• 제목/요약/키워드: Chromosome 4

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TNF-$\alpha$와 IL-1 자극에 의한 제대정맥내피세포에서의 IL-8 및 GRO/MGSA의 발현 (The Expression of IL-8 and GRO$\alpha$/MGSA in HUVEC Stimulated by the TNF-$\alpha$ and IL-1)

  • 송정섭;신문선;안중현;문화식;박성학
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제46권3호
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    • pp.338-349
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    • 1999
  • 연구배경: 호중구는 급성염증이 있을 때 존재하는 제일 많은 세포로서 폐의 염증이 있을 때에도 말초혈액에서부터 이동됨과 동시에 활성화된 호중구에서 분비하는 단백분해효소, 산화물 및 여러 가지 cytokine등에 의해 염증이 더욱 심해지고 호중구의 이동이 더욱 증가되는 것으로 알려져 있다. 호중구의 이동을 증가시키는 물질로 현재까지 LTB4, PAF, C5a, fMLP, TNF, IL-8 등이 밝혀져 있으며 특히 IL-8은 chemokine이라고 부르는 조그만 cytokine에 속하며 GRO/MGSA는 IL-8과 같은 C-X -C subgroup에 속하는 단백질로서 이 유전인자는 PF-4, IL-8등과 같은 chromosome 4q12-q21에 위치한다. IL-8이 호중구의 이동 및 활성화에 강력한 영향을 미치는 것은 잘 증명되어 있지만 같은 C-X-C subgroup에 속하며 최근에 발견된 GRO/MGSA의 기능 및 발현과정 등에 대해서는 잘 밝혀져 있지 않다. 내피세포는 TNF$\alpha$나 IL-1$\beta$ 등의 자극을 받으면 호중구의 유착을 돕는 접착분자 및 IL-8등의 생성이 증가되는등 염증반응에 능동적인 역할을 한다고 밝혀지고 있다. 저자들은 인체의 제대정맥에서 내피세포를 분리하여 TNF나 IL-1로 자극을 가하였을때 호중구의 이동을 증가시키는 IL-8이나 GRO/MGSA mRNA의 발현과 분비가 일어나는지 또한 호중구 화학주성에 미치는 각각의 기여도를 비교, 관찰하고자 하였다. 방 법: 제대정맥에서 내피세포를 분리, 배양하고 여기에 TNF-$\alpha$ IL-1$\beta$ 등을 0.2, 2, 20 ${\mu}g/ml$ 농도로 자극을 가하고 1, 4, 8, 24 시간이 경과하여 IL-8 및 GRO/MGSA mRNA의 발현을 RT-PCR로 관찰하고, 배양상층액내 IL-8 및 GRO/MGSA의 양을 ELISA로 측정하였으며 상층액의 호종구 화학주성 활성화도를 Neuro Probe 48 well chemotactic chamber를 이용하여 측정하였다. 결 과: 제대정맥 내피세포에 TNF-$\alpha$ 및 IL-1$\beta$로 자극하였을 때 내피세포에서의 IL-8 mRNA는 1 시간후부터, GRO/MGSA mRNA의 발현은 4 시간후부터 각각 관찰되었으며 TNF-$\alpha$ 및 IL-1$\beta$의 자극농도에 따른 뚜렸한 차이는 없었다. TNF-$\alpha$ 및 IL-1$\beta$로 자극한 내피세의 배양상층액에서 측정한 IL-8도 1시간후부터 현저히 증가되었고 GRO/MGSA의 양은 4시간후부터 현저히 증가되어 있었다. TNF-$\alpha$ 및 IL-1$\beta$로 자극한 내피세포의 배양상층액의 호중구 화학주성활성화도는 각각으로 1시간 자극 후에 현저히 증가되어 있었다. 결 론: 이상의 결과에서 제대정맥 내피세포를 TNF-$\alpha$ 및 IL-1$\beta$로 자극시 IL-8 및 GRO/MGSA mRNA 발현 및 단백이 분비되며, 특히 IL-8은 1시간 후에 GRO/MGSA는 4 시간후에 각각 증가되고 호중구화학주성활성화는 1시간후부터 최고치로 증가됨을 관찰하여, GRO/MGSA보다는 IL-8 이 호종구유주인자로서의 중요한 역할을 할것으로 생각된다.

