• 대한소아치과학회지
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• 제29권2호
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• pp.226-236
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• 2002

본 연구에서는 조기 유아기 우식증의 위험 인자를 규명하고 일치된 조기 유아기 우식증의 정의를 수립하는데 기초연구로서 층화집락추출법으로 선출된 강릉시 만 5세 유치원 아동들의 보호자 364명을 대상으로 이들 아동들의 조기 유아기 우식증과 관련된 행동 식이 요인, 태아기나 출생기의 상태에 대한 설문조사연구를 시행한 결과 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 조사대상의 4분의 3이상(76.1%)의 아동이 생후 12개월 이후까지 연장된 수유를 하였으나 수면과 연관된 부적절한 수유의 빈도는 21.3%로 낮게 나타났다. 2. 대부분 보호자들(91.3%)이 이가 날 때부터 이를 닦아 주어야 한다는 사실을 알고있었음에도 불구하고, 맹출 직후 이를 닦기 시작한 경우는 35.1%에 지나지 않고 특히 2세 이후에야 이닦기를 시작하는 경우가 약 40%이상으로 조사되었다. 3. 현재 하루 칫솔질 회수는 1회 이상이 90%이상으로 매우 높게 나타났으나 5명 중 3명의 아동(61.4%)이 보호자의 도움 없이 혼자 이를 닦는 것으로 나타났으며, 간식섭취 빈도는 하루 1-3회가 약 60%, 수시로 섭취하는 대상이 약40%를 차지하여 비교적 높은 것으로 밝혀졌다($x^2-test$, p<.05 or Fisher's exact test, p>.05). 4. 대부분(87%)의 첫 치과방문시기가 3세 이상인 경우로 나타나, 조기 유아기 우식증 예방에 대한 관심이 필요한 것으로 생각되었으나, 5세 아동의 예방적 치과방문 경험이 비교적 높은 것(40.2%)으로 보아 강릉지역 보호자의 구강건강에 대한 높은 의식수준을 반영한다고 볼 수 있다. 5. 보호자의 구강환경관리상태와 아동의 일일 평균 칫솔질 회수, 예방적 치과방문, 최초 치과 방문 시기와의 상관관계 및 지역별, 공사립 유치원별 및 남녀별 차이는 통계학적으로 유의하지 않았다($x^2-test$, p>.05 or Fisher's exact test, p>.05).

• 대한소아치과학회지
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• 제32권2호
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• pp.370-376
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• 2005

어린이에게 있어서 치과 불안의 문제는 오랫동안 환자 행동조절의 문제로서 여겨져 왔으며 이러한 문제로 인해 치료 시의 비협조도, 치료 약속 취소 및 회피 등이 발생할 수 있다. 따라서 치과의사 및 치과 팀에게 가능한 한 빨리 어린이의 치과 불안을 인지하여 적절히 대처할 것이 요구되어진다. 한편, 부모의 치과 불안이 그들의 아이의 치과 불안과 치료 협조도에 영향을 줄 수 있음이 이전의 여러 연구들로부터 언급되어지고 있다. 또한 치과 방문 결정의 주체가 어린이라기보다는 부모임을 고려할 때, 부모와 어린이 사이의 치과 불안도의 관계 규명이 중요하다 하겠다. 본 연구는 전북대학교 병원 소아치과에 내원한 $3{\sim}10$세(평균 연령 5.27세, 표준 편차 2.172세)의 어린이 78명(남아 45명, 여아 33명)과 그들의 부모 78명을 대상으로 하였으며, 치과 치료 전의 어린이의 치과 불안도 평가를 위해 Venham Picture Scale을, 부모의 치과 불안도 평가를 위해 Corah's dental anxiety scale을 사용하여 두 값을 비교하였다. 또한 어린이의 치료 시 협조도, 기질, 성별, 나이, 부모의 교육 정도를 평가하여 치과 불안도와 비교하였다. 이에 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 어린이의 치과 불안도와 부모의 치과 불안도 사이의 상관 분석 및 회귀분석에서 상호 관계성 이 존재하였다(P<0.02). 2. 어린이의 치과 불안도와 치료 협조도 사이의 상관 분석 및 교차 분석에서 음의 상호 관계를 나타내었다(P<0.001). 3. 어린이의 치과불안도와 기질에 관한 Student's t-test에서 낮은 불안도와 높은 불안도 그룹의 네 가지 기질 평군 점수 비교 시, 낮은 불안도 그룹에서 모두 약간 낮은 평균 점수를 보였으나 통계학적 유의차는 없었다(P>0.1). 4. 어린이의 치과 불안도와 어린이의 성별, 나이에 관한 Student's t-test에서, 여아에서 높은 불안도, $3{\sim}6$세의 어린 그룹에서 높은 불안을 보였다(P<0.001). 5. 부모의 치과 불안도와 부모의 학력에 관한, Student's t-test에서, 대학교육을 받지 않은 저학력 부모 그룹에서 더 높은 불안도를 보였으나 통계학적 유의차는 없었다(P>0.1).

