• 제목/요약/키워드: Genetic diseases

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사용자 참여형 웨어러블 디바이스 데이터 전송 연계 및 딥러닝 대사증후군 예측 모델 (Deep Learning Algorithm and Prediction Model Associated with Data Transmission of User-Participating Wearable Devices)

  • 이현식;이웅재;정태경
    • 한국산업정보학회논문지
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    • 제25권6호
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    • pp.33-45
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    • 2020
  • 본 논문은 최근 다양한 종류의 웨어러블 디바이스가 헬스케어 도메인에 급증하여 사용되고 있는 상황에서 최신 첨단 기술이 실제 메디컬 환경에서 개인의 질병예측이라는 관점을 바라본다. 사용자 참여형 웨어러블 디바이스를 통하여 임상 데이터와 유전자 데이터, 라이프 로그 데이터를 병합하여 데이터를 수집, 처리, 전송하는 과정을 걸쳐 딥뉴럴 네트워크의 환경에서 학습모델의 제시와 피드백 모델을 연결하는 과정을 제시한다. 이러한 첨단 의료 현장에서 일어나는 메디컬 IT의 임상시험 절차를 걸친 실제 현장의 경우 대사 증후군에 의한 특정 유전자가 질병에 미치는 영향을 측정과 더불어 임상 정보와 라이프 로그 데이터를 병합하여 서로 각기 다른 이종 데이터를 처리하면서 질병의 특이점을 확인하게 된다. 즉, 이종 데이터의 딥뉴럴 네트워크의 객관적 적합성과 확실성을 증빙하게 되고 이를 통한 실제 딥러닝 환경에서의 노이즈에 따른 성능 평가를 실시한다. 이를 통해 자동 인코더의 경우의 1,000 EPOCH당 변화하는 정확도와 예측치가 변수의 증가 값에 수차례 선형적으로 변화하는 현상을 증명하였다.

Analysis of sedation and general anesthesia in patients with special needs in dentistry using the Korean healthcare big data

  • Kim, Jieun;Kim, Hyuk;Seo, Kwang-Suk;Kim, Hyun Jeong
    • Journal of Dental Anesthesia and Pain Medicine
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    • 제22권3호
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    • pp.205-216
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    • 2022
  • Background: People with special needs tend to require diverse behavioral management in dentistry. They may feel anxious or uncomfortable or may not respond to any communication with the dentists. Patients with medical, physical, or psychological disorders may not cooperate and therefore require sedation (SED) or general anesthesia (GA) to receive dental treatment. Using the healthcare big data in Korea, this study aimed to analyze the trends of SED and GA in special needs patients undergoing dental treatment. It is believed that these data can be used as reference material for hospitals and for preparation of guidelines and related policy decisions of associations or governments for special needs patients in dentistry. Methods: The study used selected health information data provided by the Korean National Health Insurance Service. Patients with a record of use of one of the eight selected drugs used in dental SED between January 2007 and September 2019, those with International Classification of Diseases-10 codes for attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), phobia, brain disease, cerebral palsy, epilepsy, genetic disease, autism, mental disorder, mental retardation, and dementia were selected. The insurance claims data were analyzed for age, sex, sedative use, GA, year, and institution. Results: The number of special needs patients who received dental treatment under SED or GA from January 2007 to September 2019 was 116,623. Number of SED cases was 136,018, performed on 69,265 patients, and the number of GA cases was 56,308, implemented on 47,257 patients. In 2007, 3100 special needs patients received dental treatment under SED while in 2018 the number of cases increased 6 times to 18,528 SED cases. In dentistry, ADHD was the most common disability for SED cases while phobia was the most common cause of disability for GA. The male-to-female ratio with respect to SED cases was higher for males (M : F = 64.36% : 35.64%). Conclusion: The application of the SED method and GA for patients with special needs in dentistry is increasing rapidly; thus, preparing guidelines and reinforcing the education and system are necessary.

