• BMB Reports
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• 제40권2호
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• pp.247-260
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• 2007

Cinnamate 4-hydroxylase (C4H) is a key enzyme of phenylpropanoid pathway, which synthesizes numerous secondary metabolites to participate in development and adaption. Two C4H isoforms, the 2192-bp BnC4H-1 and 2108-bp BnC4H-2, were cloned from oilseed rape (Brassica napus). They both have two introns and a 1518-bp open reading frame encoding a 505-amino-acid polypeptide. BnC4H-1 is 57.73 kDa with an isoelectric point of 9.11, while 57.75 kDa and 9.13 for BnC4H-2. They share only 80.6% identities on nucleotide level but 96.6% identities and 98.4% positives on protein level. Showing highest homologies to Arabidopsis thaliana C4H, they possess a conserved p450 domain and all P450-featured motifs, and are identical to typical C4Hs at substrate-recognition sites and active site residues. They are most probably associated with endoplasmic reticulum by one or both of the N- and C-terminal transmembrane helices. Phosphorylation may be a necessary post-translational modification. Their secondary structures are dominated by alpha helices and random coils. Most helices locate in the central region, while extended strands mainly distribute before and after this region. Southern blot indicated about 9 or more C4H paralogs in B. napus. In hypocotyl, cotyledon, stem, flower, bud, young- and middle-stage seed, they are co-dominantly expressed. In root and old seed, BnC4H-2 is dominant over BnC4H-1, with a reverse trend in leaf and pericarp. Paralogous C4H numbers in Brassicaceae genomes and possible roles of conserved motifs in 5' UTR and the 2nd intron are discussed.

• 미생물학회지
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• 제49권1호
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• pp.8-16
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• 2013

sndA 유전자(AN3911) 하위에 위치하고 있는 GAL4형 전사인자를 암호화하는 유전자(AN3912)에 대해 분석하였다. 이 전사인자는 Zn(II)2Cys6 binuclear cluster DNA-binding domain 과 전사활성부위를 모두 가지고 있는 전형적 진균 특이 전사인자로서 해당 유전자는 gtfA (gal4 type transcription factor)라 명명되었다. 이 유전자의 ORF는 762개의 아미노산으로 구성되어 있고 3개의 intron이 그 안에 존재하였다. gtfA 유전자의 결실돌연변이는 무성포자생성이 감소하고 대신 유성생식기관이 증가하는 형질을 보여주었다. 과다발현균주는 높은 포도당 농도가 주어지면 유성생식이 늦어지는 형질을 나타내었다. gtfA 유전자는 영양생장 후반부와 유성분화 초기단계에서 높은 발현량을 보이고 전생활사를 통해 비교적 일정하게 발현되었다. gtfA의 전사는 일부 유성(NsdD, VeA) 및 무성(FluG, FadA, SfaD) 분화 조절자들에 의해 크게 영향을 받지 않았다. 반면 GtfA는 nsdC 유전자의 발현을 억제하는 것으로 나타났다. 종합하여 볼 때, GtfA는 분화 결정시기에 nsdC의 발현을 억제함으로써 유성분화보다는 무성분화로 유도되도록 조절 할 것으로 추정된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권11호
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• pp.1252-1255
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• 2005

TBG 결핍증은 X 염색체 장완의 TBG 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하며, 낮은 총 $T_4$와총$T_3$, 정상 유리 $T_4$와 유리 $T_3$, 정상 TSH 농도를 특징으로 한다. 혈청 티록신글로불린 농도에 따라 완전 TBG 결핍증과 부분 TBG 결핍증으로 나눌 수 있으며, 적절하게 진단하지 못하면 불필요한 검사나 치료의 요인이 될 수 있다. 저자들의 완전 TBG 결핍증으로 진단된 2명의 남아에 대하여 TBG 유전자 분석을 시행하였다. 대상아들은 신생아 선별검사에서 측정된 낮은 총 $T_4$ 농도 때문에 내원하였다. 진찰 소견은 정상이었으며, 갑상선 기능 검사 상 유리 $T_4$, TSH 농도는 정상이었다. 방사면역측정법에 의한 혈청 TBG는 측정되지 않았다. 중합효소연쇄반응을 이용하여 4개의 TBG 유전자 엑손을 증폭한 후 자동염기서열분석을 시행하였다. 두 대상아에서 모두 엑손 4의 352번째 codon의 첫 번째 단일 뉴클레오티드 C의 결손에 의한 frameshift 돌연변이로 374번째 codon에 termination codon이 나타난 것을 확인하였다. 대상아의 어머니들에게서는 돌연변이 대립유전자와 정상 대립유전자의 이형접합체를 확인하였다. 한국인 TBG 결핍증의 역학과 유전적 특성을 규명하기 위한 더 광범위한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권6호
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• pp.721-724
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• 2009

