• 제목/요약/키워드: Stature

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A frameshift mutation in the TRPS1 gene showing a mild phenotype of trichorhinophalangeal syndrome type 1

  • Park, Jin-Mo;Lee, Yun Jeong;Park, Jin-Sung
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제15권2호
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    • pp.97-101
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    • 2018
  • Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is a hereditary disorder characterized by craniofacial and skeletal abnormalities. A mutation of the TRPS1 gene leads to TRPS type I or type III. A 20-year-old male patient visited our neurologic department with chronic fatigue. He presented with short stature, sparse hair, pear-shaped nose, and brachydactyly. Radiologic study showed short metacarpals, metatarsals with cone-shaped epiphyses, hypoplastic femur and hip joint. Panel sequencing for OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) listed genes revealed a de novo heterozygous frameshift mutation of c.1801_1802delGA (p.Arg601Lysfs*3) of exon 4 of the TRPS1 gene. The diagnosis of TRPS can be challenging due to the rarity and variable phenotype of the disease, clinicians should be aware of its characteristic clinical features that will lead a higher rate of diagnosis.

문화유산기관의 발전 전략 비교 연구 (A Comparative Study on the Development Strategies of Cultural Institutions)

  • 곽건홍
    • 기록학연구
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    • 제36호
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    • pp.3-33
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    • 2013
  • 기록관 도서관 박물관 등 문화유산기관의 중장기 발전 전략은 이들 기관의 협력을 가능하게 하는 매우 중요한 요소 가운데 하나이다. 본고는 이와 같은 문제의식을 바탕으로 국가 대표 문화유산기관의 발전 전략 추진 배경, 추진과제 등을 비교 분석하고, 정책의 공통점과 차이점을 도출했다. 아울러 문화유산기관의 낮은 위상으로부터 비롯된 발전 전략의 한계에 대해서도 서술하였다. 이와 같은 분석을 바탕으로 문화유산기관의 협력을 위해서는 독자적 발전 전략을 폐기하고, 공동 발전 전략으로의 전환이 필요함을 주장하였다.

노년 여성의 노화에 따른 체형변화 (Elderly Women's Body Shape Change with Aging)

  • 차수정
    • 한국의류학회지
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    • 제44권6호
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    • pp.1070-1086
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    • 2020
  • This study analyzed the size of women in their 60s, 70s and 80s in the 2014 Human Body Dimension Survey data among Size Korea's 7th Human Dimension Survey Data in 2015. This study examined the characteristics of changes in female body shape according to aging and the age range. The height item gradually decreased from the 60s and then rapidly decreased to the 80s. In the case of the circumference item, a sharp change occurred in the section from 69 to 70 years old. The reduction in hip height, waist height, and navel level waist height was not significant compared to the decrease in stature. Both width, thickness, and circumference gradually decreased with age. It can be seen that the back bends forward and the legs become thinner than the body due to the aging phenomenon with increasing age. Even for older women, the characteristics of aging differ in their 60s, 70s and 80s, so age segmentation of silver clothing should be considered.

KBG Syndrome: Review of the Literature

  • Jisun Park;Ji Eun Lee
    • Journal of Interdisciplinary Genomics
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    • 제5권2호
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    • pp.13-17
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    • 2023
  • KBG syndrome (KBGS) is a multisystem disorder characterized by short stature, distinctive facial features including macrodontia of upper central permanent incisors, and developmental/cognitive delay. It is caused by variants or deletion of Ankyrin Repeat Domain 11 (ANKRD11) located in chromosome 16q24.3. Since its initial report in 1975, KBG syndrome has been recognized as an exceedingly rare disorder. However, recent advancements in genetic diagnostic techniques have led to an increase in both the diagnosis rate and the number of reported cases, contributing to a rapid increase in its global prevalence. We review the clinical aspects of KBGS, including previously reported and newly reported cases, as well as the related genetic patterns discovered so far.