Utilizing cell-free DNA to validate targeted disruption of MYO7A in rhesus macaque pre-implantation embryos

  • Junghyun Ryu;Fernanda C. Burch;Emily Mishler;Martha Neuringer;Jon D. Hennebold;Carol Hanna
    • 한국동물생명공학회지
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    • 제37권4호
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    • pp.292-297
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    • 2022
  • Direct injection of CRISPR/Cas9 into zygotes enables the production of genetically modified nonhuman primates (NHPs) essential for modeling specific human diseases, such as Usher syndrome, and for developing novel therapeutic strategies. Usher syndrome is a rare genetic disease that causes loss of hearing, retinal degeneration, and problems with balance, and is attributed to a mutation in MYO7A, a gene that encodes an uncommon myosin motor protein expressed in the inner ear and retinal photoreceptors. To produce an Usher syndrome type 1B (USH1B) rhesus macaque model, we disrupted the MYO7A gene in developing zygotes. Identification of appropriately edited MYO7A embryos for knockout embryo transfer requires sequence analysis of material recovered from a trophectoderm (TE) cell biopsy. However, the TE biopsy procedure is labor intensive and could adversely impact embryo development. Recent studies have reported using cell-free DNA (cfDNA) from embryo culture media to detect aneuploid embryos in human in vitro fertilization (IVF) clinics. The cfDNA is released from the embryo during cell division or cell death, suggesting that cfDNA may be a viable resource for sequence analysis. Moreover, cfDNA collection is not invasive to the embryo and does not require special tools or expertise. We hypothesized that selection of appropriate edited embryos could be performed by analyzing cfDNA for MYO7A editing in embryo culture medium, and that this method would be advantageous for the subsequent generation of genetically modified NHPs. The purpose of this experiment is to determine whether cfDNA can be used to identify the target gene mutation of CRISPR/Cas9 injected embryos. In this study, we were able to obtain and utilize cfDNA to confirm the mutagenesis of MYO7A, but the method will require further optimization to obtain better accuracy before it can replace the TE biopsy approach.

피지세포에서 Akt/AMPK-SREBP-1 경로를 통한 CBD의 피지 합성 억제 효능 (Cannabidiol Inhibits Lipogenesis by Regulating Akt/AMPK-SREBP-1 Pathway in Sebocytes)

  • 권윤경;윤지영;이한온;김동효;이준효;다니앤 앰 티부토;서대헌;박병준
    • 생명과학회지
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    • 제33권4호
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    • pp.343-348
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    • 2023
  • 여드름은 가장 흔한 피부 질환 중 하나로 청소년기에 주로 발생한다. 호르몬, 유전, 환경적 요인이 알려져 있으며, 이 외에도 피부 과각화 및 C. acnes의 과증식 등이 여드름 발병에 중요한 역할을 한다. CBD는 통증과 스트레스 완화 및 항염증 특성을 갖는 것으로 알려져 있다. 뿐만 아니라, CBD가 함유된 대마 추출물이 여드름 완화 및 치료에 효과적인 소재로 보고되었다. 그러나 이에 대한 연구는 부족한 실정으로, 본 연구를 통하여 피지세포에서 CBD의 항여드름 활성을 확인하고자 하였다. 본 연구진은 세포에 CBD를 처리하여 지질 합성과 증식에 대한 억제 효과를 확인할 수 있었다. 그런 다음 CBD가 SREBP-1를 통해 지방 생성에 대한 억제 효과를 가지는 것을 입증했다. 또한 SREBP-1의 상위 조절자인 Akt와 AMPK가 CBD에 의해 조절되는 것을 확인했다. 종합하면, 본 연구 결과를 통해 CBD가 Akt/AMPK-SREBP-1 경로 조절을 통해 지방 생성을 억제하여 여드름 완화 소재로 이용될 수 있음을 시사하였다. 과각화증으로 인한 염증에 대한 CBD의 효과를 확인하기 위한 추가 연구가 필요하며, 이는 여드름에 대한 CBD의 활용 가능성을 높일 수 있을 것으로 사료된다.

