• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.272-275
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• 2018

KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제46권4호
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• pp.362-368
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• 2019

이 연구의 목적은 외부 의료기관에서 전북대학교 치과병원으로 의뢰된 환자의 경향을 분석하는 것이다. 이를 위하여 최근 3년간 전북대학교 치과병원에 의뢰되어 내원한 16세 미만의 환자를 대상으로 전자의무기록을 조사하였고, 환자의 분포 및 진료 내용을 분석하였다. 평균나이 7.4세의 환자가 의뢰되었으며, 남아가 여아보다 1.5배 더 많았다. 장애비율은 3.2%로, 지적장애의 비율이 가장 많았다. 의뢰기관은 주로 개인치과의원이었고, 의뢰이유로는 치료의 어려움이 가장 많았다. 의뢰환자는 주로 치료 전 단계에서 의뢰되었으며, 장애를 가지거나 의과적 질환이 있는 경우 치료 전 의뢰되는 비율이 더 높았다. 의뢰환자의 주소별 비율은 소수술, 수복치료, 교정치료, 치수치료 순이었다. 소아치과에서 이루어지는 2차 의뢰는, 1차 의뢰에 비하여 소수술과 치수치료로 의뢰되는 비율이 높았으며, 치료 전 단계에서 이루어지는 비율은 더 낮고, 치료 도중에 의뢰되는 비율은 더 높았다. 이 연구결과를 통해 소아치과의사가 의뢰된 환자를 진단 및 치료하는데 있어, 합리적인 기준에 근거한 증례선택 및 재의뢰가 필요하다는 것을 알 수 있었다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제34권4호
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• pp.258-267
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• 2023

Objectives: This study aimed to compare the utility of the Psychoeducational Profile-Revised (PEP-R), Korean Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, Fourth Edition (K-WPPSI-IV), and Vineland Adaptive Behavior Scale, Second Edition (VABS-II) for evaluating developmental disabilities (DD) in preschool children. Additionally, we examined the correlations between the PEP-R, K-WPPSI-IV, and VABS-II. Methods: A total of 164 children aged 37-84 months were assessed. Children's development was evaluated using the PEP-R, K-WPPSI-IV, VABS-II, Preschool Receptive-Expressive Language Scale, and Korean Childhood Autism Rating Scale, Second Edition. Results: Of the 164 children, 103 had typical development (TD) and 61 had DD. The mean of the PEP-R Developmental Quotient (DQ), K-WPPSI-IV Full-Scale Intelligence Quotient (FSIQ), and VABS-II Adaptive Behavior Composite (ABC) scores were significantly higher in the TD group than in the DD group (p<0.001). The estimated area under the curve of the PEP-R DQ, K-WPPSI-IV FSIQ, and VABS-II ABC scores was 0.953 (95% confidence interval [CI]=0.915-0.992), 0.955 (95% CI=0.914-0.996), and 0.961 (95% CI=0.932-0.991), respectively, which did not indicate a statistically significant difference. The PEP-R DQ scores were positively correlated with the K-WPPSI-IV FSIQ (r=0.90, p<0.001) and VABS-II ABC scores (r=0.84, p<0.001). A strong correlation was observed between the K-WPPSI-IV FSIQ and VABS-II ABC scores (r=0.89, p<0.001). Conclusion: This study found that the PEP-R, K-WPPSI-IV, and VABS-II effectively distinguished DD from TD in preschool children, and no significant differences in utility were observed between them.

