Infantile nystagmus syndrome (INS) is a genetically heterogeneous disorder. To date, more than 100 genes have been reported to cause INS and there is significant overlap in phenotypic characteristics. The most common form of X-linked INS is attributed to FRMD7 at Xq26. Recent advances in molecular genetics have facilitated the identification of pathogenic variants of FRMD7 and the investigation for underlying mechanisms of FRMD7-associated INS. This review summarizes genetic and clinical features of FRMD7-associated INS, and introduces updates on the pathogenesis of FRMD7 mutation.
A putative protein encoded by Arabidopsis AtMTN3 gene, a homologue of Medicago truncatula MTN3, consists of 285 amino acid residues, and has a predicted molecular mass of 31.5 kDa and a calculated pI of 9.1. Primary amino acid sequence analyses have revealed that the protein contains seven putative transmembrane regions with N-terminus oriented to the outside of the membrane. The AtMTN3 protein shows overall 16.4% of amino acid identity with the rat GALR3 protein, known to be a G-protein-coupled receptor. The gene is present as a single copy in the Arabidopsis genome, and expressed in aerial parts but not in roots of Arabidopsis. Therefore, AtMTN3 appears not to be specifically involved in Rhizobium-induced nodule development, as was predicted for the MTN3 gene. These proteins possibly mediate signal transmission through G-protein-coupled pathways during general interactions between plants and symbiotic or pathogenic microbes.
Adhikari, Mahesh;Kim, Sangwoo;Yadav, Dil Raj;Kim, Changmu;Lee, Hyang Burm;Lee, Youn Su
The Korean Journal of Mycology
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v.43
no.3
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pp.191-195
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2015
A new species of Neosartorya was recovered during investigation of the fungal community in soil samples collected from different locations in Korea; Neosartorya aureola KNU14-7 was isolated for the first time from field soil in Korea and identified based on the internal transcribed spacer region of rDNA and morphological characteristics. The species has not been officially reported from Korea and we report it here with description and figures.
The direct simulation Monte Carlo(DSMC) method is applied to investigate steady and unsteady flow fields of a single-stage disk-type drag pump. Two different kinds of pumps are considered: the first one is a rotor-rotor combination, and the second one is a rotor-stator combination. The pumping channels are cut on a rotor and stator. The rotor and stator have 10 Archimedes' spiral blades, respectively. In the present DSMC method, the variable hard sphere model is used as a molecular model, and the no time counter method is employed as a collision sampling technique. For simulation of diatomic gas flows, the Borgnakke-Larsen phenomenological model is adopted to redistribute the translational and internal energies. The DSMC results are in good agreement with the experimental data.
The Transactions of the Korean Institute of Electrical Engineers C
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v.53
no.12
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pp.596-600
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2004
In this study, the surface properties of PET film were analyzed after plasma surface treatment. After plasma treatment of surface roughness and XPS were evaluated to analyze the chemical property, while the surface potential decay and surface resistance rate was measured to analyze the electric관 characteristic. When plasma discharge treatment was conducted for less than 10 minutes, the electrical insulating property was improved by evaporation of low molecular weight materials and cleaning of surface. However, when the treatment was conducted for more than 10 minutes, the insulating property was decreased due to excessive discharge energy. Analyses of chemical characteristics showed that 10-minute treatment resulted in increase of C-O and O=C-O bonds. However, when treated for more than 10 minutes. they were relatively decreased.
Self-assembled monolayers of spinach ferredoxin immobilized to Au substrate were investigated. Ferredoxin was immobilized onto the chemically modified Au surface. Au surface were modified to $NH^{3+}$ by the 4-aminothiphenol and then modified by N-succinimidyl-3-[2-pyridyldithio]propionate for the ferredoxin immobilization. To verify the electrochemical activity of immobilized ferredoxin molecules, cyclic-voltammetry was measured. Finally, to verify the memory application, reduction potential was applied to ferredoxin molecules as for the write function, and then current transients observed from the reduced ferredoxin layers were measured for the read function of memory applications.
Proceedings of the Korean Fiber Society Conference
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2002.04a
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pp.29-32
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2002
Thermodynamics of copolymerization is one of the fundamental elements for studying the effects of copolymerization parameters on the copolymer characteristics. Up until now, it has not been easy work not because there are not effective models but because the known thermodynamic values are limited to some copolymer pairs. Recently, owing to the development of molecular modeling methods, some thermodynamic parameters can be calculated and estimated on computer. (omitted)
An oxygen-sensitive fumarate reductase has been purified from the cytosol fraction of the Enterococcus faecalis RKY1 grown anaerobically on a defined medium containing glycerol and fumarate. A major portion of the purification was performed with employing Triton X-100 and reducing agents by Phenyl-sepharose CL-4B DEAE-sepharose and Dephadex G-150 The final activity was 0.42 unit/mg. The deduced molecular mass of active band was 66 kDa. The optimal pH and temperature for the activity were 7.0 and 38$^{\circ}C$ respectively. The enzyme activity was not affected by 1mM metal ions such as bacl2 $.$2H2O HgCl2 MnCl2$.$4H2O ZnCl2 CuCl2$.$2H2O Mgcl2$.$6H2O FeSo4$.$7H2O and by EDTA. Partially purified enzyme ws yellow in color ; spectroscopic study indicated the presence of flavins as a cofactor.
Previously, we reported that the prothrombin kringle 2 (fragment 2), induced by LPS administration into rabbit, inhibited bFGF-stimulated BCE cell growth (Lee et al., 1998). In this study, we cloned and overexpressed the kringle 2 domain of rabbit and human prothrombin as a fusion protein with the pelB leader sequence in E. coli using the T7 promoter. The fusion protein was cleaved during translocation into the peri plasmic space, and cleaved recombinant protein was readily isolated from whole cell lysate by DEAE-Sepharose and Sephacryl S-200 gel filtration chromatography. Both the recombinant rabbit and human prothrombin kringle 2 showed very similar biochemical and functional characteristics to the rabbit prothrombin kringle 2 purified from rabbit serum, in terms of abnormal electrophoretic migration and endothelial cell growth inhibitory activity.
Neurofilament-L (NF-L) is a major element of neuronal cytoskeletons and known to be important for neuronal survival in vivo. Since oxidative stress might play a critical role in the pathogenesis of neurodegenerative diseases, we investigated the role of copper and peroxide in the modification of NF-L. When disassembled NF-L was incubated with copper ion and hydrogen peroxide, then the aggregation of protein was proportional to copper and hydrogen peroxide concentrations. Dityrosine crosslink formation was obtained in copper-mediated NF-L aggregates. The copper-mediated modification of NF-L was significantly inhibited by thiol antioxidants, N-acetylcysteine, glutathione, and thiourea. A thioflavin-T binding assay was performed to determine whether the copper/$H_2O_2$ system-induced in vitro aggregation of NF-L displays amyloid-like characteristics. The aggregate of NF-L displayed thioflavin T reactivity, which was reminiscent of amyloid. This study suggests that copper-mediated NF-L modification might be closely related to oxidative reactions which may play a critical role in neurodegenerative diseases.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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