Objective: This study aimed to validate the statistical evidence from the genome-wide association study (GWAS) as true-positive and to better understand the effects of the glycophorin C (GYPC) gene on serum hemoglobin traits. Methods: Our initial GWAS revealed the presence of two single nucleotide polymorphisms (SNPs) (ASGA0069038 and ALGA0084612) for the hemoglobin concentration trait (HGB) in the 2.48 Mb region of SSC15. From this target region, GYPC was selected as a promising gene that associated with serum HGB traits in pigs. SNPs within the GYPC gene were detected by sequencing. Thereafter, we performed association analysis of the variant with the serum hemoglobin level in three pig populations. Results: We identified one SNP (g.29625094 T>C) in exon 3 of the GYPC gene. Statistical analysis showed a significant association of the SNP with the serum hemoglobin level on day 20 (p<0.05). By quantitative real-time polymerase chain reaction, the GYPC gene was expressed in eight different tissues. Conclusion: These results might improve our understanding of GYPC function and provide evidence for its association with serum hemoglobin traits in the pig. These results also indicate that the GYPC gene might serve as a useful marker in pig breeding programs.
Kim, Jae-Hwan;Ovilo, Cristina;Park, Eung-Woo;Fernndez, Almudena;Lee, Jun-Heon;Jeon, Jin-Tae;Lee, Jung-Gyu
BMB Reports
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제41권6호
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pp.466-471
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2008
Three isoforms of pig PDE4B were cloned and classified as two forms: PDE4B1 and PDE4B3, which contain UCR1 and UCR2; and PDE4B2, which contains only UCR2. The amino acid sequences of each isoform showed good conservation in human and rat. PDE4B2 is expressed in a wide range of tissues, but PDE4B1 and PDE4B3 are not. Using an informative SNP for the Iberian x Landrace intercross detected from intron 12, a linkage map was constructed. The location of PDE4B was estimated at 123.6 cM outside of the QTL-CI (124-128 cM) for IMF. However, the QTL-CI for IMF was reconfirmed with high significance, and its position was narrowed down to an interval of 4 cM (the region defined by markers PDE4B and SW1881). Using radiation hybrid mapping, LEPR, LEPROT, DNAJC6, AK3L1 and AK3L2 were selected as positional and/or functional candidates related to the QTL.
We previously identified quantitative trait loci (QTL) for body weight and average daily gain in a common region between ADL0198 (chr 1: 171.7 Mb) and ABR0287 (chr 1: 173.4 Mb) on chicken chromosome 1 in an $F_2$ resource population produced by crossing low- and high-growth lines of the Hinai-dori breed. Motilin receptor (MLNR) is a candidate gene affecting growth traits in the region. In this study, we genotyped polymorphisms of the MLNR gene and investigated its association with growth traits in a Hinai-dori $F_2$ intercross population. All the exons of the MLNR gene in the parental population were subjected to PCR amplification, nucleotide sequenced and haplotypes identified. To distinguish resultant diplotype individuals in the $F_2$ population, a mismatch amplification mutation assay was performed. Three haplotypes (Haplotypes 1-3) were accordingly identified. Six genotypes produced by the combination of three haplotypes (Haplotype 1, 2, and 3) were examined in order to identify associations between MLNR haplotypes and growth traits. The data showed that Haplotype 1 was superior to Haplotype 2 and 3 in body weight at 10 and 14 weeks of age, average daily gain between 4 and 10 weeks, 10 and 14 weeks, and 0 and 14 weeks of age in female in $F_2$ females. It was concluded that MLNR is a useful marker of growth traits and could be used to develop strategies for improving growth traits in the Hinai-dori breed.
The aim of this study was to detect positional candidate genes located within the support interval (SI) regions based on the results of red blood cell, mean corpuscular volume (MCV), and mean corpuscular hemoglobin quantitative trait locus (QTL) in Sus scrofa chromosome 13, and to verify the correlation between specific single-nucleotide polymorphisms (SNPs) located in the exonic region of the positional candidate gene and the three genetic traits. The flanking markers of the three QTL SI regions are SW38 and S0215. Within the QTL SI regions, 44 genes were located, and runt-related transcription factor 1, dual-specificity tyrosine-(Y)-phosphorylation regulated kinase 1A (DYRK1A), and potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 15 KCNJ15-which are reported to be related to the hematological traits and clinical features of Down syndrome-were selected as positional candidate genes. The ten SNPs located in the exonic region of the three genes were detected by next generation sequencing. A total of 1,232 pigs of an $F_2$ resource population between Landrace and Korean native pigs were genotyped. To investigate the effects of the three genes on each genotype, a mixed-effect model which is the considering family structure model was used to evaluate the associations between the SNPs and three genetic traits in the $F_2$ intercross population. Among them, the MCV level was highly significant (nominal $p=9.8{\times}10^{-9}$) in association with the DYRK1A-SNP1 (c.2989 G$F_2$ intercross, our approach has limited power to distinguish one particular positional candidate gene from a QTL region.