• 수면정신생리
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• 제3권1호
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• pp.85-95
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• 1996

Obstructive sleep apnea syndrome(OSAS) in childhood is unique and different n-om that in adulthood in several aspects, including pathophysiology, clinical features, diagnostic criteria, complications, management, and prognosis. Characteristic features of childhood OSAS in comparison with the adult form are the variety of severe complications such as developmental delay, more prominent behavioral and cognitive impairments, vivid cardiovascular symptoms, and increased death risk, warranting a special attention to the possible diagnosis of OSAS in children who snore. However, the childhood OSAS is often neglected and unrecognized. We, therefore, report a case of very severe OSAS in a 5-year-old boy who was sucessfully treated with continuous positive airway pressure(CPAP) treatment. Interestingly, the patient was comor-bid with the attention deficit hyperactivity disorder. Prior to the initial visit to us, adenotonsillectomy had been done at the age of 4 with no significant improvement of apneic symptoms and heavy snoring. On the initial diagnostic procedures, marked degree of snoring was audible even in the daytime wake state and the patient was observed to be very hyperactive. Increased pulmonary vascularity with borderline cardiomegaly was noted on chest X-ray. The baseline polysomnography revealed that the patient was very sleep-apneic and snored very heavily, with the respiratory disturbance index(RDI) of 46.9 per hour of sleep, the mean SaO2 of 78.8%, and the lowest SaO2 of 40.0%(the lowest detectable oxygen level by the applied oxymeter). The second night polysomnography was done for CPAP titration and the optimal pressure turned out to be $8.0\;cmH_2O$. The applied CPAP treatment was well tolerated by the patient and was found to be very effective in alleviating heavy snoring and severe repetitive sleep apneas. After 18 months of the CPAP treatment, the patient was followed up with nocturnal polysomnography(baseline and CPAP nights) and clinical examination. Sleep apneas were still present without CPAP on the baseline night. However, the severity of OSAS was significantly decreased(RDI of 15.7, mean SaO2 of 96.2%, and the lowest SaO2 of 83.0%), compared to the initial polysomnographic findings before initiation of long-term CPAP treatment. Wechsler intelligence tests done before and after the CPAP treatment were compared with each other and surprising improvement of intelligence(total 9 points, performance 16 points) was noted. Clinically he was found to be markedly improved in his attention deficit hyperactive behavior after CPAP treatment, but with minimal change of TOVA(test of variables of attention) scores except conversion of reaction time score into normal range. On the chest X-ray taken after 18 months of CPAP application, the initial cardiopulmonary abnormalities were not found at all. We found that the CPAP treatment in a young child is very effective, safe, and well-tolerated and also improves the co-morbid attention deficit hyperactive symptoms. Overall, the growth and development of the child has been facilitated with the long-term use of CPAP. Cardiovascular complications induced by OSAS have been also normalized with CPAP treatment. We suggest that early diagnosis and active treatment intervention of OSAS in children are crucial in preventing and ameliorating possible serious complications caused by repetitive sleep apneas and consequent hypoxic damage during sleep.

