Metabolic syndrome (MetS) is a disease that is accompanied by various metabolic related problems and refers to a disease in which various adult diseases occur along with obesity. These metabolic syndromes appear according to the individual's genetic background. APOA5-ZPR1-BUD13, a gene cluster belonging to chromosome 11q23.3, is well known for its risk of plasma triglycerides and coronary artery disease. Recently, the GWAS results for metabolic syndrome were published in Koreans. The results included the APOA5-ZPR1-BUD13, and the SNPs that first appeared in Koreans in the ZPR1 and BUD13 were also discovered. In this study, the reproducibility was investigated for the newly discovered ZPR1 (rs964184) and BUD13 (rs2075295, rs1558861) using The Health Examinees (HEXA) cohort and showed significance. In addition, BUD13 (rs117548857, rs10488698, rs149527022, rs10790162), ZPR1 (rs2075290, rs145796806, rs201247587), APOA5 (rs12791103, rs1263173, rs7396835, rs17520254) were additionally discovered and significant results were obtained. For the SNPs that showed significant results, the effect on protein expression and the effect of expression quantitative trait loci (eQTL) were also confirmed. This study is expected to contribute to the prevention and treatment of diseases with differences in onset based on individual genetic patterns as well as presenting the effect of genetic mutations in the APOA5-ZPR1-BUD13 on metabolic syndrome and blood lipid levels.
Objectives The purpose of this study is to propose a method to more specifically identify Sasang constitutional risk factors of metabolic syndromes by adjusting the cut-off value of Korea Sasang Constitutional Diagnostic Questionnaire (KS-15). Methods Data of 1997 participants in Korean medicine Daejeon Citizen Cohort study (KDCC) were analyzed. Metabolic syndrome was defined according to the NCEP-ATP III, lifestyle information, and hematologic information including KS-15 and demographic characteristics were used as covariates. Results The 179 subjects with metabolic syndrome accounted for 9.0% of the total. As a result of determining the Sasang constitution for the KS-15 response based on the cut-off values (approximate 0.33), 0.5, and 0.6 of the constitutional score, when performed at the 0.6 cut-off model, the odds ratio of TE was 2.46 which showed a statistically significantly higher risk than the borderline group. For the accuracy of the model and the Area under the curve (AUC), the model accuracy based on the original cut-off of the KS-15 was 0.902 and AUC was 0.737. The accuracy of the model with cut-off of 0.5 and with of 0.6 were 0.904 and 0.902, respectively, and the AUCs were 0.687 and 0.741, respectively. Conclusion In this study, we confirmed that it is effective to increase the cut-off value of KS-15 to 0.6 in the metabolic syndrome risk model. It is expected that this could increase the accuracy of identifying high-risk groups for metabolic syndrome.
This article schematically reviews the clinical features, diagnostic approaches to, and toxicological implications of toxic encephalopathy. The review will focus on the most significant occupational causes of toxic encephalopathy. Chronic toxic encephalopathy, cerebellar syndrome, parkinsonism, and vascular encephalopathy are commonly encountered clinical syndromes of toxic encephalopathy. Few neurotoxins cause patients to present with pathognomonic neurological syndromes. The symptoms and signs of toxic encephalopathy may be mimicked by many psychiatric, metabolic, inflammatory, neoplastic, and degenerative diseases of the nervous system. Thus, the importance of good history-taking that considers exposure and a comprehensive neurological examination cannot be overemphasized in the diagnosis of toxic encephalopathy. Neuropsychological testing and neuroimaging typically play ancillary roles. The recognition of toxic encephalopathy is important because the correct diagnosis of occupational disease can prevent others (e.g., workers at the same worksite) from further harm by reducing their exposure to the toxin, and also often provides some indication of prognosis. Physicians must therefore be aware of the typical signs and symptoms of toxic encephalopathy, and close collaborations between neurologists and occupational physicians are needed to determine whether neurological disorders are related to occupational neurotoxin exposure.
