Kim, Hyun Jin;Sunwoo, Moon Kyung;Lee, Jang Han;Choi, Yong Sun;Kim, Dae Yoon
Investigative Magnetic Resonance Imaging
/
제21권1호
/
pp.61-64
/
2017
A characteristic imaging finding in cases of methanol intoxication is putaminal necrosis, but its presence is usually not suspected due to its rarity. Methanol intoxication generally produces serious neurological symptoms that include visual disturbances and diminished consciousness, characteristically with metabolic acidosis. We reported the case of a 59-year-old man who was admitted to the hospital with diminished consciousness. Acute methanol intoxication was determined as the cause. Laboratory tests revealed high anion gap metabolic acidosis. Diffusion-weighted MRI indicated diffuse symmetric diffusion restriction lesions in the subcortical white matter of both cerebral hemispheres.
The most common urea cycle disorder is ornithine transcarbamylase deficiency. More than 80 percent of patients with symptomatic ornithine transcarbamylase deficiency are late-onset, which can present various phenotypes from infancy to adulthood. With no regards to the severity of the disease, characteristic fluctuating courses due to hyperammonemia may develop unexpectedly, and can be precipitated by various metabolic stressors. Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency is not merely related to a type of genetic variation, but also to the complex relationship between genetic and environmental factors that result in hyperammonemia; therefore, it is difficult to predict the prevalence of neurological symptoms in late-onset ornithine transcarbamylase deficiency. Most common acute neurological manifestations include psychological changes, seizures, cerebral edema, and death; subacute neurological manifestations include developmental delays, learning disabilities, intellectual disabilities, attention-deficit/hyperactivity disorder, executive function deficits, and emotional and behavioral problems. This review aims to increase awareness of late-onset ornithine transcarbamylase deficiency, allowing for an efficient use of biochemical and genetic tests available for diagnosis, ultimately leading to earlier treatment of patients.
급성 간부전은 여러 분야의 전문가 및 이식 센터의 협조가 필요한 질환으로 급성 간염을 보이는 모든 환자에서 급성 간부전으로 진행할 가능성에 대해 고려하여야 한다. 소아에서 급성 간부전은 원인 미상인 경우가 가장 흔하며, 영아기에는 대사성 간질환도 염두에 두어야 한다. 급성 간부전의 예후는 간이식이 도입된 이후 획기적으로 향상되었으나, 간성 뇌증, 혈액응고 장애, 감염, 신부전 등 주요 합병증에 대한 치료는 여전히 예후를 좌우하는 중요한 부분이며, 여기에 더하여 간이식의 여부 및 시기에 대한 결정이 소아과 의사의 중요한 역할 중 하나가 되었다. 원인이 밝혀진 경우에는 예후 예측에 도움이 되고, 원인에 대한 치료를 시도해볼 수 있으나 소아 환자는 원인 미상인 경우가 많아 예후 예측이 어렵고, 주 사망 원인인 간성 뇌증에 대한 평가가 어려워 특히 세심한 모니터가 필요하다.
The EEG plays an important diagnostic role in epilepsy and provides supporting evidence of a seizure disorder as well as assisting with classification of seizures and epilepsy syndromes. There are a variety of electroclinical syndromes that are really defined by the EEG such as Lennox-Gastaut syndrome, benign rolandic epilepsy, childhood absence epilepsy, juvenile myoclonic epilepsy and also for localization purposes, it is vitally important especially for temporal lobe epilepsy. The sensitivity of first routine EEG in diagnosis of epilepsy has been known about 20-50%, but this proportion rises to 80-90% if sleep EEG and repetitive recording should be added. Convincing evidences suggest that the EEG may also provide useful prognostic information regarding seizure recurrence after a single unprovoked attack and following antiepileptic drug (AED) withdrawal. Moreover, patterns in the EEG make it possible to disclose an ictal feature of nonconvulsive status epilepticus, separate epileptic from other non-epileptic episodes and clarify the clues predictive of the cause of the encephalopathy (i.e., triphasic waves in metabolic encephalopathy). Therefore, regardless of its low sensitivity and other pitfalls, EEG should be considered not only in the situation of new onset episode such as a newly developed, unprovoked seizure or a condition manifesting decreased mentality from obscure origin, but also as a barometer of the long-term outcome following AED withdrawal.
Hepatic encephalopathy (HE) is a severe neuropsychiatric abnormality in patients with either acute or chronic liver failure. Typical brain magnetic resonance imaging findings of HE are bilateral basal ganglia high signal intensities due to manganese deposition in chronic liver disease and hyperintensity in T2, fluid-attenuated inversion recovery, or diffusion-weighted imaging (DWI) with hemispheric white matter changes including the corticospinal tract. Low values on apparent diffusion coefficient mapping of the affected area on DWI, indicating cytotoxic edema, can be observed in acute HE. However, neuropsychological impairment in HE ranges from mild deficits in psychomotor abilities affecting quality of life to stupor or coma with higher grades of hepatic dysfunction. In particular, the long-lasting compensatory mechanisms for the altered metabolism in chronic liver disease make HE imaging results variable. Therefore, the clinical relevance of imaging findings is uncertain and differentiating HE from other metabolic diseases can be difficult. The recent introduction of concepts such as "acute-on-chronic liver failure (ACLF)," a new clinical entity, has led to a change in the clinical view of HE. Accordingly, there is a need to establish a corresponding concept in the field of neuroimaging diagnosis. Herein, we review HE from a historical and etiological perspective to increase understanding of brain imaging and help establish an imaging approach for advanced new concepts such as ACLF. The purpose of this manuscript is to provide an understanding of HE by reviewing neuroimaging findings based on pathological and clinical concepts of HE, thereby assisting in neuroimaging interpretation.