특발성 저신장증 환자에서 성장 호르몬 투여가 당 대사에 미치는 영향 (Effects of growth hormone treatment on glucose metabolism in idiopathic short stature)

  • 권승연;김덕희;김호성
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권6호
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    • pp.665-671
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    • 2006
  • 목 적 : 성장 호르몬은 탄수화물 대사에 항 인슐린 작용을 나타내어 혈당을 상승시키는 작용을 하는 것으로 알려져 있으며, 최근 성장 호르몬 결핍이 없는 환자에서의 성장 호르몬 투여로 인한 초 생리적 농도의 성장 호르몬 투여가 당 항상성 및 인슐린 저항성의 변화를 초래하리라는 우려가 생기고 있다. 저자들은 특발성 저신장증으로 진단 받은 환아들을 대상으로 성장 호르몬 투여 전후에 경구 당 부하검사 및 인슐린 농도 검사를 시행하여 성장 호르몬 투여가 당 대사 및 인슐린 저항성에 미치는 영향에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 특발성 저신장증으로 진단되어 성장 호르몬 치료를 시작한 환아 20명에서 성장 호르몬 투여(0.6-0.7 IU/kg) 전후에 경구 당 부하 검사 및 인슐린 농도 검사를 시행하여 혈당, 인슐린 농도의 변화 및 인슐린 저항성의 변화를 분석하였다. 또한 비만 및 당뇨병의 가족력 유무에 따른 집단간의 혈당, 인슐린 농도 및 인슐린 저항성의 변화를 분석하였다. 결 과 : 성장 호르몬 투여 전후의 경구 당 부하 검사 결과 공복, 당 부하 30분 및 2시간의 혈당은 치료 전과 비교하여 의미있는 변화를 보이지 않았으나(P>0.05), 공복 및 당 부하 30분 인슐린 농도 및 인슐린 저항성은 성장 호르몬 투여 후에 투여 전보다 의미 있게 증가하였다(P=0.0001, P=0.02, P=0.01). 비만과 당뇨병의 가족력을 가진 환아들에서 성장 호르몬 투여 전후의 혈당, 인슐린 농도 및 인슐린 저항성의 변화량은 대조군과 유의한 차이를 보이지 않았다(P>0.05). 결 론 : 특발성 저신장증 환아 20명에게 평균 9.6개월 동안 성장 호르몬을 투여(0.6-0.7 IU/kg/week)한 후 분석한 결과, 성장 호르몬 투여가 혈당의 의미 있는 증가를 초래하지 않았으나, 인슐린 농도 및 인슐린 저항성을 증가시킴을 알 수 있었다. 비만이나 당뇨병의 가족력은 혈당, 인슐린 농도 및 인슐린 저항성의 변화량에 유의한 차이를 나타내지 않았으며, 향후 이에 대한 더 많은 표본수와 장기간의 추적 관찰이 필요할 것으로 생각된다.

특발성 저신장증 소아에서 성장호르몬의 치료효과 (Effects of Growth Hormone Therapy in Children with Idiopathic Short Stature)

  • 이경아;한현석
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권8호
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    • pp.865-870
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    • 2005
  • 목 적 : 최근까지 성장호르몬 결핍증으로 진단 받은 소아에서의 성장호르몬 치료는 그 효과를 인정받아 왔으나 성장호르몬 자극 유발 검사에서 유의한 결과를 보이지 않는 특발성 저신장증은 그 원인이 성장호르몬의 부분적 결핍 또는 감수성의 부족 때문이므로 성장호르몬의 치료 효과가 기대되나 성장호르몬 투여가 인정되어 오지 못한 현실이다. 특발성 저신장 소아에서의 성장호르몬의 효과에 대하여 몇몇 국외 연구 논문들이 발표되어 왔으나 국내에서는 거의 없는 실정으로 이에 저자들은 국내 소아를 대상으로 국내에서 생산된 성장호르몬을 투여하기 전과 후의 여러 성장 관련인자들 및 신장을 비교 분석하여 특발성 저신장증에서의 성장호르몬 치료효과에 대하여 검증하고자 하였다. 방 법 : 충북대학교병원에서 최소 1년 이상 성장호르몬 투여를 받은 특발성 저신장증 환아 15명을 대상으로 하여 1년 치료군과 2년 치료군으로 나누어 투여 전 및 후의 여러 성장 관련변수들 및 신장의 변화를 검토하여 성장호르몬의 효과를 비교 분석하였다. 결 과 : 15명의 소아 중 남아가 7명, 여아가 8명이었고 평균 연령은 $11.44{\pm}2.81$세(4.6-12.73세)이었다. 성장호르몬을 사용하기 전에 1년 치료군과 2년 치료군 사이의 역 연령, 골 연령, 신장 표준 편차치, 예측 성인 신장의 표준 편차치, 표적 신장의 표준 편차치, IGF-I, 그리고 IGFBP-3의 차이는 없었다. 또한 성장호르몬 투여 1년 후의 각종 성장 관련변수들의 비교 결과 1년 치료군과 2년 치료군 사이의 유의한 차이는 없었다. 그러나 성장호르몬 투여 전후의 신장의 변화를 비교하였을 때 1년 치료군과 2년 치료군 모두에서 의미 있는 증가를 보였다. 또한 각종 성장 관련 변수들도 두 군 모두에서 증가를 보였으나 2년 치료군에서는 IGF-I과 IGFBP-3가 통계학적으로 관련성이 미미한 것처럼 보였는데 이는 환아의 수가 적기 때문으로 보인다. 결 론 : 통상적으로 최대 자극 성장호르몬 치를 성장호르몬 치료의 기준으로 사용하여 왔다. 그러나 이 연구에서는 성장호르몬 자극 검사상 성장호르몬 결핍증의 범위에서 벗어나는 특발성 저신장의 치료에도 성장호르몬이 효과가 있으며 또한 치료의 지표로서 IGF-I과 IGFBP-3를 사용할 수 있다는 것을 보여주고 있다.