Comprehensive Analysis of Epstein-Barr Virus LMP2A-Specific CD8+ and CD4+ T Cell Responses Restricted to Each HLA Class I and II Allotype Within an Individual

  • Hyeong-A Jo;Seung-Joo Hyun;You-Seok Hyun;Yong-Hun Lee;Sun-Mi Kim;In-Cheol Baek ;Hyun-Jung Sohn;Tai-Gyu Kim
    • IMMUNE NETWORK
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    • 제23권2호
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    • pp.17.1-17.16
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    • 2023
  • Latent membrane protein 2A (LMP2A), a latent Ag commonly expressed in Epstein-Barr virus (EBV)-infected host cells, is a target for adoptive T cell therapy in EBV-associated malignancies. To define whether individual human leukocyte antigen (HLA) allotypes are used preferentially in EBV-specific T lymphocyte responses, LMP2A-specific CD8+ and CD4+ T cell responses in 50 healthy donors were analyzed by ELISPOT assay using artificial Ag-presenting cells expressing a single allotype. CD8+ T cell responses were significantly higher than CD4+ T cell responses. CD8+ T cell responses were ranked from highest to lowest in the order HLA-A, HLA-B, and HLA-C loci, and CD4+ T cell responses were ranked in the order HLA-DR, HLA-DP, and HLA-DQ loci. Among the 32 HLA class I and 56 HLA class II allotypes, 6 HLA-A, 7 HLA-B, 5 HLA-C, 10 HLA-DR, 2 HLA-DQ, and 2 HLA-DP allotypes showed T cell responses higher than 50 spot-forming cells (SFCs)/5×105 CD8+ or CD4+ T cells. Twenty-nine donors (58%) showed a high T cell response to at least one allotype of HLA class I or class II, and 4 donors (8%) had a high response to both HLA class I and class II allotypes. Interestingly, we observed an inverse correlation between the proportion of LMP2A-specific T cell responses and the frequency of HLA class I and II allotypes. These data demonstrate the allele dominance of LMP2A-specific T cell responses among HLA allotypes and their intra-individual dominance in response to only a few allotypes in an individual, which may provide useful information for genetic, pathogenic, and immunotherapeutic approaches to EBV-associated diseases.

마늘 유전자원의 Stemphylium vesicarium에 의한 잎마름병 저항성 평가 (Evaluation of Garlic Germplasm for Resistance to Leaf Blight Caused by Stemphylium vesicarium)

  • 이진주;한지원;김헌;김진철;최경자
    • 식물병연구
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    • 제30권2호
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    • pp.124-130
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    • 2024
  • Stemphylium vesicarium에 의해 발병하는 잎마름병은 마늘재배에 있어 전 세계적으로 가장 중요한 곰팡이 병 중 하나이며, 종자의 품질과 수확량을 감소시킨다. 병 저항성 품종의 재배는 화학 농약의 사용을 감소시키고, 작물 손실을 최소화하는 데 효율적인 방법이다. 본 연구는 잎마름병 저항성 마늘 유전자원을 발굴하기 위하여, 20점의 마늘 유전자원의 잎마름병에 대한 저항성을 조사하기 위하여 실험하였다. 온실에서 재배한 4엽기 유묘의 잎을, 접종 직전에 탈지하지 않은 비흡수성 재질의 솜으로 문지른 후에 멸균한 1/2 농도의 PDB 용액으로 수확한 S. vesicarium KACC 44530 균주의 포자현탁액(3.0×105 spores/ml)을 분무하여 접종하였다. 그리고 접종 3-7일 후에 잎에 발생한 잎마름병의 병반면적률(%)을 조사하였다. 이때 저항성 및 감수성 대조 품종으로 '남도'와 '대서' 마늘이 사용되었다. 실험한 유전자원 중에서, IT245512, IT245528 및 IT244068은 잎마름병에 가장 높은 저항성을 보였으며, 유전자원 IT257134와 IT253043은 잎마름병에 대하여 가장 높은 감수성을 나타내었다. 본 연구에서 선발한 저항성 유전자원은 잎마름병 저항성 육종 시스템에 유용한 자원으로 이용될 수 있을 것이다.

