• 제목/요약/키워드: Birth Height

검색결과 154건 처리시간 0.036초

Ebstein 기형의 수술 -2례 보고- (Surgical Repair for Ebstein's Anomaly)

  • naf
    • Journal of Chest Surgery
    • /
    • 제12권3호
    • /
    • pp.289-296
    • /
    • 1979
  • For years, physicians and anatomists have been interested in the heart that has one functioning ventricle. Various terms have been suggested for this entity including single ventricle, common ventricle, double-inlet left ventricle, cor biatriatum triloculare, and primitive ventricle. In this report, the term "single ventricle" is utilized as suggested by Van Praagh, and is defined as that congenital cardiac anomaly in which a common or separate atrioventricular valves open into a ventricular chamber from which both great arterial trunks emerge. An outlet chamber, or infundibulum, may or may not be present and give rise to the origin of either of the great arteries. This definition excludes the entity of mitral and tricuspid atresia. An 11 year old cyanotic boy was admitted chief complaints of exertional dyspnea and frequent upper respiratory infection since 2 weeks after birth. He was diagnosed as inoperable cyanotic congenital heart disease, and remained without any corrective treatment up to his age of 11 year when he suffered from aggravation of symptoms and signs of congestive heart failure for 2 months before this admission. On 22nd of May 1979, he was admitted for total corrective operation under the impression of tricuspid atresia suggested by a pediatrician. Physical check revealed deep cyanosis with finger and toe clubbing, and grade V systolic ejection murmur with single second heart sound was audible at the left 3rd intercostal space. Development was moderate in height [135 cm] and weight[28Kg]. Routine lab findings were normal except increased hemoglobin [21.1gm%], hematocrit [64 %], and left axis deviation with left ventricular hypertrophy on EKG. Cardiac catheterization and angiography revealed 1-transposition of aorta, pulmonic valvular stenosis, double inlet of a single ventricle with d-loop, and normal atriovisceral relationship [Type III C solitus according to the classification of Van Praagh]. At operation, longitudinal incision at the outflow tract of right ventricle in between the right coronary artery and its branch [LAD from RCA] revealed high far anterior aortic valve which had fibrous continuity with mitral annulus, and pulmonic valve was stenotic up to 4 mm in diameter positioned posterolaterally to the aorta. Ventricular septum was totally defective, and one markedly hypertrophied moderator band originated from crista supraventricularis was connected down to the imaginary septum of the ventricular cavity as a pseudoseptum of the ventricle. Size of the defect was 3X3 cm2 in total. Patch closure of the defect with a Teflon felt of 3.5 x 4 cm2 was done with interrupted multiple sutures after cut off of the moderator band, which was resutured to the artificial septum after reconstruction of the ventricular septum. Pulmonic valvotomy was done from 4 mm to 11 mm in diameter thru another pulmonary arteriotomy incision, and right ventriculotomy wound was closed reconstructing the right ventricular outflow tract with pericardial autograft of 3 x 4 cm2. Atrial septal defect of 2 cm in diameter was closed with 3-0 Erdeck suture, and atrial wall was sutured also when rectal temperature reached from 24`C to 35.5`C. Complete A-V block was managed with temporary external pacemaker with a pacing rate of 110/min. thru myocardial wire, and arterial blood pressure of 80/50 mmHg was maintained with Isuprel or Dopamine dripping under the CVP of 25-cm saline. Consciousness was recovered one hour after the operation when his blood pressure reached 100 /70 mmHg, but vital signs were not stable, and bleeding from the pericardial drainage and complete anuria were persisted until his heart could not capture the pacemaker impulse, and patient died of low output syndrome 320 min after the operation.

