• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제12권1호
• /
• pp.5-13
• /
• 2012

I 세포 질환(뮤코지방증 2형; MIM 252500)과 pseudo-Hurler polydystrophy (뮤코지방증 3형; MIM 252600)는 세포내 비정상적인 리소좀 관련 운송으로 인해 발병한다. 특징적인 소견으로는 섬유아 세포의 세포질에 다수의 봉입체, 뮤코다당뇨의 부재, 혈청 내 리소좀 효소 활성도의 증가, GlcNAc-phosphotransferase 활성도의 감소를 보인다. 이 연구에서는 GlcNAc-phosphotransferase 알파/베타 아형에 대한 knockout 마우스의 표현형과 생화학적 특징을 조사하였다. 또한, 태반으로부터 추출한 리소좀 농축 분획을 knockout 마우스에 투여하였을 때 체중 증가에 대한 효과를 볼 수 있는지에 대해 알아보고자 하였다. knockout 마우스는 뮤코지방증 2형 환자에서 그렇듯이 정상적인 체중 증가를 보이지 않았고 낮은 골밀도를 보였다. 게다가 knockout 마우스의 피부 섬유 아세포의 배양액에서는 리소좀 효소 활성도가 증가한 반면, 세포 내에서는 리소좀 효소 활성도가 감소되어 있는 것을 확인할 수 있었으며 이러한 특징은 뮤코지방증 2형 환자에서 볼 수 있는 특징과 일치한다. knockout 마우스의 꼬리 정맥내로 태반에서 추출한 리소좀 농축 분획을 투여한 결과, 체중이 증가하는 것을 확인할 수 있었고, 반면 생리식염수를 투여한 knockout 마우스의 경우는 체중이 증가하지 않았다. 결론적으로, knockout 마우스의 표현형과 생화학적 특징이 뮤코지방증 2형 환자와 유사하다는 것을 확인하였으며, 리소좀 농축 분획의 치료적 가능성을 증명하였다. 더 큰 범위의 동물 실험을 진행할 필요가 있으나, 이 연구는 질병에 대한 동물 모델을 개발하고 리조솜 농축 분획의 치료적 가능성을 제시하는 것을 통해 현재까지 치료가 불가능한 뮤코지방증 2형의 새로운 치료 방법의 가능성을 열었다고 볼 수 있다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제22권4호
• /
• pp.303-329
• /
• 2019

Intestinal failure (IF) is the critical reduction of the gut mass or its function below the minimum needed to absorb nutrients and fluids required for adequate growth in children. Severe IF requires parenteral nutrition (PN). Pediatric IF is most commonly due to congenital or neonatal intestinal diseases or malformations divided into 3 groups: 1) reduced intestinal length and consequently reduced absorptive surface, such as in short bowel syndrome (SBS) or extensive aganglionosis; 2) abnormal development of the intestinal mucosa such as congenital diseases of enterocyte development; 3) extensive motility dysfunction such as chronic intestinal pseudo-obstruction syndromes. The leading cause of IF in childhood is the SBS. In clinical practice the degree of IF may be indirectly measured by the level of PN required for normal or catch up growth. Other indicators such as serum citrulline have not proven to be highly reliable prognostic factors in children. The last decades have allowed the development of highly sophisticated nutrient solutions consisting of optimal combinations of macronutrients and micronutrients as well as guidelines, promoting PN as a safe and efficient feeding technique. However, IF that requires long-term PN may be associated with various complications including infections, growth failure, metabolic disorders, and bone disease. IF Associated Liver Disease may be a limiting factor. However, changes in the global management of IF pediatric patients, especially since the setup of intestinal rehabilitation centres did change the prognosis thus limiting "nutritional failure" which is considered as a major indication for intestinal transplantation (ITx) or combined liver-ITx.

