• 대한임상검사과학회지
• /
• 제55권4호
• /
• pp.291-297
• /
• 2023

위염과 위궤양은 위 점막에 염증이 생기고 상처가 생기는 것을 말한다. 과거 연구는 주로 환경적 요인이 위 질환의 주요 요인이라는 관점에서 이루어졌으나, 최근 유전자 연구의 발전으로 유전적 요인의 중요성이 강조되고 있다. SLC25A26은 활성산 소종의 축적과 관련이 있는 유전자이다. 산화 스트레스는 염증반응을 촉진하여 활성 산소를 증가시키고 세포 손상을 유발하기 때문에 이는 위 질환의 발생과 관련이 있을 것이라 추정된다. 본 연구에서는 SLC25A26과 위 질환과의 연관성을 분석하였다. 국내 위 질환 환자 1,369명과 건강한 대조군 7,471명을 대상으로 SLC25A26 내 다형성을 분석하였다. 그 결과 11개의 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) (genotype)과 13개의 SNP (imputation)가 통계적인 유의성(P<0.05)을 가지고 높은 위 질환과의 상대 위험도를 보였다. 그 중 SLC25A26의 rs13874가 위 질환과 높은 연관성을 보였다. 유전자형 기반 mRNA 발현 분석에 따르면 SLC25A26이 minor allele를 가지면 mRNA 발현이 증가하고 이는 산화 스트레스를 증가시킬 가능성이 있다. 결론적으로 SLC25A26 다형성은 위질환과 관련이 있어 우리나라 인구에서 위 질환 관리의 새로운 지침에 대한 근거를 제공할 수 있을 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제11권2호
• /
• pp.63-68
• /
• 2014

Purpose: The mutation of the SLC26A4 gene is the second most common cause of congenital hearing loss after GJB2 mutations. It has been identified as a major cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Although most studies of SLC26A4 mutations have dealt with hearing-impaired patients, there are a few reports on the frequency of these mutations in the general population. The purpose of this study was to evaluate the prevalence of SLC26A4 mutations that cause inherited deafness in the general Korean population. Materials and Methods: We obtained blood samples from 144 Korean individuals with normal hearing. The samples were subjected to polymerase chain reaction to amplify the entire coding region of the SLC26A4 gene, followed by direct DNA sequencing. Results: Sequencing analysis of this gene identified 5 different variants (c.147C>G, c.225G>C, c.1723A>G, c.2168A>G, and c.2283A>G). The pathogenic mutation c.2168A>G (p.H723R) was identified in 1.39% (2/144) of the subjects with normal hearing. Conclusion: These data provide information about carrier frequency for SLC26A4 mutation-associated hearing loss and have important implications for genetic diagnostic testing for inherited deafness in the Korean population.

• 대한전자공학회논문지SD
• /
• 제49권4호
• /
• pp.26-33
• /
• 2012

임베디드 시스템의 저장매체 시장에서 플래시 메모리가 점유율을 높여나가고 시스템 내에서 대부분의 면적을 차지하게 되면서, 시스템 신뢰도에 무거운 영향을 미치고 있다. 플래시 메모 리는 셀 배열구조에 따라 NOR/NAND-형으로 나뉘어져 있고 플로팅 게이트 셀의 Reference 전압의 갯수 따라 SLC(Single Level Cell)와 MLC(Multi Level Cell)로 구분된다. NAND-형 플래시 메모리는 NOR-형에 비해 속도는 느린 편이지만 대용량화가 쉽고 가격이 저렴하다. 또한 MLC NAND-형 플래시 메모리는 대용량 메모리의 수요가 급격히 높아진 모바일 시장의 영향으로 멀티미디어 데이터 저장의 목적으로 널리 채용되고 있다. 이에 따라 MLC NAND-형 플래시 메모리의 신뢰성을 보장하기 위해 고장 검출 테스팅의 중요도 커지고 있다. 전통적인 RAM에서부터 SLC 플래시 메모리를 위한 테스팅 알고리즘은 많은 연구가 있었고 많은 고장을 검출해 내었다. 하지만 MLC 플래시 메모리의 경우 고장검출을 위한 테스팅 시도가 많지 않았기 때문에 본 논문은 SLC NAND-형 플래시 메모리에서 제안된 기법을 확장한 MLC NAND-형 플래시 메모리를 위한 고장검출 알고리즘을 제안하여 이러한 차이를 줄이려는 시도이다.

