Correlation between Karyotype and Phenotype in Turner Syndrome

터너증후군의 핵형과 표현형간의 연관성

Purpose : In spite of the karyotype and phenotype diversity in Turner syndrome patients, there are few reports about such differences in Korea. We reviewed the data of chromosome abnormalities, clinical manifestations, and comorbidities of Turner syndrome patients in Kyungpook National University Hospital to compare them to the recent hypotheses about sex chromosome gene loci related to Turner symptoms. Materials and Methods : We identified the cytologic findings of 92 patients with Turner syndrome and the clinical findings of 62 patients among them. Results : 54.3 percent of patients had 45,X while 45.7 percent showed other karyotype combinations (45,X/46,XX, 45,X/46,XX/47,XXX, 46,X,del(Xp), 46,X,del(Xq), 45,X/46,X,del(Xq), 46,X,i(Xq), 45,X/46,X,i (Xq)). The Turner symptoms found included short neck, high arched palate, broad chest, Madelung deformity, short metacarpals, scoliosis, cubitus valgus, low hair line, webbed neck, edematous extremities, pigmented nevus, and sexual infantilism. The specific diseases associated Turner syndrome included renal abnormalities, congenital heart disease, hearing defects, diabetes mellitus, hyperlipidemia, and decreased bone density. The phenotype of the mosaicism group was milder than that of the monosomy group. In the case of 46,X,del(Xp) and 45,X/46,X,del(Xq) groups, all had skeletal abnormalities, but the 46,X,del(Xq) group had none. In the case of 46,X,del(Xp) group, all showed short statures and skeletal abnormalities, but no sexual infantilism was observed. In the case of 46,X,i(Xq) and 45,X/46,X,i(Xq) groups, they all showed delayed puberty and had primary amenorrhea. Conclusion : It is important to study karyotype-phenotype correlations in patients with Turner syndrome to obtain interesting information about the genotype-phenotype correlations related to the X chromosome.

목 적 : 터너증후군 환자들에게는 다양한 핵형과 표현형이 나타나지만 우리나라에서는 그 연관성에 대한 연구가 미미한 실정이다. 그리하여 본 연구에서는 터너증후군으로 진단받은 환자들의 염색체 이상, 임상양상, 동반 질환에 대해 조사하였다. 대상 및 방 법 : 경북대학교병원에서 터너증후군으로 진단받은 환자 92명을 대상으로 염색체 핵형을 분류하였으며, 그 중 62명을 대상으로 임상 양상 및 동반 질환을 조사하였다. 결 과 : 핵형이 45,X인 환자는 54.3%였고. 섞임증 및 구조 이상이 나머지를 차지하였다. 섞임증의 경우 45,X에 비하여 Turner stigmata의 빈도가 낮았다. 46,X,del(Xp) 및 45,X/46,X,del(Xq)에서는 모두 골격 이상이 나타난 반면, 46,X, del(Xq)에서는 나타나지 않았다. 46,X,del(Xp)에서는 성적 유치증이 나타나지 않았지만, 46,X,del(Xq) 및 45,X/46,X,del(Xq)의 경우에는 이차 성징 지연이 지연 및 무월경이 나타났다. 46,X,i(Xq) 및 45,X/46,X,i(Xq)의 경우 이차 성징이 발현되지 않았고 모두 일차 무월경을 보였다. 그 외에 장완의 isochromosome이 있는 경우 청력 장애 및 갑상선 질환이 더 빈번하게 나타났다. 결 론 : 터너증후군 환자들의 핵형과 표현형 사이의 연관성을 조사하는 작업은 성염색체에 위치하는 유전자자리를 예측하는 정보를 얻을 수 있다는 점에서 중요하다고 생각한다.