• 한국식품영양학회지
• /
• 제22권4호
• /
• pp.577-586
• /
• 2009

Aging is associated with decreased energy expenditure, thermogenesis and energy requirements. Maintenance of physical fitness of the elderly has been reported to reduce the rate at which the basal metabolic rate, muscle strength, skeletal muscle mass and bone density deteriorate. Skeletal muscle disease is known to increase the risk of physical disability and psychological problems. This study was conducted to investigate changes in disability, emotional problems, body compositions, obesity indices and nutrient intake levels according to physical fitness with the elderly in rural areas. According to the results, physical fitness was negatively related with Activities of Daily Living(ADL, p<0.05), Instrumental Activities of Daily Living(IADL, p<0.001), Body Mass Index(BMI, p<0.001) and abdominal obesity(p<0.05), while it showed a positive correlation with the General Self Efficacy Scale(GSES)(p<0.001) and nutrient intake(p<0.05). When changes in these factors were compared according to the range of quartile of the Fullerton Advanced Balance Scale(FAB Scale), GSES(Q1=35.3, Q2=43.5, Q3=53.2, Q4=51.9, p<0.001), BMI(Q1=36.1%, Q2=34.7%, Q3=33.2%, Q4=28.6%, p<0.01), abdominal obesity(Q1=1.02, Q2=0.99, Q3=0.97, Q4=0.94, p<0.001) and nutrient intake(Q1=71.1%, Q2=75.4%, Q3=80.6%, Q4=80.2%, p<0.05) differed significantly. Taken together, these results suggested that better physical fitness would lead to a reduction in negative factors including physical disability and obesity indices, but to an increase in positive factors such as GSES and nutrient intake. The results of this study are expected to be used as basic data for the development of programs to promote the health of the elderly in a local society.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제29권2호
• /
• pp.237-242
• /
• 2002

Lowe 증후군 또는 안뇌신증후군(oculocerebrorenal syndrome)은 X-염색체와 관련된 유전성 질환으로 반성열성유전양상을 나타낸다. 선천성 백내장과 녹내장 등의 안 증상, 근긴장 저하 건반사감소 등의 근신경계 증상, 신장 기능이상이 가장 특징적인 임상 증상이며, 이외에도 정신 지체, 성장지연, 전두부 융기, 가늘고 성긴 모발, 돌출된 귀, 골질환 등이 발생할 수 있다. Lowe 증후군 환자는 정신지체로 인해 치과치료시 전신마취하에서의 처치가 요구되나, 대사성 산증, 악성고열의 발생위험과 사용약제에 의한 부작용 등이 위험요소로 작용할 수 있으므로, 필요한 경우 내과 또는 소아과 의료진이 참여된 협진체제 하에서 가능한 짧은 시간 진행되어야 한다. 이러한 치과적 처치의 어려움으로 Lowe 증후군 환자에서 치과질환의 예방이 좀더 강조되어야 하면, 이를 위해 보호자의 주위의 적극적 관리가 요구된다.

• Restorative Dentistry and Endodontics
• /
• 제42권2호
• /
• pp.146-151
• /
• 2017

X-linked hypophosphatemia (XLH) is a hereditary metabolic disease caused by the loss of phosphate through the renal tubules into the urine, and an associated decrease in serum calcium and potassium phosphate. Its dental features include spontaneous dental abscesses that occur in the absence of trauma or dental caries. The aim of this case report was to describe the dental problems of XLH patients and to evaluate limitations in their treatment. A 14 year old male and a 38 year old female with XLH were referred to the Department of Conservative Dentistry for endodontic treatment. The dental findings were periapical abscesses without obvious trauma or caries. Conservative endodontic treatment was performed in teeth with pulp necrosis and abscess. In case 1, the treated teeth showed improvements in bone healing, without clinical symptoms. However, in case 2, the implants and the treated tooth showed hypermobility, and the final restoration was therefore postponed. Early diagnosis, periodic examinations, and communication with the patient's pediatrician are important in the dental management of patients with XLH.