하기도 감염 환아에서 분리된 Adenovirus 1, 2, 5 혈청형의 유전체형 분석 (Genome Type Analysis of Adenovirus Serotypes 1, 2 and 5 Isolated from Children with Lower Respiratory Tract Infections in Korea)

  • 박기원;최은화;정지태;이환종;박기호
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제12권2호
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    • pp.166-177
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    • 2005
  • 목 적 : DNA 제한 효소 분석법을 이용한 아데노바이러스의 유전체형 분석 방법은 많은 연구자들이 서로 다른 종류의 제한 효소와 명명법을 사용하여 분류함으로써, 아직까지 체계적인 분류 체계가 정립되어 있지 않다. 본 연구는 Li와 Wadell이 제안한 제한 효소 분석법과 명명법을 이용하여 국내에서 최근 14년 동안 분리된 아데노바이러스 혈청형 1, 2, 5형에 대한 유전체형을 분류하고, 그 분자 역학과 유전체형 상호 간의 연관성을 밝히고자 시행하였다. 방 법 : 1990년 11월부터 2003년 2월까지 하기도 감염으로 서울대학교병원 소아과에 입원하였거나, 인접 지역의 종합병원 소아과에 입원한 소아들로부터 채취한 비인두 흡인물을 검체로 하여 HEp-2 세포주에서 배양 후 간접면역형광검사로 확인하고, 분리된 아데노바이러스를 항혈청 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 11에 대한 세포독성 효과를 관찰함으로 혈청형을 결정하였다. 혈철형 1, 2, 5형을 대상으로 DNA를 추출하고 12가지 제한 효소 BamHI, BcI, BglI, BglII, BstEII, EcoRI, HindIII, HpaI, SalI, SmaI, XbaI, XhoI로 절단한 후 전기영동 시키고 나타나는 분절 형태를 각 혈청형의 표준주와 비교하여 분석하였다. 유전체형간의 상관성을 비교하기 위하여 PCRF 분석을 시행하였다. 결 과 : 아데노바이러스 분리주 382주를 대상으로 혈청형을 확인한 결과, 1형 33(9%), 2형 45(12%), 3형 107(28%), 4형 16(4%), 5형 24(6%), 6형 8(2%), 7형 116(30%), 11형 9(2%), 그 외의 형들이 24(6%)주로 각각 나타났다. 변이 유전체형은 혈청형 1형 18종류, 2형 25종류, 5형 10종류가 분류되었으며 Ad1p1-Ad1p7, Ad1a, Ad1b, Ad1b1-Ad1b3, Ad1c, Ad1d, Ad1e, Ad1e1, Ad1e2, Ad1f; Ad2p1-Ad2p11, Ad2a, Ad2a1-Ad2a6, Ad2b, Ad2c, Ad2d, Ad2e, Ad2e1-Ad2e3; Ad5p1, Ad5p2, Ad5a, Ad5a1-Ad5a7로 명명되었다. 본 연구에서는 표준주나 이전에 보고 된 유전체형과 일치하는 유전체형은 분리되지 않았다. 대부분의 유전체형은 전 연구기간 동안 1~2주만 분리되었고 일부 유전체형들은 산발적으로 2회 이상 반복 분리되었다. 유전체형 Ad1p5나 Ad5a1와 같이 유행성으로 분포하는 유전체형도 관찰되었다. 혈청형 1형 유전체형 간의 PCRF는 79~99%로 Genomic cluster 1과 2로 구분되었고, 2형과 5형은 각각 82~99%와 84~99%로 모두 80% 이상이었다. 결 론 : 본 연구를 통하여 국내에서 분리된 아데노바이러스 혈청형 1, 2, 5형의 다양한 유전체형을 체계적으로 분석할 수 있었다. 혈청형 1, 2, 5형이 주로 산발성 감염을 일으키는 것으로 알려져 왔으나, 유전체형에 따라 역학적 특징이 다르게 나타날 수 있으며, 이는 DNA의 변형에 의한 유전체형의 변화가 바이러스의 감염력과 생존력에 변화를 일으켰을 가능성을 시사한다. 본 연구 결과는 혈청형 1, 2, 5형의 비교 자료로 활용될 수 있을 뿐만 아니라, 변이 유전체형들에 대한 정보를 제공함으로써 백신 개발을 위한 기초 자료로 활용될 수 있을 것으로 기대된다.