• 한국가정과교육학회지
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• 제18권3호
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• pp.81-95
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• 2006

본 연구는 제 7차 교육과정의 초 중등 실과 및 기술가정 교과에 포함된 의생활 교육내용에 대하여 학생들이 인식하는 학습량, 이해도 흥미도 그리고 요구도를 교육 내용 요소별로 분석하여 그 적정성을 평가하였다. 경기도 초중고 남녀학생들을 대상으로 수집된 질문지를 통계 분석한 결과 다음과 같은 결론을 얻었다. 첫째, 초중고 남녀학생들의 50%이상이 초 중등 실과 및 기술가정 교과에 포함된 의생활 교육내용의 학습량은 적당하다고 인식하였다. 그러나 중학교 남학생들은 반바지 만들기 등의 실습과정에 대해 학습량이 많다고 인식하였다. 둘째. 의생활 교육 내용에 대한 초중고 남녀학생들은 모두 뜨개질, 재봉틀, 옷만들 및 생활용품 만들기 등 실제로 작품을 제작해야하는 실습영역에 대해 이해도가 낮았다. 셋째, 초등학교 학생들은 재봉틀을 이용한 실습영역에 대한 흥미도가 낮았으며 이는 학습량이 많다고 하고. 이해도가 낮은 것과 관련이 있다. 중학생들은 학습량이 많고, 이해도가 낮은 반면 흥미도가 높은 것으로 보아 학습내용의 난이도를 조절할 필요가 있었으며 고둥학교 학생들의 흥미도가 보통이었다. 넷째, 학생들의 요구도는 '필요하다'와 '보통'이었으며 교육내용 중 실습관련 내용에의 요구도가 매우 낮았다. 초 중등 실과 및 기술가정 교과에 포함된 의생활 교육내용에 대하여 학생들이 인식하는 학습량, 이해도, 흥미도 요구도 간에는 초등학생과 중학생은 학습량과 이해도, 흥미도, 요구도간에 부적인 상관관계가 있었으며, 이해도. 흥미도. 요구도 간에는 정적인 상관관계가 있었다.

• 한국가정과교육학회지
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• 제29권1호
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• pp.15-33
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• 2017

이 연구는 2015 개정 교육과정의 중학교 기술 가정 '주거 환경과 안전' 수업을 위해 중학생의 안전의식을 함양하고 안전한 주생활을 실천할 수 있도록 실천적 문제 중심 가정과 교수 학습 과정안을 개발하여 적용하는데 목적을 두고 있다. 개발은 ADDIE 단계에 따라 2015 개정 교육과정과 교육부 안전교육 7대 표준안, 2009 개정 교육과정 및 중학교 기술 가정 교과서의 주생활 단원을 분석하여 총괄 학습목표와 성취기준, 실천적 문제를 선정하고, 안전관련 내용요소를 추출하여 재구성한 후, 4차시분의 학습주제(생활 안전사고와 주생활 재난, 가족의 특성에 따른 주거의 장소별 안전, 안전한 실내환경, 안전한 주생활 실천활동)의 차시별 실천적 문제 중심 교수 학습 과정안과 학습자료(학습 활동지 26개와 읽기 자료 8개, 교사용 자료 8개, PPT자료 4세트, 동영상 8개)와 설문지를 개발하여 2015년 12월 21~29일 경북 문경시 소재 남자중학교 1학년 전체 4학급 121명을 대상으로 연구자 자신의 수업에 적용하고 108명의 학생 평가 결과를 분석하였다. '주거 환경과 안전' 수업을 위한 성취기준은 2015 개정 교육과정 "9기가02-12. 쾌적한 주거 환경 조성을 위한 조건을 분석하고, 주생활과 관련된 안전사고의 예방 및 대처 방안을 탐색하여 실생활에 적용한다."에 따라 우리 가족의 안전한 주생활 실천을 위한 4차시별 실천적 문제 중심 수업을 도입(생각 열기, 학습 목표 안내), 전개(문제 인식, 정보 탐색 및 대안 선택, 가치 탐구 및 추론), 정리(수업 정리 및 발전, 과제 제시) 순으로 진행되도록 하였다. 학생들의 안전사고 실태는 77.8%가 부엌, 방, 욕실 화장실 등에서 넘어짐, 부딪힘, 베임, 끼임, 미끄러짐 등의 사고가 일어난 적이 있었다. 학생들은 수업 전반에 관한 평가에서 이 수업이 실천적 문제를 이용한 수업주제와 학습자료, 모둠활동을 통한 다양한 안전사고 사례 조사 발표, 학생 활동 중심 수업으로 진행함으로써 수업내용이 이해하기 쉽고, 재미있으며, 실생활에 도움이 되는 유익한 것으로 평소보다 더 즐겁게 참여하였으며, 수업내용이 오래 기억될 것이라 하였다. 각 차시별 수업내용은 주생활 안전을 위협하는 요소를 인식하고 이를 개선할 수 있으며, 나의 행동이 가족과 사회에도 영향을 미친다는 사실을 알게 하였다. 특히 어린이와 노인에게 안전사고가 많이 발생한다는 사실을 알고 어린이와 노인을 배려하는 자세를 가지도록 하였다. 안전한 주생활 실천의식에서는 생활용품의 안전관련 표시사항을 읽고 안전한 사용을 위해 노력하며, 집을 비울 때 안전점검을 실시하고 실내공기를 쾌적하게 하기 위해 자주 환기를 시키는 등 앞으로 배운 것을 실생활에서 실천하며 가족에게도 알려 함께 실천하겠다는 의지를 보였으며 다른 학교에서도 교육되길 제안하였다. 이러한 결과를 바탕으로 이 실천적 문제 중심 교수 학습 과정안은 2015 개정 교육과정의 '주거 환경과 안전' 성취기준을 달성하는데 적절하다고 할 수 있겠다.

