The achievements of genome-wide association studies have suggested ways to predict diseases, such as type 2 diabetes (T2D), using single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Most T2D risk prediction models have used SNPs in combination with demographic variables. However, it is difficult to evaluate the pure additive contribution of genetic variants to classically used demographic models. Since prediction models include some heritable traits, such as body mass index, the contribution of SNPs using unmatched case-control samples may be underestimated. In this article, we propose a method that uses propensity score matching to avoid underestimation by matching case and control samples, thereby determining the pure additive contribution of SNPs. To illustrate the proposed propensity score matching method, we used SNP data from the Korea Association Resources project and reported SNPs from the genome-wide association study catalog. We selected various SNP sets via stepwise logistic regression (SLR), least absolute shrinkage and selection operator (LASSO), and the elastic-net (EN) algorithm. Using these SNP sets, we made predictions using SLR, LASSO, and EN as logistic regression modeling techniques. The accuracy of the predictions was compared in terms of area under the receiver operating characteristic curve (AUC). The contribution of SNPs to T2D was evaluated by the difference in the AUC between models using only demographic variables and models that included the SNPs. The largest difference among our models showed that the AUC of the model using genetic variants with demographic variables could be 0.107 higher than that of the corresponding model using only demographic variables.
Kim, Ho-Il;Hong, Chang Pyo;Im, Subin;Choi, Su Ryun;Lim, Yong Pyo
Horticultural Science & Technology
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v.32
no.6
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pp.745-752
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2014
Chinese cabbage (Brassica rapa L. ssp. pekinensis) is an economically important vegetable crop as a source of the traditional food Kimchi in Korea. Although many varieties exhibiting desirable traits have been developed by the conventional selective breeding approach, breeding related to abiotic or biotic stresses, such as a particular pests or diseases, or tolerance to climatic conditions, is likely to be slow. This could be helped by an efficient method for selection from various, rapidly-evolved genetic resources on the basis of molecular markers. In particular, the Brassica genome sequencing project enables genome-wide discovery of genes or genetic variants associated with agricultural traits. We here discuss the recent progress in the field of Chinese cabbage breeding with regard to the application of molecular markers.
최근 인간 유전체 사업(Human Genome Project)의 완성과 DNA Microarray, Proteomics, Bioinformatics 등의 초고속, 대용량 처리 바이오기술 (High Throughput Biotechnology)의 발전과 함께 생명과학 분야의 연구는 획기적인 변화의 시기를 맞이하게 되었다. 이미 의약품 분야는 이러한 기술을 활용한 연구가 보편화 되어있고 선진 외국 회사들의 화장품연구 또한 이를 활용한 연구가 본격화 되고 있다. 화장품개발에 있어서도 이러한 기술들의 활용이 불가피하게 되었다 . 여기서는 이러한 새로운 바이오기술들에 관해 간단히 알아보고 향후 이러한 기술들의 효과적인 화장품개발 관련연구 활용범위와 활용방법에 대하여 알아본다.
Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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2003.05b
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pp.1027-1030
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2003
유전체 서열결정이 폭발적으로 증가해 가고 있다. 인간 유전체사업(Human genome project)의 궁극적인 목적은 인간 염색체에 있는 30억개의 뉴클레오티드와 10만개의 유전자를 밝혀내는 것이고 생의학에서 새로운 발견이나 옹용을 위한 정보로 이용하는 것이다. 이 사업은 1980년대 후반에 시작되었고 현재 서열의 결정이 완료된 상태이다. 본 논문에서는 인간 유전체 사업에서 파생된 가장 중요한 문제 중의 하나인 복수 염기서열 정렬 문제와 복수 염기서열 정렬 시스템의 구현에 대하여 논한다.
Proceedings of the Korean Society for Agricultural Machinery Conference
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2002.07a
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pp.333-338
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2002
인간 게놈 프로젝트가 지속적으로 진행됨에 따라 계속적으로 대량의 유전체 정보가 밝혀지고 있으며, 이미 밝혀진 유전체의 염기서열을 바탕으로 다양한 생물의 전체 유전자의 기능을 효율적으로 해석하는 기술의 개발이 요구되고 있다. 식물 게놈 프로젝트 또한 식량확보라는 단순하면서도 전략적인 차원에서 가장 절실히 요구되는 기본 과학기술 연구분야이다. (중략)
The purpose of this paper was to analyze the development trends of gene therapy. The possibility of technological development and commercialization of gene therapy has been increased along with the success of Human Genome Project. A lot of gene-therapy-based R&D and clinical trials have been advanced. The US and EU have led the global technological development, and Korea is in early stage although many institutions and firms have participated in this area.
Proceedings of the Korean Statistical Society Conference
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2001.11a
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pp.149-153
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2001
본 논문은 microarray를 분석하기위한 표준화에 대한 여러 방법들을 소개하고 비교해보았다. Microarray 연구는 Human Genome Project에서 파생된 여러 생명공학 기술 중 가장 널리 사용되는 기술로 기존에는 하지 못했던 총체적인 유전자의 발현상황을 탐색할 수 있다는 장점을 지니고 있으나, 자료들에 일정한 패턴이 나타나거나 잡음이 첨가되어 정보의 추출이 용의하지 않다는 단점을 지니고 있다. 특히 자료에 일정한 패턴이 있는 경우에 올바르지 못한 결론을 이끌어낼 수도 있기에 이 패턴을 제거하는 표준화작업은 microarray 분석에 있어서 매우 중요한 처리과정이다. 본 논문에서는 표준화방법들을 소개하고 각각 가지고 있는 장단점을 실제 국내에서 얻어진 자료를 통해 비교하였고, 그 결과 LOWESS 적합을 통한 표준화방법이 타 방법에 비해 유용한 점이 많음을 확인할 수 있었다.
Proceedings of the Korean Biophysical Society Conference
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2003.06a
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pp.20-20
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2003
The success of genome project brought us a vast amount of sequence information about whole genes for some species. In order to get functional understanding of un-annotated genes, a number of frontiers in structural biology proposed a new paradigm for structural research on the basis of given information. Structural biologists believe that the whole characters of the living cells come from the protein functions, which could be regulated by three-dimensional protein structures.
Molecular mechanisms of biological processes are typically represented as 'pathways' that have a graphanalogical network structure. However, due to the diversity of topics that pathways cover, their constituent biological entities are highly diverse and the semantics is embedded implicitly. The kinds of interactions that connect biological entities are likewise diverse. Consequently, how to model or process pathway data is not a trivial issue. In this review article, we give an overview of the challenges in pathway database development by taking the INOH project as an example.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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