목적 : Turner 증후군의 임상양상은 핵형에 따라 차이가 있으며, 특히 왜소증및 외관상 특징은 X 염색체의 단완의 결실과 관련이 있으며 생식선 부전에 따른 임상증상은 주로 X 염색체의 장완의 결실과 관계가 있다고 알려져 있다. 여러 동반 기형외에도 신기형의 동반도 흔하게 보고되어 왔는데, 과거에는 50% 이상에서 동반된다고 하였으며, 최근에는 염색체 핵형에 따라 차이가 있음이 보고되었다. 이에 저자들은 한국 소아 Turner 증후군 환자에서 신기형의 동반율을 알아보고, 염색체 핵형에 따른 신기형의 동반율에 차이가 있는지 알아 보고자 본 연구를 시작하였다. 방법 : 염색체 검사를 시행하여 Turner 증후군으로 진단된 81명중 복부 초음파 검사를 시행하여 신기형의 유무를 알아냈던 76명을 대상으로 전형적인 45,XO,mosaicism인 경우, X염색체의 구조적 이상이 있는 경우로 나누어 신기형의 빈도를 비교 분석하였다. 결과 : 1) 염색체의 핵형은 전형적인 45,XO가 29례로 38%, mosaicism이 30례로 40%, 구조적 이상을 보인 경우가 17례로 22%이었다. 2) 각 핵형별 신기형의 동반율은 전형적인 Turner 증후군에서 5례로 17%, mosaicism인 경우 1례로 3.3%, 구조적 이상이 있었던 경우 1례로 6%를 보였다. 3) Turner 증후군에서 신기형의 동반율은 76례중 7례로 9.2%이었다. 4) 핵형간(전형적인 45,XO vs mosaicism)의 신기형의 동반율에는 통계적 차이는 없었다. (p>0.05) 결론 : 한국 소아 Turner 증후군 환자에서의 신기형의 동반율은 다른 외국 보고에 비해 매우 낮으며, 전형적인 45,XO형과 mosaicism Turner 증후군 간에 신기 형의 동반율에는 통계적으로 유의한 차이는 없었으나 전형적인 45,XO 형에서 신기형 동반율이 높은 것을 확인할 수 있었다.
Nat Turner's rebellion in 1831 was considered pre Civil War South's most dreadful nightmare due to the merciless murder of white slave owner victims. The motive of vengeance has been emphasized as that of Turner's notorious black preacher religious fanaticism. However, the recent film, The Birth of a Nation (2016) directed by Nate Parker, utilized the identical title of a film (1915) directed by D. W. Griffith. Providing limited evidence, information about the rebellion in Thomas Gray's pamphlet The Confessions of Nat Turner (1831), was the only accessible historical source for the factual event of the slaves' rebellion. In addition, William Styron's The Confessions of Turner (1967), a fictionalized biography, also examined Turner's life in the harshness of slavery. Although these two texts deal with the personal level of Nat Turner's rage and religious enthusiasm, both provide only fractured parts of the motive of vengeance. Strikingly, Parker's film interrogates the ideology of "victims," as well as the hierarchical term of "confessions," with their different positions between whites and blacks. More specifically, Parker's film offers discursive fields of proslavery arguments regarding biblical interpretations in addition to external visualization of slaves' inner emotional lives. The film demonstrates how the institution of slavery allowed slaves to be exploited, beaten, raped, through interrogating the problematic image of the "contested hero" Nat Turner. In contrast to the traditional image of blacks' bloody rebellion, the film underlines the absurdity of certain Biblical misinterpretations. It furthermore implies how the 1915 film manipulated proslavery propaganda in America.
Joseph Mallord William Turner (1775-1851) has been widely regarded as the most original and brilliant English landscape painter in the 19th century. Admitted to the Royal Academy Schools in 1789, Turner was a precocious artist and gained the full membership of the prestigious Royal Academy in 1802 at the age of 27. Already in the 1800s he was recognised as a pioneer in taking a new and revolutionary approach to the art of landscape painting. Among his early works made in this period, The Shipwreck, painted in 1805, epitomizes the sense of sublime Romanticism in terms of its dramatic subject-matter and the masterly display of technical innovations. Of course, the subject of shipwreck has a long standing history. Ever since human beings first began seafaring, they have been fascinated as much as haunted by shipwrecks. For maritime societies, such as England, shipwreck has been the source of endless nightmares, representing a constant threat not only to individual sailors but also to the nation as a whole. Unsurprisingly, therefore, shipwreck is one of the most popular motifs in art and literature, particularly during the 18th and 19th centuries. Yet accounts, images and metaphors of shipwreck have taken diverse forms and served different purposes, varying significantly across time and between authors. As such, Turner's painting registers a panoply of diverse but interconnected contemporary discourses. First of all, since shipwreck was an everyday occurrence in this period, it is more than likely that Turner's painting depicted the actual sinking in 1805 of the East India Company's ship 'The Earl of Abergavenny' off the coast of Weymouth. 263 souls were lost and the news of the wreck made headlines in major English newspapers at the time. Turner's painting may well have been his visual response to this tragedy, eyewitness accounts of which were given in great quantity in every contemporary newspaper. But the painting is not a documentary visual record of the incident as Turner was not present at the site and newspaper reports were not detailed enough for him to pictorially reconstruct the entire scene. Rather, Turner's painting is indebted to the iconographical tradition of depicting tempest and shipwreck, bearing a strong visual resemblance to some 17th-century Dutch marine paintings with which he was familiar through gallery visits and engravings. Lastly, Turner's Shipwreck is to be located in the contexts of burgeoning contemporary travel literature, especially shipwreck narratives. The late 18th and early 19th century saw a drastic increase in the publication of shipwreck narratives and Turner's painting was inspired by the re-publication in 1804 of William Falconer's enormously successful epic poem of the same title. Thus, in the final analysis, Turner's painting is a splendid signifier leading the beholder to the heart of Romantic abyss conjoing nightmarish everyday experience, high art, and popular literature.