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Fine Mapping of the Rice Bph1 Gene, which Confers Resistance to the Brown Planthopper (Nilaparvata lugens Stal), and Development of STS Markers for Marker-assisted Selection

  • Cha, Young-Soon;Ji, Hyeonso;Yun, Doh-Won;Ahn, Byoung-Ohg;Lee, Myung Chul;Suh, Seok-Cheol;Lee, Chun Seok;Ahn, Eok Keun;Jeon, Yong-Hee;Jin, Il-Doo;Sohn, Jae-Keun;Koh, Hee-Jong;Eun, Moo-Young
    • Molecules and Cells
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    • 제26권2호
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    • pp.146-151
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    • 2008
  • The brown planthopper (BPH) is a major insect pest in rice, and damages these plants by sucking phloem-sap and transmitting viral diseases. Many BPH resistance genes have been identified in indica varieties and wild rice accessions, but none has yet been cloned. In the present study we report fine mapping of the region containing the Bph1 locus, which enabled us to perform marker-aided selection (MAS). We used 273 F8 recombinant inbred lines (RILs) derived from a cross between Cheongcheongbyeo, an indica type variety harboring Bph1 from Mudgo, and Hwayeongbyeo, a BPH susceptible japonica variety. By random amplification of polymorphic DNA (RAPD) analysis using 656 random 10-mer primers, three RAPD markers (OPH09, OPA10 and OPA15) linked to Bph1 were identified and converted to SCAR (sequence characterized amplified region) markers. These markers were found to be contained in two BAC clones derived from chromosome 12: OPH09 on OSJNBa0011B18, and both OPA10 and OPA15 on OSJNBa0040E10. By sequence analysis of ten additional BAC clones evenly distributed between OSJNBa0011B18 and OSJNBa0040E10, we developed 15 STS markers. Of these, pBPH4 and pBPH14 flanked Bph1 at distances of 0.2 cM and 0.8 cM, respectively. The STS markers pBPH9, pBPH19, pBPH20, and pBPH21 co-segregated with Bph1. These markers were shown to be very useful for marker-assisted selection (MAS) in breeding populations of 32 F6 RILs from a cross between Andabyeo and IR71190, and 32 F5 RILs from a cross between Andabyeo and Suwon452.

히스톤의 변이와 이와 관련된 기능적 측면 (Histone Modifications and It's Relation with Functional Aspects)

  • 강한철;김종범;노경희;김현욱;이경렬;김순희
    • Journal of Applied Biological Chemistry
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    • 제57권4호
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    • pp.379-386
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    • 2014
  • 크로마틴은 DNA 구조를 다시 결정해주는 것과 같은 존재로 각종 신호에 폭넓게 반응한다. 크로마틴의 중요한 변화는 이러한 조절을 위한 히스톤의 변이이다. 이러한 변화들에 대한 지식이 점점 축적되고 있으며 이러한 반응의 복잡성이 점점 더 명확히 이해되고 있다. 히스톤의 변화가 대부분의 생명체의 반응에 있어서 DNA 의 발현 또는 억제를 통하여 중요한 역할을 한다는 사실이 명확해지고 있다. Nucleosome 의 표면은 각종 변화를 수용할 수 있다. 크로마틴 변화는 크로마틴 수축을 제거하거나 또는 비히스톤 단백질들을 불러 모으는 과정을 통하여 작용될 수 있다. 히스톤 변이를 매개로 하는 이러한 많은 조절들이 유전적으로 보존되어 전달되는 것으로 추측된다. 따라서 히스톤 변이는 동물, 식물 또는 미생물 세계의 기본적인 생물학적 반응과 상당히 밀접한 관계가 있다. 히스톤 변이가 제대로 이루어지지 않을 경우 크로모좀의 응축 또는 이완이 제대로 않되며 결국은 발생, 성숙, 생물체 방어 등 다방면에 대해 기능을 제대로 수행하지 못한다.

고속철도차량 1차 구동장치에 대한 완전분해정비의 최적 주기 평가 (Evaluation of Optimal Time Between Overhaul Period of the First Driving Devices for High-Speed Railway Vehicle)

