• Neonatal Medicine
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• 제16권2호
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• pp.205-212
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• 2009

목 적 : 적절한 산전관리는 미숙아의 생존율과 예후에 매우 중요한 요소로서 선진국에서는 산전관리에 영향을 미치는 산전관리 횟수, 산모의 산과력, 산전 관리기관의 인자들에 대한 연구가 일찍부터 이루어지고 있다. 그러나 국내에서는 산전관리에 영향을 및는 인자들에 대한 연구가 미흡하고, 이중에서 특히 산전관리와 이로 인한 미숙아의 예후에 대한 연구는 더욱 부족한 실정이다. 이에 저자들은 산전 관리기관의 차이가 극소 저체중 출생아의 예후에 영향을 미칠 수 있는 지를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2007년 3월부터 2009년 2월까지 동국대학교 일산병원에서 출생하여 신생아 중환자실에 입원한 37주 미만의 미숙아 중에서 출생체중 1,500 g 미만의 극소 저체중 출생아 91명을 대상으로 하였다. 산모의 산전 관리기관은 2차 이하 신생아 집중 치료실을 가진 병원을 1차 산전관리 기관으로, 3차 이상의 집중 치료실을 가진 기관을 2차 산전관리 기관으로 구분하였으며, 두 군의 출생 환자들의 임상적 특징과 합병증을 후향적으로 분석하였다. 또한 산모가 2차 산전관리 기관으로 이송된 후 출산까지의 시간을 24시간 전후로 구분하여 출생환자들의 임상적 특징과 합병증을 비교 분석하였다. 결 과 : 전체 91명의 환자 중 2차 의료기관에서 산전관리를 받은 산모는 10명(11.0%)이었다. 두 군 산모의 특징으로 나이, 조기 양막 파수, 조직학적 융모 양막염, 산전 스테로이드, 총 백혈구 수를 비교하였으나 유의한 차이는 없었다. 산전 관리 기관별 환자 군을 대상으로 재태연령, 출생체중, Apgar 점수, CRIB II (clinical risk index for babies), 총 백혈구 수, 혈소판 수, 호흡곤란증후군, 기관지폐 이형성증, 사망률 등을 비교 하였을 때 유의한 차이는 없었다. 다시 이송 후 출산까지의 시간을 기준으로 분석했을 때 24시간 이내 출생 군에서 재태연령이 더 짧았고(P=0.04), 1분 Apgar 점수(P=0.01) 및 5분 Apgar 점수(P=0.02)점수가 더 낮았다. 재태연령을 보정하여 다중회귀 분석을 실시하였을 때 I군이 D군과 비교하여 3점 이하 1분 Apgar 점수의 비교위험도가 2.85로 95%신뢰구간에서 유의한 값을 보였다. 결 론 : 산전관리 기관의 차이가 극소 저체중 출생아의 예후에 영향을 주지는 않았으나 임신의 유지시간이 짧을수록 Apgar 점수는 낮았다. 이로써 1차 산전관리기관과 2차 산전관리 기관사이의 긴밀한 협조와 조기이송 체계를 통하여 더 나은 미숙아의 예후를 기대 할 수 있으리라 본다.

• Neonatal Medicine
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• 제16권2호
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• pp.190-196
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• 2009

목 적 : 신생아 집중치료실에서 극소 저체중 출생아의 칸디다 감염이 증가하고 있다. 그러나 우리나라에서 미숙아의 전신성 칸디다 감염에 대한 최근 자료는 부족하다. 본 연구는 최근 5년 간 극소 저체중 출생아에서 발생한 전신성 칸디다 감염의 역학적 양상에 대해 알아보고자 한다. 방 법 : 2004년 1월 1일부터 2008년 12월 31일까지 가톨릭의과대학교 부속 3개 병원 신생아 집중치료실에 입원한 극소 저체중 출생아 중 전신성 칸디다 감염이 발생한 환자 19명의 의무기록지를 후향적으로 검토하여 출생 체중, 재태기간, 진단시 나이, 위험 인자, 동반 질환, 항진균제 치료, 사망 등을 분석하였다. 결 과 : 19명(4.7%)의 극소 저체중 출생아에서 전신성 칸디다 감염이 진단되었다. 출생 체중은 평균 959.0$\pm$255.9 g이었고 재태기간은 26.7$\pm$2.1주였다. 동정된 균종은 C. albicans (4례), C. parapsilosis (9례), C. glabrata (2례), C. famata (2례)였고 아종을 분류하지 못한 경우가 2건 있었다. 위험 인자인 중심 정맥 카테터 사용, 항생제 정맥 영양과 지방 유제 투어, 기도 삽관, $H_2$ blocker 사용은 대부분의 환자에서 연관이 있었다. 칸디다 감염 환자 중 사망한 경우와 생존한 경우 간에 재태기간을 제외한 차이는 없었다. 19명의 감염자 중 9명(47.4%)이 사망하였고 칸디다 관련 사망은 4건(21.1%)이 있었다. 결 론 : 극소 저체중 출생아에서 전신성 칸디다 감염의 발생 빈도가 꾸준히 증가하고 있으며 이전에 비해 C. non-albicans 특히 C. parapsilosis로 인한 감염이 빈번했다. 신생아 중환자실에서 칸디다 감염은 사망률이 매우 높기 때문에 역학적 자료에 근거한 예방 요법 및 조기 치료가 필요할 것으로 생각된다.