목 적 : 터너증후군 환자들에게는 다양한 핵형과 표현형이 나타나지만 우리나라에서는 그 연관성에 대한 연구가 미미한 실정이다. 그리하여 본 연구에서는 터너증후군으로 진단받은 환자들의 염색체 이상, 임상양상, 동반 질환에 대해 조사하였다. 대상 및 방 법 : 경북대학교병원에서 터너증후군으로 진단받은 환자 92명을 대상으로 염색체 핵형을 분류하였으며, 그 중 62명을 대상으로 임상 양상 및 동반 질환을 조사하였다. 결 과 : 핵형이 45,X인 환자는 54.3%였고. 섞임증 및 구조 이상이 나머지를 차지하였다. 섞임증의 경우 45,X에 비하여 Turner stigmata의 빈도가 낮았다. 46,X,del(Xp) 및 45,X/46,X,del(Xq)에서는 모두 골격 이상이 나타난 반면, 46,X, del(Xq)에서는 나타나지 않았다. 46,X,del(Xp)에서는 성적 유치증이 나타나지 않았지만, 46,X,del(Xq) 및 45,X/46,X,del(Xq)의 경우에는 이차 성징 지연이 지연 및 무월경이 나타났다. 46,X,i(Xq) 및 45,X/46,X,i(Xq)의 경우 이차 성징이 발현되지 않았고 모두 일차 무월경을 보였다. 그 외에 장완의 isochromosome이 있는 경우 청력 장애 및 갑상선 질환이 더 빈번하게 나타났다. 결 론 : 터너증후군 환자들의 핵형과 표현형 사이의 연관성을 조사하는 작업은 성염색체에 위치하는 유전자자리를 예측하는 정보를 얻을 수 있다는 점에서 중요하다고 생각한다.
목 적 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이후 이차 성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지므로 사춘기 이전의 진단은 쉽지 않다. 본 연구는 성염색체이상증후군의 빈도, 진단시 연령, 그리고 임상적 특징을 조사하여 그 의의를 알아보고자 한다. 방 법 : 1981년 2월부터 2001년 8월까지 20년 동안 경북대학교병원 소아과 염색체검사실에 의뢰된 염색체검사 중 성염색체 이상증후군으로 진단된 115례 환자의 임상적 특징, 진단시 연령 그리고 핵형 분석을 후향적인 방법으로 조사하였다. 결 과 : 성염색체이상증후군의 종류와 빈도는 Klinefelter 증후군은 52%, Turner 증후군은 42%, XXX 증후군은 3%, 혼합 성선이형성은 3%였다. Klinefelter 증후군은 47,XXY가 97%, mosaicism이 3%였고, Turner 증후군은 45,X가 67%, mosaicism이 23%, X 염색체의 구조적 이상은 10%였다. XXX 증후군은 47,XXX가 67%, mosaicism은 33%였고, 혼합 성선이형성은 모두 45,X/46,XY였다. 성염색체이상증후군의 81%가 사춘기 이후에 진단되었다. 신생아기에 Klinefelter 증후군과 Turner 증후군으로 진단받은 경우는 표현형이 정상이거나 경한 선천성기형만을 보였다. Turner 증후군과 Klinefelter 증후군의 mosaicism이나 구조적 이상군에서 전형적인 45,X나 47,XXY보다 신체상 증상 발현이 경미할 것으로 생각되었으나 본 연구에서는 통계학적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이전에는 그 증상이 뚜렷하지 않으므로 환아에 대한 주의 깊은 관찰과 관심으로 조기에 진단하여 정상적인 정신성적발달과 성장발육 및 성생활을 유지하도록 부모와 환아의 질환에 대한 인지도를 높여야 할 것으로 사료된다. 특히 핵형 분석시 Turner 증후군은 X염색체의 다양한 구조 이상 또는 mosaicism의 빈도가 높기 때문에 핵형 분석시 이를 염두에 두어야 한다.