• 보건교육건강증진학회지
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• 제18권1호
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• pp.109-125
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• 2001

The purpose of this study was to provide the basic data for establishing school education environment protection measures, on the basis of comparing and analyzing the realities and students' recognition degree of the environment and hygiene around the middle and high schools located in the rural areas. These study data were investigated by the self-administered questionnaires, taking as subject the 805 students in the middle and high schools located rural areas. And the results were as follows: First, as the result of having investigated the distribution degree of harmful environment within the purification zone around schools, it was found out that students responded: within the purification zone around the middle school, there were cartoon rooms (46.2％), electronic game rooms (45.9％), and singing rooms (45.0％). within the purification zone around the high school, there were electronic game rooms (46.3％), singing rooms (42.3％), billiard halls (41.4％), PC rooms (40.1 ％), and Soju-room (35.2％). Secondly, as having analyzed student's recognition degree of the harmful environment around the school, it was found out that middle school students responded that sexual utensils-treating shops (3.74 points) were most harmful, and next corrupted bathhouses (3.52 points), and Soju-room (3.47 points), and high school students also responded relating to harmfulness in a similar sequence. Thirdly, in case of students' recognition degree of the harmful environment around the school according to general characteristics, 1) girl students had a higher ratio of recognition that the environment around the school was harmful than boy students (p〈0.001). 2) groups of students whose living standard was high had a higher ratio of recognition that the environment around the school was harmful than groups of students whose living standard was low (p〈0.05). 3) groups of students whose school was located near the park or the residential street had a higher degree of recognition that the environment around the school was harmful than groups of students whose school was located near the factory or the shopping area (p〈0.01). 4) groups of students whose school was located near the park or the residential street had a higher degree of recognition that the environment around the school was harmful than groups of students whose school was located near the amusement area or the shopping area (p〈0.05). Fourthly, 1) relating to the harmful shops where they experienced most highly the behavior of drinking and smoking, middle school students responded that they did so in the electronic game room (22.5％) and high school students did so in the singing room (31.4％), and high school students had a very high experience ratio of drinking and smoking, compared with middle school students (p〈0.001). 2) relating to the harmful shops where they could get in contact with lewd articles, both of middle school students (5.3％) and high school students (8.3％) responded that they could do so in the video room. 3) relating to the harmful shops where they experienced unsound opposite sex acquaintance, both of middle school students (5.8％) and high school students (16.6％) responded that they did so most highly in hotels, and high school students had a remarkably high experience ratio of unsound opposite sex acquaintance, compared with middle school students (p〈0.05). 4) relating to the harmful shops where they experienced violence, middle school students responded that they did so in the electronic game room (14.0％) and then in the singing room (3.7％), and high school students responded that they did so in the electronic game room (9.3％), the nightclub (4.6％), Soju-room (4.1 ％), and high school students had a remarkably high experience ratio of violence, compared with middle school students (p〈0.05). 5) relating to the harmful places where they experienced drugs both of middle school students (0.8％) and high school students (2.4％) responded that they did so in the hotels. Fifthly, when going to the harmful shops, students had the experience of being guided and regulated roughly 1 time - 2 times, and middle school students (16.4％) and high school students (16.7％) had almost similar experience ratios of being guided and regulated. Conclusively, there was a limit in controlling the environment and purification zone only by legal regulations and institutional controls, the self-control purification effort for the school and the surrounding environment was required greatly, in order to protect students from harmful environment. In addition, the constant study to establish the educational environment purification measures must be carried out.

