Objectives: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a condition that occurs frequently among women of reproductive age and is a polygenic, multifactorial, endocrine, and metabolic disorder. PCOS is becoming more common as a result of risk factors such as current lifestyle, overnutrition, and stress. The use of traditional herbal medicine is higher among the global population. Hence, this review article focuses on the potential of Nigella sativa to manage women with PCOS. Methods: A literature search was carried out using databases including Medline, Google Scholar, EBSCO, Embase, and Science Direct, as well as reference lists, to identify relevant publications that support the use of N. sativa in the management of women with PCOS. Results: Several clinical and preclinical studies have demonstrated that the major bioactive constituent of black seed (N. sativa), thymoquinone, has potential for managing women with PCOS. Moreover, N. sativa may help to manage oligomenorrhea and amenorrhea in women with PCOS through its anti-inflammatory and antioxidant properties. Conclusion: N. sativa has potential for use as a herbal medicine for managing women with PCOS as an integrative medicine along with traditional and modern medicine in conjunction with calorie restriction and regular exercise.
Martohap Parotua Lumbanraja;Kusnandar Anggadiredja;Neng Fisheri Kurniati;Hubbi Nashrullah Muhammad
대한약침학회지
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제27권2호
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pp.101-109
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2024
Objectives: Dyslipidemia has currently become a major health challenge that still opens for safer and more effective modes of treatment. The plant Pandanus amaryllifolius Roxb. (pandan) has been indicated to contain active ingredients that interfere with the pathological pathway of dyslipidemia. The aim of the study was to test the effects of pandan leaves ethanol extract on lipid and proinflammatory profiles in a rat dyslipidemic model. Methods: Dyslipidemia was induced by administration of high-fat feed for 8 weeks. Treatments (vehicle, the reference drug simvastatin at 1.8 mg/kg, and extract at 200, 300 or 600 mg/kg) were given for 4 weeks following the completion of induction. Results: Significant post-treatment decreases in total cholesterol, low density lipoprotein (LDL), and triglyceride levels in groups receiving all doses of extract and simvastatin were observed. Similar results were also found in regards to proinflammatory cytokines levels. Pandan extracts significantly lowered the concentrations of IL-6, TNF-α, and NFκB p65. Characterization of metabolite contents of the extract confirmed the presence of the previously suggested active alkaloids pandamarilactonine-A and B. Conclusion: Taken together, results of the present study implied the ameliorating effects of pandan leaves ethanol extract in dyslipidemic condition which is potential for opening an avenue in combating this essential component of metabolic disorder.
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode (MELAS) syndrome is a maternally inherited mitochondrial disorder that usually affects the cerebral cortex and prevents high-energy demands from being met. Herein, we present the case of a male patient who rapidly developed multiple seizures, headaches, and altered mentality accompanied by severe metabolic acidosis and lactic acidosis. Initially, a brain imaging study confirmed stroke-like lesions (SLLs) only in the cerebellum. During follow-up, newly developed SLLs with lactic acidosis were observed in the basal ganglia (BG), cerebellum, and occipital lobe. The m.3243A>G variant had been found in the patient and MELAS was diagnosed, despite the BG and cerebellum being atypical locations for SLLs in MELAS. Since most cases of m.3243A>G variant MELAS show SLLs in the cerebral cortex, this case is unusual considering the location of the lesion. We emphasize that in the case of lactic acidosis accompanied by neurological symptoms, such as seizures, as in this case, MELAS should be included in the differential diagnosis, even if SLLs are observed in areas other than the cerebral cortex.
Su-Ryun Jung;Ji-Hye Lee;Hanguk Ryu;Yurong Gao;Jaemin Lee
The Korean Journal of Physiology and Pharmacology
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제28권1호
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pp.31-38
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2024
As in type 1 diabetes, the loss of pancreatic β-cells leads to insulin deficiency and the subsequent development of hyperglycemia. Exercise has been proposed as a viable remedy for hyperglycemia. Lithium, which has been used as a treatment for bipolar disorder, has also been shown to improve glucose homeostasis under the conditions of obesity and type 2 diabetes by enhancing the effects of exercise on the skeletal muscles. In this study, we demonstrated that unlike in obesity and type 2 diabetic conditions, under the condition of insulin-deficient type 1 diabetes, lithium administration attenuated pancreatic a-cell mass without altering insulin-secreting β-cell mass, implying a selective impact on glucagon production. Additionally, we also documented that lithium downregulated the hepatic gluconeogenic program by decreasing G6Pase protein levels and upregulating AMPK activity. These findings suggest that lithium's effect on glucose metabolism in type 1 diabetes is mediated through a different mechanism than those associated with exercise-induced metabolic changes in the muscle. Therefore, our research presents the novel therapeutic potential of lithium in the treatment of type 1 diabetes, which can be utilized along with insulin and independently of exercise.
Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.
목 적 : 영아 돌연사에 있어서 그 역학적 특성을 알아보고 사인을 밝히는데 병력에 대한 자세한 검토, 사망 당시 상황에 대한 조사, 그리고 부검 및 대사 이상 검사 등 사후 검사의 중요성에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 1987년 2월부터 2001년 12월까지 14년 8개월간 갑작스런 사망으로 응급실을 방문한 1세 미만의 영아 34례를 대상으로 하여 이들의 임상기록을 후향적으로 조사하여 이들의 역학적 특성을 조사하였다. 과거 병력에 대한 검토, 사망 당시 상황에 대한 조사 및 부검을 실시한 13례의 기록과 2000년 이후 시행한 혈액, 소변, 담즙 및 간조직에서의 사후 아실카르니틴 및 유기산 분석 검사를 통하여 사망의 원인을 분석하였다. 결 과 : 1) 성별 및 연령별 분포 : 총 34례 중 남아 18명(52.9%), 여아 16명(47.1%)으로 남아에서 많이 발생하였고 연령별 분포는 생후 6개월 이하가 31례 (88.2%)로 가장 많은 분포를 차지하였다. 2) 사망시각은 오전 6-12시에 18례(52.9%)로 가장 많은 분포를 보였다. 3) 계절적 분포는 겨울에 가장 많이 사망하였고 13례(38.2%)였다. 4) 사망 발견시 수면 자세를 알 수 있었던 15례 중 복와위가 9례, 앙와위는 6례였다. 5) 병력과 사망 당시 상황으로도 죽음의 원인을 설명할 수 없는 경우가 23례였고 이중 부검을 실시한 13례 중 특이한 병리 소견을 발견할 수 없어 SIDS로 진단을 내린 경우가 7례였고 6례는 부검을 통하여 사망의 원인을 밝힐 수 있었다. 부검을 통해 밝혀진 사인으로는 심내막 섬유 탄성증 1례, 췌도 세포증 1례, 간의 지방 변화로 지방산 대사 이상을 의심할 수 있었던 2례, 경막하 및 경막외 출혈 1례, 기관지폐렴이 1례였다. 선천성 대사 이상 질환은 부검상 총 3례에서 의심되었으나 당시에는 대사 이상 검사가 시행되지 못하였고 2000년부터 시행한 대사 이상 검사에서는 모두 정상 소견이었다. 결 론 : 자세한 병력과 사망 상황에 대한 조사와 함께 부검은 사망의 원인을 밝히고 영아 돌연사 증후군을 진단하는데 필수적이라고 할 수 있으며 앞으로 우리나라에서도 부검의 중요성을 인지하고 이를 적극적으로 시행하여야겠고 지방산 대사 이상을 포함하는 대사 이상 검사도 아울러 적극적으로 시행하여야 할 것이다.
시트룰린혈증은 유전적인 요인에 의하여 혈중에 암모니아를 비롯한 독성 물질이 축적되어 치명적인 임상 경과를 나타낼 수 있는 질환이다. 이 질환은 2가지 형태로 구분할 수 있으며, 유형별로 각기 다른 원인과 임상 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 시트룰린혈증 1형은 상염색체 열성유전 질환으로 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 아르기니노숙신 생성효소(argininosuccinate synthethase)가 결핍되어 혈중 암모니아 농도와 혈중 시트룰린 농도의 증가와 혈중 아르기닌의 저하를 초래하게 되는 질환이다. 시트룰린혈증의 유병률은 50,000-60,000명당 1명 정도이다. 시트룰린 혈증은 임상 양상과 분자유전학적 특징에 따라 2가지 유형으로 구분할 수 있는데, 1형은 급성으로 신생아기에 발병하는 가장 흔한 형태이다. 환자는 출생시에는 특별한 증상을 보이지 않다가, 생후 3-4일을 지나면서 구토, 기면, 발작을 나타내게 되며 심하면 혼수 및 사망까지 이를 수 있다. 한편, 발병이 늦은 경우는 보다 드문 형태로 임상적으로 비교적 경한 증상을 나타낸다. 시트룰린혈증 1형은 9q34.1 염색체에 위치한 ASS1 유전자의 돌연변이에 의하여 아르기니노숙신 생성효소가 결핍되어 나타나며, 이 효소는 요소 회로에서 시트룰린과 아스파르트산이 아르기니노숙신으로 전환되는 과정을 담당한다. 따라서 ASS1 유전자의 돌연변이를 규명하는 것은 이 질병을 진단하는 데 분자유전학적으로 가장 확실한 방법이다. 저자들은 의심 증상을 가진 환자에게 조기에 시트룰린혈증 1형을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 지속적 신대체 요법을 포함한 효과적인 급성기 치료 과정을 거쳐 현재 장기적인 식이 및 약물 치료를 성공적으로 진행 중에 있어, 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.