  • PDF

프래더-윌리 증후군을 가진 46개월 소아의 치과치료 : 증례보고 (DENTAL MANAGEMENT OF A 46-MONTH-OLD CHILD WITH PRADER-WILLI SYNDROME : A CASE REPORT)

  • 최경화;김미선;남옥형;이효설;최성철;김광철
    • 대한장애인치과학회지
    • /
    • 제15권1호
    • /
    • pp.29-34
    • /
    • 2019
  • 프래더윌리 증후군과 심장수술 병력을 가진 4세 환아가 외상으로 본과에 내원하였으며 임상검사결과 다발성 우식증과 상악 좌측 유전치의 측방탈구기 관찰되었다. 내원 당일 예방적 항생제 복용 하에서 측방탈구치아를 발치하였고, 구강내의 우식증은 약 4개월에 걸쳐 외래 하에서 보호안정장치 하에서 안정적으로 치료하였다.

Fluid bounding effect on FG cylindrical shell using Hankel's functions of second kind

  • Khaled Mohamed Khedher;Shahzad Ali Chattah;Mohammad Amien Khadimallah;Ikram Ahmad;Muzamal Hussain;Rana Muhammad Akram Muntazir;Mohamed Abdelaziz Salem;Ghulam Murtaza;Faisal Al-Thobiani;Muhammad Naeem Mohsin;Abeera Talib;Abdelouahed Tounsi
    • Advances in nano research
    • /
    • 제16권6호
    • /
    • pp.565-577
    • /
    • 2024
  • Vibration investigation of fluid-filled functionally graded cylindrical shells with ring supports is studied here. Shell motion equations are framed first order shell theory due to Sander. These equations are partial differential equations which are usually solved by approximate technique. Robust and efficient techniques are favored to get precise results. Employment of the Rayleigh-Ritz procedure gives birth to the shell frequency equation. Use of acoustic wave equation is done to incorporate the sound pressure produced in a fluid. Hankel's functions of second kind designate the fluid influence. Mathematically the integral form of the Langrange energy functional is converted into a set of three partial differential equations. A cylindrical shell is immersed in a fluid which is a non-viscous one. These shells are stiffened by rings in the tangential direction. For isotropic materials, the physical properties are same everywhere where the laminated and functionally graded materials, they vary from point to point. Here the shell material has been taken as functionally graded material. After these, ring supports are located at various positions along the axial direction round the shell circumferential direction. The influence of the ring supports is investigated at various positions. Effect of ring supports with empty and fluid-filled shell is presented using the Rayleigh - Ritz method with simply supported condition. The frequency behavior is investigated with empty and fluid-filled cylindrical shell with ring supports versus circumferential wave number and axial wave number. Also the variations have been plotted against the locations of ring supports for length-to-radius and height-to-radius ratio. Moreover, frequency pattern is found for the various position of ring supports for empty and fluid-filled cylindrical shell. The frequency first increases and gain maximum value in the midway of the shell length and then lowers down. It is found that due to inducting the fluid term frequency result down than that of empty cylinder. It is also exhibited that the effect of frequencies is investigated by varying the surfaces with stainless steel and nickel as a constituent material. To generate the fundamental natural frequencies and for better accuracy and effectiveness, the computer software MATLAB is used.

무극과 태극 상관연동의 대순우주론 연구 (A Study on the Daesoon Cosmology of the Correlative Relation between Mugeuk and Taegeuk)