소아과(小兒科) 외래(外來) 환자(患者)의 주소증(主訴症) 및 허약아(虛弱兒)에 관(關)한 연구(硏究) (An Observation of the Chief Complint and a Weak Child of Prediatric outpatinets)

  • 신지나;신원규
    • 대한한방소아과학회지
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    • 제14권2호
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    • pp.149-168
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    • 2000
  • The Purpose of this study was to investigate the new effective oriential medicine tretments in pediatric disease and its clinical applicability The study was composed of 1245 new patients who had been treated at the all unit in the Dong-Seo oriential Medicine Hospitial for 1 year, from 1 April 1999 to 31 March 2000, and aged between 0 and 18 years. The chief complaint was mainly categorized by oral examination on patients and their care-givers. Result 1. The numbers of children who involved in this study is total 1245: Male children are 668 and female children are 577 children. The sex rate between male and female is 1.15 to 1. 2. Most of the above patients came to the hospital at first time from diseases such as musculoskelectal disease, weakness, asthma, cough, anorexia, common cold, rhiorrhea, sweating, dyspepsia, dematitis, night terror, obesity, stomach, short stature, Besides, they also came to the hospital at first time from various diseases such as epistasxis, pyrexia. Bell's palsy, nocturia, contipation, cerebral palsy, disorder, CVA. diarrhea. stress disease, Allergic disease, Tic disorder. Visual disorder, Kawasaki disease, Pierre Robin's syndrom, hematuria, edema and so on. 3. Looking at the frequent diseases, Respiratory dis. children including asthma, cough, rhiorrhea, sweating, common cold, pyrexia covers 36%, in 399 numbers. digestive dis. children including anorexia, dyspepsia, stomach, diarrhea, constipation, indigestion covers 19%, in 211 numbers. cadiovasculary disease children including arrthymia, terror in frequency, night crying, sediation, Tic disorder covers 8%, in 85 numbers. Hepatobiliary disease children including short stature, dizziness, visual difficulty, sprain, disorder of nail covers 21%, in 238 numbers. renal disease. children including nocturia, hematuria, hemation, disorder of hair, menorrhea, cerebral palsy, edema in 44 numbers. Fatigue children covers 13%. in 143 numbers. 4. In case of respatory disease children. total number is 399 children. dematitis children are 108 numbers and asthma children are 96 numbers. These show that children seem to the best have dematitis and asththma. The age from 0 to 6 is 290 numbers, covering 73 percentage. The others are covering 27 percentage. These data demonstrate that the age from 0 to 6 age could easily get these kinds - of diseases. The 29 percent of children had these kinds of diseases in spring. The 28 percent of children had these kinds of diseases in autumn. These show that children seem to frequently have these kinds of diseases in both spring and autumn season.(inter-season) 5. In case of digestive disease, anorexia covers 39%, in 83 numbers, dyspepsia covers 28%, in 59 numbers, anorexia and dyspepsia were the lagest group in digestive disease and the age from 0 to 6 covers 59%, in 125 numbers and the other age covers 39%. According to these data, infant seems to be vulnerable to these kinds of diseases. The 24 percent of children had these kinds of diseases in spring and summer. The 33 percent of children had these kinds of diseases in winter, which means that children mostly had winter. but decreased significant in autumn. 6. In case of cadiovasculary diseases, it can be divided into two categories: night covers 73% and nervous characteristics covers 27%. The age from 0 to 6 occupies 75%, and the other age occupies 25%. These data also show that infants can easily infected with these kinds of diseases. Analyzing by the season, summer could be the most frequent season that children have these kinds of diseases. but decreased in autumn. 7. In case of hepatobiliary children, sprains covers 166 numbers, fatigue covers 32 numbers, epistasxia covers 24 members, the reasion which sprain occupyied most of % were sprain covered ages. The age from 0 to 14 covers 59% and from 15 to 18 covers 41%. In the conclusion the adolescent seems to be vulnerable to sprains. In spring 29%, insummer 31%, in autumn 23%, and in winter 28% of children got these kinds of diseases, which show that children seems to have this kinds of disease in summer season. and decreased in autumn. 8. In case of renal disease. nocturia and hematuria covers 52%(occupied overhalf). The age from 0 to 6 covers 52%(occupied overhalf). Analyzing by season, in spring increased in summer(59%), decreased in autumn(45%) Conclusion 1. The chief complant in pediatric diseases that needed an oriental medical tretment was mainly the disease that tends to take iong time and the weakness. and appeared frequency in respiratory disease : 2. The oriential medical tretment was still preferred as a way to improve the weakness by patients, rather than a way to overcome their disease. In paticular, the study shows that the oriental medical tretment should be emphasized in terms of preventing the disease 3, The new disease, which were developed with the change of human life and envir oment(just like seual disorder, short stature, obesity, dynamic disorder, examinee disease), should be in vestigated as a new field of oriental medical tretment.

