• 대한소아치과학회지
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• 제27권4호
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• pp.499-504
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• 2000

법랑질형성부전증은 주로 법랑기의 기능불량으로 야기된 법랑질의 형태이상을 말하며, 치아의 중배엽은 정상이기 때문에 완전한 외배엽성 이상이다. 법랑질형성부전증은 유치와 영구치 모두에서 발생할 수 있으며, 발생빈도는 1:14,000 혹은 1:16,000정도이다. 법랑질형성부전증은 다양한 임상증상을 나타낼 수 있으며, 임상적으로 형성부전증(hypoplastic), 석회화부전증(hypocalcified). 성숙부전증(hypomatruation)등으로 나눌 수 있다 대부분 법랑질 형성부전증 환자들은 심미성, 치아의 냉온에 대한 과민반응, 교합면의 마모 등의 문제를 가지고 있다. 형성부정증에서는 비교적 위의 문제가 경미하나, 석회화부전증에 있어서는 더욱 심각하다. 치료방법으로는 먼저 유전적 상담이 선행돼야하며, 전치부 심미성의 해결을 위한 composite resin veneer나 jacket crown을 이용하고, 구치부에 있어서는 S-S crown을 이용한 방법이 있을 수 있다. 본 증례는 전북대학교 치과병원에 내원한 3명의 법랑질형성부전증 환아의 임상검사 및 치료과정에 대하여 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권3호
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• pp.562-570
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• 2008

법랑질 형성부전증(amelogenesis imperfecta)은 전신질환과 관련없이 법랑질에 결함을 나타내는 유전질환이다. 법랑질 형성부전증은 발현되는 증상과 유전 양상에 따라 14가지의 아류형으로 분류된다(Witkop, 1989). 임상적으로는 크게 형성부 전형(hypoplastic type), 저석회화형(hypocalcified type), 성숙부전형(hypomaturation type)으로 나누어진다. 하지만 이들은 때로 혼재된 양상으로 나타난다. 법랑질 형성부전증은 법랑질이 질적으로나 양적으로 부족하며 치수 석회화, 치근 형태 이상, 맹출 장애와 영구치의 매복, 점진적인 치근의 흡수, 선천적 치아 결손, 그리고 전치부나 구치부의 개교합 등의 문제점을 나타낸다. 첫 번째 증례는 만 1세 4개월때 유전치부의 치아색 이상을 주소로 내원한 환자로 그 후 모든 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되어 수복 술식, 교정적 치료 및 최근 보철 치료까지 완료하였다. 두 번째 증례는 만 9세 3개월된 환아로 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되었다. 수복 치료가 시행되었고 보철 치료는 성장 완료 후 시행하기로 계획하였다. 본 증례들을 통하여 법랑질 형성부전증은 유치 및 영구치 모두에 발생할 수 있으며 장기간의 치료 및 관리가 필요하다는 것을 알 수 있었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제27권1호
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• pp.1-6
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• 2000

상아질 형성 부전증은 상아질 형성에 이상을 초래하는 유전성 질환으로, 주로 상염색체 우성의 양상으로 유전된다. 제1형의 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증 환자에서 나타난다. 제2형 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증과 연관되지 않고 단독으로 나타난다. 제3형 상아질 형성 부전증은 brandywine type이라고도 하는데, 이 유형은 매우 드물며 상염색체 우성에 의해 유전되고, Maryland 주에 사는 한정된 민족에서 관찰된다. 세가지 모든 유형에서 유치열과 영구치열 모두 다양한 임상 양상을 나타낸다. 치아는 유백색을 띠고, 청회색에서 황갈색까지 다양하게 변색되어 있다. 상아질은 비정상적으로 연하고, 상부의 법랑질을 기능적으로 지지하지 못한다. 비록 법랑질이 정상이고 해도, 쉽게 파절되어 떨어져나가, 교합면이나 절단면쪽 상아질이 노출된다. 노출된 유약 상아질은 쉽고, 빠르게 심한 교모를 일으킨다. 치아는 구형의 치관과 협소화된 백악-법랑 경계 그리고 가는 치근을 나타낸다. 치수강과 치근관은 다양한 정도의 폐쇄상을 나타낸다. 백악질, 치주인대, 그리고 치조골은 정상 소견을 나타낸다. 상아질 형성 부전증에서 법랑질은 정상이다. 법랑질은 직하방의 mantle dentin은 거의 정상적이나, 나머지 상아질은 심각한 정도의 이형성을 나타낸다. 상아세관은 방향성을 상실하여 불규칙적이며, 정상보다 더 크고 공간도 넓다.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권4호
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• pp.601-606
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• 2009

