• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.59-66
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• 2010

목 적: QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전 진단을 가능하게 하는데, 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하여 한꺼번에 많은 검체에 대해 적용할 수 있다는 장점들이 있다. 하지만 아직까지 국내에서 QF-PCR법은 산전 염색체 이수성 선별검사로 주로 사용되는 방법이 아니다. 본 연구에서는 한국인에서 빠른 산전 진단을 목적으로 시행하는 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용한 QF-PCR법의 수행능을 검증하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년에서 2009년까지 산전 염색체 이수성 선별을 목적으로 의뢰된 847개의 양수 검체에 대해 QF-PCR법을 시행하였는데 13번, 18번, 21번, X, Y염색체에 위치한 총 20개의 STR 표지자로 구성된 Elucigene kit (Gen-Probe, Abingdon, UK)를 사용하였다. 총 847개의 양수 검체에 대한QF-PCR 결과는 염색체 검사 결과와 비교하였고, STR 표지자의 정보력을 평가하기 위해서 각 표지자에 대해 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하였다. 결 과: 총 847개 양수 검체에 대한 QF-PCR 검사 결과 19개(2.2%, 19/847)에서 13, 18, 21번 염색체와 X, Y염색체의 수적 이상이 관찰되었는데 염색체 검사에서도 동일한 결과를 보여100% 양성 예측율을 나타냈다. 하지만 염색체 검사 결과 7개(0.8%, 7/847) 검체에서 5개의 균형전좌와 2개의 불균형 염색체 이상이 관찰되었으나 QF-PCR에서는 진단되지 않았다. STR 표지자의 평균 이형접합체 지수(he-terozygosity index)는 0.76으로 서양인에서 보고된 0.8에 비해 다소 낮았다. 본 연구에서 D13S634표지자의 미세수준의 중복(submicroscopic duplication)이 1.4% (12/847)에서 관찰되었는데 이는 한국인에서 특징적인 소견으로 생각된다. 결 론: 본 기관에서는 산전 염색체 이수성 선별을 위한 QF-PCR법을 검증하였으며 효율적이고 신뢰할 수 있는 방법임이 입증되었다. 하지만 QF-PCR결과를 해석하기 위한 지침을 만들기 위해서 검사실마다 독립적으로 각각의 STR표지자에 대한 검증이 필요하며, 또한 QF-PCR법을 통상적인 염색체 검사 업무흐름에 통합하는 것이 필요하다고 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.64-71
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• 2007

목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.

• 대한생식의학회:학술대회논문집
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• 대한불임학회 1996년도 추계 학술대회 및 정기총회
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• pp.48.2-49
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• 1996

• Toxicological Research
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• 제14권2호
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• pp.211-216
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• 1998

In order to evaluate the mutagenic potential of SDK(skin decontamination kit) produced by Agency for Defense Development(ADD), were performed Salmonella typhimurium reversion assay, chromosomal aberration test on chinese hamster ovarian cells and in vivo micronucleus assay using mouse bone marrow cells according to the established regulation of Korean Food and Drug Administration. In the reverse mutation test using Salmonella typhimurium TA98, TA100, TA1535 and TA1537 did not in-crease the number of revertant at any of the concentration tested in this study. SDK did not increase the number of cells having structural or numerical chromosome aberration in cytogenetic test. In mouse micronucleus test, no significant increase in the occurrence oj micro nucleated polychromatic erythrocytes were observed in ICR male mice intraperitoneally administered with SDK. These results indicate that SDK has no mutagenic effects under these experimental conditions.

• Toxicological Research
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• 제6권1호
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• pp.29-40
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• 1990

Cytotoxic effects of cytosine arabinoside and vinblastine on cultured fibroblasts were determined by colorimetric assays of neutral red (NR) and tetrazolium MTT, and by mutagenicity tests . Cytosine arabinoside and vinblastine were highly toxic by showing that concentrations of NR-50 and MTT-50 of two drugs were lower than 100 ${\mu}$M. At mid-point cytotoxicityvalue of two drugs, frequencies of micronuclei and SCEs were very high and chromosome showed structural abnormalities. The sizes of micronuclei formed by vinblastine were larger than those induced by cytosine arabinoside. These results suggest that cytosine arabinoside and vinblastine have highy mutagenic and severe cytotoxic effects on the cultured mouse fibroblasts.