Cho, Won Kyong;Lian, Sen;Kim, Sang-Min;Park, Sang-Ho;Kim, Kook-Hyung
The Plant Pathology Journal
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제29권3호
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pp.223-233
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2013
Rice stripe virus (RSV) is one of the most destructive viruses of rice, and greatly reduces rice production in China, Japan, and Korea, where mostly japonica cultivars of rice are grown. RSV is transmitted by the small brown plant-hopper (SBPH) in a persistent and circulative-propagative manner. Several methods have been developed for detection of RSV, which is composed of four single-stranded RNAs that encode seven proteins. Genome sequence data and comparative phylogenetic analysis have been used to identify the origin and diversity of RSV isolates. Several rice varieties resistant to RSV have been selected and QTL analysis and fine mapping have been intensively performed to map RSV resistance loci or genes. RSV genes have been used to generate several genetically modified transgenic rice plants with RSV resistance. Recently, genome-wide transcriptome analyses and deep sequencing have been used to identify mRNAs and small RNAs involved in RSV infection; several rice host factors that interact with RSV proteins have also been identified. In this article, we review the current statues of RSV research and propose integrated approaches for the study of interactions among RSV, rice, and the SBPH.
Body and carcass weights are always being main focus in poultry industry. The aim of current study was to estimate the heritability, genetic and phenotypic correlations of growth-related traits in Korean native chicken. A total of 596 chickens representing five lines of Korean native chicken (Black, Gray-Brown, Red-Brown, White, and Yellow-Brown) were reared under the standard breeding procedures in the National Institute of Animal Science (NIAS), Korea. Their body weights were observed every two weeks from hatched to 20 weeks of age. In addition, shank length and carcass weight were also measured before and after slaughter, respectively. The ASReml-R program was used to compute genetic parameters. The body weight traits were moderate to high heritability values (ranged 0.29~0.63). The heritablilites of carcass weight ($h^2=0.20$) and shank length ($h^2=0.20$) were categorized as moderate. Moreover, both genetic and phenotypic correlations were ranged form 0.62 to 0.99 and ranged from 0.42 to 0.98, respectively. These findings can be useful information for quantitative genetic studies and breeding plan of Korean native chicken.
The difference in the breeding programs and population history may have diversely shaped the genomes of Korean native cattle breeds. In the absence of phenotypic data, comparisons of breeds that have been subjected to different selective pressures can aid to identify genomic regions and genes controlling qualitative and complex traits. In this study to decipher genetic variation and identify evidence of divergent selection, 3 Korean cattle breeds were genotyped using the recently developed high-density GeneSeek Genomic Profiler F250 (GGP-F250) array. The three Korean cattle breeds clustered according to their coat color phenotypes and breeding programs. The Heugu breed reliably showed smaller effective population size at all generations considered. Across the autosomal chromosomes, 113 and 83 annotated genes were identified from Hanwoo-Chikso and Hanwoo-Heugu comparisons, respectively of which 16 genes were shared between the two pairwise comparisons. The most important signals of selection were detected on bovine chromosomes 14 (24.39-25.13 Mb) and 18 (13.34-15.07 Mb), containing genes related to body size, and coat color (XKR4, LYN, PLAG1, SDR16C5, TMEM68, CDH15, MC1R, and GALNS). Some of the candidate genes are also associated with meat quality traits (ACSF3, EIF2B1, BANP, APCDD1, and GALM) and harbor quantitative trait locus (QTL) for beef production traits. Further functional analysis revealed that the candidate genes (DBI, ACSF3, HINT2, GBA2, AGPAT5, SCAP, ELP6, APOB, and RBL1) were involved in gene ontology (GO) terms relevant to meat quality including fatty acid oxidation, biosynthesis, and lipid storage. Candidate genes previously known to affect beef production and quality traits could be used in the beef cattle selection strategies.