  • 김용환
    • 대순사상논총
    • /
    • 제33집
    • /
    • pp.31-62
    • /
    • 2019
  • 본 연구는 무극과 태극 상관연동의 대순우주론에 관한 연구를 목적으로 한다. 대순우주론은 구천상제께서 세상에 펼친 대순에 근거하여 이루어진 우주론이다. 이 글에서는 대순우주론이 구천상제의 무극초월, 도주정산의 태극내재, 무극과 태극 상관연동의 후천개벽의 삼단계로 전개되고 있음을 밝히고자 한다. 먼저 구천상제의 무극초월은 생장염장과 무위이화로 드러난다. '생장염장(生長斂藏)'의 사의(四義)는 우주순환 원리를 표상하며, 무위이화는 그 성품을 바르게 하고 기운을 올곧게 함은 꾸밈이 없이 성취함을 일컫는다. 이는 상생진법의 정음정양에 근거하여 이루어진다고 말할 수 있다. 또한 도주정산의 태극내재는 만물생장과 생성변화로 이루어진다. 만물생장은 세상의 모든 것들이 저마다 생명을 틔워 생장하면서 각각 생애 절정을 향해 빛내려고 하는 특징을 드러낸다고 할 것이다. 아울러 뇌성보화의 지배자양에 의해 선천의 상극기운과 습관을 버리고, 음양이기(陰陽二氣)를 결합하여 동정진퇴(動靜進退)의 내재변화(內在變化)로 천기(天氣)와 지기(地氣)를 승강(昇降)하게 한다. 그리고 무극과 태극 상관연동의 후천개벽은 무극초월과 태극내재 상관연동의 대순일원으로 일상에서 도를 체화하는 단계로서 켄 윌버의 통합모델과 상통한다. '도통진경(道通眞境)'은 참된 도를 체화하는 경지이고, '도지통명(道之通明)'은 도를 밝혀 후천개벽의 새 세상을 전개함을 의미한다. 선녀들이 음악을 연주하고, 불로초가 피어나고, 학들이 노니는 안온하고 평화로운 모습이다. 인간은 지상신선이 되고, 후천개벽의 실화기제가 되어 마침내 시공(時空)을 넘나드는 대자유인으로서 행복결실을 맺는 형상이다. 대순사상은 대순진리의 사상으로 도주께서 50년간 각고의 고초를 겪으시며 '태극내재'를 새 밝힘으로 함으로 진법(眞法)을 완성시킨 것에 근거한다. 도주께서 1958년, 도전께 종통을 물려주시면서 도의 전반을 맡아가도록 하명함으로 대순사상은 도전에 의해 대순사상으로 계승되었다. 또한 도전께서 '대순(大巡)'을 크게 순찰하는 의미로 새겨서, 구천상제의 삼계대순(三界大巡) 개벽공사(開闢公事) 뜻을 담보했다. 아울러 '대순(大巡)이 원(圓)으로, 무극과 태극의 상관연동 우주론을 나타내고 있다고 새 밝힘 하였다. 결국 대순사상 우주론은 대순사상의 심층차원을 이해할 수 있게 하면서, 무극초월과 태극내재 상관연동으로 대순일원의 정체성을 드러내고 있음을 새 밝힘 할 수 있다. 대순우주론은 대순일원으로서 생활실천으로 원융회통 성격을 제시한다. 본 연구에서는 문헌학의 진정성과 해석학의 합당성을 활용하여, 대순우주론의 무극과 태극 상관연동의 공공작용을 규명하게 된다. 다양·다중·다층 해석학으로 후천개벽의 생활실화에 접근함으로, 후천개벽의 실천담론을 실화기제로 밝히고자 한다. 대순사상 미래전망은 무극초월과 태극내재 상관연동으로 대순의 '일원회통(一圓會通)' 원만구족으로 생명살림에 관건이 있다고 할 것이다.

한국 청소년의 성성숙 시기 및 장기간의 초경연령 추세분석 (The timing of sexual maturation and secular trends of menarchial age in Korean adolescents)