• Journal of Plant Biology
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• 제34권2호
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• pp.145-150
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• 1991

제주도에서 서식하고 있는 무릇의 게놈 분포와 B염색체의 출현 빈도를 조사하였다. 게놈의 유형은 BB, ABB, ABBB, AABB, AABBB 및 AAABBB의 6가지로 나타났으며, 그 중 BB, ABB 및 AAABBB게놈 식물은 제주도 집단에서 처음으로 발견하여 보고되는 것이다. 게놈의 분포는 AABB가 66.2%로 가장 높게 나타났으며, ABBB게놈이 20.4%로 그 다음이었다. ABB와 AAABB게놈 식물은 한 개체씩만 발견되었다. 게놈의 조성은 조사된 13개 집단 중 세가지 유형이 혼생하는 집단이 2개, 두 가지 유형이 나타나는 집단이 BB, AABB 또는 AABBB 중 한 가지 유형의 게놈 식물이 분포하고 있었다. 게놈의 조성으로 보아 제주도의 무릇 집단은 한반도 내륙보다는 일본 집단과의 유연 관계가 더 가까운 것으로 생각된다. B염색체의 수는 1-4개로 나타났으며, 모두 등완염색체(F)였다. B염색체의 출현 빈도는 BB와 AABBB게놈 식물에서 각각 75%로 가장 높게 나타났으며, AABB게놈 식물에서는 48%로 나타나 한반도 내륙(44%)과 비슷한 양상을 보였다. A게놈에 비해 B게놈의 수를 많이 지닌 식물에서 B염색체의 빈도가 높게 나타나는 것이 특징으로 나타났다.

• 한국환경성돌연변이발암원학회지
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• 제21권2호
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• pp.135-141
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• 2001

Endocrine disruptors have been implicated in carcinogenesis in animal studies, but carcinogenetic effects on human remain controversial. In order to examine the genotoxicity of two common endocrine disruptors, Bisphenol A and Diethylstilbestrol, cytogenetic endpoints including chromosome aberration (CA), sister chromatid exchange (SCE), micronuclei (MN) analyses and DNA damage by single cell gel electrophoresis (SCGE) were assessed. The effects of Bisphenol A and Diethylstilbestrol on the frequencies of CA and MN were increased in a dose-dependent manner and that of Bispheol A was more significant by Kendall'$\tau$test. Bisphenol A and Diethylstilbestrol also increased the frequency of SCE. Bisphenol A and Diethylstilbestrol induced DNA damage in a dose-dependent manner and the DNA damage induced by Diethylstilbestrol in human blood lymphocytes was more significant.

• 대한세포병리학회지
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• 제9권1호
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• pp.95-98
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• 1998

Papillary renal cell carcinoma (RCC) is an uncommon subtype of RCC that has distinctive gross, histologic, and cytogenetic features. The cytologic features of FNA are abundant papillary clusters and relatively few single cells. The cells are usually small and contain uniform nuclei; numerous macrophages with foamy cytoplasm are often found in the background. We describe a case of papillary renal cell carcinoma evaluated by fine needle aspiration cytology(FNAC) in a 42 year-old man. The smear showed a few papillary clusters and numerous macrophages with foamy cytoplasm in the background. With adequate cellularity, papillary RCC can be distinguished reliably from non-papillary RCC by FNAC.

• 대한수의학회지
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• 제36권2호
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• pp.277-281
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• 1996

A technique to improve the analysis of micronuclei(MN) in lymphocytes as a cytogenetic indicator is reported. For the purpose of diminishing the variation of the result from individual reader and making it easier to distinguish accurately a cytokinesis blicked(CB) lymphocyte and micronuclei, we tried a modified one-step silver staining technique as a method for detection of the argyrophilic nucleolar organizer region(AgNOR) with or without conventional Giemsa stain in the slide from CB method. Compared with the conventional Giemsa stain, the preparation processed with this method are especially useful for the accurate analysis of MN of cultured lymphocyte with cytochalasin B. This method will be a useful technique for automated calculation of MN.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권6호
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• pp.643-648
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• 2009

Blood eosinophilia can be classified as either familial or acquired. Familial eosinophilia is a rare autosomal dominant disorder characterized by a stable eosinophil count. Acquired eosinophilia is classified further into a primary or secondary phenomenon depending on whether eosinophils are considered integral to the underlying disease. Primary eosinophilia is considered clonal in the presence of either a cytogenetic abnormality or bone marrow histological evidence of classified hematologic malignancies. Causes of secondary eosinophilia include infections, allergic or immunologic disorders, and drugs. Idiopathic eosinophilia belongs to a category of primary eosinophilia, and this is a diagnosis of exclusion. Cases with eosinophilia that lack evidence of clonality may be diagnosed as idiopathic hypereosinophilic syndrome after all causes of reactive eosinophilia have been eliminated. Genetic mutations involving the platelet-derived growth receptor genes (PDGFRA and PDGFRB) have been pathogenetically linked to clonal eosinophilia, and their presence predicts the treatment response to imatinib. In this review, I will present a clinical summary of both familial and acquired eosinophilia with emphasis on recent developments in molecular pathogenesis and treatment.