• Journal of Genetic Medicine
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• 제13권2호
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• pp.72-77
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• 2016

Purpose: Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disease caused by beta-glucocerebrosidase (GBA) deficiency. Oral substrate reduction therapy with miglustat ($Zavesca^{(R)}$) was approved for the treatment of adults with GD type 1, for whom enzyme replacement therapy (ERT) is unsuitable or not a therapeutic option. In this study, we report the effect of miglustat ($Zavesca^{(R)}$) in three Korean GD patients. Materials and Methods: Clinical findings comprising age at diagnosis, presenting signs, laboratory findings at diagnosis, GBA activity and mutations, and clinical courses of the three patients were reviewed. Results: Miglustat was administered to three patients who reported allergic reactions during intravenous imiglucerase infusions. One patient withdrew after 15 months of miglustat administration owing to continuous elevation of disease biomarker levels (chitotriosidase, acid phosphatase, and angiotensin-converting enzyme). Poor adherence to medication was suspected but was denied by the patient. In the other two patients, platelet count and levels of hemoglobin and other biomarkers remained stable during miglustat administration. However, they suffered from severe diarrhea and weight loss, which led to miglustat discontinuation after 1 and 12 months of administration. Conclusion: Our study shows that although miglustat is suggested to GD patients as an alternative treatment to ERT, significant adverse reactions may lead to discontinuation of miglustat. In addition, it is difficult to monitor the drug adherence.

• Journal of Interdisciplinary Genomics
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• 제1권2호
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• pp.15-18
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• 2019

Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive inborn error of metabolism resulting from a deficiency in ${\beta}$-glucocerebrosidase (GBA) activity that leads to the accumulation of glucocerebroside in macrophages in multiple organs, such as the bone marrow, liver, spleen, and brain. GD can be classified into three clinical types: type 1 (non-neuropathic form, OMIM #230800); type II (acute neuropathic form, OMIM #230900); and type III (chronic neuropathic form, OMIM #231000). Type III is the subacute form of neuropathic GD. The best available treatment for GD is long-term enzyme (imiglucerase) replacement therapy (ERT) performed every two weeks. This report describes the long-term clinical course of a patient with type III GD who was treated with ERT for 18 years.

• Coupled systems mechanics
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• 제13권1호
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• pp.1-19
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• 2024

The effectiveness of coupling with a bolted rim is assessed in this research using a newly designed optimization algorithm. The current study, which is provided here, evaluates 10 contemporary metaheuristic approaches for enhancing the coupling with bolted rim design problem. The algorithms used are particle swarm optimization (PSO), crow search algorithm (CSA), enhanced honeybee mating optimization (EHBMO), Harmony search algorithm (HSA), Krill heard algorithm (KHA), Pattern search algorithm (PSA), Charged system search algorithm (CSSA), Salp swarm algorithm (SSA), Big bang big crunch optimization (B-BBBCO), Gradient based Algorithm (GBA). The contribution of the paper isto optimize the coupling with bolted rim problem by comparing these 10 algorithms and to find which algorithm gives the best optimized result. These algorithm's performance is evaluated statistically and subjectively.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.1-13
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• 2020

Gaucher disease (GD)는 glucocerebrosidase 유전자(GBA)의 돌연변이에 의하여 발병하는 전세계적으로 가장 유병율이 높은 리소좀 축적질환이다. GD는 신경학적인 증상의 유무에 따라 3가지 임상형으로 구분된다. 신경병증 GD인 2형과 3형의 경우는 대뇌에서 glucosylceramide (GlcCer)와 glucosylsphingosine (GlcSph)의 농도가 증가하면서 신경세포의 심각한 손실이 야기되는 특징을 보인다. 신경교종에서 유래한 H4 세포를 GD에서 증가하는 기질인 GluCer와 GlcSph를 첨가하여 배양하였을 때, 심각한 DNA손상과 더불어 세포의 사멸이 야기되는 것과 이러한 신경세포의 사멸은 GluCer 보다는 GlcSph을 처리하였을 때 더 현저하게 증가하는 것을 관찰하였다. H4 세포에 히스톤 탈아세틸화 효소(HDAC) 6의 저해제인 tubacin과 GlcSph을 함께 처리하였을 경우에는 DNA손상은 물론 GlcSph에 의하여 유도된 세포사멸과 관련된 단백질 인자들의 발현이 모두 감소되었다. 본 연구를 통해 GlcSph이 세포사멸을 통하여 신경병증 GD의 발병에 주요한 역할을 한다는 것을 알 수 있었고, HDAC6 저해제가 신경병증 GD 환자를 위한 치료제 후보물질로 제시될 수 있는 가능성을 확인하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권2호
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• pp.63-68
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• 2017

고셔병은 리소좀축적병으로 lysosomal hydrolase glucocerebrosidase 결여로 간비장비대, 골격계 증상, 빈혈, 혈소판 감소증의 증상을 나타내는 드문 상염색체 유전 질환이다. 본 증례에서는 2세 여아에서 간비장비대, 다리 통증, 성장부진이 관찰되어 시행한 단순 방사선 촬영 검사에 Erlenmeyer flask 변형을 확인하여 고셔병을 의심하였고 효소 분석 및 유전자 검사를 통해 확진하였다. 환아에서 한국인 비신경형 고셔병에서만 관찰되는 G46E 돌연변이를 확인하였고 1년 간의 효소 대체 요법을 통해 성장, 혈액학적 지표, 간비장비대 및 골증상의 호전을 확인하였기에 본 증례를 보고하는 바이다.