• Annals of Pediatric Endocrinology and Metabolism
• /
• 제23권4호
• /
• pp.169-175
• /
• 2018

Thyroid dyshormonogenesis is characterized by impairment in one of the several stages of thyroid hormone synthesis and accounts for 10%-15% of congenital hypothyroidism (CH). Seven genes are known to be associated with thyroid dyshormonogenesis: SLC5A5 (NIS), SCL26A4 (PDS), TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, and IYD (DHEAL1). Depending on the underlying mechanism, CH can be permanent or transient. Inheritance is usually autosomal recessive, but there are also cases of autosomal dominant inheritance. In this review, we describe the molecular basis, clinical presentation, and genetic diagnosis of CH due to thyroid dyshormonogenesis, with an emphasis on the benefits of targeted exome sequencing as an updated diagnostic approach.

• Genomics & Informatics
• /
• 제9권4호
• /
• pp.173-180
• /
• 2011

Recent trends in generating multiple, large-scale datasets provide new challenges to manipulating the relationship of different types of components, such as gene expression and drug response data. Integrative analysis of compound response and gene expression datasets generates an opportunity to capture the possible mechanism of compounds by using signature genes on diverse types of cancer cell lines. Here, we integrated datasets of compound response and gene expression profiles on NCI60 cell lines and constructed a network, revealing the relationship for 801 compounds and 341 gene probes. As examples, obtusol, which shows an exclusive sensitivity on a small number of colon cell lines, is related to a set of gene probes that have unique overexpression in colon cell lines. We also found that the SLC7A11 gene, a direct target of miR-26b, might be a key element in understanding the action of many diverse classes of anticancer compounds. We demonstrated that this network might be useful for studying the mechanisms of varied compound response on diverse cancer cell lines.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제18권3호
• /
• pp.87-94
• /
• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제26권1호
• /
• pp.63-67
• /
• 2022

Nephrocalcinosis often occurs in infants and is caused by excessive calcium or vitamin D supplementation, neonatal primary hyperparathyroidism, and genetic disorders. Idiopathic infantile hypercalcemia (IIH), a rare cause of nephrocalcinosis, results from genetic defects in CYP24A1 or SLC34A1. Mutations in CYP24A1, which encodes 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase, disrupt active vitamin D degradation. IIH clinically manifests as failure to thrive and hypercalcemia within the first year of life and usually remits spontaneously. Herein, we present a case of IIH wih CYP24A1 mutations. An 11-month-old girl visited our hospital with incidental hypercalcemia. She showed failure to thrive, and her oral intake had decreased over time since the age of 6 months. Her initial serum parathyroid hormone level was low, 25-OH vitamin D and 1,25(OH)₂ vitamin D levels were normal, and renal ultrasonography showed bilateral nephrocalcinosis. Whole-exome sequencing revealed compound heterozygous variants in CYP24A1 (NM_000782.4:c.376C>T [p.Pro126Ser] and c.1310C>A [p.Pro437His]). Although her hypercalcemia and poor oral intake spontaneously resolved in approximately 8 months, we suggested that her nephrocalcinosis and renal function be regularly checked in consideration of potential asymptomatic renal damage. Hypercalcemia caused by IIH should be suspected in infants with severe nephrocalcinosis, especially when presenting with failure to thrive.

• The Korean Journal of Physiology and Pharmacology
• /
• 제26권5호
• /
• pp.357-365
• /
• 2022

Simultaneous myofibril and mitochondrial development is crucial for the cardiac differentiation of pluripotent stem cells (PSCs). Specifically, mitochondrial energy metabolism (MEM) development in cardiomyocytes is essential for the beating function. Although previous studies have reported that MEM is correlated with cardiac differentiation, the process and timing of MEM regulation for cardiac differentiation remain poorly understood. Here, we performed transcriptome analysis of cells at specific stages of cardiac differentiation from mouse embryonic stem cells (mESCs) and human induced PSCs (hiPSCs). We selected MEM genes strongly upregulated at cardiac lineage commitment and in a time-dependent manner during cardiac maturation and identified the protein-protein interaction networks. Notably, MEM proteins were found to interact closely with cardiac maturation-related proteins rather than with cardiac lineage commitment-related proteins. Furthermore, MEM proteins were found to primarily interact with cardiac muscle contractile proteins rather than with cardiac transcription factors. We identified several candidate MEM regulatory genes involved in cardiac lineage commitment (Cck, Bdnf, Fabp4, Cebpα, and Cdkn2a in mESC-derived cells, and CCK and NOS3 in hiPSC-derived cells) and cardiac maturation (Ppargc1α, Pgam2, Cox6a2, and Fabp3 in mESC-derived cells, and PGAM2 and SLC25A4 in hiPSC-derived cells). Therefore, our findings show the importance of MEM in cardiac maturation.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제15권1호
• /
• pp.18-24
• /
• 2015