• 대한장애인치과학회지
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• 제12권1호
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• pp.11-15
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• 2016

저자는 엔젤만 증후군 중 그 발생 기전이 2% 이하인 편친 이염색체성 엔젤만 증후군 증례를 안전하고 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. 환자는 근육간대경련발작(myoclonic seizure)의 병력으로, 조절을 위해 항경련제(Valproate)를 복용중이었고, 전반적인 발육 장애와 지적 장애, 언어 장애를 나타내고 있었다. 구내 소견으로는 치간 이개, 하악골 전돌, 거대설과 연하 장애가 관찰되었으며, 잦은 불수의적 운동 때문에 구강 위생 상태는 매우 불량 하였다. 치료 범위가 광범위하고, 환자의 협조도를 얻을 수 없었으며, GABA 수용체의 기능장애로 인해 진정 약물을 이용한 행동 조절은 효과적이지 않을 것으로 판단하여 전신마취 하에서 치과치료를 시행하였고, 성공적으로 치과치료가 가능했다. 엔젤만 증후군 환자들도 정기적인 치과 방문을 통한 구강 위생 교육, 전문가 치면 세마, 불소 도포가 이루어진다면 적절한 구강 건강을 유지할 수 있으며, 주기적인 치과 방문을 통해 환자가 치과 진료에 적응 한 뒤에는 간단한 치료도 가능하다.

• 대한통합의학회지
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• 제9권2호
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• pp.131-140
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• 2021

Purpose : The purpose of this study was to systematically review the studies on the effects of social story intervention on the individuals with autism spectrum disorders(ASD) to provide the basis for evidence-based practice. Methods : In order to find out the studies on the effect of social story intervention on individuals with ASD, studies published from 2011 to December 2020 were searched on Google Academic Search. The keywords used were "autism spectrum disorder AND social story". A total of 16,900 studies were searched, and from these, 12 studies were selected based on the application of the selection and exclusion criteria. The included studies comprised of 10 single subject design studies and 2 randomized controlled trials design studies. The included studies were analyzed in accordance to population, intervention, outcome measures and results. Results : As a result of analysing the subjects of the included studies, we found out that pre-school children and adolescents were the most common groups of individuals diagnozsed with ASD. In addition to ASD, the diagnosis of the subjects included intellectual disability, Asperger, and Prader-willi. We found out that there were more interventions that were mixed with other interventions, than just the pure social story interventions. In particular, video modeling was found to be the most frequent intervention. This was followed by photo-based social stories. For outcome measure, autism social skills profile was found to be the most often used standardized assessment. For a non-standardized assessment, social desired behavior was found to be the most frequently evaluated behavior, followed by personal problem behavior. Of all the dependent variables, the dependent variable reported as "effective" was the most, followed by "some effective". Conclusion : This study is organized to help the individuals with ASD, families, researchers, and therapists understand the effects of social story intervention on the individuals with ASD in an easy fashion. Further, therapists can use this study as the basic data for evidence-based practice.

• 인간행동과 음악연구
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• 제3권1호
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• pp.13-28
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• 2006