The EEG plays an important diagnostic role in epilepsy and provides supporting evidence of a seizure disorder as well as assisting with classification of seizures and epilepsy syndromes. There are a variety of electroclinical syndromes that are really defined by the EEG such as Lennox-Gastaut syndrome, benign rolandic epilepsy, childhood absence epilepsy, juvenile myoclonic epilepsy and also for localization purposes, it is vitally important especially for temporal lobe epilepsy. The sensitivity of first routine EEG in diagnosis of epilepsy has been known about 20-50%, but this proportion rises to 80-90% if sleep EEG and repetitive recording should be added. Convincing evidences suggest that the EEG may also provide useful prognostic information regarding seizure recurrence after a single unprovoked attack and following antiepileptic drug (AED) withdrawal. Moreover, patterns in the EEG make it possible to disclose an ictal feature of nonconvulsive status epilepticus, separate epileptic from other non-epileptic episodes and clarify the clues predictive of the cause of the encephalopathy (i.e., triphasic waves in metabolic encephalopathy). Therefore, regardless of its low sensitivity and other pitfalls, EEG should be considered not only in the situation of new onset episode such as a newly developed, unprovoked seizure or a condition manifesting decreased mentality from obscure origin, but also as a barometer of the long-term outcome following AED withdrawal.
Paraneoplastic neurologic syndrome is a group of assorted disorders resulting from damage to the nervous system in cancer, remote from primary site, and not related to metastasis, infection, or metabolic disorder associated with cancer. Patient with small cell lung cancer sometimes shows various neurological syndromes, but patient with non-small cell lung cancer rarely shows neurologic syndromes and few antineuronal antibodies have been found. Here, we report a case of 53-year-old male patient who developed ptosis and extraocular muscular limitation of left eye due to third and forth cranial nerve palsy in non-small cell lung cancer without brain metastasis. These neurologic symptoms improved after lobectomy without any other treatment immunotherapy.
This study is performed to estimate the prevalence of metabolic syndrome among male workers and to identify the relationships with many related factors including anthropometry, hematological index, serum lipid level, dietary-related behaviors and health-related behaviors. According to the age groups, the 20s are significantly higher in normal and risk groups than in the metabolic syndrome (MS) group, the 30s are significantly higher in MS group than the other groups. The levels of AST and ${\gamma}$-GTP both show significant differences in the order of MS group ($30.3{\pm}8.8U/l$, $91.1{\pm}40.2U/l$) > risk group ($25.7{\pm}8.1U/l$, $41.8{\pm}20.2U/l$) > normal group ($22.8{\pm}6.0U/l$, $26.6{\pm}10.7U/l$). For the frequency of breakfast consumption, the response of 'Every day' is significantly higher in MS group than normal and risk groups, but the response of 'Not at all' is significantly higher in normal group than MS and risk groups. The drinking amount is positively correlated with ${\gamma}$-GTP in normal group, and it is negatively correlated with the hematocrit level, but it is positively correlated with the systolic blood pressure in MS group. AST is positively correlated with glucose concentrations of the MS group. The ALT is positively correlated with waist circumferences and systolic blood pressure in the risk group. The results of this study show that breakfast frequency, education level, drinking amount, drinking frequency, exercise frequency, AST, ALT and ${\gamma}$-GTP levels are all important risk factors of MS. Therefore, it is very important to maintain a healthy life style for the prevention of MS incidence.
Early-onset epileptic encephalopathies are one of the most severe early onset epilepsies that can lead to progressive psychomotor impairment. These syndromes result from identifiable primary causes, such as structural, neurodegenerative, metabolic, or genetic defects, and an increasing number of novel genetic causes continue to be uncovered. A typical diagnostic approach includes documentation of anamnesis, determination of seizure semiology, electroencephalography, and neuroimaging. If primary biochemical investigations exclude precipitating conditions, a trial with the administration of a vitaminic compound (pyridoxine, pyridoxal-5-phosphate, or folinic acid) can then be initiated regardless of presumptive seizure causes. Patients with unclear etiologies should be considered for a further workup, which should include an evaluation for inherited metabolic defects and genetic analyses. Targeted next-generation sequencing panels showed a high diagnostic yield in patients with epileptic encephalopathy. Mutations associated with the emergence of epileptic encephalopathies can be identified in a targeted fashion by sequencing the most likely candidate genes. Next-generation sequencing technologies offer hope to a large number of patients with cryptogenic encephalopathies and will eventually lead to new therapeutic strategies and more favorable long-term outcomes.