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한우 암소의 선형 및 외모심사형질에 대한 유전모수 추정 (Estimation of Genetic Parameters for Linear Type and Conformation Traits in Hanwoo Cows)

  • 이기환;구양모;김정일;송치은;정용호;노재광;하유나;차대협;손지현;박병호;이재구;이정규;이지홍;도창희;최태정
    • 농업생명과학연구
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    • 제51권6호
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    • pp.89-105
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    • 2017
  • 본 연구는 부모의 혈통정보를 모두 아는 혈통 및 고등등록우로 등록된 한우 암소 25,516두의 선형 및 외모심사형질에 대해 유전모수를 추정하였다. 각 심사형질에 영향을 주는 것으로 판단되는 주요인을 선정하여 다형질 개체모형에 적용하여 EM-REML 알고리즘 분석방법을 통해 각 형질에 대한 유전력과 유전상관과 표현형상관을 추정하였다. 한우 암소의 17개 선형심사형질 및 10개 외모심사형질(종합점수 포함)의 유전력 추정치의 범위는 0.03(유두배열)에서 0.42(체장)까지로 추정되었다. 체고, 체장, 강건성, 체심, 윤곽성, 정강이두께, 피모의 색, 엉덩이기울기, 고장, 좌골폭, 넓적다리의 두께, 유방용적, 유두길이, 유두배열, 발굽기울기, 뒷다리 비절기울기, 뒤에서 본 뒷다리자세, 체적 균형, 자질 품위, 머리 목, 전구, 중구, 엉덩이, 넓적다리, 유기, 지제보양 및 종합점수의 유전력은 각각 0.4, 0.42, 0.27, 0.25, 0.06, 0.14, 0.22, 0.31, 0.19, 0.17, 0.29, 0.04, 0.07, 0.02, 0.11, 0.03, 0.16, 0.27, 0.08, 0.15, 0.14, 0.14, 0.19, 0.16, 0.05, 0.08 및 0.3으로 추정되었다. 한편, 다형질개체모형에 의해 추정된 17개 선형심사형질과 종합점수에 대한 유전상관추정 결과는 다음과 같다. 고장과 좌골폭간에 0.96의 가장 강한 양(+)의 유전적 관계를 나타내었다. 반면 발굽기울기와 뒷다리 비절기울기간에는 -0.57의 가장 큰 음(-)의 유전상관을 보였다. 전체외모 형질인 체고, 체장, 간겅성 및 체심은 각 형질간에, 그리고 기타 형질들과 강한 양(+)의 유전상관관계를 나타내었다. 특히 체고 및 체심과 고장 및 좌골폭간에 높은 양(+)의 상관관계를 나타내었으며, 체고와 엉덩이기울기간에는 0.32의 양(+)의 상관을 나타내었다.