자폐아동들은 언어 및 의사소통에 결함을 공통적으로 보이는데 특히 문장을 이해하는 수용언어 면에서보다 일반적 상황에 적절하게 표현해야 하는 언어적 표현을 구사하는 데에 더 어려움을 겪는다. 따라서 본 연구에서는 수용할 수 있는 언어의 능력은 있으나 적절하게 표현하는 언어능력의 부족으로 의사소통에 어려움을 겪는 대상자들을 중심으로 노래 활동을 통해 언어표현 능력을 향상시키는데 그 목적을 두었다. 연구대상자는 중학생 자폐아동을 대상으로 일반학교 통합학급에 다니고 있는 아동들이 선정되었고, 선별 검사로 카프만 지능검사(K-ABC)와 아동기 자폐증 평정척도(CARS)를 이용하여 세 명의 남아를 선별하였다. 연구는 2단계로 나누어 이루어졌는데 첫 번째 단계는 1~12회기로, 사회적 상황을 이용한 노래활동을 배우는 기간으로 24곡의 곡을 가지고 활동하였다. 두 번째 단계는 13~15회기로 1단계에서 배웠던 24곡을 복습하였다. 총 15회기로 구성된 연구는 일주일에 2회씩 30분간 이루어졌다. 회기를 진행하기 일주일 전 후에 취학 전 아동의 수용언어 및 표현언어 검사도구(PRES)와 연구자가 개발한 표현언어 검사지를 통해 사전 사후 검사를 실시하여 언어표현 능력의 향상을 살펴보았고, 사후 검사 일주일 후에 표현언어 검사지를 통해 유지검사를 실시하여 향상된 언어표현 능력이 유지되는지를 살펴보았다. 연구 결과는 노래를 사용한 음악치료 활동이 자폐아동의 요구하기, 사회적 관습 이용하기, 거절 거부하기, 정보 제공하기 기술을 중심으로 언어표현 발생률을 증가시켜 세 아동의 언어 향상에 중요한 영향을 미쳤다. 노래 활동이 카프만 지능검사(K-ABC)에서 나타난 지능지수와, 취학전 아동의 수용언어와 표현언어(PRES)에서 나타난 언어 능력 및 아동기 자폐증 평정척도(CARS)에서 나타난 자폐의 정도에 따라 대상자간 습득도에 많은 차이를 보일 것으로 예상하였으나 검사 결과 비교를 통하여 대상자들이 가지고 있었던 지능지수나 언어 능력, 자폐정도에 별 상관을 보이지 않고 비슷한 정도의 향상을 보이고 있음을 밝혀내었다. 또한 취학 전 아동의 수용언어 및 표현언어 발달척도(PRES) 검사 도구를 이용한 사전 사후 검사 결과의 비교를 통하여 음악치료 활동이 세 아동의 언어표현 능력뿐만 아니라, 수용언어 능력도 향상된 것으로 나타났다. 이러한 결과들은 노래 활동을 중심으로 한 음악치료 프로그램이 언어표현능력 향상의 치료적 효과를 보여준 것으로 노래가 자폐아동들에게 언어표현능력의 향상을 위해 유용한 치료적 수단으로 활용될 수 있음을 입증한 것이라 할 수 있다. 특히 본 연구에서 활용된 음악적 자료들은 연구자가 아동들의 능력에 따라 자폐 아동들이 일상적으로 많이 노출되는 사회적 상황에 맞춰 작사 작곡하여 사용되었으며 이는 아동의 언어표현능력 향상에 효과적으로 쓰였다. 앞으로도 언어표현 능력의 향상을 위해 대상자의 기능과 능력에 적합한 많은 곡들이 개발되길 기대한다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제12권1호
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• pp.125-137
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• 2001

학습장애를 가진 86명의 초등학교 남학생과 52명의 정상적인 초등학교 남학생의 자아상과 우울, 그리고 상태-특성 불안에 관하여 피어스-해리스 자아상 척도, 소아우울척도(이하 CDI), 상태-특성불안 척도(이하 STAI)를 이용하여 조사하였다. 피어스-해리스 자아상 척도의 총점에서는 두 군 사이에 차이가 발견되지 않았으나, 지적 및 학업 상태 항목과 신체적 외모, 행복과 만족 소척도에서는 두 군 사이에 의미 있는 차이가 관찰되었다. 소아우울척도의 총점과 그 소척도 중 부적합함, 무쾌감증, 부정적인 자기 존중 항목에서 학습장애 아동이 정상 아동보다 더 높은 점수를 나타내었다. 상태불안은 정상 아동보다 학습장애 아동에서 높게 보고되었으나 특성 불안에 대해서는 차이를 보이지 않았다. 정상 아동에서는 나이에 따른 자아상과 우울척도, 불안 척도의 의미 있는 변화가 관찰되지 않았으나, 학습장애 아동에서는 피어스-해리스 자아상 척도와 그 소척도의 대부분이 통계적으로 의미 있게 감소하였고, 소아우울척도의 부정적 감정과 무쾌감증, 부정적 자기 평가, 상태 불안, 특성 불안 등은 연령과 의미 있는 양의 상관관계를 나타내어서 학년이 올라갈수록 자아상은 저하되고 우울과 불안을 느끼는 강도와 범위가 증가하는 양상을 보였다. 두 군 모두에서 소아우울척도는 피어스-해리스 자아상 척도의 총점과 그 소척도들과 의미 있는 역의 상관관계를 나타내었고, 상태불안과 특성불안과는 정의 상관관계를 나타내었다. 조사 결과 학업과 관련된 자아상의 문제와 자신이 남들과 당당히 맞설 수 있는 자신감의 문제가 학습장애에서 더 많이 나타났고, 나이가 들수록 자아상이 저하되며 불안과 우울은 증가하는 것으로 나타났다. 회귀분석 결과 학습장애 아동의 자아상을 설명하는 변수들로는 나이와 자아상 척도의 행동문제, 지적 및 학업상태, 불안, 인기도, 행복과 만족, 그리고 소아우울척도의 부적합함, 대인관계문제, 부정적 자기-존중 및 상태 불안인 것으로 드러나서 학습 장애 아동의 자아상은 학업 문제와 자신을 또래와 비교하여 겪는 스트레스로 인해 부정적인 영향을 받는다는 것이 확인되었다. 결론적으로 학습장애를 가진 초등학교 남학생은 정상 초등학교 남학생보다 자아상이 낮고 우울과 불안을 더 많이 느끼며, 이런 차이는 학년이 올라갈수록 커졌다. 학습장애에서 우울증과 불안 장애가 많이 동반되기 때문에 임상에서 학습장애 아동을 치료할 때 정서 장애의 동반 여부를 확인하고 이를 적극적으로 치료하는 것이 중요한 과제이다.