법랑질형성부전증은 치아 법랑질의 유전성 결함으로 임상적으로 형성부전형, 성숙부전형, 석회화부전형의 3가지로 나뉜다. 이 질환은 유치와 영구치에서 모두 발생할수 있다. 본 증례의 환자는 8세 8개월에 상악 영구 전치의 맹출지연 및 하악 전치부위 치석, 전치부 개방교합을 주소로 개인병원에서 의뢰되어 본과에 내원하였다. 본과에서 임상검사 결과, 상, 하악 전치부의 얇은 법랑질과 좁은 치아 폭경을 보였으며, 특히 하악 전치부는 전체적인 형태상 불량하고 거친 표면을 나타냈다. 또한 온도 자극에 민감한 반응을 나타냈다. 상, 하악 제 1 대 구치는 심한 법랑질 파절과 마모를 보였다. 방사선 검사에서 전반적인 법랑질형성부전증을 보였으며 맹출하지 않은 치아에서도 법랑질형성부전증을 볼 수 있었다. 이에 본 환아는 형성부전형 법랑질형성부전증으로 진단내렸으며, 경희대학교 소아치과와 보철과의 협진하에 치료를 시행하였으며 지속적인 관찰 중이다. 법랑질형성부전증 환자의 효율적인 저작능력, 심미성 회복, 지각과민증 해소를 위하여 구강 위생교육, 구치부 및 전치부의 수복이 필요하다. 성장이 완료될 때까지 지속적인 예방치료 및 치아 수복이 필요하며 성장 완료 후에는 여러 과의 협진적 치료가 필요하다.

• 대한소아치과학회지
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• 제48권2호
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• pp.237-244
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• 2021

상아질형성부전증은 상아질 형성 이상이 초래되는 유전성 질환으로 상염색체 우성 형질을 따른다. 상아질형성부전증은 유치와 영구치 모두 이환되며, 다양한 치아 변색, 상아질 및 법랑질 파괴, 심한 치아마모 등의 임상소견을 보인다. 방사선학적으로 치아는 가느다란 치근과 둥그런 치과의 형태를 보이고 치수강은 적거나 폐쇄되었다. 상아질형성부전증의 치료는 추가적인 마모를 방지하고 수직고경 회복을 목표로 한다. 본 증례는 치아의 마모와 변색을 주소로 내원한 상아질형성부전증을 지닌 남매의 상이한 15년간의 장기 예후를 보고하고자 한다. 두 환자에서 치료개입 시기의 차이에 따라 상이한 치료과정을 볼 수 있다. 첫 번째 환아는 대부분의 본인 치아를 살렸으나, 두 번째 환아는 모든 치아를 발치하였다. 이는 상아질형성부전증의 조기 진단 및 치료방법 결정에 도움이 될 수 있다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제57권5호
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• pp.489-493
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• 2004

일측성 폐동맥 형성부전증은 매우 드문 선천성 기형으로서 대부분 팔로사징, 심실중격결손등과 같은 선천성 심기형을 동반하며 선천성 심기형이 동반되지 않은 고립성 편측 폐동맥 형성부전증은 극히 드물다. 이러한 환자들의 경우 성인이 될때까지 무증상으로 지내는 경우가 많으며 흉부 방사선 검사상 병변측 폐의 폐음영은 과투과되어 나타나며 흉곽은 작아진 소견으로부터 고립성 편측 폐동맥 형성부전증을 의심하게 된다. 저자들은 경미한 운동시 호흡곤란을 증상으로 내원한 50세 여환에서 흉부 전산화 단층촬영 및 환기-관류 스캔과 심초음파검사를 시행하고, 삼차원 재구성 전산화 심혈관 단층촬영을 이용하여 고립성 우측 폐동맥 형성부전증을 진단하고 치료한 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제13권1호
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• pp.88-94
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• 1991