• Neonatal Medicine
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• 제16권2호
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• pp.146-153
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• 2009

목 적: 고식적인 치료에 반응하지 않는 기관지폐 이형성증에 대한 치료로서 덱사메타손 구제 치료의 사용현황을 조사하기 위해 본 연구를 시행하였다. 방 법: 2004년 3월부터 2008년 8월까지 서울대학교 어린이병원 및 분당서울대학교병원 신생아 중환자실에 입원하여 기관지폐 이형성증으로 치료를 받은 251례의 미숙아를 대상으로 후향적으로 연구하였다. 산모와 신생아들의 인구학적, 임상적 특성을 살펴보았으며, 덱사메타손 구제 치료의 반응성에 따라 반응군 및 비반응군간의 차이점을 비교 분석하였다. 또한 덱사메타손 구제 치료에 따른 합병증을 조사하였다. 결 과: 93례(37.1%)가 중증도의 기관지폐 이형성증으로 분류되었으며, 모든 덱사메타손 구제 치료는 중증도의 기관지폐 이형성증을 가진 사례에서 시행되었다. 덱사메타손은 고식적인 치료가 실패하여 기관 발관이 불가능한 호흡 곤란을 가진 24례(9.6%)에서 투여되었다. 투여된 사례 중 14례(58.3%)에서 덱사메타손 구제 치료에 반응을 나타냈다. 비반응군은 보다 많은 산소 공급을 요구하였으며 폐동맥 고혈압이 동반되는 경우가 많았다. 반응군은 입원 기간의 단축과 사망률의 감소 소견을 보였다. 고용량의 덱사메타손을 투여하는 것이 저용량에 비하여 보다 효과적으로 기계 환기에서 이탈을 유도한다는 근거는 도출되지 않았다. 패혈증은 덱사메타손 구제 치료 이후에 가장 빈번하게 발생하는 합병증이다. 결 론: 중증의 기관지폐 이형성증에서 폐동맥 고혈압이 발생하기 전에 덱사메타손 구제 치료를 시행하는 것이 치료 효과 측면에서 도움이 될 수 있다. 폐동맥 고혈압이 동반된 경우에는 합병증의 발생 가능성으로 인해 덱사메타손 구제 치료를 하지 않는 것이 바람직하다.

• 한국보건간호학회지
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• 제2권2호
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• pp.81-98
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• 1988