수막구균(Meningococcus) 질환은 보체계의 이상과 관련이 있을 수 있다. 보체 7번은 5개의 말단 보체 단백질(terminal complement protein) 중 하나로 이것이 결핍되면 보체의 세포를 용해하는 작용을 잃게 되어 반복적인 감염, 특히 수막구균 감염에 대한 감수성이 증가한다. 2003년 9월 고열, 하지 동통, 두통과 점상 출혈로 외래에 내원한 11세 된 여자 환자가 입원 후 급격히 혼수 상태로 빠졌으나 즉각적인 치료로 결국 완전히 회복되었다. 환자의 최종 진단은 수막구균성 패혈증과 관절염이었다. 환자의 오빠도 비슷한 세균성 뇌수막염 가족력이 있어 저자들은 보체계 검사와 유전자 돌연변이(gene mutation)에 대해 분석하였고, 환자와 환자의 오빠는 보체 7번 유전자의 exon 4에 G394C에 돌연변이가 있는 선천성 보체 7번 결핍 환자였고, 아빠는 보인자로 밝혀졌다. 저자들은 예방적으로 4가 수막구균 백신(tetravalent polysaccharide meningococcal vaccine, $Menomune^{(R)}$ A/C/Y/W-135, Aventis Pasteur, Canada)을 3년마다 접종하기로 하였고 2004년 10월에 처음으로 접종하였다. 그러나 2006년 9월 오빠는 급성 세균성 뇌수막염(meningoencephalitis)으로 사망하였다. 이에 저자들은 2년마다 예방적 접종을 하기로 하였고, 환자는 2008년 9월에 3번째로 접종하였으며 16세 된 환자는 현재까지 건강한 상태이다. 저자들은 수막구균 감염과 보체 7번 유전자 네번째 intron의 3' 말단 splice acceptor 위치에 G to T 돌연변이(g.IVS4-1G> T)가 있는 선천성 보체 7번 결핍을 가진 한국인 한 가족을 보고하는 바이다.

• BMB Reports
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• 제38권1호
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• pp.77-81
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• 2005

The monocyte chemotactic protein-3 (MCP3), on chromosome 17q11.2-q12, is a secreted chemokine, which attracts macrophages during inflammation and metastasis. In an effort to discover additional polymorphism(s) in genes whose variant(s) have been implicated in asthma, we scrutinized the genetic polymorphisms in MCP3 to evaluate it as a potential candidate gene for asthma host genetic study. By direct DNA sequencing in twenty-four individuals, we identified four sequence variants within the 3 kb full genome including 1,000bp promoter region of MCP3; one in promoter region (-420T>C), three in intron (+136C>G, +563C>T, +984G>A) respectively. The frequencies of those four SNPs were 0.020 (-420T>C), 0.038 (+136C>G), 0.080 (+563C>T), 0.035 (+984G>A), respectively, in Korean population (n = 598). Haplotypes, their frequencies and linkage disequilibrium coefficients (|D'|) between SNP pairs were estimated. The associations with the risk of asthma, skin-test reactivity and total serum IgE levels were analyzed. Using statistical analyses for association of MCP3 polymorphisms with asthma development and asthma-related phenotypes, no significant signals were detected. In conclusion, we identified four genetic polymorphisms in the important MCP3 gene, but no significant associations of MCP3 variants with asthma phenotypes were detected. MCP3 variation/haplotype information identified in this study will provide valuable information for future association studies of other allergic diseases.