• 만화애니메이션 연구
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• 통권36호
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• pp.189-215
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• 2014

1963년 <피리 부는 목동(牧童短笛)>이 발표된 이래 1980년대까지 중국에서는 우수한 애니메이션들이 대거 제작되었다. 이 시기를 대표하는 수묵 애니메이션은 중국의 전통회화 기법을 적용하여 완성도 높은 표현과 중국 고유의 독창적 내용으로 국제적 명성을 얻었다. 수십 년이 지난 현재 중국에서는 정부의 지원 아래 매해 수십 편씩 애니메이션이 제작되고 있다. 그런데 비약적으로 급증하고 있는 애니메이션 작품 수에 비하여 작품의 성취와 국제적 영향력 면에서는 이전 시기를 넘어서지 못하고 있는 것으로 평가된다. 최근 중국에서 제작된 애니메이션 대부분은 흥행에 성공한 외국의 사례를 외형적으로 답습하는 경우가 많다. 이 작품들은 중국 내 흥행 면에서는 어느 정도 성과를 내고 있으나 국제적 공감을 얻고 있지는 못하며, 또한 중국 고유의 특성을 드러내지 못한 것으로 보인다. 애니메이션의 제작에서 미적, 산업적 성취를 위해서는 성공사례의 외형적 모방보다는 성공요인에 대한 면밀한 검토가 선행되어야 할 것이다. 본 논문에서는 애니메이션의 성취를 위한 요소 중 중요한 하나로 유머를 제기한다. 논의에 앞서 먼저 앙리 베르그송의 희극성 개념을 통해 유머요인의 일반적 정의를 서술하고, 이를 토대로 애니메이션의 유머요인을 정리하였다. 이렇게 도출된 분류체계를 중국 애니메이션에 대입하여 유머요인 분석의 틀로 사용하였다. 앙리 베르그송에 의하면 유머는 상황, 언어, 성격의 요인으로 구분된다. 본 연구에서는 이에 기반 하면서도 애니메이션 매체의 특수성을 고려하여 시각, 상황, 청각적 요인으로 분류하였다. 이는 언어표현이 중시되는 이전 매체에 비하여 다양한 청각적 요소에 의해 이루어지며 무엇보다 시각적 요소가 강조되는 애니메이션의 매체특성에 따른 것이다. 이 연구에서는 중국 애니메이션이 2000년을 전후하여 표현방식에 차이가 나는 것에 주목하고 대표작으로 <대뇨천궁>과 <세 명의 승려>, <시양양과 후이타이랑의 비마국 대모험>과 <곰출몰의 보물 빼앗기>를 선정하여 분석하였다. 2000년대를 전후로 한 중국 애니메이션의 유머요인 특성비교는 이후 중국 애니메이션의 표현에 대한 발전적 논의로 이어질 수 있을 것이다.

• 대한의용생체공학회:의공학회지
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• 제32권2호
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• pp.165-176
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• 2011