본 논문의 목적은 불안과 우울 상태를 평가하는데 널리 사용되고 있는 주관적 설문 평가지(Beck의 우울척도, 상태-특성불안척도)의 지표 값과 심박 변이도의 파라미터 간의 상호-상관관계를 통계적으로 분석하여, 주관적 설문평가지의 지표 값을 대신 할 수 있는 심박 변이도 파라미터를 선정하기 위함이다. 그리고 심박 변이도 측정 시, 휴식 및 업무 상태를 인위적으로 유도하였고 각 유도된 상태에서의 심박 변이도를 이용하여 추출된 생리학적 특징값들과 주관적 설문 평가지의 지표 값의 상관관계를 통계적으로 분석하여 주관적 감성지표를 대체 할 수 있는 객관화된 정량적 지표를 도출하고자 한다. 본 논문의 결과로부터 얻을 수 있는 사실은 심박 변이도의 비 정규화 파라미터가 상태불안척도와 우울척도보다 특성불안척도와 더욱 높은 상관관계를 나타냈다는 점이다. 반면, 업무 상태와 휴식 상태의 비율인 정규화 파라미터 m_RRI(MeanRR interval), SDNN(Standard deviation of all NN intervals), LF(Low-Frequency), LF/HF(LF/HF ratio)는 특성불안척도, 우울척도보다 상태불안척도와 더 높은 상관관계를 나타냈다. 이 중, LF/HF는 상태불안뿐만 아니라, 특성불안을 반영할 수 있는 정량적인 생리학적 파라미터로 나타났다.
Kim, Hyo Chul;Song, Kitae;Moon, Jun-Cheol;Kim, Jae Yoon;Kim, Kyung-Hee;Lee, Byung-Moo
한국작물학회지
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제64권4호
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pp.432-440
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2019
Global climate change exerts adverse effects on maize production. Among abiotic stresses, drought stress during the tasseling stage (VT) can increase anthesis-silking intervals (ASI) and decrease yield. We performed an evaluation of ASI and yield using a drought-sensitive line (Ki3) and a drought-tolerant line (Ki11) to analyze the correlation with ASI and yield. Moreover, the de novo data of Ki11 were analyzed to find putative novel transcripts related todrought stress in tropical maize. A total of 182 transcripts, with a log2 ratio >1.5, were found by comparing drought conditions to a control. The top 40 transcripts of high expression levels in the de novo analysis were selected and analyzed with PCR. Of the 40 transcripts, six novel transcripts were detected by quantitative real-time PCR (qRT-PCR) using seedling and VT stage samples. Five transcripts (transcripts_1, 12, 34, 35, and 40) were up-regulated in the Ki11 shoot at seedling stage, and transcripts_1, 12, and 40 were up-regulated at the re-watering stage after 12 h of drought stress. The transcripts_32 and 34 were up-regulated at the VT stage. Hence, transcript_34 possibly plays a significant role in drought tolerance during the seedling and VT stages. The transcript_32 was identified as chloramphenicol acetyltransferase (CAT) by Pfam domain analysis. The function of the other transcripts remained unknown. Further characterization of these novel transcripts in genetic regulation will be of great value for the improvement of maize production.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Telomere length is a useful biomarker for determining general aging status. Some studies have reported an association between alcohol consumption and telomere length in a general population; however, it is unclear whether the alcohol flush reaction, which is an alcohol-related trait predominantly due to acetaldehyde dehydrogenase deficiency, is associated with telomere length. This cross-sectional study aimed to evaluate the associations of alcohol consumption and alcohol flush reaction with leukocyte telomere length (LTL). SUBJECTS/METHODS: The study included 1,803 Korean adults. Participants provided blood specimens for LTL measurement assay and reported their alcohol drinking status and the presence of an alcohol flush reaction via a questionnaire-based interview. Relative LTL was determined by using a quantitative polymerase chain reaction. Statistical analysis used multiple linear regression models stratified by sex and age groups, and potential confounding factors were considered. RESULTS: Age-specific analyses showed that heavy alcohol consumption (> 30 g/day) was strongly associated with a reduced LTL in participants aged ${\geq}65years$ (P < 0.001) but not in younger participants. Similarly, the alcohol flush reaction was associated with a reduced LTL only in older participants who consumed > 15 g/day of alcohol (P < 0.01). No significant alcohol consumption or alcohol flush reaction associations with LTL were observed in the sex-specific analyses. CONCLUSIONS: The results suggest that older alcohol drinkers, particularly those with the alcohol flush reaction, may have an accelerated aging process.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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