• 대한한방소아과학회지
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• 제36권1호
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• pp.38-56
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• 2022

Objectives The purpose of this study was to analyze the trend of recent randomized controlled trials (RCTs) that used herbal medicine for the treatment of tic disorders in China and to evaluate the efficacy and safety of the treatment. Methods RCTs published from January 2017 to December 2021 were searched for using the China National Knowledge Infrastructure (CNKI). These were then analyzed using herbal medicine treatment methods and their results. Results A total of 35 randomized controlled trials were selected and analyzed. In most studies, evaluation indicators such as the Yale tic symptom scale and total effective rate were significantly improved in the herbal medicine treatment group compared to the control group. The most commonly used herb for tic disorder was Uncaria Rhynchophylla (釣鉤藤), followed by Glycyrrhizae Radix (甘草), Gastrodiae Rhizoma (天麻), Paeoniae Radix Alba (白芍藥), Batryticatus (白殭蠶), Poria (茯笭), and Bupleuri Radix (柴胡). In all studies that reported adverse events, herbal medicine was identified as a relatively safe treatment with fewer adverse reactions or no significant difference compared with the control group. Conclusions Based on the results of RCTs, herbal medicine has been shown to be safe and effective for the treatment of intellectual disability. However, additional well-designed large-scale clinical trials are needed to confirm these findings.

• 대한장애인치과학회지
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• 제9권1호
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• pp.51-55
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• 2013

레녹스-가스토 증후군은 소아 난치성 간질 중의 하나로서, 여러 형태의 간질 발작과 정신지체, 뇌파상 각성시 1.5-2 Hz의 극서파복합이 나타는 것을 특징으로 한다. 간질발작은 대개 1-8세경에 나타나며, 대부분의 환아들은 인지기능의 심각한 장애와 정신지체를 일으킨다. 발작과 정신지체를 동반하여 치과치료 시 양호한 협조도를 얻을 수 없고, 본 증례와 같이 다발성 우식증이 있는 경우, 안정적인 생징후를 유지, 감독하며 내원 횟수를 줄일 수 있는 전신마취 하 치과치료가 유리할 것이다. 본 증례에서는 레녹스-가스토 증후군을 가진 14세 3개월 여아를 전신마취 하에 안정적이고 효과적으로 치과 치료할 수 있었다. 레녹스-가스토 환자의 전신 상태에 대한 충분한 술전 평가가 선행되고, 간질발작 증상에 대한 적절한 조절이 선행된다면, 전신마취 하에 치과 치료를 매우 효과적으로 진행할 수 있을 것을 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.7-14
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• 2021

목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.