• 한국항행학회논문지
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• 제19권1호
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• pp.1-6
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• 2015

전 세계적으로 급속하게 증가하는 항공교통량으로 인해 ICAO는 기존의 항행장비를 위성항법 기반으로 대체해 나가고 있으며, 이의 일환으로 기존의 ILS를 이용한 이착륙 서비스를 GBAS 로 대체할 계획을 수립 하였다. GBAS는 활주로까지 항공기를 유도하는 정밀 접근 서비스와 공항 주위의 정밀위치정보 서비스를 제공하는 위성항법 보강시스템을 이용하여 ILS와 달리 한 개의 시스템으로 활주로의 수에 관계없이 요구 성능을 제공할 수 있으며 curved approach가 가능하다는 장점을 보유하고 있다. 본 논문에서는 태안비행장 비행시험을 통한 ILS접근 절차와 GBAS curved approach절차를 비교하여 비행시간 단축 및 연료 감소효과를 분석하였으며 실제 비행시험을 통하여 이를 측정 확인 하였다.

• 한국위성정보통신학회논문지
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• 제8권1호
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• pp.40-44
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• 2013

본 논문에서는 지상용 GPS(Global Positioning System)와 유사한 GBAS(Ground Based Augmentation Systems)의 위치측정오차에 대해서 연구하였다. GBAS의 위치측정오차에 영향을 주는 요소는 많이 있으며 측위오차(DOP: Dilution Of Precision)도 그 중의 하나이다. 측위오차는 송신기와 수신기의 수와 기하학적 배치위치에 따라서 결정된다. 본 연구에서는 한반도 지형에 2-열로 송신기를 배치하고 수신기의 위치에 따른 고도별 DOP를 예측할 수 있는 알고리즘을 개발하였다. 본 논문은 송신기와 수신기가 배치된 3차원 공간의 DOP를 정확하게 예측할 수 있어서 항법시스템에 매우 유용하게 사용될 수 있을 것으로 판단된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제62권3호
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• pp.293-305
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• 2020

The difference in the breeding programs and population history may have diversely shaped the genomes of Korean native cattle breeds. In the absence of phenotypic data, comparisons of breeds that have been subjected to different selective pressures can aid to identify genomic regions and genes controlling qualitative and complex traits. In this study to decipher genetic variation and identify evidence of divergent selection, 3 Korean cattle breeds were genotyped using the recently developed high-density GeneSeek Genomic Profiler F250 (GGP-F250) array. The three Korean cattle breeds clustered according to their coat color phenotypes and breeding programs. The Heugu breed reliably showed smaller effective population size at all generations considered. Across the autosomal chromosomes, 113 and 83 annotated genes were identified from Hanwoo-Chikso and Hanwoo-Heugu comparisons, respectively of which 16 genes were shared between the two pairwise comparisons. The most important signals of selection were detected on bovine chromosomes 14 (24.39-25.13 Mb) and 18 (13.34-15.07 Mb), containing genes related to body size, and coat color (XKR4, LYN, PLAG1, SDR16C5, TMEM68, CDH15, MC1R, and GALNS). Some of the candidate genes are also associated with meat quality traits (ACSF3, EIF2B1, BANP, APCDD1, and GALM) and harbor quantitative trait locus (QTL) for beef production traits. Further functional analysis revealed that the candidate genes (DBI, ACSF3, HINT2, GBA2, AGPAT5, SCAP, ELP6, APOB, and RBL1) were involved in gene ontology (GO) terms relevant to meat quality including fatty acid oxidation, biosynthesis, and lipid storage. Candidate genes previously known to affect beef production and quality traits could be used in the beef cattle selection strategies.

• 한국항공우주학회지
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• 제43권1호
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• pp.49-61
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• 2015

GBAS는 Differential GPS(DGPS) 개념을 활용하여 공항근처 23NM 반경 이내에 위치한 항공기에 정밀위치서비스와 정밀접근서비스를 제공하는 시스템으로, GBAS 지상장비는 공항에 설치된 이후에 지상 및 비행시험평가를 통해 그 기능 및 성능을 검증하도록 되어있다. 본 논문에서는 김포국제공항에 설치된 GBAS 지상장비에 대해 비행검사용 항공기를 이용한 비행시험 방법 및 결과를 분석하여 기술하였다. 시험 결과 김포공항의 GBAS 신호통달범위 내에서 VDB 데이터가 오류 없이 정상적으로 수신되었으며, VDB 전계강도, 보호수준, 코스정렬 정확도 등도 평가 요구조건을 충분히 만족시키는 것을 확인하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권1호
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• pp.37-42
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• 2013

Gaucher disease is a lysosomal storage disease caused by deficiency of glucocerebrosidase (GBA). This condition is characterized by accumulation of glucocerebrosidase in liver, spleen, lung, skeletal system, and central nervous system. Gaucher disease is the prototype of disease in which efficacy of enzyme replacement therapy has been established. However, because recombinant enzyme is not able to enter the central nervous system, its efficacy is limited to the non-neurological manifestations of Gaucher disease. Importantly, approximately a half of Korean patients with Gaucher disease suffer from neurological manifestations. In addition, Korean Gaucher disease patients exhibit distinct mutation spectrum from those in other populations. Common mutations in Korean patients with Gaucher disease are also associated with neurological phenotype. Therefore, therapeutic strategies tailored to Korean patients were necessary. Interestingly, a chemical chaperone, ambroxol, has been known to increase residual enzymatic activities of the select mutant GBAs encoded by mutations prevalent in Korean patients. One promising aspect of this drug is that it can cross blood-brain barrier, and enhance the enzyme activity in the brain. In vitro study suggested this chemical chaperone as one of new therapeutic agents in Gaucher disease, and a well-designed human trial is required to confirm its efficacy.