• Tuberculosis and Respiratory Diseases
• /
• 제65권4호
• /
• pp.285-291
• /
• 2008

연구배경: 만성폐쇄성폐질환의 대부분은 흡연과 연관되어 발생하지만 흡연자의 약 10~20%에서만 만성폐쇄성폐 질환이 발생하는 현상은 질환의 발생에 개체의 유전적인 소인이 관여함을 시사한다. 저자들은 ${\alpha}1-antitrypsin$ 단백질을 암호화하는 SERPINA1 유전자의 다형성에 따른 만성폐쇄성폐질환의 위험도를 조사하였다. 방 법: 경북대학교병원 호흡기내과에서 만성폐쇄성폐질환으로 진단 받은 93명의 환자와 112명의 정상인을 대상으로 하였다. SERPINA1 유전자의 $M1_{val}$, $M1_{Ala}$, M2, S와 Z 대립유전자(allele)는 중합효소연쇄반응과 restriction fragment length polymorphism을 이용하여 조사하였다. 결 과: 환자군과 대조군 모두에서 S 및 Z allele은 없었으며, $M1_{Val}$ allele의 빈도는 환자군에서 유의하게 낮았다(73.6% vs. 82.7%, p=0.03). $M1_{Val}/M1_{Val}$ 유전자형인 경우에 비해 M2 혹은 $M1_{Ala}$ allele을 갖는 유전자형인 경우 만성 폐쇄성폐질환의 대응비는 1.86 (95% CI: 1.02~3.41, p=0.04)으로 유의하게 높았다. M2 allele 갖는 유전자형인 경우 대응비는 1.77 (95% CI: 0.96~3.27, p=0.07)이었으며, 연령에 따라 구분한 경우 64세 미만에서는 M2 allele을 갖는 경우 대응비가 3.09 (95% CI: 1.16~8.21, p=0.02)로 유의하게 높았다. 결 론: SERPINA1 유전자의 유전자형은 만성폐쇄성폐질환의 위험도를 결정하는 인자로 생각되나, 보다 많은 예를 대상으로 한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• The Journal of Korean Physical Therapy
• /
• 제12권2호
• /
• pp.255-265
• /
• 2000

정상적인 골 조직에서의 성장과는 달리 연부조직에 2차적으로 비정상적인 골 조직이 신생되면서 골화되는 현상을 골화성 근염 또는 화골성 근염이라고 하며, 연부조직에 생긴 골은 가장 안쪽에는 어떤 원인에 의해서 생긴 출혈 또는 괴사 조직의 주위를 섬유모세포가 둘러싸서 생긴 층이 있고, 그 다음으로 골모세포(osteoblasts)로 형성된 미성숙 골조직 충이 있으며, 마지막 주위의 결합조직과 명확한 경계를 이루는 성숙한 골 소주로 구성된 층이 있다. 골화성 근염은 그 원인이 정확히 밝혀지지 않았으나. 혈류의 정체로 인한 저산소증, 비정상적인 칼슘 대사, 미세한 외상의 반복 및 심한 외상, 장기간 고정, 유전적인 원인 등으로 각기 다른 양상의 골화성 근염을 형성할 수 있다. 골화성 근염이라는 단어는 1868년에 Von Dusch에 의해 처음 사용되어 명확한 구분 없이 연부조직에 생긴 비정상 골조직을 일컫는 말로 사용되어져 왔다. 하지만 골화성 근염이라 할지라도 발생 원인과 조직 변화 및 상태 등을 고려한다면 첫째로 선천성 기형과 전신이환을 동반하는 진행성 골화성 근염, 둘째로 신경근과 만성질병, 사지마비, 소아마비, 화상. 다발성 관염 . 파상풍을 가진 환자에게서 발생하는 골화성 근염인 이소성 골화증, 새 번째로 연부조직의 심한 손상 또는 반복적인 손상, 골절, 탈구, 열상 외과적 절개에 대한 부차적인 반응으로 나타나는 외상성 골화성 근염. 네 번째로 위의 세 가지 원인이 아닌 원인으로 발생하는 비외상성 골화성 근염으로 분명히 구분할 수 있다. 때문에 단순히 골화성 근염이란 단어로 연부조직에 생긴 비정상적인 골을 통칭하기보다는 지금까지 언급한 내용을 고려해 보다 구체적인 질환명 즉 골화성 근염이 진행성인지. 이소성인지. 외상성인지. 비외상성인지를 명확히 구분하여 사용하는 것이 바람직하다.