  • 박미정;이인숙;신은경;정효지;조성일
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제49권6호
    • /
    • pp.610-616
    • /
    • 2006
  • 목 적 : 우리나라 청소년의 성성숙 시기를 알아보고, 특히 성성숙의 객관적 지표인 초경연령의 장기간의 변화추세를 알아보고자 하였다. 방 법 : 초등학교 4학년부터 고등학교 1학년 남녀 총 982명 및 여대생 119명을 대상으로 Tanner의 사춘기 단계를 확인하며 초경연령을 알아보았고, 중, 장년 여성 115만 6천 22명의 건강검진 설문지를 통하여 1900년에서 1980년까지 초경 연령을 확인하여 초경연령의 장기간의 변화를 분석하였다. 결 과 : 사춘기가 시작되는 연령은 여자는 $11.3{\pm}1.3$세, 남자는 $12.1{\pm}1.5$세였으며 성성숙의 총 변화기간은 여자는 평균 3.6년, 남자는 3.3년이었다. 사춘기가 시작될 당시 평균키는 여자는 $146.1{\pm}7.9cm$, 남자는 $152.7{\pm}9.8cm$였고 체중은 여자는 $39.3{\pm}6.9cm$ 남자는 $47.7{\pm}14.4kg$였다. 여자의 평균 초경연령은 $12.0{\pm}1.0$세였고 남자에서 몽정을 처음 경험한 연령은 $12.3{\pm}1.8$세였다. 연령별 초경률은 10세에는 3%, 12세에는 41.1%, 15세 이상의 여학생에서는 98%에서 초경을 경험하였다. 성성숙도별 초경률은 유방발달 2단계에서 18.2%, 3단계에서 66.1%, 4단계에서 91.7%에서 초경을 경험하였으며, 음모발달 2단계에서 초경률은 52.0%이며 음모발달 3단계에서는 93.8% 초경을 경험하였다. 1900년대 출생자의 경우 15-16세까지 약 50%가 초경을 경험한 것에 비해 1980년대 출생자의 경우 13-14세까지 약 50%가 초경을 경험하게 됨으로써 1900-1980년 기간동안 초경연령은 약 2년 정도 빨라진 것으로 나타났다. 1980년대 출생인 대학생의 경우 평균 초경연령은 $12.4{\pm}1.1$세인데 반하여 1990년대 이후 출생인 초, 중, 고등학생의 경우 평균 초경연령은 $12.0{\pm}1.0$세로 나타나 초경의 조기화 경향이 있었다. 결 론 : 남녀 모두에서 성성숙 단계는 점차 빨라지며 특히 초경연령은 지난 80여년간 약 2세 가량 빨라졌으며, 현재의 여학생들에서는 더욱 앞당겨지는 경향이 있어 12세까지 41%가 초경을 경험하였다. 한국 청소년의 사춘기 시기에 관한 참고치를 설정하기 위해서는 전문가의 시진이 포함된 대규모 전향연구가 추후 필요하리라 사료된다.

재태기간 중 산모의 음주와 흡연에 노출된 신생아의 임상적 고찰 (The Clinical Study on the Neonate Delivered Under the Condition of the Maternal Smoking and Alcohol in Pregnancy)

  • 공선희;김수현;이호준;김학성;이동우;김재윤
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제48권1호
    • /
    • pp.34-39
    • /
    • 2005
  • 목 적 : 재태기간 중 산모의 음주와 흡연이 태아에게 미치는 유해성은 잘 알려져 있으나 이에 대한 통계 자료가 명확치 않다. 이에 저자 등은 최근 일개 미혼모 관련 자선 기관을 통해 본원에 내원한 산모를 대상으로 임신 중 음주, 흡연 양상과 신생아의 신체지수와의 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2001년 3월부터 2004년 3월까지 국립의료원에 입원하여 분만한 미혼산모 중 임신기간 동안 흡연력 또는 음주력이 있는 산모 125명에서 출생한 신생아를 연구군으로, 흡연력 또는 음주력이 없는 산모 174명에서 출생한 신생아를 대조군으로 설정하여, 각 군 신생아의 신체지수(출생체중, 신장, 두위)를 비교 분석하였고 또한 연구군의 산모 중 음주와 흡연의 기간과 양을 조사할 수 있는 59명에서, 이 변수들이 신생아의 신체지수에 미치는 영향을 비교하였다. 결 과 : 재태기간 중 산모의 음주나 흡연에 노출된 경우 신생아의 출생체중은 $3,088.0{\pm}326.5g$으로, 대조군의 출생체중 $3,243.1{\pm}367.8g$과 비교하여 유의하게 낮은 수치를 보였고, 실신장의 경우, 노출군은 $49.2{\pm}2.0cm$, 대조군은 $50.1{\pm}1.6cm$로 나타났으며, 실두위의 경우, 노출군은 $33.3{\pm}1.3cm$, 대조군은 $34.0{\pm}1.5cm$로 실신장, 실두위 모두 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 또한, 재태연령별 백분위수로 비교한 경우에도 같은 결과를 보였다. 흡연군과 비흡연군간의 실체중, 실신장, 실두위에서도 실체중의 경우 흡연군은 $3,094.3{\pm}329.5g$, 비흡연군은 $3,217.9{\pm}366.1g$으로 비흡연군이 높았고, 실신장의 경우 흡연군은 $49.2{\pm}2.0cm$, 비흡연군은 $50.0{\pm}1.8cm$로 비흡연군이 높았으며, 실두위의 경우 흡연군은 $33.4{\pm}1.3cm$, 비흡연군은 $33.9{\pm}1.5cm$로 비흡연군이 높아, 모두 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 또한 그 백분위수 분석에서도 같은 결과를 보였다. 그리고, 음주군과 비음주군의 실체중, 실신장, 실두위를 비교하였을 때도 실체중의 경우 음주군은 $3,099.2{\pm}289.6g$, 비음주군은 $3,212.3{\pm}380.5g$, 실신장의 경우 음주군은 $49.4{\pm}2.0cm$, 비음주군은 $49.9{\pm}1.8cm$, 실두위의 경우, 음주군은 $33.2{\pm}1.4cm$, 비음주군은 $33.9{\pm}1.4cm$로 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 또한 그 백분위수 분석에서도 같은 결과를 보였다. 그러나 흡연과 음주의 기간과 양은 신생아의 실체중, 실신장, 실두위와 상관관계가 없었으며, 그 재태연령별 백분위수와도 상관관계가 없었다. 결 론 : 임신 중 음주와 흡연은, 신생아의 출생체중, 신장, 두위의 감소를 초래한다는 사실을 확인하였으며, 임신 중의 음주, 흡연에 대하여 경각심을 가지고 임신 중 금연, 금주를 위한 구체적인 방법을 모색하여야 할 것으로 사료된다.