The femoral nerve innervates the quadriceps muscles and its dermatome supplies anteromedial thigh and medial foot. Paralysis of the quadriceps muscles due to the injury of the femoral nerve results in disability of the knee joint extension and loss of sensory of the thigh. A child could walk independently even though he had injured his femoral nerve severely due to the penetrating wound in the medial thigh. We measured and analyzed his gait performance in order to find the mechanisms that enabled him to walk independently. The child was eleven-year-old boy and he could not extend his knee voluntarily at all during a month after the injury. His gait analysis was performed five times (GA1~GA5) for sixteen months. His temporal-spatial parameters were not significantly different after the GA2 or GA3 test, and significant asymmetry was not observed except the single support time in GA1 results. The Lower limb joint angles in affected side had large differences in GA1 compared with the normal normative patterns. There were little knee joint flexion and extension motion during the stance phase in GA1 The maximum ankle plantar/dorsi flexion angles and the maximum knee extension angles were different from the normal values in the sound side. Asymmetries of the joint angles were analyzed by using the peak values. Significant asymmetries were found in GA1with seven parameters (ankle: peak planter flexion angle in stance phase, range of motion; ROM, knee: peak flexion angles during both stance and swing phase, ROM, hip: peak extension angle, ROM) while only two parameters (maximum hip extension angle and ROM of hip joint) had significant differences in GA5. The mid-stance valleys were not observed in both right and left sides of vertical ground reaction force (GRF) in the GA1, GA2. The loading response peak was far larger than the terminal stance peak of vertical ground reaction curve in the affected side of the GA3, GA4, GA5. The measured joint moment curves of the GA1, GA2, GA3 had large deviations and all of kinetic results had differences with the normal patterns. EMG signals described an absence of the rectus femoris muscle activity in the GA1 and GA2 (affected side). The EMG signals were detected in the GA3 and GA4 but their patterns were not normal yet, then their normal patterns were detected in the GA5. Through these following gait analysis of a child who had selective injuries on the knee extensor muscles, we could verify the actual functions of the knee extensor muscles during gait, and we also could observe his recovery and asymmetry with quantitative data during his rehabilitation.

• 트랜스-
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• 제9권
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• pp.17-36
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• 2020

본 논문은 안산문화재단에서 운영하는 단원미술관의 전시 사례를 중심으로 콘텐츠 제작과 활용 그리고 확장 가능성에 대해 논의하는 데 그 목적을 가진다. 1991년 당시 문화체육관광부는 조선 후기 화원이자 풍속화의 대가로 알려진 단원 김홍도(檀園 金弘道, 1745~ ? )의 고향으로 추정되는 안산을 '단원의 도시'로 명명했다. 이에 안산은 단원 김홍도를 지역 고유의 자원으로 활용하고자 다각적인 노력을 기울이고 있다. 관광자원이자 문화콘텐츠로 단원 김홍도를 활용하여 단원조각공원 조성과 단원미술관 운영, 단원 김홍도 축제 기획 등 대내외적인 활동을 통해 단원 김홍도를 안산의 대표 브랜드화하고자 했다. 단원미술관은 단원 김홍도의 미술관이라고 지칭하기에 턱없이 부족한 수의 작품을 소장하고 있다. 2009년 <사슴과 동자>를 첫 매입하고 2016년 <화조도>를 매입한 이후 올해까지 단원 김홍도의 작품을 총 6점 소장하게 됐다.1 단원 김홍도의 작품을 수집하는데 현실적으로 많은 어려움이 따르기 때문이다. 이에 2015년 10월 개관한 단원콘텐츠관의 역할과 방향은 단원 김홍도의 진본을 소장하지 않아도 미술관의 역할과 기능이 가능하도록 하는 것이었다. 단원콘텐츠관을 단원 김홍도와 관련된 다양한 시각예술자료를 체계적으로 수집과 보존, 전시가 가능하도록 운영하고 디지털 자료 중심으로 고급 정보를 생산하여 이를 제공할 수 있도록 하는 비전을 설정했다. 다시 말해 도서관과 아카이브, 미술관(Library + Archive + Museum)의 기능이 결합된 One-Source Multi-Use의 복합문화 정보기관으로 단원콘텐츠관을 찾는 관람객의 욕구를 충족시킬 수 있도록 구축하고자 했다. 이는 소장품의 문제와 고서화(古書畫)가 가지는 전시의 한계를 극복하고 미술관의 역할과 기능을 충족시키는 등 동시대의 흐름을 반영하고 있어 여러 방면에서 시사하는 바가 크다. 단원 김홍도의 작품을 관람하고자 단원콘텐츠관을 찾는 관람객들에게 터치스크린과 딥 줌(Deep Zoom)의 기술을 이용하여 단원 김홍도의 디지털 아카이브를 실감형 서비스로 제공하고, 단원 김홍도의 원작을 그대로 해석하여 미디어 콘텐츠로 제작한 콘텐츠 전시를 통해 조선 시대 천재 화가 단원 김홍도의 작품세계를 쉽고 재미있게 접할 수 있도록 사업을 확장하고 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.62-67
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• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.