Though bile acids have been well known as digestive juice, recent studies have demonstrated that bile acids bind to their endogenous receptors, including Farnesoid X receptor (FXR) and G protein-coupled bile acid receptor 1 (GPBAR1; TGR5) and serve as hormone to control various biological processes, including cholesterol/bile acid metabolism, glucose/lipid metabolism, immune responses, and energy metabolism. Deficiency of those bile acid receptors has been reported to induce diverse metabolic syndromes such as obesity, hyperlipidemia, hyperglycemia, and insulin resistance. As consistent, numerous studies have reported alteration of bile acid signaling pathways in type II diabetes patients. Interestingly, bile acids have shown to activate TGR5 in intestinal L cells and enhance secretion of glucagon-like peptide 1 (GLP-1) to potentiate insulin secretion in response to glucose. Moreover, FXR has been shown to crosstalk with TGR5 to control GLP-1 secretion. Altogether, bile acid receptors, FXR and TGR5 are potent therapeutic targets for the treatment of metabolic diseases, including type II diabetes.
본 연구는 CIMT에 영향을 미치는 요인, 대사증후군 유병률과 위험요소들이 CIMT에 미치는 영향에 대한 연구로 2012년 6월부터 12월까지 건강검진을 목적으로 건강검진센터에 내원하여 경동맥 초음파를 시행한 279명(남자: 187명, 여자: 92명) 중 심혈관계 질환이 없는 사람을 대상으로 하였다. 피검자의 평균연령은 $50.3{\pm}12.3$세(30 ~ 79세)이었고, 남자 $49.5{\pm}11.7$세, 여자 $51.9{\pm}13.4$세였다. 피검자에 대한 일반적인 건강상태를 확인하기 위해 혈압과 신체계측을 하였고 8시간 금식 후 혈액을 채취하여 공복혈당, 총콜레스테롤, 중성지방 등을 측정하였다. 수집된 자료는 t-test, one-way ANOVA, 피어슨 카이제곱검정, 다중 로지스틱 회귀분석을 실시하였다. 연구결과 CIMT는 여자보다 남자가 유의하게 증가 되었고, 특히 연령이 CIMT에 큰 영향을 미쳤다. 전체대상자의 대사증후군 유병률은 30.5%이었고 정상군과 비교하여 대사증후군에서 CIMT가 통계적으로 유의하게 높았다. 또한 대사증후군의 대사 이상 및 대사 이상 항목 군집성이 증가 할수록 CIMT에 유의한 영향을 미쳤다. 심혈관질환 위험인자와 관련이 있는 구성요소를 가진 대사증후군과 CIMT는 양의 상관관계(r=0.378, P<0.01)가 있었고, 대사증후군과 Abnormal CIMT에 대한 다중 로지스틱 회귀분석을 실시한 결과 Abnormal CIMT는 대사증후군과 유의한 관련성을 보였다(Exp(B)=2.725, p<0.05). 이상의 결과는 대사증후군에서 심혈관질환의 효과적인 일차 예방 전략으로 B-mode 초음파를 이용하여 측정된 CIMT가 중요한 역할을 할 것이므로 경동맥 초음파 검사가 적극적으로 권고되어야 한다고 사료된다.
신생아 Bartter 증후군 환아를 조기에 진단하고 조기에 치료하는 것은 정상 성장과 발달을 얻을 수 있을 뿐만 아니라, 고칼슘뇨증과 신석회화의 진행을 막고 만성신부전으로의 이행을 예방할 수 있어 중요하다. 이에 저자들은 생후 6개월에 진단하고 인도메타신과 경구칼륨투여로 증상의 호전을 보인 신생아 Bartter 증후군 1례를 보고하는 바이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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