  • 정진태;김철수
    • 한국산학기술학회논문지
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    • 제16권12호
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    • pp.8700-8706
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    • 2015
  • 고속철도차량 동력대차의 1차 구동장치는 모터 감속기와 견인전동기로 구성한다. 모터 감속기와 견인전동기는 기계적으로 일체형 결합 구조이지만, 상이한 기술 요구사항으로 인하여 이들의 완전 분해정비 주기는 서로 다르다(모터 감속기의 완전 분해정비 주기: $1.8{\times}10^6km$, 견인전동기의 완전 분해정비 주기: $2.5{\times}10^6km$). 따라서 불필요한 정비 횟수를 감소하기 위하여 신뢰성 중심 유지보수 관점에서 최적의 완전 분해정비 주기의 산정이 중요하다. 본 연구에서는 실제 유지보수 정비이력으로부터 두 구성품들에 대한 고장 결함나무 분석을 수행하고 각 하부부품들의 치명도를 고려한 고장률을 각각 평가하였다. 두 구성품에 대한 최적의 동일한 완전분해 정비주기는 기존의 총 예방정비 비용을 감소하기 위하여 유전자 알고리즘으로 부터 얻었다. 이 알고리즘에서 각 개체를 구성하는 유전자는 최소 예방 정비주기이며, 이의 조합으로 구성된 세대별 개체의 적합도함수는 총 정비비용의 역수로 공식화하여 얻는다. 최소공배수에 의한 방법은 기존 대비 4%만 감소하지만, 유전자 알고리즘에 의한 최적의 동일 완전분해 정비주기는 225만km로서 기존 방법의 총비용과 비교하여 약 14% 감소하였다.

A whole genome sequence association study of muscle fiber traits in a White Duroc×Erhualian F2 resource population

  • Guo, Tianfu;Gao, Jun;Yang, Bin;Yan, Guorong;Xiao, Shijun;Zhang, Zhiyan;Huang, Lusheng
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제33권5호
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    • pp.704-711
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    • 2020
  • Objective: Muscle fiber types, numbers and area are crucial aspects associated with meat production and quality. However, there are few studies of pig muscle fibre traits in terms of the detection power, false discovery rate and confidence interval precision of whole-genome quantitative trait loci (QTL). We had previously performed genome scanning for muscle fibre traits using 183 microsatellites and detected 8 significant QTLs in a White Duroc×Erhualian F2 population. The confidence intervals of these QTLs ranged between 11 and 127 centimorgan (cM), which contained hundreds of genes and hampered the identification of QTLs. A whole-genome sequence imputation of the population was used for fine mapping in this study. Methods: A whole-genome sequences association study was performed in the F2 population. Genotyping was performed for 1,020 individuals (19 F0, 68 F1, and 933 F2). The whole-genome variants were imputed and 21,624,800 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified and examined for associations to 11 longissimus dorsi muscle fiber traits. Results: A total of 3,201 significant SNPs comprising 7 novel QTLs showing associations with the relative area of fiber type I (I_RA), the fiber number per square centimeter (FN) and the total fiber number (TFN). Moreover, one QTL on pig chromosome 14 was found to affect both FN and TFN. Furthermore, four plausible candidate genes associated with FN (kinase non-catalytic C-lobe domain containing [KNDC1]), TFN (KNDC1), and I_RA (solute carrier family 36 member 4, contactin associated protein like 5, and glutamate metabotropic receptor 8) were identified. Conclusion: An efficient and powerful imputation-based association approach was utilized to identify genes potentially associated with muscle fiber traits. These identified genes and SNPs could be explored to improve meat production and quality via marker-assisted selection in pigs.

Comparison of Gene Mutation Frequency in $Tradescantia$ Stamen Hair Cells Detected after Chernobyl and Fukushima Nuclear Power Plant Accidents

  • Panek, Agnieszka;Miszczyk, Justyna;Kim, Jin-Kyu;Cebulska-Wasilewska, Antonina
    • 환경생물
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    • 제29권4호
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    • pp.373-378
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    • 2011
  • Our aim was to investigate the genotoxicity of ambient air in the Krak$\acute{o}$w area after Fukushima Nuclear Power Plant (NPP) accident and compare with results from Chernobyl fallout. For the detection of ambient air genotoxicity the technique for screening gene mutation frequency in somatic cells of the $Tradescantia$ stamen hairs ($Trad$-SH assay) was used. Since 11th of March 2011 (Fukushima NPP accident), several pots containing at least 15 shoots of bioindicating plants were exposed to ambient air at 2 sites in the Krak$\acute{o}$w surrounding area, one in the city center, and about 100 pots in a control site (in the glasshouse of the Institute of Nuclear Physics) Continuous screening of mutations was performed. Progenies of 371,090 cells exposed were analyzed. Mutation frequency obtained in the first 10 days has shown a mean control level (GMF*100=$0.06{\pm}0.01$). At scoring period related to influence of a potential Fukushima fallout, a significant increase of gene mutation frequencies above the control level was observed at each site in the range, 0.10~0.33 depending on the location, (mean value for all sites GMF*100=$0.19{\pm}0.05$) that was associated with a strong expression of toxic effects. In the reported studies following the Chernobyl NPP accident monitoring $in$ $situ$ of the ambient air genotoxicity was performed in the period since April $29^{th}$ till June $3^{rd}$ 1986 also with Trad-SH bioindicator. In general, mutation frequency increases due to Chernobyl fallout(GMF*100=$0.43{\pm}0.02$) were corresponding to fluctuation of radioactivity in the air reported from physical measures, and to published reports about increase in chromosome aberration levels. Although, recent data obtained from monitoring of the ambient air quality in the Krak$\acute{o}$w and surroundings are lower when compared to results reported after Chernobyl NPP accident, though results express a significant increase above the control level and also are corresponding with increased air radioactivity reported from physical measurements. Statistically significant in comparison to control increase in gene mutation rates and more prolonged than that after Chernobyl fallout increase of GMF was observed during the period following the Fukushima NPP failure.

