Pronuclear microinjection (PMI) is a primary method for producing transgenic mice and offers a powerful tool for investigating gene function in vivo. The method has several reported advantages and disadvantages. Here, we report another potential shortcoming. The survival rate of fertilized one cell-stage embryos was significantly reduced after PMI procedure (65.4% (1202/1838)). In addition, the proportion of embryos developing to full-term was also significantly lower than that of embryos not undergoing PMI (26.5% (319/1202) vs 41.9% (57/136)). Moreover, 3 out of 21 (14.3%) founder control mice which were non-transgene-carrying littermates of transgenic founders showed histopathological changes in their liver, which was comparable to that in of transgenic lineages (4 out of 27 (14.8%)). In conclusion, the mechanical damages in chromosomes occurring during PMI procedure may be a potential factor influencing phenotypes of transgenic mice.
Fusarium graminearum Schwabe causes Fusarium head blight (FHB), a devastating disease that leads to extensive yield and quality loss of wheat and other cereal crops. Twelve isolates of F. graminearum were collected from naturally infected spikes of wheat from Assiut Egypt. These isolates were compared using SRAP. The results indicated distinct genetic groups exist within F. graminearum, and demonstrated that these groups have different biological properties, especially with respect to their pathogenicity on wheat. There were biologically significant differences between the groups; with group (B) isolates being more aggressive towards wheat than groups (A) and (C). Furthermore, Trichoderma harzianum (Rifai) and Bacillus subtilis (Ehrenberg) which isolated from wheat kernels were screened for antagonistic activity against F. graminearum. They significantly reduced the growth of F. graminearum colonies in culture. In order to gain insight into biological control effect in situ, highly antagonistic isolates of T. harzianum and B. subtilis were selected, based on their in vitro effectiveness, for greenhouse test. It was revealed that T. harzianum and B. subtilis significantly reduced FHB severity. The obtained results indicated that T. harzianum and B. subtilis are very effective biocontrol agents that offer potential benefit in FHB and should be harnessed for further biocontrol applications. The accurate analysis of genetic variation and studies of population structures have significant implications for understanding the genetic traits and disease control programs in wheat. This is the first known report of the distribution and genetic variation of F. graminearum on wheat spikes in Assiut Egypt.
Cardiomyopathy is a major cause of death worldwide. Based on pathohistological abnormalities and clinical manifestation, cardiomyopathies are categorized into several groups: hypertrophic, dilated, restricted, arrhythmogenic right ventricular, and unclassified. Dilated cardiomyopathy, which is characterized by dilation of the left ventricle and systolic dysfunction, is the most severe and prevalent form of cardiomyopathy and usually requires heart transplantation. Its etiology remains unclear. Recent genetic studies of single gene mutations have provided significant insights into the complex processes of cardiac dysfunction. To date, over 40 genes have been demonstrated to contribute to dilated cardiomyopathy. With advances in genetic screening techniques, novel genes associated with this disease are continuously being identified. The respective gene products can be classified into several functional groups such as sarcomere proteins, structural proteins, ion channels, and nuclear envelope proteins. Nuclear envelope proteins are emerging as potential molecular targets in dilated cardiomyopathy. Because they are not directly associated with contractile force generation and transmission, the molecular pathways through which these proteins cause cardiac muscle disorder remain unclear. However, nuclear envelope proteins are involved in many essential cellular processes. Therefore, integrating apparently distinct cellular processes is of great interest in elucidating the etiology of dilated cardiomyopathy. In this mini review, we summarize the genetic factors associated with dilated cardiomyopathy and discuss their cellular functions.
Mohammed Abdulhakim Al-Absi;Hoon Jae Lee;Young-sil Lee
International journal of advanced smart convergence
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v.12
no.4
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pp.8-19
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2023
This paper presents advancement in multi- unmanned aerial vehicle (UAV) cooperative area surveillance, focusing on optimizing UAV route planning through the application of genetic algorithms. Addressing the complexities of comprehensive coverage, two real-time dynamic path planning methods are introduced, leveraging genetic algorithms to enhance surveillance efficiency while accounting for flight constraints. These methodologies adapt multi-UAV routes by encoding turning angles and employing coverage-driven fitness functions, facilitating real-time monitoring optimization. The paper introduces a novel path planning model for scenarios where UAVs navigate collaboratively without predetermined destinations during regional surveillance. Empirical evaluations confirm the effectiveness of the proposed methods, showcasing improved coverage and heightened efficiency in multi-UAV path planning. Furthermore, we introduce innovative optimization strategies, (Foresightedness and Multi-step) offering distinct trade-offs between solution quality and computational time. This research contributes innovative solutions to the intricate challenges of cooperative area surveillance, showcasing the transformative potential of genetic algorithms in multi-UAV technology. By enabling smarter route planning, these methods underscore the feasibility of more efficient, adaptable, and intelligent cooperative surveillance missions.