성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
출생 이후 머리둘레가 커지는 1개월 남아에게서 뇌초음파 검사상 지주막하 공간이 확장되어 있고 백질의 음영이 증가 되어 있었고 뇌 MRI 소견은 실비우스열의 확장과 양측 대뇌, 소뇌 피질과 백질이 T1 강조 영상에서 저신호 강도와 T2 강조영상에서 고신호 강도를 보였으며 경피생검으로 얻은 섬유아세포 배양에서 glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도가 전혀 없어 GA1을 확진하게 되었다. 대두증이 있는 신생아나 영아에서 전측두엽 위축의 신경방사선학적 징후가 있으면 우선적으로 GA1을 의심해 보아야 한다. 이후 특수분유인 Glutatex 분유의 수유와 카르니틴, 리보플라빈 보충요법을 시행하여 대사성 위기나 급성 뇌증의 위기 없이 양호한 발달을 하고 있는 환아를 경험하였기에 보고하는 바이다.
목적 간성뇌증(hepatic encephalopathy; 이하 HE)의 대사이상은 뇌부종 또는 탈수초성 질환을 일으켜 자기공명영상에서 대칭적인 지역 뇌부종을 유발한다. 본 연구에서 HE 환자의 뇌 자기공명영상에서 대칭적인 지역 뇌부종 패턴의 군집화 분석을 통해 뇌부전 발생 예측의 유용성을 조사하는 것을 목적으로 한다. 대상과 방법 연속적인 HE 환자 98명을 대상으로 MR 소견과 임상자료를 후향적으로 분석하였다. Symmetric regional cerebral edema (이하 SRCE)의 12개 영역 간의 상관관계는 파이(φ) 계수를 사용하여 계산하였고, φ2 거리 측정과 Ward의 방법을 사용하여 계층적 군집화를 사용하여 패턴을 분류하였다. SRCE의 분류된 패턴은 말기 간 질환 모델(model for endstage liver disease; 이하 MELD) 점수 및 HE 등급과 같은 임상과 상관관계를 조사하였다. 결과 적색 핵과 뇌량(φ = 0.81, p < 0.001), 대뇌 십자 및 적색 핵(φ = 0.72, p < 0.001), 적색핵과 치상핵(φ = 0.66, p < 0.001)을 포함한 22쌍의 관심영역 사이에 유의한 연관성이 발견되었다. 계층적 군집화 후 24건을 I군, 35건을 II군, 39건을 III군으로 분류하였다. 그룹 III은 그룹 I에 비해 MELD 점수(p = 0.04)와 HE 등급(p = 0.002)이 더 높았다. 결론 본 연구는 HE 환자에서 대칭적인 지역 뇌부종의 패턴은 간 보존 및 뇌부전 발생을 예측하는 데 유용할 수 있음을 보여주었다.
Background: Cefepime is a fourth-generation cephalosporin widely used for empiric treatment of severe infections. Neurotoxicity by cefepime have been reported due to γ-aminobutyric acid A receptor inhibition or other mechanisms. The aim of this study was to evaluate the risk factors for cefepime-induced neurotoxicity between group showing cefepime-induced neurotoxicity and group without neurotoxicity. Methods: From Jan 2005 to June 2010, a total of 2,461 patients (older than 20) who used cefepime were considered in this study. We compared patients who developed cefepime-induced neurotoxicity (patient group, n=21) to patients who had no cefepime-induced neurotoxicity (control group, n=31). We analyzed demographic, underlying diseases, and metabolic parameters before cefepime treatment and during cefepime treatment between the two groups. Statistical analysis was performed using SPSS 18 software. Results: Of the total 2461 patients, 21 (0.85%) were diagnosed with cefepime-induced neurotoxicity. Impaired glomerular filtration rate (GFR at 15-30 ml/min) before cefepime use were significantly (P<0.05) higher risk for developing cefepime-induced neurotoxicity in patient group compared to that in the control group. Age, sex, and other metabolic parameters except GFR before and during, usage of cefepime did not show any statistical difference between the two groups. Conclusion: The present study revealed that cefepime-induced neurotoxicity was prone to develop in patients with impaired renal function before cefepime usage.
The immature neonatal brain is susceptible to the development of seizures. Seizures occur in 1% to 5% of infants during the neonatal period. Neonatal seizures are most commonly associated with serious acute illnesses, such as hypoxic-ischemic encephalopathy, birth trauma, metabolic disturbances, or infections. Thus, newborn infants with seizures are at risk for neonatal death and survivors are at risk for neurologic impairment, developmental delay, and subsequent epilepsy. Experimental data have also raised concerns about the potential adverse effects of the currently used anticonvulsants in neonates on brain development. Therefore, in the management of neonatal seizures, confirmatory diagnosis and optimal, but shorter, duration of anticonvulsant therapy is essential. Nevertheless, there has been substantial progress in understanding the developmental mechanisms that influence seizure generation and responsiveness to anticonvulsants. The currently used therapies have limited efficacy and the treatment of neonatal seizures has not significantly changed in the past several decades, This review includes an overview of current approaches to the treatment of neonatal seizures.
이메일무단수집거부
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.