은어 2종류의 자성발생 2배체의 유도와 Isozyme 유전자에 의한 배수성의 확인 (Induction of Two Types of Gynogenetic Diploid of Sweet Fish, Plecoglossus altivelis and Verification by Isozyme Marker)

  • 손진기
    • 한국발생생물학회지:발생과생식
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    • 제4권1호
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    • pp.79-85
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    • 2000
  • 은어의 자성발생 2배체를 유도하기 위해 자외선에 의한 정자의 유전적 불활성화 및 수정 난의 제 2감수분열과 제 1난할을 저지하기 위한 조건을 검토했다. 정자에 3,000~14,000 erg의 자외선을 조사하였는데 그 결과 3,000 erg를 조사한 시험구에서 89.3%의 높은 생존율을 보였으나 선량이 증가될수록 생존율이 저하했으며 7,000 erg의 자외선을 조사했을 때 생존율이 다시 회복되었다. 따라서 은어의 자성발생 2배체 유도시 정자를 유전적으로 불활성화시키기 위해서는 7,000 erg가 최적 선량인 것으로 나타났다. 제 2극체 방출 저지형 자성발생 2배체를 유도하기 위해서는 자외선을 조사한 정자와 정상 난을 수정 시켜 수정 5~8분 후에 15~30분간 1~2$^{\circ}C$의 저수온 처리를 한 결과 수정 5~5.5분 후에 15~17.5분간 처리한 실험구의 생존율이 비교적 높고 안정적이어서 제 2감수분열 저지를 위한 유효 조건으로 판명되었다. 제 1난할 저지형 자성발생 2배체의 유도를 위해서는 수정 70~95분 후에 수정 난을 30분간 저수온에 처리한 결과 모든 실험구의 생존율이 현저하게 낮아 생존율의 개선을 위해서는 처리방법과 강도에 대한 재검토가 필요하며 또 난 질을 유지시킬 수 있는 방안도 강구되어야 할 것이다.

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제초제 저항성 유전자와 기존 병 저항성 유전자가 연관된 형질전환 토마토 개체 선발 및 후대분석 (Progeny Analysis and Selection of Tomato Transformants with patII Gene linked to Inherent Disease Resistance Gene)

  • 안순영;강권규;윤해근;박효근
    • 원예과학기술지
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    • 제29권4호
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    • pp.345-351
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    • 2011
  • 원예작물의 내병성 육종에 있어 $F_2$와 그 이후 분리 세대에서 유용하게 사용할 수 있는 선발방법의 모델 시스템을 개발하고자 하였다. 상용 토마토 품종인 '모모따로 요크'에 제초제 저항성 유전자를 도입한 후 획득된 형질전환체의 도입 유전자 수와 후대 분리비를 분석하고, 제초제 저항성 유전자와 기존 병 저항성 유전자가 연관된 개체를 선발하였다. 총 60개의 형질전환체 중에서 42개체에 Southern blot을 실시하여 도입 유전자 수를 확인하고, 제초제 저항성 유전자에 대한 분리비를 비교 분석하여 Southern 결과와 도입된 유전자의 표현형의 분리비가 일치하지 않으며 여러 개의 copy가 삽입된 대부분의 경우, 실제 도입된 copy 수보다 더 적은 copy 수를 가지는 것처럼 분리비를 나타내는 것을 알 수 있었다. 삽입된 제초제 저항성 유전자와 기존 병 저항성 유전자가 가깝게 연관된 개체를 찾기 위해 $T_1(F_2)$세대 개체에 대하여 two-stepwise screening 방법을 실시하여 위조병 저항성 I2 유전자(11번 염색체)와 제초제 저항성 patII 유전자가 대략 12-13cM으로 가깝게 연관된 개체(T-20)를 선발하였다.