During the years 1983 to 1991, cytogenetic analysis was performed on 19 women with Turner syndrome in order to find out the incidence of symptoms and signs according to the classification of chromosome abnormalities. 1. All of them showed short stature and the mean height in 7 adults was $140.71{\pm}5.26cm$. 2. Among the 19 patients with Turner syndrome, 7 (36.8%) had 45, XO karyotype, 7 (36.8%) had 46, Xi (Xq), and remained 5 (26.3%) had mosaicism. 3. Five patients with mosaicism had 45, X/46, XX (2), 45, X/46, Xi (Xq) (2) and 45, X/47, XXX (1), respectively. 4. Patients with 45, XO and 46, Xi (Xq) had amenorrhea, whereas only 33% (1/3) of patients with mosaicism had amenorrhea. Total incidence of amenorrhea was 84.6% (11/13). 5. Abnormal external genitalia was detected in 63.6% of patients. The incidence of abnormality in patients with mosaicism was lower than that of other groups. 6. OMPC and deafness were detected in 3 of 19 patients. 7. Two cases of cardiovascular abnormalities were found in patients with 45, XO. This study suggests that gnenetic counselling according to the classification of chromosomal abnormalities could be needed in patients with Turner syndrome.
Turner syndrome, also described as 45, X, may present with most serious cardiovascular anomalies including risk of aortic dissection and rupture. In emergency situation, management for aortic dissection with complicated anatomy accompanying vascular anomaly is challenging. Here, we report a rare case of ruptured type B aortic dissection with aberrant subclavian artery and partial anomalous pulmonary venous connection in a Turner syndrome. Through right carotid-subclavian artery bypass and thoracic endovascular aortic repair, successful hybrid endovascular management correlated with a favorable result in this emergency situation.
목적: Parsonage-Turner syndrome은 어깨나 어깨 주위에 급작스럽게 발생하는 심한 동통과 연이어 나타나는 견관절 부위 근육 마비 증상을 주소로 하는 드문 질환이다. 이에 저자들이 경험한 환자군의 임상양상을 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2005년 12월부터 2008년 7월까지 Parsonage-Tuner syndrome으로 진단된 6명을 대상으로 의무 기록과 전화 설문을 통하여 자료를 수집하였다. 남자가 5명, 여자가 1명 이었다. 평균 나이는 43.3세(범위, 20~68세)였으며, 평균 추시 기간은 19.1개월(범위, 14~27개월)이었다. 결과: 견갑부의 극심한 통증은 발병 후 1일에서 3주간 지속되었고, 그 후 점차 감소하여 평균 3.3주(범위, 2~5주)이내 최소화 되었다. 통증 발생 후 평균 4주(범위, 2~7주)에 이환된 근육에 점진적인 근력 감소가 나타났으며, 추적 기간 동안 1명의 환자는 예전의 근력을 완전히 회복 하였고, 5명은 점차 회복 중이었다. 근전도 검사가 감별 진단에 가장 도움이 되었다. 결론: Parsonage-Turner syndrome은 비교적 양호한 예후를 갖는 질환으로, 이에 대한 숙지는 이 질환을 진단 및 치료하는데 도움이 될 것으로 생각한다.
본 실험은 농가 관행인 굴삭기를 이용한 뒤집기와 교반기 시제품를 이용한 뒤집기와의 비교 시험을 통해 발효단계별 배지의 특성을 조사하였다. 배지내 온도변화는 굴삭기를 이용한 3차 뒤집기까지는 처리간에 온도의 변화 차이가 거의 없었지만, 4차와 5차 뒤집기에서는 교반기 시제품을 이용하여 뒤집기를 한 처리구에서 온도 상승이 빨라지는 경향을 보였다. 야외발효 단계에서 배지에는 고온성 세균 (Bacillus spp.), 방선균, 형광성 Pseudomonas 속, 사상균 등 다양한 미생물들이 분포하였고, 특히 배지발효 과정에서 배지의 분해와 발열에 호기성 세균의 분포는 2차 뒤집기에서 가장 높은 밀도를 보였고, 발효가 진행되면서 밀도는 감소하는 경향을 보였다. 교반기를 활용한 배지의 호기성 세균과 형광성 Pseudomonas 속은 굴삭기 뒤집기와 뚜렷한 차이가 없었고, 고온성 세균과 고온성 방선균은 교반기 뒤집기에서 조금 높은 밀도를 보였다. 처리별 볏짚의 길이는 교반기 시제품을 사용하였을 경우 조금 짧았고, 수분함량도 교반기 시제품을 사용하였을 때 낮았다. pH와 EC는 처리 간에 뚜렷한 차이를 보이지 않았으며, L값과 a, b값은 교반기 시제품으로 뒤집기가 진행될수록 높아지는 경향을 보였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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