• 생명과학회지
• /
• 제23권3호
• /
• pp.347-354
• /
• 2013

선천성 면역은 감염성 매개체를 자기(self)로부터 변별할 수 있다. 선천성 면역은 감염 초기에 숙주인 자기를 보호하는 인식분자와 효과인자들로 구성되어 있다. Mannose 결합 렉틴(Mannose-binding lectin, MBL)은 $Ca^{2+}$ 의존형 렉틴에 속하며, 콜라겐 유사 domain을 함유하는 C-type 렉틴으로 선천성 면역의 중요한 분자이다. 혈액내 낮은 MBL 농도는 면역결핍 증후군을 나타내며 감염에 대한 심각한 위험성을 초래한다. 사람의 MBL 결핍증은 coding 영역의 돌연변이에 의해 나타나며, 이 돌연변이의 영향을 연구하기 위해 쥐의 상동성 유전자인 MBL-A를 이용하고 있다. 돌연변이 MBL의 기능적, 세포 생리적 연구를 위해 선행연구에서 rat wild type MBL-A 유전자를 클로닝하였으며, 본 연구에서 이 유전자에 콜라겐 유사 domain에서 발견된 세 가지 돌연변이, R40C, G42D, G45E를 site-directed mutagenesis 방법으로 모두 도입하였다. 세 가지 돌연변이가 존재하는 MBL 단백질은 정상 MBL과 마찬가지로 세포 내에서 정상적으로 발현되었으며, 여전히 렉틴 기능을 가지고 있었다. 이는 세 가지 돌연변이가 렉틴 기능을 나타내는 C-말단 쪽의 carbohydrate recognition domain에는 구조적으로, 또한 기능적으로도 영향을 미치지 않는다는 결과이다. 그러나 이 돌연변이는 MBL 단백질이 세포 밖으로 분비되는 것을 방해하였으며, 그 결과로 소포체 내에 잔류하여 소포체 망상구조(endoplasmic reticulumn network)에 커다란 손상을 주며 비정상적인 형체를 초래하였다. 이 같은 결과는 돌연변이 MBL에 의해 나타난 세포 내 병리현상의 새로운 발견으로 향후 MBL의 구조 형성과 분비 연구에 기여를 할 것으로 생각된다.

• 대한간호학회지
• /
• 제26권3호
• /
• pp.632-652
• /
• 1996

It has been noted that a genetic alteration of cells influenced by unhealthy lifestyle in addition to a series of other carcinogens increases the incidence of various neoplasmic diseases. Therefore the importance of a lifestyle that minimizes such an impact on health should be emphasized. Since stomach cancer, the most common neoplasmic disease in Korea, is related to personal lifestyle and as there is a possibility of its recurrence, patients with stomach cancer need to lead a healthy lifestyle. Also the quality of life which patients experience is negatively affected by the side effects of treatments and the possibility of recurrence. Therefore an effective nursing intervention to enhance quality of life and encourage healthy lifestyle is needed. The purpose of this study is to provide a basis for nursing intervention strategies to promote health and thus enhance quality of life. A hypothetical model for this purpose was constructed based on Pender's Health Promotion Model and Becker's Health Belief Model, with the inclusion of some influential factors such as hope for quality of life and health promoting behavior. The aims of study were to : 1) evaluate the effectiveness of patient's cognitive-perceptual factors on health promoting behaviors and quality of life ; 2) examine the causal relationships among perceived benefit, perceived barrier, perceived susceptibility and severity, internal locus of control, perceived health status, hope, health concept, self efficacy, self esteem health promoting behaviors & quality of life ; 3) build and test a global hypothetical model. The subjects for this study were 164 patients who were being treated for stomach cancer were approached in the outpatient clinic on a University Hospital. The data from the completed questionnaires were analyzed using Linear Structural Relationships (LISREL). The results of research are as follows : 1) Hypothetical model and the modified model showed a good fit to the empirical data, revealing considerable explanational power for health promoting behaviors(54.9%) and quality of life(87.6%) 2) Self efficacy and hope had significant effects on health promoting behaviors. Of these, hope was affected indirectly through self efficacy and self esteem. 3) Perceived health status, hope and self esteem had significant direct effect on the quality of life. Of these variables, perceived health status was the most essential factor affecting general satisfaction in life. 4) Self-efficacy, as a mediating variable, was positively affected by perceived benefit and hope. 5) Self-esteem, as a mediating variable, was positively affected by perceived health status and hope. 6) Hope was the main variable affecting self efficacy, self esteem, health promoting behaviors and quality of life. The derived model in this study could effectively be used as a reference model for further study and could suggests a direction for nursing practices