경관적 재구성을 통한 '장성 필암서원' 경관짜임의 독해(讀解) (Landscape Configuration Reading of 'Jangseong Pilmaseowon' through the Recomposition of Landscape)

  • 노재현;허준;최종희
    • 한국전통조경학회지
    • /
    • 제32권2호
    • /
    • pp.42-54
    • /
    • 2014
  • 본 연구는 장성 필암서원의 입지 형국 풍수지리 등 장소성에 담긴 의미경관적 요소와 서원배치에 따른 시지각적 공간구성에 담긴 미학성 독해를 위해 시도되었다. 고지도에 표기된 '필암서원', '필봉서원', '김하서서원' 등에서 보이듯 '필암'은 곧 '필봉'이며 이는 '김하서'라는 인식이 드러나고 있다. 서원의 배산 필암산(문필산)과 필암(붓바위)은 필암서원 장소정체성 구축의 핵심이며 하서 김인후의 상징으로, 연고성을 바탕으로 한 깊은 인걸지령(人傑地靈)의 관계로 엮여있음이 읽혀진다. 필암서원은 안산(案山) 없이 파노라믹한 '증산들'을 안대(案對)로 한 계거(溪居)의 입지특성을 보인다. 하서의 태생지인 맥동마을과 필암 그리고 '단봉함서형(丹鳳含書形)' 형국을 반영한 서원의 터잡기와 조형적 반영 그리고 건물 '이름붙이기'에서 드러난 필암서원의 액호(額號)와 각 건물의 당호(堂號) 또한 성리학적 가르침을 바탕으로, 자연과 인간이 하나 되는 천인합일(天人合一)의 인식 결과에 따른 기호경관적 특질은 여타 서원 보다 뚜렷하다. 확연루(누문)-청절당(강당)-진덕재 숭의재(재실)-우동사(사당)의 "전당후재형" 배치로 구축된 교접마당을 통한 중심성의 극대화는 필암서원 고유의 공간 프레임적 특성이다. 여기에 더하여 '유식공간과 제향공간내 경장각과 계생비 배치로 얻어진 내심 이동'을 통한 중심성의 강화' 그리고 '영역성의 강화를 위한 시설과 장치' 등에서 필암서원의 공간구성상의 경관짜임이 읽혀진다. 또한 '창호 구성을 통한 조망 중심성의 강화', ' "틀에넣기"와 중첩을 통한 시각적 투명성 확보' 그리고 '재실 툇마루 높이를 통한 위계성의 구현' 등의 시각구성상의 경관짜임을 통해 성리학적 사고를 바탕으로 한 질서와 미학성이 필암서원 조형에 논리적으로 구현되었음을 독해하였다. 이와 같이 경관 재구성을 통해 정리되고 새롭게 읽혀진 필암서원의 의미체계와 공간 및 시각구성상의 미학성은 결코 우연이 아닌 필연적 결과로, 장성 필암서원의 내적 충일을 높일 수 있는 요인이며 또 다른 자원기반이다. 본 연구를 통해 얻은 경관독해의 결과가 필암서원에 대한 이해 증진과 드러나지 않은 문화경관에 대한 감수성을 높이는데 기여할 것을 기대한다.