목적: 요소회로대사 질환은 선천성 대사이상질환으로, 요소 회로 각 단계의 특정 효소의 결핍에 따라 다양한 질환과 임상적 증상이 나타난다. 본 연구의 목적은 요소회로대사 질환의 다양한 종류에 따른 장기적 임상 경과를 조사하는 것이다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 22명의 요소회로대사 질환 환자들의 임상적 양상과 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 본 연구에서 진단된 요소회로대사 질환은, OTCD 10명(45.5%), ASSD 6명(27.3%), CPS1D 3명, HHHS 2명 ARG1D 1명으로 확인되었다. 진단 시 평균연령은 32.7±66.2개월(범위 0.1-228.0개월) 이었다. 요소회로대사 질환 환자 8명(36.4%)에서 성장 장애가 동반되었다. 또한 요소회로대사 질환 환자11명(50%)에서는 신경학적 후유증이 관찰되었다. 분자유전학적 분석 결과 새로운 돌연변이 14개를 포함해 37개의 서로 다른 돌연변이 유형(과오돌연변이 14개, 넌센스 6개, 결실변이 6개, 스플라이싱변이 6개, 결실삽입변이 3개, 삽입변이 1개, 중복변이 1개)이 확인됐다. 진행성 성장 장애와 나쁜 신경학적 결과는 혈장 이소루이신과 루이신 농도와 각각 관련이 있었다. 결론: 단백의 제한과 같은 조치나 과다한 질소를 제거하는 약제의 복용에도 불구하고, 요소회로대사 질환의 예후는 아직까지 만족스럽지 못하다. 가지사슬아미노산의 보충이 요소회로대사 질환 환자들의 성장부전과, 대사성 위기 또는 신경학적 예후에 효과를 보일지에 관해서는 전향적인 추가 연구가 필요하겠다.
목적: 한국 유전학 연구소에서 실시한 광범위 신생아 스크리닝 검사(Newborn screening, NBS)로 진단된 선천성 대사질환 및 내분비질환을 가진 한국인 환아의 추적 관찰 및 장기적인 예후를 평가하기 위하여 본 연구를 시작하였다. 방법: 2000년 1월부터 2017년 12월까지 태어난 283,626명의 신생아를 대상으로 하였으며 출생 48시간 이후에 발뒤꿈치, 혹은 정맥혈액을 채취하여 특수여과지에 묻혀 건조시켰다. 건조 혈액여지를(Dried blood spot, DBS) 이용하여 탠덤 질량 분석법과 형광 면역 측정법을 사용하여 광범위 신생아 스크리닝 검사(NBS)를 실시하였다. 신생아 스크리닝 선별검사 프로그램은 갈락토오스 혈증, 선천성 갑상선 기능 저하(Congenital hypothyroidism, CH), 선천성 부신 과형성증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH), 아미노산, 지방산 및 유기산 대사질환등 예방 가능한 질환 50여종을 선별하여 검사를 시행하였다. 결과: 광범위 신생아 스크리닝 검사(Extended NBS)를 통해 아미노산 대사질환 28예, 유기산 대사질환 75예, 지방산 대사질환 27예, 요소회로 대사질환 51예, CH 127예, CAH 14예, 갈락토스혈증 15예가 선별하여 확진검사로 진단되었다. 아미노산 대사 장애, 갈락토스혈증, CH, CAH 환자는 조기에 발견 치료 할 경우 예후가 더 좋았다. 단풍당뇨(MSUD) 환아에서는 조기 진단 치료로 90% 이상이 정상 성장 발달을 보였다. 그러나 유기산 혈증 환아에서는 32%에서 발달 지연 및 신경학적 휴유증이 관찰되었다. 지방산 대사 질환에서는 다양한 결과가 나타났다. 단쇄지방산(SCAD, EMA)와 중쇄지방산(MCA, MCAD) 환자는 예후가 좋았으나 초장쇄지방산(VLCAD) 환자는 대부분 심각한 신경학적 장애를 보이거나 사망하였다. 요소회로 대사질환(UCD) 환아는 조기진단과 치료에도 불구하고 75%가 심각한 신경학적 합병증과 높은 사망률을 경험했다. 결론: 전국적인 신생아 스크리닝(NBS) 프로그램은 국가적인 차원에서 전국민을 대상으로 포괄적인 검사, 관리, 치료가 필요하다. 이를 위하여 숙련된 의료진과 환아의 부모 혹은 관련된 가족에 대한 특수교육이 필요하다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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