The purpose of this study was to fine out the general physical status of the neonates, and to identify the risk factors of the mothers and the neonates which were significantly related to the neonatal diseases during hospitalization. The data were obtained from clinical records of 1098 neonates born in Seoul Red cross Hospital between January 1st of 1984 and December 31th of 1986. The results of this study were summarized as follows: 1. General characteristics of the maternal group. 1) The average of maternal age was 26.6 years, the $91.7\%$ of the mothers de liveried at the age of 20-34 years old. 2) The distribution of the types of delivey were as follows : spontaneous delivery $39.9\%$, cesarean section $32.4\%$, vaccum extraction $25.7\%$, and breech delivery$2.0\%$. 3) The $40.3\%$ of the total de liveried mother had experienced abortion. 4) The $42.3\%$ of the total deliveried mother had one or more obstetric risk factors. 2. General characteristics of the neonatal group. 1) In the distribution of sex, male was $49.4\%$, female $50.6\%$. 2) The average of birth weights was 3,020gm. The distribution of birth weight were as follows; nomal weight $85.5\%$, low birth weight $12.7\%$ and high birth weight $2.5\%$. 3) The average of gestational age was 39.2 weeks. The distribution of gestational age were as follows; full term $77.4\%$, preterm $13.7\%$, and postterm $8.9\%$. 4) The average of Apgar Score was 9.0 at one minute and 9.6 at five minutes. 5) The $5.7\%$ of the neonates had one or more neonatal risk symptoms and signs at birth. 3. Apgar Score by the maternal and neonatal factors. In Apgar Score at one minute, normal group was higher than that of abnormal group. Apgar Score at five minutes was slightly higher than that at one minute. 4. The distribution of the maternal risk factors and the neonatal risk factors. 1) The total numbers of the maternal risk factors were 1376. The distribution of the maternal risk factors were as follows: obstetric factor $33.7\%$, abortion $32.2\%$, breech and cesarean section delivery $27.5\%$ and maternal age under 19 years and over 35 years $6.6\%$. 2) The total numbers of the neonatal risk factors were 517. The distribution of the neonatal risk factors were as follows: gestational age under 37 weeks and over 42 weeks $48.0\%$, birth weight under 2500gm and over 4000gm $12.2\%$, Apgar score under 4 at one munute $6.4\%$ and Apgar score at five munutes $2.7\%$. 3) The total numbers of the obstetric risk factors were 661. The types of the obstetric risk factors were meconium stained amniotic fluid $22.0\%$, premature rupture of membrane $17.5\%$. absence prenatal care $14.1\%$, unmarried pregnancy $10.3\%$, placenta problem $9.0\%$, toxemia $8.0\%$. 4) The total numbers of the neonatal risk symptoms and signs at birth were 83. The types of the neonatal risk symptoms and signs were respiratory distress $65.1\%$, neonatal apnea $14.4\%$, convulsion $13.3%$, meconium aspiration syndrome $4.8\%$, cyanosis $2.4\%$. 5. The relationship between the maternal risk factors and the neonatal risk factors. 1) Maternal age under 19 years or over 35 years was significantly related to Apgar Score under 4 at 5 minutes. 2) Breech delivery or cesarean section was significantly related to neonatal risk factor at birth such as birth weight, gestational age, Apgar Score at one minute and at five minutes. and neonatal risk symptoms and signs. 3) Obstetric risk factors were significantly related to the neonatal risk factors at birth. 4) Abortion was not related to the neonatal risk factors. 6. The relationship between neonatal diseases during hosptalization and the maternal or the neonatal risk factors. 1) The total numbers of neonatal diseases during hospitalization were 281. The distribution of neonatal diseases were as follows: birth trauma $38.1\%$, infectious disease $31.3\%$, hematologic disease $21.4\%$, respiratory disease $6.0\%$, neurologic disease $2.5\%$. cardiovascular disease $0.7\%$. 3) Most maternal risk factors except abortion were significantly related to neonatal diseases. 4) Most neonatal risk factors at birth were significantly related to neonatal diseases.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.113-118
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• 2011

목적: Corticotropin-releasing hormone receptor type 1(CRHR1)은 자간전증과 같은 비정상적인 태반의 기능을 가지는 산모에서 감소되어 나타나며, 그것의 발현이나 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 이번 연구의 목표는 한국인에서 CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T과 자간전증 사이의 연관성을 조사하는 것이었다. 대상 및 방법: CRHR1 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism3100 Genetic analyzer를 이용하여 203명의 자간전증 임산부와 211명의 정상 임산부에서 측정되었고, 유전자 다형성과 자간전증 위험도 사이의 연관성을 분석하였다. 결과: CRHR1 유전자 다형성의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 다르지 않았다. 자간전증 발생 위험도는 분석된 유전자 다형성의 드문 대립 형질(C)을 지닌 이종접합 유전자형(TC)이나 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. CRHR1 유전자의 동형접합 유전자형(CC)을 수반하는 그룹에서 중증 자간전증과 조기 자간전증과 같은 자간전증의 합병증 발병 위험에도 차이가 없었다. 결론: 이 연구는CRHR1 유전자 다형성인 c.33+8199C>T가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다.