• Journal of Periodontal and Implant Science
• /
• 제34권3호
• /
• pp.671-681
• /
• 2004

Genomic Project 이후로 다양한 질환에 있어서 유전적인 영향에 관한 연구가 진행되고 있다. 이 연구의 목적은 한국인 치주질환 환자에서 Fc ${\gamma}R$ 유전자의 유전자다형성과 치주질환 특성과의 관련성을 알아보는 것이다. 치주적으로 건강한 한국인 90명(대조군, 남자64명, 여자26명), 중도 만성 치주염환자 40명(severe chronic periodontitis patients; severe CP, 남자 24명, 여자 16명)을 대상으로 임상지수(치주낭 깊이, 입상부착소실, 치은지수, 치태지수, 탐침 후 출혈지수, 치조골소실)를 측정하였다. 또한 이들의 정맥혈에서 추출한 DNA를 PCR(Polymerase Chain Reaction)법, 전기영동법 등을 이용하여 Fc ${\gamma}RIIIa$ , Fc ${\gamma}RIIIb$의 대립유전자의 존재여부를 확인하였다. 이를 바탕으로 각 유전자의 다형성 및 Fc ${\gamma}R$ 복합유전자형 (Fc ${\gamma}R$ composite genotype)을 확인하여, 각 군 간을 비교하였다. 치주질환의 특성과 유전자 다형성과의 관련성을 알아보기 위하여 Fc ${\gamma}R$ 유전자에 대한 유전자다형성을 조사한 결과 다음과 같은 결과를 얻을 수 있었다. 1. Fc ${\gamma}RIIla$에 대한 유전자다형성 연구결과 대조군과 severe CP, AgP군 사이에서, severe CP와 AgP군 사이에서는 대립유전자분포가 서로 유의성 있는 차이를 나타내었지만(p<0.05), Fc ${\gamma}RIIlb$에서는 유의성 있는 차이를 보이지 않았다(p>0.05). 2. Fc ${\gamma}R$ 복합유전자형간의 비교에서 유의성 있는 차이를 발견할 수 없었다(p>0.05). 이와 같은 결과를 종합하여 볼 때 실험대상 한국인 치주염환자에서 Fc ${\gamma}R$ 유전자에 대한 다형성분석에서 Fc ${\gamma}RIIIa$ 대립유전자가 치주염에 대한 감수성과 관련되어 있다고 생각된다. 이 연구의 결과는 유전자의 차이가 치주질환의 감수성 판단의 자료로 활용할 수 있는 가능성을 보여주고 있다.

• 한국산림과학회지
• /
• 제102권2호
• /
• pp.223-228
• /
• 2013

파이토플라스마 증폭 프라이머, P1/P7 및 R16F2n/R2를 이용하여 뽕나무 품종 42개체에 대하여 뽕나무오갈병 파이토플라스마의 전염여부를 조사한 결과 공시 모두에서 파이토플라스마가 검출되었다. 뽕나무오갈병 파이토플라스마 단일염기변이를 SSCP분석기법을 응용하여 분석조건을 조사한 결과 P1/P7(약 1.8 kb) 및 R16F2n/R2(약 1.2kb)로 증폭한 PCR산물에서는 6% polyacrylamide gel 농도, 150V, $10^{\circ}C$의 전기영동 조건에서 SSCP밴드패턴이 나타났다. 유사한 SSCP밴드 패턴을 보이는 두 시료간의 밴드형태를 뚜렷하게 구별하는 방법을 찾기 위하여 뽕나무 오갈병파이토플라스마와 대추나무 빗자루병 파이토플라스마의 P1/P7 및 R16F2n/R2 프라이머로 증폭한 PCR산물을 혼합한 후 SSCP분석 결과, 전기영동상에서 대추나무 파이토플라스마와 뽕나무 파이토플라스마의 SSCP 밴드패턴 모두를 관찰할 수 있었다. 본 연구 결과, 기존에 약 600 bp 크기로 한정된 것으로 알려진 SSCP 분석법을 응용하여 파이토플라스마 PCR 산물 1.8 kb 또는 1.2 kb 크기에서도 유사한 SSCP 밴드패턴에 의하여 단일염기변이를 검출할 수 있었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
• /
• 제47권6호
• /
• pp.757-767
• /
• 1999