CEP290 돌연변이로 인해 발생한 Joubert 증후군 말기 신부전 1례 (A Case of End-Stage Renal Disease with Joubert Syndrome due to CEP290 Mutation)

  • 김성훈;이상택;성문우;김만진;이준화
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권1호
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    • pp.29-35
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    • 2020
  • 쥬버트 증후군(JS, Joubert syndrome)은 대부분 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 임상증상은 신생아 시기부터 발현된다. 저자들은 신생아기부터 특징적인 임상 증상이 순차적으로 발현되어 임상적으로 JS를 의심하였으나 특징적인 뇌 MRI 소견인 molar tooth sign (MTS)이 늦게 나타난 후 전장엑솜분석(WES, whole exome sequencing)으로 확진 된, 말기 신부전을 동반한 JS 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 14세 남자 환자는 출생 직후 반복적인 무호흡과 과호흡으로 치료받은 병력이 있으며, 생후 8개월때부터 전반적 발달 지연과 관련되어 처음 병원을 방문하여 기본적인 발달 지연에 관한 검사를 시행하였으나 특이 소견 없었고, 이후 15개월 때 근육생검을 포함한 여러 검사를 통해 사립체(mitochondrial) 질환으로 진단 되었었다. 이후 물리 치료만 하며 관찰 하던 중 안구진탕과 망막질환이 확인되었다. 생후 7세 8개월에는 처음 발작이 있었으며, 말기 신부전이 있어 8세부터 혈액투석을 시작한 후, 혈액 투석 직후 수차례 발작이 있었으나 전해질 불균형으로 인한 발작으로 진단하여 항뇌전증 약물 치료는 하지 않았다. 9세 4개월 때 고혈압으로 인한 뇌출혈로 치료 받았으며, 이때 시행한 뇌 CT상 MTS가 처음 의심되었다. 13세 10개월에 시행한 뇌 MRI 검사상 MTS가 명확히 확인되었고, 전장엑솜 분석으로 JS의 CEP290 mutation (c.6012-12T>A)이 확인되었다. 환자는 신생아기부터 발현된 특징적인 임상 소견과 말기 신부전 상태, 뇌 CT 또는 MRI소견, 그리고 전장엑솜분석 검사로 JS로 확진하였다. JS는 임상 양상이 다양할 뿐만 아니라 진단에 중요한 MTS 소견이 초기에 보이지 않더라도, 임상적으로 의심된다면 확진을 위해서 전장엑솜분석을 시행하는 것이 필요하다.

Rapid detection of aneuploidy using FISH in uncultured amniocytes for prenatal diagnosis : 8-year experience

  • Hwang, Do-Yeong;Lee, Dong-Suk;Choe, Jin;Choi, Hyeh-Sook;Min, Jeong-Yong;Lee, Soo-Min;Kim, Ki-Chul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권2호
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    • pp.190-195
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    • 2007
  • 목 적:산전진단에 있어 빠른 진단을 위해 그 유용성이 널리 알려져 있는 FISH 방법을 미배양 세포에 적용할 때, 그 민감도를 높이기 위해 본 연구소의 경험과 기준을 소개하고자 한다. 방 법:1999년 5월부터 2006년 6월까지 본연구소에서 다운증후군 고위험군, 에드워드 증후군 고위험군, 고령산모, 초음파 이상소견 등의 적응증을 주소로 시행한 7,893례의 양수검체를 대상으로 빠른 진단을 위해 8,613례의 미배양 양수세포에 FISH 검사를 시행하였다. 분석은 함춘유전연구소의 기준에 따랐으며, 기존의 세포유전학적 결과와 최종 비교하였다. 결 과:8613례의 FISH 검사 결과, 30개 이상의 세포관찰이 가능하고, 정상인 경우 정상세포의 비율이 75%, 비정상의 경우 비정상 세포의 비율이 70%에 해당하는 8,502례의 결과를 얻었으며, 세포유전학적 결과와도 일치하였다. 결 론:산전진단 시 빠른 진단을 위한 FISH검사는 매우 유용하며, 정확한 분석을 위해 그 기준을 마련하는 것은 매우 중요하다 하겠다. 그러나 비용과 인력이 많이 소요되는 한계점을 가지고 있다.

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