Rare diseases, even though defined as fewer than 20,000 in South Korea, with over 8,000 rare Mendelian disorders having been identified, they collectively impact 6-8% of the global population. Many of the rare diseases pose significant challenges to patients, patients' families, and the healthcare system. The diagnostic journey for rare disease patients is often lengthy and arduous, hampered by the genetic diversity and phenotypic complexity of these conditions. With the advent of next-generation sequencing technology and clinical implementation of exome sequencing (ES) and genome sequencing (GS), the diagnostic rate for rare diseases is 25-50% depending on the disease category. It is also allowing more rapid new gene-disease association discovery and equipping us to practice precision medicine by offering tailored medical management plans, early intervention, family planning options. However, a substantial number of patients remain undiagnosed, and it could be due to several factors. Some may not have genetic disorders. Some may have disease-causing variants that are not detectable or interpretable by ES and GS. It's also possible that some patient might have a disease-causing variant in a gene that hasn't yet been linked to a disease. For patients who remain undiagnosed, reanalysis of existing data has shown promises in providing new molecular diagnoses achieved by new gene-disease associations, new variant discovery, and variant reclassification, leading to a 5-10% increase in the diagnostic rate. More advanced approach such as long-read sequencing, transcriptome sequencing and integration of multi-omics data may provide potential values in uncovering elusive genetic causes.
Objective: This study aims to identify the significant regions and candidate genes of growth-related traits (adjusted backfat thickness [ABF], average daily gain [ADG], and days to 90 kg [DAYS90]) in Korean commercial GGP pig (Duroc, Landrace, and Yorkshire) populations. Methods: A genome-wide association study (GWAS) was performed using single-nucleotide polymorphism (SNP) markers for imputation to Illumina PorcineSNP60. The BayesB method was applied to calculate thresholds for the significance of SNP markers. The identified windows were considered significant if they explained ≥1% genetic variance. Results: A total of 28 window regions were related to genetic growth effects. Bayesian GWAS revealed 28 significant genetic regions including 52 informative SNPs associated with growth traits (ABF, ADG, DAYS90) in Duroc, Landrace, and Yorkshire pigs, with genetic variance ranging from 1.00% to 5.46%. Additionally, 14 candidate genes with previous functional validation were identified for these traits. Conclusion: The identified SNPs within these regions hold potential value for future marker-assisted or genomic selection in pig breeding programs. Consequently, they contribute to an improved understanding of genetic architecture and our ability to genetically enhance pigs. SNPs within the identified regions could prove valuable for future marker-assisted or genomic selection in pig breeding programs.
Kim, Young-Mi;Hong, Yong-Pyo;Ahn, Ji-Young;Park, Jae-In
Korean Journal of Plant Resources
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v.25
no.1
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pp.63-71
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2012
To assess parameters of mating system in seed orchard, such as outcrossing rates, number of potential pollen contributors, and degree of pollen contamination, seeds, produced in '77 plot of the Japanese red pine (Pinus densiflora S et Z) seed orchard at Anmyeon island, were collected in 2007 and analysed by nSSR and cpSSR markers. Estimates of outcrossing rates ranged from 91.2 to 100% (mean 97.7%) on the basis of the analysis of cpSSR haplotypes and from 81.6 to 100% (mean 95.3%) on the basis of the analysis of nSSR genotypes. By cross checking of both DNA markers, seeds, presumed to be products of self pollination on the basis of single marker, were confirmed as outcrossed seeds, which resulted in cumulative outcrossing rates of 98.9%. On the basis of pooled cpSSR haplotype of each seed, the number of pollen contributors and paternal contribution rates were estimated as 14.8 and 0.512, respectively. In conclusion, considering pretty high level of outcrossing rates observed in a seed orchard, good genetic potential of the seeds, produced in '77 plot of the seed orchard of Japanese red pines at Anmyeon island, may be guaranteed. Investigated results from the analysis of mating system of Japanese red pines in a '77 plot of the seed orchard may also be expected to provide useful information for the management and establishment of the seed orchard of the progressive generation.