• Neonatal Medicine
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• 제15권1호
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• pp.44-53
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• 2008

목 적 : 아데노바이러스에 의한 유행성 각결막염은 안구 통증, 결막 충혈 및 분비물 증가 등을 특징으로 하는 전염성이 높은 질환으로, 주로 접촉으로 전파되며 4, 8, 19, 37형에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 지역사회나 안과 병원에서의 유행성 각결막염이 성인에서 다수 보고되었으나 신생아 중환자실에서의 유행이 보고된 경우는 드물고, 국내에서는 아데노바이러스 8형에 의한 것으로 확인된 각결막염의 유행이 보고된 예가 없었다. 저자들은 신생아 중환자실에서 발생한 아데노바이러스 8형 유행성 각결막염의 전파 및 임상적 특징을 분석하고, PCR 기법이 진단과 감염 방지 대책의 수립에 기여할 수 있는가를 보고자, 본 연구를 실시하였다. 방 법 : 2005년 7월 12일부터 8월 1일까지 20일간, 신생아 중환자실에 입원 중인 미숙아 12명, 의료진 3명 및 보호자 1명에서 결막 충혈과 분비물 증가 등의 전형적인 결막염 증상이 발생하였다. 각결막염이 의심되는 환자의 결막 분비물 및 호흡기 검체에서 아데노바이러스에 대한 배양 검사와 PCR 검사를 시행하였고, PCR양성을 보인 검체에 대해서는 hexon 유전자 염기서열분석에 의해 혈청형을 결정하였다. 결 과 : 11명의 환아와 1명의 의료진에서 검사가 가능한 검체를 채취하였으며, 12명(100%) 모두에서 PCR 양성을 보였고, 검사 가능한 11명 중 6명(54.5%)에서 아데노바이러스가 배양되었다. 신생아 11명의 검체는 염기서열 분석에서 아데노바이러스 8형으로 확인되었다. 가장 먼저 결막염 증상이 발생한 4명의 환아는 유행 일주일 전 같은 날 미숙아 망막병증에 대한 정기 안과 검진을 받았다. 첫 증례가 발생한 후 10일째까지 10명의 환아와 각각 1명의 상근 의사, 간호사에서 증상이 발생하였고 이후 20일째까지 4명의 환자가 추가로 발생하였다. 감염이 의심되는 환아들은 코호트 격리 및 장갑, 가운을 포함한 접촉 격리를 시행하였고, 감염된 의료진은 증상이 호전될 때까지 1-2주간 병가를 받아 접촉이 차단되었다. 이환된 신생아들의 출생 당시 평균재태주령은 $28^{+5}$주, 평균 출생체중은 1,102 g이었고, 증상이 시작되었을 당시 연령 및 체중은 각각 평균 $35^{+6}$주, 1,745 g이었다. 환아들은 증상이 시작된 지 평균 16.7 (${\pm}$5.1)일이 지난 후에 합병증 없이 호전되었다. 이전의 보고에서 4주-4개월에 이르는 유행이 보고된바 있으나, 본원에서는 발병 3주 이후에는 더 이상 환자가 보고되지 않았다. 결 론 : 저자들은 신생아 중환자실에서 아데노바이러스 8형에 의한 각결막염이 있었던 미숙아들의 유행전파 경로와 임상적 특성을 분석하였다. 진단 시 PCR과 염기서열 분석을 이용한 아데노바이러스 혈청형의 결정법이 국내에서 처음으로 시도되어 높은 감수성을 보였으며, 이는 결막염 유행 시 빠른 실험실적 진단 방법으로 유용하리라 생각된다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제25권2호
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• pp.179-186
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• 1992