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멜론 흰가루병균 및 식물 호르몬 처리하에서 MLO 유전자군의 발현검정 (Expression Profiling of MLO Family Genes under Podosphaera xanthii Infection and Exogenous Application of Phytohormones in Cucumis melo L.)

  • 쥬엘 하울라다;김회택;박종인;나잘우딘 아메드;아리프 핫산 칸 로빈;정희정;노일섭
    • 생명과학회지
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    • 제26권4호
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    • pp.419-430
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    • 2016
  • 멜론 흰가루병(Podosphaera xanthii)은 멜론 생산량에 영향을 미치는 중요한 병해 중 하나로 알려져 있다. 작물 육종에 있어서 흰가루병을 포함한 병저항성 계통 육성은 병저항성 관련 유전자들의 유전양식 및 그 유전자들을 조절하는 식물호르몬에 대한 정보는 매우 중요하다. 식물에 있어 흰가루병균 저항성에 관여한다고 알려진 Mildew Resistance Locus O (MLO) 유전자를 멜론 database인 ‘Melonomics’으로부터 14개 동정하여 CmMLO1~14 (ucumis elo MLO)로 표기하였다. 동정된 14개의 CmMLO유전자들의 아미노산 서열을 비교한 결과, 9개의 CmMLO 유전자들은 흰가루병균에 대한 감수성 관련 아미노산 cysteine과 proline이 잘 보존되어 있었지만, 나머지 CmMLO 유전자들은 다른 아미노산 서열을 가지고 있었다. 멜론 흰가루병의 7 race에 대하여 이병성을 나타내는 멜론 계통 ‘SCNU1154’에 멜론 흰가루병균(P. xanthii)을 접종하고, 식물호르몬(metyl jasmonate와 salicylic acid) 처리한 후 qPCR을 통해 CmMLO 유전자들의 상대적인 발현양을 분석한 결과, 멜론 흰가루병 7 race에 대하여 14개의 CmMLO 유전자들 중 3개의 유전자들에서 발현이 증가하였고, 7개의 유전자들은 발현이 감소하였으며, 4개의 CmMLO 유전자들은 race 특이적으로 발현양이 증가 혹은 감소하였다. 또한 14개의 CmMLO 유전자들의 발현양은 methyl jasmonate와 salicylic acid를 처리하였을 때 다양한 발현 양상을 나타내었다. 11개의 CmMLO 유전자들은 salicylic acid 처리하였을 때 발현양이 증가하였으며, 7개의 유전자들은 methyl jasmonate 처리하였을 때 발현양이 증가하였다. 이와 같이, 스트레스에 반응을 보이는 CmMLO 유전자들은 멜론 흰가루병 저항성 계통 육성을 위한 유용한 정보가 될 것으로 기대된다. C m

단일적응 감자 유전자원들의 역병저항성 및 주요 농업형질 평가 (Evaluation of Late Blight Resistance and Agronomic Characteristics of Short-day Adapted Potato Germplasm)

