• Genomics & Informatics
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• 제7권2호
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• pp.122-130
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• 2009

A systems biology approach for the identification of perturbed molecular functions is required to understand the complex progressive disease such as breast cancer. In this study, we analyze the microarray data with Gene Ontology terms of molecular functions to select perturbed molecular functional modules in breast cancer tissues based on the definition of Gene ontology Functional Code. The Gene Ontology is three structured vocabularies describing genes and its products in terms of their associated biological processes, cellular components and molecular functions. The Gene Ontology is hierarchically classified as a directed acyclic graph. However, it is difficult to visualize Gene Ontology as a directed tree since a Gene Ontology term may have more than one parent by providing multiple paths from the root. Therefore, we applied the definition of Gene Ontology codes by defining one or more GO code(s) to each GO term to visualize the hierarchical classification of GO terms as a network. The selected molecular functions could be considered as perturbed molecular functional modules that putatively contributes to the progression of disease. We evaluated the method by analyzing microarray dataset of breast cancer tissues; i.e., normal and invasive breast cancer tissues. Based on the integration approach, we selected several interesting perturbed molecular functions that are implicated in the progression of breast cancers. Moreover, these selected molecular functions include several known breast cancer-related genes. It is concluded from this study that the present strategy is capable of selecting perturbed molecular functions that putatively play roles in the progression of diseases and provides an improved interpretability of GO terms based on the definition of Gene Ontology codes.

• 한국정보과학회논문지:컴퓨팅의 실제 및 레터
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• 제12권3호
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• pp.183-191
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• 2006

생물학 분야에서 유전자에 대한 연구가 활발하게 이루어지면서 유전자에 대한 정보 구축 및 통합에 대한 필요성이 대두 되었다. 그 결과 Gene Ontology Consortium은 W3C에서 제정한 온톨로지 기술언어인 OWL로 유전자에 대한 정보와 분류를 담고 있는 Gene Ontology를 구축하였다. 하지만 Gene Ontology를 위한 기존의 브라우저들은 키워드, 트리, 그래프 기반의 단순 검색만을 지원할 뿐 다양한 관계를 고려한 고급 정보 검색이 불가능하다. 본 논문은 실제 생물학 연구를 수행하는 사용자들이 Gene Ontology를 효과적이고 편리하게 사용할 수 있도록 하기 위해 다양한 온톨로지 검색 기법을 통합적으로 지원하는 방법을 제안하였다. 또한 질의어 입력대신 검색 중에 손쉽게 질의를 생성하는 기법과 생성된 질의를 SeRQL 질의로 변환하는 기법을 제안함으로써 온톨로지에서 지원하는 질의어에 독립적으로 손쉽게 질의를 생성하고 고급정보를 얻을 수 있도록 하였다. 그리고 이렇게 구축한 GO Guide 브라우저를 통해 Gene Ontology의 방대한 정보를 효과적으로 이용할 수 있음을 확인하였다.

• 한국정보과학회논문지:데이타베이스
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• 제33권7호
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• pp.682-692
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• 2006

유사한 생물학적 특성을 가진 유전자 산물을 검색하는 것은 생물정보학 연구에 필수적인 기술이다. 현재 대부분의 생물학 데이타베이스에서 Gene Ontology의 용어를 사용하여 유전자 산물의 생물학적 특성을 기술하고 있다. 본 논문에서는 이런 유전자 산물의 주석 정보를 사용해 의미적으로 유사한 유전자 산물을 검색하는 방법을 제안한다. 이를 위해 우선 정보 이론에 기반한 유전자 산물간의 의미적 유사도를 정의하였다. 그리고 이 유사도를 이용한 의미적 유사성 검색 알고리즘을 제안하였다. 의미적 유사성 검색을 처리하기 위해 Fagin의 문턱값 알고리즘(threshold algorithm)을 다음과 같이 변형한 기법을 사용하였다. 우선 사용하는 유사도 함수가 단조 증가 성질을 갖지 않기 때문에 유사도 함수에 맞는 문턱값을 재정의 하였다. 또 역색인 리스트의 구조를 사용하여 중간 검색을 생략할 수 있는 클러스터 스키핑 기법과 역색인 리스트 액세스 순서를 제안하였다. 실제 GO와 주석 정보를 이용하여 성능 평가를 했으며 제안한 알고리즘은 효율적인 알고리즘임을 보였다.