• 원예과학기술지
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• 제28권4호
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• pp.627-637
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• 2010

최근 들어 우리나라에서 토마토 소비가 급증하고 있으며 많은 토마토 품종이 시장에서 거래되고 있다. 그러나 토마토 품종 육성에 이용되는 부모 계통의 유전적 다양성이 낮아 형태적인 특성에 의한 토마토 품종의 구분은 매우 어려운 현실이다. 이에 따라 토마토의 품종을 구별해 낼 수 있는 분자표지의 개발이 필요한 실정이다. 본 연구에서는 SNP를 탐색하고 토마토 품종 구분을 위한 SNP 마커를 개발하였다. SNP분자표지는 고추 유전체 서열로부터 파생된 COS II 분자표지와 인트론 기반 분자표지를 기반으로 선발되었으며, HRM분석을 통해 다형성을 테스트 하였다. 전체 628개의 프라이머 조합 가운데 PCR을 통해 크기가 500bp 이하의 단일 밴드가 증폭된 417개의 프라이머 조합을 선발하였다. 417개의 프라이머 조합을 이용해 4개의 토마토 계통을 대상으로 HRM 분석을 실시하였으며, 다형성을 보인 70개의 프라이머 조합을 선발하였다. 70개의 프라이머 조합을 이용하여 32개의 토마토 품종을 대상으로 HRM 분석을 실시하였다. HRM분석을 통해 총 11개의 SNP 분자표지가 선발되었으며, 이 분자표지를 이용해 시판중인 32개의 토마토 품종을 모두 구분할 수 있었다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제27권9호
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• pp.1254-1262
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• 2014

Lymphoid enhancer binding factor 1 (LEF-1) is a member of the T-cell specific factor (TCF) family, which plays a key role in the development of breast endothelial cells. Moreover, LEF-1 gene has been identified as a candidate gene for teat number trait. In the present study, we detected two novel mutations (NC_010450.3:g. 99514A>G, 119846C>T) by DNA sequencing and polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism in exon 4 and intron 9 of LEF-1 in Guanzhong Black, Hanjiang Black, Bamei and Large White pigs. Furthermore, we analyzed the association between the genetic variations with teat number trait in these breeds. The 99514A>G mutation showed an extremely significant statistical relevance between different genotypes and teat number trait in Guanzhong (p<0.001) and Large White (p = 0.002), and significant relevance in Hanjiang (p = 0.017); the 119846C>T mutation suggested significant association in Guanzhong Black pigs (p = 0.042) and Large White pigs (p = 0.003). The individuals with "AG" or "GG" genotype displayed more teat numbers than those with "AA"; the individuals with "TC" or "CC" genotype showed more teat numbers than those with "TT". Our findings suggested that the 99514A>G and 119846C>T mutations of LEF-1 affected porcine teat number trait and could be used in breeding strategies to accelerate porcine teat number trait improvement of indigenous pigs breeds through molecular marker assisted selection.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제16권7호
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• pp.2929-2937
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• 2015

Endothelial nitric oxide synthase (eNOS or NOS3) produces nitric oxide and genetic polymorphisms of NOS3 gene play significant roles in various processes of carcinogenesis. The results from published studies on the association between NOS3 G894T and NOS3 intron 4 (4a/b) polymorphisms and cancer risk are conflicting and inconclusive. However, i n order to assess this relationship more precisely, a meta-analysis was performed with PubMed (Medline), EMBASE and Google web searches until February 2014 to select all published case-control and cohort studies. Genotype distribution data were collected to calculate the pooled odd ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) to evaluate the strength of association. A total of 10,546 cancer cases and 10,550 controls were included from twenty four case-control studies for the NOS3 G894T polymorphism. The results indicated no significant association with cancer risk as observed in allelic (T vs G: OR=1.024, 95%CI=0.954 to 1.099, p=0.508), homozygous (TT vs GG: OR=1.137, 95%CI=0.944 to 1.370, p=0.176), heterozygous (GT vs GG: OR=0.993, 95%CI=0.932 to 1.059, p=0.835), recessive (TT vs GG+GT: OR=1.100, 95%CI=0.936 to 1.293, p=0.249) and dominant (TT+GT vs GG: OR=1.012, 95%CI=0.927 to 1.105, p=0.789) genetic models. Similarly, a total of 3,449 cancer cases and 3,691 controls were recruited from fourteen case-control studies for NOS3 4a/b polymorphism. Pooled results indicated no significant association under allelic (A vs B: OR=0.981, 95%CI=0.725 to 1.329, p=0.902), homozygous (AA vs BB: OR=1.166, 95%CI=0.524 to 2.593, p=0.707), heterozygous (BA vs BB: OR=1.129, 95%CI=0.896 to 1.422, p=0.305), dominant (AA+BA vs BB: OR=1.046, 95%CI=0.779 to 1.405, p=0.763) and recessive (AA vs BB+BA: OR=1.196, 95%CI=0.587 to 2.439, p=0.622) genetic contrast models. This meta-analysis suggests that G894T and 4a/b polymorphisms of NOS3 gene are not associated with increased or decreased risk of overall cancer.