  • 박영은;조현묵;조지홍;조광수;김현준;후안 란데오
    • 원예과학기술지
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    • 제29권5호
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    • pp.474-481
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    • 2011
  • Phytophthora infestans에 의해 유발되는 감자역병은 전 세계의 모든 감자 재배지대에서 발생하는 가장 치명적인 병중의 하나로서 감자역병에 대한 저항성 품종 육성은 매우 중요한 육종 목표로 인식되고 있다. B3C1집단은 국제감자 연구소로부터 도입되었으며 감자역병에 대하여 수평저항성을 가지고 있다. 그러나 이 집단은 페루의 저온단일 환경에서 선발된 계통들로서 고온장일의 국내 환경에 대한 적응성 검정은 이루어진 바 없었다. 따라서 본 연구는 국내의 고온장일 환경 조건에서 B3C1 계통의 역병저항성과 주요 농업 관련 형질들을 평가하여 국내 재배 가능성을 검토해 보고, 앞으로 역병저항성 품종 육성을 위한 육종 소재로써의 가치를 평가하고자 수행되었다. 무방제 포장에서 역병저항성을 평가한 결과 모든 B3C1 계통들은 매우 높은 역병저항성을 나타내어 역병저항성 자원으로 가치가 높은 것으로 확인되었다. 그러나 모든 B3C1 계통에서 공통적으로 나타나는 극도의 만숙성, 괴경 탈립성 불량, 괴경 비대 불량, 그리고 지상부 및 땅속 줄기의 과번무 현상 등은 반드시 개량되어야 할 것으로 판단되었다. B3C1 계통들은 강릉 지역 보다는 대관령 지역에서 더 높은 적응성을 나타내었으며, 최종적으로 20계통 중 LB-8(CIP393077.159)과 LB-11(CIP393371.159) 2계통을 선발하였다. 역병에 강하고 국내의 고온장일 환경에 적응성이 높은 계통을 육성하기 위하여 B3C1 계통들은 국내 육성 계통들과 교배를 실시하였으며, 지속적인 계통 선발이 진행되고 있다.

닭의 iNOS와 TLR-4 유전자 내 변이와 경제 형질 간의 연관성 분석 (Association of SNPs from iNOS and TLR-4 Genes with Economic Trait in Chicken)

  • 임희경;한정민;오재돈;이학교;전광주;이준헌;서동원;;송기덕;최강덕;공홍식
    • 한국가금학회지
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    • 제40권2호
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    • pp.83-89
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    • 2013
  • iNOS(inducible nitric oxide synthase)와 TLR-4(toll-like receptor 4) 유전자는 모든 생물의 면역반응에 필요한 필수유전자로 알려져 있다. iNOS는 닭에서 19번 염색체에 위치하고 있으며, NO를 면역기관에서 생산되어 면역반응을 일으키는 것으로 알려져 있으며, TLR-4는 TLRs(toll-like receptors)중 하나로 알려져 있고, 그람 음성균의 LPS을 인식하여 초기 면역반응에 참여하는 것으로 알려져 있다. 이들의 유전적 변이는 살모넬라균에 감염되었을 때 맹장의 장내 균총에 영향을 주는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 iNOS의 intron 24 영역 내 C14513T와 TLR-4의 exon 3 영역 내 G4409T 변이 지역을 대상으로 3품종(한국 재래닭, 코니쉬, 로드아일랜드 레드)을 이용하여 유전자형을 확인하고, 경제 형질 간의 연관성 분석을 실시하였다. 분석 결과, iNOS의 변이 지역(C14513T)은 한국 재래닭과 로드아일랜드 레드종에서 270일령 몸무게와 유의적인 연관성이 확인되었으며, TLR-4의 변이 지역(G4409T)은 경제 형질과의 연관성이 확인되지 않았다. 본 연구 결과는 면역 및 경제 형질 관련 표지인자 발굴을 위한 유용한 기초 자료로 활용될 수 있으며, 추가적인 연구를 통해 분자 육종을 위한 유전표지인자 개발에 활용이 가능할 것으로 사료된다.