• 생명과학회지
• /
• 제21권2호
• /
• pp.300-308
• /
• 2011

톳은 새로운 생리활성 물질을 생산할 수 있는 소재로 각광받고 있으며, mouse calvaria 유래의 MC3T3-E1 세포는 골세포의 세포 활성과 관련된 연구에서 유용하게 이용되어 왔다. 따라서 본 연구에서는 MC3T3-E1 세포를 이용하여 톳 분획물이 세포 증식에 미치는 영향과 ALP 활성, 조골세포의 골 형성을 위한 필수 인자인 collagen 합성 및 조골세포의 표식인자인 골 석회화 형성능에 미치는 영향에 대해 검토하였다. 각 분획물의 수율은 aqueous 분획물이 47.4%로 가장 높은 수율을 나타내었으며 다음으로 butanol 분획물, methanol 분획물 순으로 나타났으며, hexane 분획물이 4.7%로 가장 낮은 수율을 나타내어 극성 성분의 함유량이 더 높은 것으로 확인되었다. 톳분획물의 농도(1, 10 50, 100 ${\mu}g$/ml)에 따른 조골세포 성장에 미치는 영향을 MTT assay로 분석한 결과, 모든 분획물에서 대조군과 비교하여 120% 정도의 증식률을 나타내었다. 이는 선행연구자에 의한 대두 에탄올 추출물 실험 결과인 최고 117%의 세포 증식률과 비슷한 조골세포 증식유도 결과임을 확인할 수 있었다. 톳 분획물이 ALP 활성에 미치는 영향을 조사한 결과, 톳 분획물 중 hexane 분획물과 butanol 분획물이 조골세포의 ALP 활성을 증가시켰으며, 특히 butanol 분획물은 120% 이상의 ALP 활성을 증가시켜 조골세포의 분화에 영향을 줄 가능성이 제시 되었다. 톳 분획물이 조골세포의 collagen 합성에 미치는 실험결과에서 모든 분획물에서 유의적인 collagen 합성능력을 나타내었다. 또한 조골세포의 골 석회화 형성에 미치는 영향은 methanol 분획물을 제외한 다른 분획물에서 유의적인 형성능을 보였으며, 특히 butanol 분획물을 100 ${\mu}g$/ml 첨가하였을 때는 281.25%, aqueous 분획물을 100 ${\mu}g$/ml 첨가하였을 때는 240.46%로 높은 골 석회화 형성능을 나타냈다. 따라서 톳 분획물이 조골세포의 증식, ALP 활성, collagen 합성 및 골 석회화 형성을 촉진하여 골 생성에 영향을 줄 수 있는 것이 확인되었으며, 구체적인 기작 연구와 in vivo 연구가 병행된다면 골다공증 예방과 관련된 기능성 식품의 천연소재로 개발이 가능하리라 사료된다.

• 생명과학회지
• /
• 제20권4호
• /
• pp.607-613
• /
• 2010

솔잎은 항산화력이 우수한 것으로 알려져 있으며, mouse calvaria 유래의 MC3T3-E1 osteoblastic cell은 골세포의 세포 활성과 관련된 연구에서 유용하게 이용되어왔다. 따라서 본 연구에서는 MC3T3-E1 세포를 이용하여 적송잎 용매별 추출물이 세포 증식에 미치는 영향과 ALP 활성 및 조골세포의 골 형성을 위한 필수 인자인 콜라겐 합성의 영향에 대해 검토하였다. 적송잎 추출물의 농도(1, 10 50, $100\;{\mu}g/ml$)에 따른 조골세포 성장에 미치는 영향을 MTT assay로 분석한 결과, proanthocyanidin의 경우 $50\;{\mu}g/ml$ 이상 첨가한 군에서 대조군보다 급격한 증식률을 나타내었다. 에탄올 추출물을 첨가하였을 때 유의적인 증식률이 나타나지 않은 반면, 적송잎 헥산 추출물 처리군에 있어서는 $10\;{\mu}g/ml$ 농도 이상에서 유의적으로 세포증식이 촉진되었다. 적송잎 추출물이 ALP 활성에 미치는 영향을 조사한 결과, 적송잎 추출물이 조골세포의 ALP의 활성을 증가시켜 조골세포의 분화에 영향을 줄 가능성이 제시 되었다. 또한 적송잎의 열수 및 에탄올 추출물보다 헥산 추출물에서 조골세포의 ALP 활성이 증가하여 적송잎의 ALP 활성에 영향을 주는 성분은 수용성 성분보다 지용성 성분인 것으로 추측되었다. 적송잎 추출물이 조골세포의 콜라겐 합성에 미치는 실험결과에서 헥산 추출물뿐만 아니라 열수 추출물에서도 높은 콜라겐 합성능력을 나타내었다. 따라서 단일성분에 의한 것보다 복합적 성분들의 상승작용에 의해 조골세포의 콜라겐 합성이 촉진된 것으로 추측할 수 있다. 적송잎 추출물이 조골세포의 증식, ALP 활성 및 콜라겐 합성을 촉진하여 골 생성에 영향을 줄 수 있는 것이 확인되었으며, 그에 대한 구체적인 기작 연구를 위하여 향후 분자생물학적인 차원에서의 in vitro 및 in vivo 실험을 통한 구체적인 연구가 수행되어야 할 것으로 사료된다.