Background: Diagnosis by smear and/or cultures of the Mycobacterium tuberculosis from body fluid or biopsy specimen is "Gold standard". However the sensitivity of the direct microscopy is relatively low and culture of mycobacteria is time consuming. Despite an explosion in the techniques of rapid identification of mycobacteria by molecular genetic means, it is laborious and expensive and then rapid, inexpensive serodiagnosis is interested in diagnosis of tuberculosis. But sensitivity and specificity of known serologic antigen is not full sufficient level and then new antigen develop and combination cocktails of new developed antigens by ELISA are needed. Method: To compare the efficacy of different mycobacterial specific antigen and to assess the applicability of the combination of several different antigens in the diagnosis of tuberculosis, five ELISA tests derived 14KDa, 16KDa, 19KDa, 23KDa, 38KDa were evaluated in 57 active pulmonary patient and 24 inactive post-therapy follow up patient and 48 normal control. Results: The optical densities of ELISA test with 14KDa, 16KDa, 19KDa, 23KDa, 38KDa were significantly higher in active tuberculosis cases than in normal control(P<0.001, P<0.001, P<0.027, P<0.001, P<0.001) and those with 16KDa, 38KDa were significant higher in active tuberculosis cases than in inactive post-therapy follow up cases(P<0.01. P<0.001) and those of 14KDa, 16KDa, 23KDa, 38KDa were significant higher in inactive post-therapy follow up cases than in normal control(P<0.008. P<0.01. P<0.006. P<0.001). The sensitivity of 14KDa, 16KDa, 19KDa, 23KDa, 38KDa in active pulmonary patient cases was 42.1%, 43.9%, 15.8%, 28.0%, 70.2%, respectively and the specificity of 14KDa, 16KDa, 19KDa, 23KDa, 38KDa in active pulmonary patient cases was 95.8%, 95.8%, 91.7%, 89.6%, 93.8%, respectively. The sensitivity and specificity of combination 38KDa with 16KDa was 87% and 93.7%. Conclusion: The sensitivity and specificity of new antigens for serodiagnosis of the tuberculosis still remains limited at around 70%, which makes its a poor diagnostic tool for disease confirmation. A combination of cocktail antigens provided by cut-off value adjustment for serodiagnosis of tuberculosis some improved diagnostic yield than single antigen serologic test.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
• /
• 제26권1호
• /
• pp.43-54
• /
• 1999