식품영양학을 전공하는 18~21세의 여대생 57명을 대상으로 1990년 5월 14일~5월 21일까지 연속 7일간의 식품섭취량을 기록에 의하여 조사한 후 1일 평균 영양소섭취량을 구한 결과는 다음과 같았다. 1) 식이조사를 하루 또는 이틀 동안 실시했을 때의 섭취량과 7일간 조사시의 조사일수에 따른 평균 섭취량 간에는 유의한 차이를 볼 수 없었다. 주중과 주말의 섬취량비교에서 비타민 A를 제외하고는 유의한 차이를 보이지 않있다. 2) 영양소 섭취량의 개인내변이계수는 0.27~0.93으로 나타났으며, 영양소군별로 볼때 비타민군의 변이가 가장 컸으며, 무기질군이 중간 정도, 대량 열양소군이 가장 낮았다. 개인간 변이계수는 0.16~0.50으로 역시 에너지나 당류가 가장 낮았으며 비타민C와A가 가장 높았다. 모든 영양소에서 개인내 변이계수가 개인간 변이계수보다 컸으므로 개인간 변이에 대한 개인내변이의 비는 2.15로 나타났다. 전체적으로 볼 때 대체로 개인내 변이가 낮은 영양소들(에너지, 당류, 단백질, 지방)이 개인변이도 낮게 나타난 반면 개인내변이가 높았던 영양소(비타민 C와A)들이 개인간 변이도 높게 나타났으므로 그둘간의 비는 영양소별로 큰차이를 보이지 않았다. 3) 7일 조사시의 섭취량과 실제 섭취량과의 상관계수는 영양소별로 큰차이를 보이지 않았으며, 에너지, 단백질, 당류, 비타민 A등이 0.84~0.85로 높았고, 비타민 B$_1$이 0.74, 칼슘이 0.78로 낮았다. 상관관계수 0.9가 되기 위한 최소한의 필요조사일수는 에너지, 당류, 단백질, 비타민A 등이 11~13일로 비슷했고, 칼슘이 20일로 가장 길었다.TEX>$33.37$\mu\textrm{g}$/m\ell로$ 분석되었다. 모유의 평균 망간 함량은 초유와 이행유에서 각각 $0.024$\mu\textrm{g}$/m\ell,$ 성숙유에서 $0.014$\mu\textrm{g}$/m\ell,$ 믈리브덴의 평균 농도는 각각 $0.035$\mu\textrm{g}$/m\ell,$ $0.044$\mu\textrm{g}$/m\ell$ 그리고 $0.044$\mu\textrm{g}$/m\ell이었고$ 니켈 함량은 초유에서 $0.062$\mu\textrm{g}$/m\ell이행유에서$ $0.022$\mu\textrm{g}$/m\ell,$ 성숙유에서 $0.017$\mu\textrm{g}$/m\ell이었다.$ 수유기간에 따른 모유내 무기질과 미량원소 함량의 감소가 영아의 성장발달과 어떻해 관련 되는가에 관한 연구와 함께 유선조직에서 유즙으로의 무기질과 미량원소의 분비기전에 관한 생리학적 연구가 병행되어야 하겠으며, 본 연구결과가 앞으로 우수한 조제분유나 기타 영아식 개발에 활용되고, preterm milk의 무기질 성분을 비교하는데 이용될 수 있기를 희망한다.Willumsen, 1980)에 의하여 개발된 ME2(Maximum Entropy Matrix Estimation)기법에서 반복식

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제36권3호
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• pp.163-174
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• 2009

목 적: Immortalization-upregulated proteins (IMUPs) family는 SV40의 유전자 도입을 통한 불사화된 인간 섬유아세포에서 새로이 분리 동정된 핵 내 단백질로써, 세포의 증식과 종양형성에 관여하는 것으로 알려져 있으나, 태반 발달과정에 따른 발현 양상과 기능에 대해서는 알려져 있지 않은 실정이다. 본 연구의 목적은 정상 태반과 자간전증 태반조직에서의 IMUPs 유전자의 발현을 분석하고, IMUPs 유전자의 HTR-8/SVneo trophoblast cells 내로 도입 후 IMUPs의 기능을 분석하고자 하였다. 연구방법: IMUPs 발현을 분석하고자, 정상 태반 (n=15), 중기 자간전증 태반 (n=11), 그리고 말기 자간전증 태반 (n=15)조직을 수집하여 RT-PCR, RNA in situ hybridization, 면역조직화학법, 그리고 Western blot 등을 실시하였다. IMUP-2의 기능을 확인하고자 HTR-8/SVneo trophoblast cells에 IMUP-2 plasmids를 transfection한 뒤 24시간 후에 각 그룹간의 세포 수를 계수하였으며, 세포사멸 관련 유전자들의 발현을 분석하고자 RT-PCR, 그리고 Western blot 분석 등을 실시하였다. 결 과: IMUPs는 주로 태반 내 합포영양막세포와 포합체결절에서 주로 발현되었다. IMUP-1의 경우 정상과 자간전증 태반에서의 발현의 차이가 관찰되지 않았으나, IMUP-2의 경우 정상 태반에서 매우 약한 발현을 보였으며, 자간전증에서는 발현의 증가가 통계학적으로 유의하게 관찰되었으며 (p<0.001), 특히, 중기 자간전증의 태반조직 내에서는 강한 발현이 관찰되었다. 또한, IMUP-2의 유전자 도입에 의해 과발현된 HTR-8/SVneo trophoblast cells에서는 세포사멸 관련 유전자들의 증가로 영양막세포의 수가 감소됨이 관찰되었다. 결 론: 이러한 결과들은 IMUP-2의 발현이 정상 태반의 발달에 관여할 뿐 아니라 증가된 IMUP-2는 영양막세포의 세포사멸을 증가시킴으로써 자간전증과도 상관성이 있음이 관찰되었다. 따라서, IMUP-2는 자간전증을 예측 및 진단 할 수 있는 마커로 유용하게 활용 가능하다고 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.222-230
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• 2005

목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.