A Comparative Study on the Change Characteristics of the 4th to the 6th Size Korea's Anthropometric Data: Focused on the Boys Aged 13 to 18

  • Ryu, Eun-Joo;Choi, Hei-Sun;Yi, Kyong-Hwa
    • 대한인간공학회지
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    • 제31권1호
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    • pp.219-235
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    • 2012
  • Objective: The aim of this study is to analyze the change characteristics of boys among the ages of 13 and 18 years. This study is based on the $4^{th}$ to the $6^{th}$ national anthropometric survey(Size Korea) data. Background: Many changes can affect the body characteristics compared withthe past. The significant changes were shown in Pepsi generation according to the report of national anthropometric survey of Korea 1997. Method: The subjects of the survey were 1,899 boys of the $4^{th}$ Size Korea, 1,587 boys of the $5^{th}$Size Korea and 2,317 boys of the $6^{th}$ Size Korea, who were from 13 to 18 years old. The change characteristics were analyzed withanthropometric measurements, height index value and proportion. Results: Stature was increased in 17~18 years old age group of the $5^{th}$ and the $6^{th}$ Size Korea and height items of the lower body showed the tendency to increase as the $6^{th}$ Size Korea over the time. In the case of circumference items, the tendency to increase in the $5^{th}$ and the $6^{th}$ Size Korea was observed. If the $5^{th}$ and the $6^{th}$ Size Korea were compared, there were no changes of other circumference items but chest circumference of the $6^{th}$ Size Korea was decreased in comparison with the $5^{th}$ Size Korea. Waist breadth(natural indentation) was increased in the $6^{th}$ Size Korea in spite of chest breadth was decreased in the $5^{th}$ and the $6^{th}$ Size Korea. And shoulder length, biacromion length and bishoulder length were decreased. The proportion of chest circumference, abdominal extension circumference and hip circumference to waist circumference and the proportion of chest breadth to waist breadth(natural indentation) showed the tendency to decrease as the $6^{th}$ Size Korea over the time. Conclusion: There was no change of stature excluding 17~18 years old. Circumference items showed tendency to increase as the $6^{th}$ Size Korea over the time. Shoulder and chest breadth became narrow. The somatotype changed to board chest with narrow waist in comparison with the previous. Application: In this way, the body size of 13~18 years' old boys changes. If these change characteristics reflects to the school uniform design, research for the pattern development, and etc., these will be able to improve fit and satisfaction of clothes.

아동 및 청소년 신체발육의 단기적 시대변화 (Secular change of physical growth in Korean children and youth between 1999 and 2005)

  • Kim, Myung;Kim, Hye-Kyeong;Matsuura, Yoshiyuki
    • 보건교육건강증진학회지
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    • 제24권5호
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    • pp.69-85
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    • 2007
  • 연구목적: 본 연구는 1999년과 2005년의 다른 코호트에 있는 아동과 청소년 집단의 신체발육 특징을 비교분석함으로써 한국 아동과 청소년 신체발육의 단기적 시대변화를 파악하고자 하였다. 연구방법: 1999년 서울시 고등학교에 재학한 16세 남학생 231명, 여학생 346명과 2005년 서울시 고등학교에 재학한 16세 남학생 171명과 여학생 400명을 대상으로 이들의 건강검사 기록을 통해 종단적 신체발육자료를 수집하여 비교분석하였다. 연구결과: 주요 연구결과는 다음과 같다. 첫째, 남학생과 여학생 6세에서 16세까지의 모든 학생들의 2005년도 신장, 체중, 좌고, 흉위가 1999년에 비하여 더 컸다. 따라서 비교적 짧은 기간 동안에도 발육과정에 긍정적인 변화가 있음을 알 수 있었다. 둘째, 체중의 발육속도는 peak age이전이나 이후 모두 2005년이 컸으나, 신장은 peak age 이후에만 유의하게 컸다. 셋째, 2005년의 남학생들은 1999년에 비하여 신장은 평균 0.28년, 체중은 1.02년, 좌고는 0.39년, 흉위는 0.93년 앞서 있는 것으로 나타났다. 여학생의 경우, 신장은 0.81년, 체중은 0.76, 좌고는 0.32, 흉위는 0.57년 2005년이 앞서있었다. 즉, 2005년의 남학생들은 1999년에 비해 0.28-1.02년, 여학생들은 0.32-0.81년 발육이 앞서 있었다. 넷째, peak velocity에서만 남학생, 여학생 모두 유의한 시대적 변화가 있었고, peak age에서는 시대적 변화가 발견되지 않았다. 다섯째, BMI, 체중, 좌고, 흉위관련 지표에서 시대적 변화가 발견되었다. 특히 남학생의 경우는 체중, BMI, 흉위 관련지표에서, 여학생은 체중, 좌고에서 2005년과 1999년 간 유의한 차이가 발견되었다.