• IMMUNE NETWORK
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• 제3권3호
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• pp.242-247
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• 2003

Background: Psoriasis is an inflammatory skin disorder that is characterized by a marked proliferation of keratinocytes, vascular dilation and leukocyte infiltration. Cytokines play important roles in the pathogenesis of inflammatory disorders. An overexpression of proinflammatory cytokines was characterized in psoriasis plaque. Among these cytokines, IL-$1{\beta}$ is major pro-inflammatory cytokine synthesized during the infection and inflammatory process. The IL-1 receptor antagonist (IL-1Ra) competes for the same IL-1 receptor for $IL-1{\alpha}$ and $-1{\beta}$, which prevents activation of the target cells. Three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the IL-$1{\beta}$ gene have been reported at position -31, -511 and +3954. Within the IL-1Ra gene (IL-1RN), there is a variable number of tandem repeats (VNTR) of an 86 bp length in intron 2. These polymorphisms related to cytokine production and associated with various diseases. Methods: We investigated the polymorphisms of IL-1B (promoter -511 and +3954) and IL-1RN on 114 psoriasis patients and 311 healthy normal controls in Korean. We performed PCR-RFLP on single nucleotide polymorphisms (SNPs) of IL-1B (promoter -511 and +3954) and fragment analysis on IL-1RN 86 bp VNTR polymorphism. Results: The frequency of IL-1B $-511^*1$ allele (patients vs. controls; 50.0% vs. 42.3%, RR=1.4) was significantly increased and IL-1B $-511^*2$ allele (patients vs. controls; 50.0% vs. 57.7%, RR=0.7) decreased in psoriasis patients compared to normal controls. We also analyzed the IL-1B -511 polymorphism according to patients' characters (age of onset, sex and family history). The IL-1B -511 alleles were significantly associated in patients with male and family history than health normal controls. There were no significant associations of IL-1B +3954 and IL-1RN polymorphisms with psoriasis patients. Conclusion: These results suggest that the polymorphism of IL-1B -511 could be genetic susceptibility to psoriasis in Koreans.

• 농업과학연구
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• 제37권3호
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• pp.399-404
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• 2010

닭의 진화를 이해하기 위하여 변이가 많다고 알려진 LYZ 유전자의 엑손과 인트론에 존재하는 단일염기다형이 본 연구를 통해 확인되었다. 2개의 한국 재래실용계에서 총 24개체의 DNA 샘플이 본 연구에서 이용되었으며 단일염기 다형의 확인을 위하여 3개체의 샘플을 혼합하여 염기서열 분석을 실시하였다. 적색야계와의 비교를 통하여 두 한국 재래실용계는 18개의 염기서열변이를 확인할 수 있었으며 한국 재래실용계 간에는 15개의 염기서열 변이를 확인할 수 있었다. 총 33개의 변이 중 두 개의 삽입변이(21 bp와 4 bp)가 확인되었다. 한편, 2번째 엑손의 1426 bp 위치에 존재하는 단일염기 다형(p.Ala49Val)은 아미노산의 변이를 나타내는 미스센스 돌연변이로 확인되었다. 이 돌연변이는 이 lysozyme 효소의 촉매작용을 하는 위치에 놓여 있어 효소의 활성과 밀접한 관계가 있을 것으로 추정된다. 본 연구에서 밝혀진 LYZ 유전자의 변이는 이 유전자의 기능뿐 아니라 한국 재래실용계 집단의 구조를 이해하는데 기초자료로 이용될 것으로 사료된다.