• 동아시아식생활학회지
• /
• 제20권2호
• /
• pp.218-230
• /
• 2010

본 연구는 성인 여성을 대상으로 하여 대사증후군 및 골다공증 등의 질병이 증가하는 폐경을 기준으로 구분하여 이소플라본 섭취 수준을 조사하고, 이소플라본 섭취 수준에 따른 각종 만성질환과 관련된 건강지표와의 관련성을 분석하였다. 1. 본 연구 대상자의 평균 연령은 49.97세이며, 폐경 전 대상자는 45.14세, 폐경 후 대상자는 55.99세였다. 폐경 전 대상자에 비해 폐경 후 대상자는 평균 체질량지수(p<0.01), 허리-엉덩이둘레 비율(p<0.001), 체지방율(p<0.001), 수축기 혈압(p<0.001), 혈당 및 혈중 지질 수준(p<0.05)이 유의적인 차이로 높았고, 골반 및 척추의 골밀도는 유의적언 차이로 낮게 나타났다. 또한 폐경 후 대상자의 경우 폐경 전 대상자와 비교할 때 빈혈 위험 집단으로 분류된 비율은 낮았으나, 비만 고혈압 고지혈증 골다공증 등 각종 만성질환과 관련된 건강 위험자 비율이 더 높은 것으로 나타났다. 2. 폐경 전 후 조사 대상자의 각 대두식품/음식의 섭취 빈도는 유사한 양상을 나타냈다. 폐경 전 대상자는 47.1%, 폐경 후 대상자는 42.7%가 매일 조림 볶음 콩밥 등의 형태로 콩을 섭취하는 것으로 나타났으며, 두부와 된장의 경우 1주일에 1회, 2회, 3~4회 섭취 빈도가 모두 20% 이상으로 나타나 콩, 두부, 된장이 이소플라본의 주요 공급원임을 알 수 있다. 3. 조사 대상자의 하루 이소플라본 평균 섭취 수준은 28.48 mg이었으며, 폐경 전 대상자는 25.48 mg, 폐경 후 대상자는 32.25 mg으로 폐경 후 대상자의 하루 이소플라본 섭취 수준이 더 높은 것으로 나타났다. 이소플라본 섭취 수준의 분포는 폐경 전 대상자는 3.29~78.36 mg(중간값 24.19 mg), 폐경 후 대상자는 3.18~116.59 mg(중간값 25.94 mg)으로 개인 간의 섭취 수준의 차이가 큰 것으로 나타났다. 4. 폐경 전 대상자의 이소플라본 평균 섭취 수준은 low, middle, high 집단이 각각 8.2 mg, 24.8 mg, 47.5 mg이었다. 이소플라본 섭취 수준이 높을수록 체질량지수와 수축기 혈압이 낮은 것으로 나타났으나, 집단별 유의적인 차이는 없었다. 헤마토크리트는 이소플라본이 가장 낮은 섭취군과 가장 높은 섭취군이 유의적인 차이를 보이며, 이소플라본 섭취 수준이 높을수록 수치가 낮아지는 것으로 조사되었다. 폐경 후 대상자는 low, middle, high 집단 각각의 이소플라본 평균 섭취 수준이 8.6 mg, 24.6 mg, 63.6 mg 이었으며, 이소플라본 섭취 수준이 높을수록 초경 연령은 낮고, 폐경 연령은 높은 경향을 보여 주었으나 유의적인 차이는 없었다. 체질량지수와 허리-엉덩이 비율은 섭취 수준이 가장 낮은 집단이 중간 섭취 집단과 유의적인 차이를 보이며 더 높은 것으로 분석되었다(p<0.05). 체지방율은 유의적인 차이는 없었으나 이소플라본 섭취 수준이 낮은 집단에서 더 높은 것으로 분석되었다. 이외에도 통계적으로 유의적인 차이를 보이지는 않았으나 이소플라본 섭취 수준이 가장 낮은 집단에 비해 중간 이상 섭취하는 집단에서 수축기 혈압, 총 콜레스테롤과 LDL-콜레스테롤, 그리고 중성지방 모두 더 낮은 경향을 보였다. 본 연구는 횡단적 관찰 연구이므로 각종 만성질환의 위험을 나타내는 건강지표들과 태두 이소플라본의 섭취 간에 인과관계를 밝힐 수는 없었으나, 대사증후군 및 골다공증 등의 질병이 증가하는 폐경 후 여성에서 대두 이소플라본 섭취와 비만 고지혈증 고혈압 등 건강문제와의 관련 가능성을 미약하게나마 보여준 것으로 사료된다. 본 연구 결과만으로 대두 이소플라본의 적정 섭취 기준을 제시할 수 없으나 조사대상자의 이소플라본 섭취 분포에 따라 4분위로 나누었을 때 최하위군에 속하는 하루 15 mg 이하를 섭취하는 경우 그 이상 섭취하는 사람들에 비해 여러 질병 위험도가 상대적으로 높은 것으로 나타났다. 또한 본 연구 및 선행 연구 결과들에서 나타난 한국인의 일상적인 식생활을 통한 이소플라본 하루 평균 섭취 수준은 20~35 mg 수준으로 나타난 바 있으므로, 다양한 대두식품을 통해 하루 15~35 mg 이상의 이소플라본 섭취는 이루어지는 것이 바람직할 것으로 사료된다. 앞으로 종단적 영양 역학 연구와 설험 연구를 통해 대두 이소플라본 섭취와 만성질환 간의 인과 관계를 규명하고, 만성질환 예방과 치료를 위해, 폐경 여성에서 호르몬 대체 요법을 위해 대두식품 및 이소플라본의 적정 섭취 수준을 제시할 수 있는 연구가 다각도로 진행되어야 할 것이다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
• /
• 제30권2호
• /
• pp.167-182
• /
• 2005