• 유전체소식지
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• 제6권1호
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• pp.29-33
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• 2006

Gene set analysis is a new concept and method. to analyze and interpret microarray gene expression data and tries to extract biological meaning from gene expression data at gene set level rather than at gene level. Compared with methods which select a few tens or hundreds of genes before gene ontology and pathway analysis, gene set analysis identifies important gene ontology terms and pathways more consistently and performs well even in gene expression data sets with minimal or moderate gene expression changes. Moreover, gene set analysis is useful for comparing multiple gene expression data sets dealing with similar biological questions. This review briefly summarizes the rationale behind the gene set analysis and introduces several algorithms and tools now available for gene set analysis.

• Journal of Information Processing Systems
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• 제3권1호
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• pp.38-42
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• 2007

Microarray data includes tens of thousands of gene expressions simultaneously, so it can be effectively used in identifying the phenotypes of diseases. However, the retrieval of functional information from a large corpus of gene expression data is still a time-consuming task. In this paper, we propose an efficient method for identifying functional categories of differentially expressed genes from a micro-array experiment by using Gene Ontology (GO). Our method is as follows: (1) The expression data set is first filtered to include only genes with mean expression values that differ by at least 3-fold between the two groups. (2) The genes are then ranked based on the t-statistics. The 100 most highly ranked genes are selected as informative genes. (3) The t-value of each informative gene is imposed as a score on the associated GO terms. High-scoring GO terms are then listed with their associated genes and represent the functional category information of the micro-array experiment. A system called HMDA (Hallym Micro-array Data analysis) is implemented on publicly available micro-array data sets and validated. Our results were also compared with the original analysis.

• 한국정보과학회논문지:컴퓨팅의 실제 및 레터
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• 제12권4호
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• pp.219-228
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• 2006

최근 여러 생물학 연구 집단들은 연구의 효율 향상을 위해 그들의 연구 결과를 서로 공유하기 위한 노력을 하고 있다. 뿐만 아니라, 공통의 어휘를 이용하여 유전자의 기능을 기술하기 위해 통제된 어휘들로 이루어진 Gene Ontology(GO) 라는 온툴로지를 구축하였다. 하지만 현재까지도 각 연구 집단들의 데이타는 분산되어 있고, 기존의 시스템들은 이처럼 분산된 데이타들에 대한 통합 질의를 지원하지 않고 있을 뿐 아니라, 각 연구 집단의 독자적인 어휘들과 GO 와의 대응 관계에 대한 의미가 명확하게 기술되어 있지 않아 통합 시맨틱 질의가 근본적으로 불가능한 상태이다. 본 논문에서는 대응 관계의 의미를 결정하는 기법과, 통합 시맨틱 질의를 지원하는 인터페이스를 제안하였다. 먼저, 문자열 규칙과 다중도 분석 등을 통해 이러한 대응 관계의 의미를 반자동으로 결정해 주고 이렇게 결정된 대응 관계의 의미를 GO 와 통합하여 통합 온톨로지를 생성해 주는 AutoGOA 시스템을 제안하였다. 또한, 대표적인 메타데이타 기술 모델인 RDF 모델을 이용하여 여러 데이타들을 통합하고 이렇게 생성된 통합 온툴로지를 이용하여 통합 시맨틱 질의를 지원하는 인터페이스인 GOGuide II 를 제안하였다.