당원병 Ib형은 드문 유전 대사 질환 중 하나로 SLC37A4 유전자의 장애로 인해 발생한다. 특징적으로 간비대, 저혈당, 고젖산혈증, 고지혈증, 고뇨산증의 임상양상을 보인다. 총 3명(남자 1명, 여자 2명)이 포함되었고 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 평균 진단시 나이는 각각 8개월, 26개월, 10세이다. 2명의 환자가 영유아기에 간비대, 저혈당 등으로 발견되었고, 다른 환자는 사춘기에 성장 발육 부전으로 인한 저신장으로 진단되었다. 유전학적 검사에서 c.412T>C (p.Trp 138Arg) (3/6 alleles, 50.0%)가 가장 흔했고 다음으로 p.Leu348Valfs*53 (1 allele), p.Pro191Leu (1 allele), p.Ala148Val (1 allele)가 확인되었다. 요산 강하제, 생 옥수수 전분 복용을 시작하였으며, 모든 환자가 중성구 감소 소견이 관찰되어 G-CSF 투여하였다. 이들 모두 구내염, 장염, 뇌농양과 같은 반복적인 감염이 관찰되었다. 또한 2명은 심한 골다공증으로 칼슘 보충제가 필요하였다. 비교적 일찍 진단된 2명에 비해 10세에 진단된 경우 중증 감염 및 간과 신장의 합병증을 보이고 있었다. 통계학적으로 유의하지 않지만, 비교적 전자의 환자들이 비교적 예후가 좋았다. 본 연구를 통해 동시에 한국의 GSD Ib형 환자의 임상적, 생화학적, 분자유전학적인 특징과 후기 합병증에 대해 보고하는 바이다.

• 운동영양학회지
• /
• 제23권4호
• /
• pp.26-31
• /
• 2019

[Purpose] Numerous epidemiological studies have shown that it is possible to prescribe exercise for neurodegenerative disease, such as Alzheimer's disease and Parkinson's disease. However, despite the availability of diverse scientific knowledge, the effects of exercise in this regard are still unclear. Therefore, this study attempted to investigate a substance, such as black chokeberry (Aronia melanocapa L.) that could improve the ability of the treatment and enhance the benefits of exercising in neurodegenerative diseases. [Methods] The cell viability was tested with 2,3-bis[2-methyloxy-4-nitro-5-sulfophenyl]-2H-tetrazolim-5-carboxanilide and the cells were stained with ethidium homodimer-1 solution. The mRNA expression levels were evaluated by microarray. The active compounds of black chokeberry ethanolic extract (BCE) were analyzed by gas chromatography. The chemical shift analysis in the brain was performed using magnetic resonance spectroscopy. [Results] BCE treatment decreased hydrogen peroxide-induced L6 cell death and beta amyloid induced primary neuronal cell death. Furthermore, BCE treatment significantly reduced the mRNA levels of the inflammatory factors, such as IL-1α, Cxcl13, IL36rn, Itgb2, Epha2, Slamf8, Itgb6, Kdm6b, Acvr1, Cd6, Adora3, Cd27, Gata3, Tnfrsf25, Cd40lg, Clec10a, and Slc11a1, in the primary neuronal cells. Next, we identified 16 active compounds from BCE, including D-mannitol. In vivo, BCE (administered orally at a dosage of 50 mg/kg) significantly regulated chemical shift in the brain. [Conclusion] Our findings suggest that BCE can serve as a candidate for neurodegenerative disease therapy owing to its cyto-protective and anti-inflammatory effects. Therefore, BCE treatment is expected to prevent damage to the muscles and neurons of the athletes who continue high intensity exercise. In future studies, it would be necessary to elucidate the effects of combined BCE intake and exercise.