을 대상으로 하였다. 연구 대상아들은 발뒤꿈치 천자시 무작위로 각 50명씩 고식적 수동식 천자 기구를 사용한 군(50명)과 자동화 천자 기구를 사용한 군(50명)으로 나누었으며, 발뒤꿈치 천자시 통증의 정도 및 천자 횟수, 검사 시간, 출혈의 여부 등을 평가하였다. 통증의 평가는 Premature Infant Pain Profile (PIPP) 점수와 최고 심장 박동수를 측정하였고, 검사시간은 발뒤꿈치 천자 시작으로부터 1개의 microtube에 채혈을 완료하는 시간까지를 측정하여 비교하였다. 천자횟수는 1개의 microtube를 혈액으로 채우기 위해 발뒤꿈치를 천자한 횟수를 측정하였다. 그리고 검사 12시간 이내에 발뒤꿈치 및 발목 주위에 출혈이나 멍 등을 관찰하였다. 결과: 통증을 나타내는 PIPP 점수의 평균은 자동화 천자기구군에서 4.91로 고식적 천자기구 군 5.84에 비해 유의하게 낮게 측정되었다(P=0.0255). 검사에 소요되는 시간은 고식적 천자군에서 평균 48.92초, 자동화 천자군에서 평균 30.69초로 자동화천자기구를 사용한 군에서 통계적으로 유의하게 짧았다(P<0.0001). 천자 횟수의 평균값은, 자동화 천자군에서 1.02로, 고식적 천자군 1.35에 비해 통계적으로 의미 있게 낮았다(P=0.0001). 검사후 출혈반점이나 멍 등은 고식적 천자기구 군에서 15례(30%), 자동화 천자기구 군에서 3례(6%)로 자동화 천자기구 사용 군에서 의미 있게 적게 나타남을 관찰할 수 있었다(P=0.0024). 결론: 자동화 절개형 천자기구(BD QuickHeel)는 검사 실패율이 낮으며, 짧은 시간에 채혈이 가능하고, 멍이나 출혈 같은 부작용이 적어 신생아, 특히 최근 생존율이 향상되어 증가되고 있는 미숙아에서 발뒤꿈치 천자에 의한 채혈에 유용한 도구가 될 수 있겠다.

목적: 신생아 집중치료실에서 널리 이용되고 있는 맥박산소측정장치의 과도한 거짓 알람은 참 알람에 대한 반응을 느리게 하였다. 이에 Masimo $SET^{(R)}$는 움직임에 의한 거짓 알람을 극복한 장치로 소개되었다. 저자들은 안정 시나 일상적인 움직임이 있을 때 두 장치간의 거짓 알람의 빈도를 조사함으로써 Nellcor$N-595^{(R)}$와 Masimo $SET^{(R)}$의 임상적 수행능력을 비교하고자 하였다. 방법: 연구 당시 체중이 1,000-2,500 g인 미숙아 20명을 대상으로 하였다. 두 장치의 sensor를 동일한 환아의 양쪽 발에 각각 부착한 후 산소포화도가 85% 이하인 경우 알람이 울리도록 하였다. 맥박산소포화도 측정장치의 알람이 울린 경우 중에서 장치의 맥박수가 심전도의 심박수와 차이가 나는 경우, 파형이 일정하게 그려지지 않는 경우, 저산소증의 뚜렸한 증상이 없는 경우를 거짓 알람으로 정의하였고 두 장치의 거짓 알람의 빈도를 비교하였다. 결과: 대상 환아의 나이는 출생 후 평균 20.8일이었으며 평균체중은 1,668 g이었다. 두 장치간의 전체 거짓 알람의 빈도는 Nellcor $N-595^{(R)}$에 비해 Masimo $SET^{(R)}$에서 유의하게 적었으나 (Nellcor $N-595^{(R)}$에서 48회, Masimo $SET^{(R)}$에서 27회), 일상적인 움직임이 있을 경우 두 장치간의 거짓 알람의 빈도는 통계학적으로 유의한 차이가 없었다(Nellcor $N-595^{(R)}$에서 32회, Masimo$SET^{(R)}$에서 19회). 결론: Masimo $SET^{(R)}$는 Nellcor $N-595^{(R)}$에 비해 거짓 알람의 빈도가 적고 실제 저산소증 여부를 잘 반영하므로 적절한 산소치료에 유용하고 의료진의 불필요한 처치를 감소시키는데 도움이 될 것으로 생각된다.

Citrullinemia는 요소 회로 이상으로 argininosuccinate synthetase의 결핍으로 기인한다. 저자들은 citrullinemia type I 환자와 그의 가족에서 새롭게 발견된 돌연변이를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 환아는 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사에서 citrulline이 고도의 증가 소견과 혈청 암모니아는 $982{\mu}mol/L$까지 증가 소견을 보였다. 혈청 아미노산 분석결과 citrulline 1,581 nmol/mL로 현저한 증가 소견을 보였으며 또한 소변 유기산 분석 검사결과 orotic acid가 3,566 mmol/mol Cr로 매우 증가된 소견을 보였다. Citrullinemia 확진을 위하여 환아와 가족에 대하여 ASS1 gene 검사를 시행하였다. 환아는 c.689G>C (p.G230A)와 c.892G>A (p.E298k)의 변이가 발견되어 ASS1 gene의 돌연변이에 의한 citrullinemia type I 으로 진단되었으며, 두 가지 돌연변이는 아직 국내에 보고된 적 없는 새로운 것으로 확인되었다. 국내에서 새롭게 발견된 citrullinemia type I 유전자를 보고하며 citrullinemia를 보인 경우 확진 및 유전상담을 위하여 가족 유전자 검사를 시행하는 것이 필요하다고 생각한다.