대구지역 초등학생의 저체중 현황파악 및 관련요인 분석 (Underweight Related Factors in School-Aged Children in Daegu)

  • 윤영희;박경
    • 한국식품영양과학회지
    • /
    • 제42권10호
    • /
    • pp.1592-1599
    • /
    • 2013
  • 본 연구는 학령기아동의 저체중 현황 및 관련요인을 살펴보기 위하여 대구지역 초등학교 5, 6학년을 대상으로 저체중군 86명과 정상체중군 407명의 식습관, 건강상태, 자아체형 인식 및 체중조절의지, 영양소 섭취수준과 출생 시 정보를 수집하여 비교 분석하였다. 그 결과를 요약하면 첫째, 저체중군 비율의 66.3%가 여학생으로 남학생에 비해 유의적으로 높았고, 저체중 자녀를 둔 아버지의 신장은 정상체중군과 비교하여 약 1.8 cm 정도 더 큰 것으로 관찰되었다. 둘째, 저체중군이 정상체중군보다 최근 1년간 병원진료 및 감기증상 빈도가 유의적으로 더 높았고, 특히 저체중군에서 월 1회이상 병원진료를 경험한 비율은 14.5%로, 정상체중군 5.5%에 비해 약 9% 높은 수준을 보였다. 셋째, 저체중 남학생은 본인 체형에 대하여 비교적 정확하게 인식하고 있는 반면, 정상체중 남학생은 본인 체형에 대해 실제 체형보다 왜소하다고 평가하는 비율이 36.6%를 차지하였다. 저체중 여학생의 경우 33.3%는 본인이 마른 체형임에도 불구하고 보통체중 혹은 과체중이라고 응답하는 등 잘못된 체형 인식 수준이 비교적 높은 경향을 보였다. 넷째, 저체중 여학생은 현재 자신의 체중을 그대로 유지하거나 더 줄이려고 노력하는 비율이 31.6%였고, 정상체중 여학생의 35.5%가 정상체중임에도 체중을 더 줄이기 위하여 노력한다고 응답하였다. 다섯째, 한국인 영양섭취기준 대비 영양소 섭취비율을 남녀별 체중군에 따라 비교한 결과, 단백질은 두 체중군 모두 권장량보다 2배 가량 높은 섭취비율을 보였으나 정상체중군이 저체중군에 비해 유의적으로 더 많이 섭취하고 있었으며, 그 차이는 남학생에게서 더 두드러졌다. 반면 식이섬유, 칼슘, 칼륨, 엽산은 두 체중군에서 권장량보다 낮은 섭취수준을 보였다. 여섯째, 출생체중과 현재체중, 현재신장, 현재 Rohrer's index 간의 상관관계를 분석한 결과, 여학생의 출생체중은 현재체중과 현재신장에서 유의적인 양의 상관관계를 보였다. 위에 제시한 것과 같이 본 연구에서는 저체중 아동의 건강상 문제에 대한 가능성, 여학생의 왜곡된 자아체형인식 및 체중조절의지, 그리고 출생 시 체중과 현재 체중과의 연관성을 제시하였다. 따라서 이러한 결과를 토대로 가정과 학교에서 학령기 아동의 저체중 문제를 해소할 수 있는 지속적이고 다각적인 노력이 필요하다.