• Genomics & Informatics
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• 제16권1호
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• pp.14-20
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• 2018

Despite the importance of mutation rate, some difficulties exist in estimating it. Next-generation sequencing (NGS) data yields large numbers of single-nucleotide polymorphisms, which can make it feasible to estimate substitution rates. The genetic substitution rates of Hanwoo and Holstein cattle were estimated using NGS data. Our main findings was to calculate the gene's substitution rates. Through estimation of genetic substitution rates, we found: diving region of altered substitution density exists. This region may indicate a boundary between protected and unprotected genes. The protected region is mainly associated with the gene ontology terms of regulatory genes. The genes that distinguish Hanwoo from Holstein in terms of substitution rate predominantly have gene ontology terms related to blood and circulatory system. This might imply that Hanwoo and Holstein evolved with dissimilar mutation rates and processes after domestication. The difference in meat quality between Hanwoo and Holstein could originate from differential evolution of the genes related to these blood and circulatory system ontology terms.

• 한국정보과학회:학술대회논문집
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• 한국정보과학회 2006년도 한국컴퓨터종합학술대회 논문집 Vol.33 No.1 (A)
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• pp.88-90
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• 2006

본 논문에서는 SBML문서를 효율적으로 저장관리 할 수 있는 Gene Ontology 기반의 SBML 문서관리 시스템을 제안한다. SBML은 시스템생물학에서 생화학적 네트워크 데이터의 교환 표준으로 연구 개발되었으며, 다수의 생화학적 네트워크 데이터베이스들이 SBML을 이용하여 데이터를 제공해주고 있다. 이러한 SBML 문서를 통해 서로 다른 데이터베이스 또는 응용 프로그램간 정보를 교환으로 사용되고 있으며, 그 양 또한 급속하게 증가하고 있다. 따라서 본 논문에서는 이러한 대량의 SBML 문서를 효율적으로 저장, 검색 할 수 있는 문서관리시스템을 제안한다. 제안된 시스템은 OODB를 사용하여 효율적으로 SBML 문서를 저장관리하며, Gene Ontology를 기반으로 생화학적 용어의 모호성을 해결하고, SBML문서간의 발생하는 데이터 중복을 제거하여 데이터의 품질을 제고하였다.

• Molecular & Cellular Toxicology
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• 제1권4호
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• pp.281-283
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• 2005

Extraction of biologically meaningful data and their validation are very important for toxicogenomics study because it deals with huge amount of heterogeneous data. BINGO is an annotation mining tool for biological interpretation of gene groups. Several statistical modeling approaches using Gene Ontology (GO) have been employed in many programs for that purpose. The statistical methodologies are useful in investigating the most significant GO attributes in a gene group, but the coherence of the resultant GO attributes over the entire group is rarely assessed. BINGO complements the statistical methods with graph-theoretic measures using the GO directed acyclic graph (DAG) structure. In addition, BINGO visualizes the consistency of a gene group more intuitively with a group-based GO subgraph. The input group can be any interesting list of genes or gene products regardless of its generation process if the group is built under a functional congruency hypothesis such as gene clusters from DNA microarray analysis.

• Genomics & Informatics
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• 제13권1호
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• pp.7-14
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• 2015

During recent years, there has been exponential growth in biological information. With the emergence of large datasets in biology, life scientists are encountering bottlenecks in handling the biological data. This study presents an integrated geographic information system (GIS)-ontology application for handling microbial genome data. The application uses a linear referencing technique as one of the GIS functionalities to represent genes as linear events on the genome layer, where users can define/change the attributes of genes in an event table and interactively see the gene events on a genome layer. Our application adopted ontology to portray and store genomic data in a semantic framework, which facilitates data-sharing among biology domains, applications, and experts. The application was developed in two steps. In the first step, the genome annotated data were prepared and stored in a MySQL database. The second step involved the connection of the database to both ArcGIS and $Prot{\acute{e}}g{\acute{e}}$ as the GIS engine and ontology platform, respectively. We have designed this application specifically to manage the genome-annotated data of rumen microbial populations. Such a GIS-ontology application offers powerful capabilities for visualizing, managing, reusing, sharing, and querying genome-related data.