Klinefelter's syndrome is a very important disease in gynecologic endocrinologic fields, because the patients with this karyotype complain of infertility, azospermia and ambiguous genitalia. Y chromosome is an important chromosome which determine genetic sex and the structure of gonad and genitalia. In this study, to elucidate the cytogenetic characteristics and clinical features of Klinefelter's syndrome and Y chromosomal abnormalities in Korea, we studied 303 cases of Klinefelter's syndrome and 11 cases of Y chromosomal abnormalities which were diagnosed by chromosomal analysis at the Cytogenetic Laboratory, Institute of Reproductive Medicine and Population, Seoul National University for 12 years from January 1984 to December 1996. The results of this study showed as follows: 1. In a total of 9275 cases, there were 303 cases (3.3%) of Klinefelter's syndromes, 11 cases (0.1%) of Y chromosomal abnormalities. 2. In 102 cases of patients showed typical clinical features of Klinefelter's syndrome, 101 cases (99%) of them were diagnosed to Klinefelter's syndrome in karyotyping. 3. In 303 cases of Klinefelter's syndrome, there were 277 cases (91.4%) of 47,XXY complement, 16 cases (5.3%) of mosaicism, 2 cases (0.7%) of 48,XXXY, 5 cases (1.7%) of 48,XXYY and 3 cases (1.0%) of 49,XXXXY. 4. In 303 cases of Klinefelter's syndrome, 284 cases (93.7%) of them were diagnosed after puberty and only 19 cases (6.3%) of them were diagnosed before puberty. 5. In 303 cases of Klinefelter's syndrome, there were 146 cases (48.2%) of patients with infertility-associated chief complaints, 101 cases (33.3%) of patients with typical clinical features of Klinefelter's syndrome, 22 cases (7.3%) of patients with ambiguous genitalia. 6. In patients with Klinefelter's syndrome, 48,XXYY and 49,XXXXY had serious symptoms such as mental retardation, developmental delay, Down syndrome-like features, congenital anomalies, but 48,XXYY and other mosaicisms had infertility-associated symptoms or ambiguous genitalia. 7. The 8 cases of polysomy Y (XYY complement) showed several serious symptoms such as Down syndrome-like features, mental retardation, fragile X syndrome-like feature, congenital anomalies, ambiguous genitalia which could be detected before puberty.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제46권4호
• /
• pp.409-415
• /
• 2019

쇄골 두개 이형성증(Cleidocranial dysplasia)은 상염색체 우성의 유전질환으로, 두개골 간 봉합 지연, 쇄골의 이형성, 과잉치, 영구치 맹출 지연 등을 특징으로 한다. 경조직 형성 조절 인자인 Runt-related transcription factor 2 (RUNX2)의 돌연변이가 쇄골 두개 이형성증을 유발하는 주요 요인으로 보고되고 있다. 이 연구는 치아 맹출 지연이 관찰되는 쇄골 두개 이형성증 가계에서 분자유전학적 원인을 규명하고자 하였다. 23세 여성 환자와 그 어머니를 대상으로 임상 검사 및 방사선 검사를 진행하였고 RUNX2 유전자의 염기 서열을 분석하였다. 대상자 모두에서 3번 exon 내의 단일 염기 결손 돌연변이(NM_001024630.4: c.357delC)를 확인하였다. 이로 인해 frameshift가 발생하여 조기 종결 코돈이 형성될 것으로 예측되며[p.(Asn120Thrfs^*24)], 이로 인한 RUNX2 단백질의 기능 손상이 해당 가계에서 나타난 영구치 맹출 지연의 병인이 되었을 것으로 여겨진다.

• 생명과학회지
• /
• 제20권5호
• /
• pp.799-804
• /
• 2010

혈관 수축력 및 혈압 조절에 관여하는 것으로 알려진 아라키돈산을 물질 대사시키는 CYP2C19 유전자는 최근 심혈관 질환 관련 연구의 새로운 유전자로 제시되고 있다. 본 연구에서는 CYP2C19 유전자의 2 종류 다형성 ($CYP2C19^*2$와 $CYP2C19^*3$)과 고혈압 간의 연관성을 조사하고자 하였다. 연세대학교 의료원 심장혈관병원에서 수집한 1,241명(환자군: 537명, 대조군: 704명)을 대상으로 $SNaPShot^{TM}$ assay를 이용하여 유전자형을 결정하였다. 두 종류의 다형성 가운데 $CYP2C19^*3$의 대립인자형 및 유전자형의 빈도 분포가 환자군과 대조군 간에 유의한 차이를 나타냈다(p=0.019, p=0.023). 다중 로지스틱 회귀분석 결과, dominant model에서, CYP2C193 A 대립인자형은 본태성 고혈압과 매우 유의한 연관성을 나타냈다(OR, 0.723, p=0.032). 또한 CYP2C19 G-A haplotype은 고혈압 발생 위험을 매우 유의하게 감소시키는 것으로 조사되었다(OR, 0.714, p=0.015). 따라서 본 연구 결과는 $CYP2C19^*3$ 다형성이 본태성 고혈압 발생에 대한 보호 효과작용에 관여할 것이라는 증거를 제시하고자 한다.