Prader-Willi 증후군의 임상 양상 및 유전학적 진단에 관한 고찰 (Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Prader-Willi Syndrome)

  • 이지은;문광빈;황종희;권은경;김선희;김종원;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제45권9호
    • /
    • pp.1126-1133
    • /
    • 2002
  • 목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

특발성 저신장증 환자에서 IGF-I 프로모터 cytosine-adenine repeat 유전자 다형성의 분석 (Analysis of cytosine adenine repeat polymorphism of the IGF-I promoter gene in children with idiopathic short stature)

  • 문재훈;정우영
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제52권3호
    • /
    • pp.356-363
    • /
    • 2009
  • 목 적 : 특발성 저신장증 환자에서 IGF-I 유전자 다형성의 역할에 대한 연구는 아직 보고되지 않았다. 저자들은 한국인 특발성 저신장증 환자를 대상으로 IGF-I 프로모터 CA repeat 유전자 다형성에 대한 분석을 실시하였다. 방 법 : 신장 계측에 의해 2007년에 제작된 한국 소아 발육 표준 신장표에 의거하여 나이와 성별에 따른 신장백분위수가 3백분위수 미만인 131명을 대상으로 하였다. 성장호르몬 치료의 분석은 최소한 6개월 이상 성장호르몬 치료를 받은 37명을 대상으로 실시하였다. 유전자형의 분석은 유전자 염기서열분석을 통하여 실시하였다. CA repeat 횟수에 따른 대립유전자의 분포를 조사하였고, 이를 바탕으로 유전자형을 분석하였다. CA repeat의 heterozygous의 분석은 Gene Mapper software를 이용하였다. 혈청 IGF-I 농도는 RIA방법으로 측정하였다. 결 과 : 국인 특발성 저신장증 환자에서의 CA repeat의 분포는 15부터 22까지였으며, 19 repeat가 40.6%의 빈도로 가장 높았다. 유전자형에 따른 분포는 131명 중 17명(13.0%)이 19 CA repeat homozygous 였으며, 74명(56.5%)은 heterozygous, 40명(30.5%)은 19 CA repeat noncarrier 였다. 유전자형에 따른 키, 체중, BMI는 세군 모두에서 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 따른 혈청 IGF-I 농도는 19 CA repeat noncarrier군에서 $435.67{\pm}160.29$ ng/mL로, 19 CA homozygous 군에서의 $435.60{\pm}131.51$ ng/mL, 19 CA heterozygous 군에서의 $473.76{\pm}185.01$ ng/mL과 유의한 차이가 없었다. 나이와 혈청 IGF-I 농도와의 상관관계를 분석한 결과 세군 모두에서 유의한 양의 상관관계를 보였다(P<0.01). 유전자형에 따른 첫 1년 동안의 성장호르몬 치료 효과를 분석한 결과 성장호르몬 치료 후 12개월로 환산한 성장속도는 19 CA homozygote군에서 $7.6{\pm}3.4$ Cm, 19 CA heterozygote군에서 $7.9{\pm}2.6$ cm 그리고 19 CA noncarrier군에서 $7.7{\pm}2.8$ cm로 세군 사이에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 성장호르몬 치료 전후의 신장표준편차점수 차이도 19 CA homozygote군에서 $0.6{\pm}0.2$, 19 CA heterozygote군에서 $0.5{\pm}0.4$ 그리고 19 CA noncarrier군에서 $0.5{\pm}0.4$로 세군 사이에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 결 론 : 특발성 저신장증 환자에서의 IGF-I 프로모터 CA repeat 유전자 다형성의 분포는 15부터 22까지였으며, 19 repeat가 40.6%의 빈도로 가장 높았다. 키, 체중, BMI 그리고 혈중 IGF-I농도는 유전자형에 따라 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 관계없이 나이와 혈중 IGF-I 농도 사이에는 모든 군에서 유의한 양의 상관관계를 나타내었다. 유전자형에 따른 첫 1년간의 성장호르몬 치료 효과도 유전자형에 따라 유의한 차이가 없었다. 그러므로 특발성 저신장증 환자에서는 IGF-I 유전자 다형성은 기능적 역할을 하지 못한다고 생각한다.