Objective: Pigs share many physiological, anatomical and genomic similarities with humans, which make them suitable models for biomedical researches. Understanding the genetic status of Yucatan miniature pigs (YMPs) and their association with human diseases will help to assess their potential as biomedical model animals. This study was performed to identify non-synonymous single nucleotide polymorphisms (nsSNPs) in selective sweep regions of the genome of YMPs and present the genetic nsSNP distributions that are potentially associated with disease occurrence in humans. Methods: nsSNPs in whole genome resequencing data from 12 YMPs were identified and annotated to predict their possible effects on protein function. Sorting intolerant from tolerant (SIFT) and polymorphism phenotyping v2 analyses were used, and gene ontology (GO) network and Kyoto encyclopedia of genes and genomes (KEGG) pathway analyses were performed. Results: The results showed that 8,462 genes, encompassing 72,067 nsSNPs were identified, and 118 nsSNPs in 46 genes were predicted as deleterious. GO network analysis classified 13 genes into 5 GO terms (p<0.05) that were associated with kidney development and metabolic processes. Seven genes encompassing nsSNPs were classified into the term associated with Alzheimer's disease by referencing the genetic association database. The KEGG pathway analysis identified only one significantly enriched pathway (p<0.05), hsa04080: Neuroactive ligand-receptor interaction, among the transcripts. Conclusion: The number of deleterious nsSNPs in YMPs was identified and then these variants-containing genes in YMPs data were adopted as the putative human diseases-related genes. The results revealed that many genes encompassing nsSNPs in YMPs were related to the various human genes which are potentially associated with kidney development and metabolic processes as well as human disease occurrence.
Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus (KSHV) is one of the few human oncogenic viruses, which causes a variety of malignancies, including Kaposi's sarcoma, multicentric Castleman disease, and primary effusion lymphoma, particularly in human immunodeficiency virus patients. The currently available treatment options cannot always prevent the invasion and dissemination of this virus. In recent times, siRNA-based therapeutics are gaining prominence over conventional medications as siRNA can be designed to target almost any gene of interest. The ORF57 is a crucial regulatory protein for lytic gene expression of KSHV. Disruption of this gene translation will inevitably inhibit the replication of the virus in the host cell. Therefore, the ORF57 of KSHV could be a potential target for designing siRNA-based therapeutics. Considering both sequence preferences and target site accessibility, several online tools (i-SCORE Designer, Sfold web server) had been utilized to predict the siRNA guide strand against the ORF57. Subsequently, off-target filtration (BLAST), conservancy test (fuzznuc), and thermodynamics analysis (RNAcofold, RNAalifold, and RNA Structure web server) were also performed to select the most suitable siRNA sequences. Finally, two siRNAs were identified that passed all of the filtration phases and fulfilled the thermodynamic criteria. We hope that the siRNAs predicted in this study would be helpful for the development of new effective therapeutics against KSHV.
Junaedi, Ahmad;Lee, Sang Bok;Chung, Ill Min;Kim, Kwang Ho
Korean Journal of Breeding Science
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v.40
no.1
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pp.8-14
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2008
A complete diallel cross was performed to determine the inheritance of allelopathic potential and combining ability of six rice germplasm that showed different level of allelopathic potential against barnyardgrass. Parents and F1 of 30 crosses were assessed for allelophatic potential in field condition. Barnyardgrass (Echinochloa crus-galli (L.) Beauv. var. frumentaceae) was used for rice allelopathic potential indicator which was observed in height and shoot dry weight, then suppression percentage were calculated by comparing to barnyardgrass grown in control plot (no rice). It was found that general combining ability showed no significant effect, whereas specific combining ability and reciprocal effect were significant. Variance analysis confirmed that genetic control of allelopathic potential in rice against barnyardgrass was mostly directed by dominance gene effect. The dominant genes were associated with high allelopathic potential and recessive genes were associated with low allelopathic potential. Heritability in broad sense for barnyardgrass dry weight suppression was around 41%; whereas for barnyardgrass height suppression was 51%. However, heritability in narrow sense was very low. The finding suggests that accumulation of genes associated with allelopathic potential would be a strategy to develop promising varieties in reference with the specific combining ability of cross combinations.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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