지역사회 주민들을 대상으로 무릎 골관절염 진단기준을 적용하여 무릎 골관절염의 유병률을 파악하고, 관련요인을 규명하기 위하여 2002년 9월부터 10월까지 무작위 집락표본추출에 의하여 경상북도 고령군의 5개리에 거주하는 조사 가능한 40세 이상 여성 258명 중 200명을 조사완료(77.5%)하여 분석하였다. 대상자의 일반적 특성과 질병 과거력, 가족력, 건강행위, 좌식생활 형태 및 일상생활 수행능력 등은 설문조사를 하였으며, 신체계측과 혈압, 혈당, 혈중 총 콜레스테롤, 골밀도를 측정하고 무릎 X-선 촬영을 하였다. 자료분석은 SPSS 10.0을 이용하여 빈도분석, 카이제곱검정, t-검정, 다중로지스틱회귀분석을 시행하였다. 골관절염 양성의 기준이 되는 Kellgren과 Lawrence 분류법에 의한 등급 2 이상(71%)과 설문조사에 의한 무릎 통증이 있는(67%) 기준을 충족시키는 무릎 골관절염 환자는 54%였다. 단변량 분석에서는 연령이 높아질수록 무릎 골관절염 유병률이 높았으며, 직업에 따라서는 농업이나 가내공업에 종사하는 군의 유병률이 58.9%로 기타 직업을 가진 군에 비하여 유의하게 높았다. 무릎 골관절염의 가족력과 무릎 외상 및 수술경험(p<0.01), 당뇨병(p<0.05)은 유병률과 유의한 관련성이 있었다. 신체활동도 점수는 무릎 골관절염 군이 정상군에 비하여 유의한 차이가 있었다(p<0.05). 무릎 골관절염 이환 여부에 따른 좌식생활 기간을 비교해 보면 골관절염 군이 정상군에 비해 유의한 차이가 있었다. 혈당, 골밀도, 체질량지수는 골관절염군과 정상군 간에 유의한 차이가 있었다. 무릎 골관절염의 유병 여부를 종속변수로 한 다중로지스틱회귀분석에서는 연령이 높을수록, 농업이나 가내공업에 종사할수록, 관절외상 및 수술경험이 있는 경우에 혈당이 높을수록, 체질량지수가 높을수록 무릎 골관절염 유병률에 유의한 영향을 미치는 것으로 나타났다. 골관절염 관리를 위한 자조운동과 체중조절, 통증관리를 위한 물리치료 등의 조절가능 인자에 대한 중재를 위한 자조교실과 같은 접근 가능한 자기관리와 골관절 운동프로그램을 확대하고 비닐하우스 작업시 자세에 대한 가이드라인 등의 제시가 필요하다고 생각한다.