신생아에서의 미토콘드리아 질환은 임상 증상이 다양하고 비특이적이라 진단이 어렵고, 치명적으로 생존율이 낮기 때문에 이에 대한 연구는 미비하다. 본 연구에서는 신생아기에 미토콘드리아 질환 소견으로 치료한 3례를 보고하였다. 증례 1은 갑작스럽게 발생한 강직성 경련, 의식 소실 및 심한 대사성 산증과다기관 기능 부전으로 미토콘드리아 병증이 의심되었다. 혈장내 젖산/피루브산염 비가 55.6, 아미노산 검사에서는 알라닌 2,237 nmol/ml로 증가되었다. 증례 2에서는 급성 부신기능부전과 급성 신부전으로 복막 투석을 하였으나 대사성 산증이 지속되었다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 23.9였고, 근 조직을 이용한 효소 분석에서 1번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 증례 3은 출생 후 2개월간 반복되는 대사성 산증과 기면, 수유 곤란 소견을 보였다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 19.4로 정상 범위의 경계에 있었으나 뇌척수액 검사상 젖산/피루브산염 비가 57로 현저하게 증가된 소견을 보였고, 뇌 자기 공명 분광경 검사에서 lactate peak 소견을 보였다. 근 조직을 이용한 효소 분석에서 2번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 세증례 모두에서 미토콘드리아 질환 소견으로 비타민, 조효소 Q10 및 L-카르니틴을 투여하였다.

요막관은 총 배설관에서 유래된 구조물로서, 태생기에 방광의 첨부와 제대 사이를 연결해주는 관이며, 임신 8-9개월에 완전히 막히게 되어 출생시에는 정중제인대로 남게된다. 드물게 요막관이 출생 후에도 요막관 게실, 요막관 낭종, 개방성 요막관 등으로 남아 있는 경우가 있는데, 그중 가장 심한 형태가 개방성 요막관으로 이를 통해 방광이 탈출되는 경우는 매우 드문 것으로 알려져 있다. 환아는 재태연령 41주, 출생체중 3,110 g, 아프가점수 1분 1점, 5분 7점, 정상 질식 분만되었으며, 산모는 35세로 임신 기간 중 약물 복용이나 다른 병력은 없었다. 재태연령 20주 2일에 시행한 산전 초음파상 낭성의 요막관 잔여물이 발견되었으며, 태아 자기공명영상에서 방광과 연결되는 낭종이 관찰되었다. 재태연령 40주 4일에는 고형종물 양상으로 관찰되어 초기의 낭종 형태에서 변화된 양상을 보였다. 출생 후 진찰 소견상, 제대 하방에 점막으로 둘러싸인 $3{\times}4cm$의 종물이 있었으며 요도로 삽입한 도관이 종물의 개구부를 통해 나오는 것이 확인되어 종물이 요도와 연결된 천공된 상태의 방광임을 추정할 수 있었다. 생후 1일에 시행한 복부 초음파상 수신증이나 다른 요로기형은 발견되지 않았으며, 생후 2일째 방광 복원술 및 요막관제거술을 시행하였다. 생후 9일째 시행한 배설성 방광 요로 조영술에서 방광 요로 역류는 없었고, 방광 기능은 좋은 것으로 확인되었다. 생후 10일째, 정상적인 배뇨를 보여 퇴원하였고 이후 특별한 문제없이 외래 추적 관찰 중이다. 저자들은 재태연령 20주 2일에 산전 초음파에서 요막관 잔여물로 추정되었던 낭종이 출생 후 요막관을 통한 방광 탈줄증으로 확진된 후 합병증 없이 수술적으로 완치되어 국내 최초로 보고하는 바이다.

Gilbert 증후군(Gilbert's syndrome)은 빌리루빈의 체외배설을 위해 포합시키는 기능을 가진 효소인 uridine diphosphate glucuronosyltransferase (UGT)의 활성도 감소에 의해 야기되며 만성, 비용혈성, 비포합 고빌리루빈혈증을 유발한다. 대부분 경증의 증상을 보이며 인구의 3-10%에서 나타나는 것으로 알려져 있다. 치료로 페노바비탈(phenobarbital)을 투여할 수 있으며 이 페노바비탈은 UGT 효소활성도를 증가시켜 혈중 빌리루빈 농도를 떨어뜨린다. 본 증례에서는 일반적인 경우와 달리 심한 신생아 황달이 동반된 Gilbert 증후군을 기술하였다. 환아는 생후 2-3일경부터 황달 소견을 보였으며 생후 5일경 혈중 총빌리루빈 수치가 34 mg/dL로 높게 상승되어 있어 집중적인 광선치료의 시행과 함께 경구 페노바비탈을 투여 받았다. 검사실 소견에서 정상 혈색소, 망상적혈구 수치 보였으며 direct Coombs' test 에서도 정상 소견 보여 용혈성 고빌리루빈혈증은 제외하였으며 이후 시행한 유전자 검사에서 UGT1A1 유전자의 -3279T>G, 211G>A 변이가 발견되어 Gilbert 증후군으로 진단되었다. 광선치료와 경구 페노바비탈 투여로 혈중 총 빌리루빈 농도의 지속적 감소를 보여 퇴원하였으며 이후 외래검사상 총 빌리루빈 수치는 안정적이었다. 저자들은 심한 신생아 황달을 보인 Gilbert 증후군의 예를 보고하는 바이다.