Le Fort II 골절단술 및 전방 이동술은 비상악골의 형성 부전증이나 짧은 코, 또는 상악골에 대비하여 상대적인 하악 전돌증 환자에 있어 고려 대상이 되어 왔다. 이러한 비상악골 형성 부전증의 원인으로는 외상, 토순 또는 구개열로 인한 발육부전, 선천성 매독증과 같은 감염 증상 등을 들 수 있다. Le Fort II 골절단술 및 전방 이동술은 1973년 Henderson 과 Jackson 에 의해 처음으로 보고되었고, 그 후 1980년 Steinhauser, Kinnebrew 등에 의해 변화되어 왔다. Le Fort II 골절단술에 있어서의 관상 절개술은 paranasal incision에 비해 안면부 술후 반흔이 남지 않아 심미적으로 우수하며, 두부의 상부 1/2까지 노출이 가능하여 수술시야가 좋으며, 안면 신경 손상 및 lacrimal apparatus 손상의 위험이 적다는 장점 이 외에도 nasofronatal osteotomy site와 pterygomaxiliary osteotomy site를 위한 bone graft의 donor site로서 skull bone을 immediate로 사용할 수 있다는 장점이 있다. 본 교실에서는 선천성 매독의 후유증의 하나인 비상악골 형성부전증을 가진 23세의 여자 환자에 있어서 관상 절개술을 통한 Le Fort II 골절단술을 통한 전하방 이동 및 하악지의 시상골 절단술을 시행하여 양호한 결과를 얻었기에 이에 보고하는 바이다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제20권1호
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• pp.71-78
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• 2003

일측성 폐동맥 형성부전증은 대동맥궁의 발생과정상의 이상으로 인해 대부분 선천성 심질환과 동반되어 나타나며, 일부에서 단독으로 발생한다. 흉부 전산화단층촬영, 자기공명영상과 같은 비침습적인 검사로 확진이 가능하며, 동반질환이 없는 일측성 폐동맥 형성부전증은 대게 치료가 필요없다. 저자들은 반복되는 객혈을 주소로 내원한 젊은 여자에서 객혈의 원인규명 과정에서 진단된 좌폐동맥 형성부전증 1예을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제37권4호
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• pp.467-471
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• 2010

치과유전질환의 하나인 법랑질 형성부전증은 유전적인 원인이 복잡할 뿐만 아니라 임상적인 양상 또한 다양하다. 법랑질 형성부전증은 임상적 양상에 따라서 크게 저형성형, 저성숙형, 저석회화형의 3 종류로 분류된다. 최근 상염색체 우성 저석회화 법랑질 형성부전증의 원인 유전자로 밝혀진 Fam83h의 기능에 관하여 알려진 바가 없어, Fam83h의 발현억제가 조법랑 세포의 아멜로제닌 발현에 미치는 영향을 불멸화된 조법랑세포주를 이용하여 분석한 결과, Fam83h의 발현이 억제되더라도 아멜로제닌의 발현에 영향을 주지 않는 것으로 확인되었으며, 향후 추가적인 연구를 통한 전체 유전자의 발현양상 변화 등을 통한 유전자 기능의 연구가 필요하리라 생각된다.

• 대한소아치과학회지
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• 제33권2호
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• pp.323-328
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• 2006

상아질 형성부전증은 상아질 형성 이상이 초래되는 유전성 질환으로, 주로 상염색체 우성으로 유전된다. 8000명당 1명꼴로 발생하며 남녀 성별의 차이가 없고 유치열과 영구치열 모두에서 나타난다고 알려져 있으며, Shield등은 세 가지 유형으로 분류하였다. 이환 받은 치 아는 다양한 치아 변색, 법랑질의 박리, 급속도의 상아질의 파괴, 심한 마모현상 등의 임상소견을 보인다. 따라서 치간이개, 고경감소, 저작능력의 저하, 치태와 치석의 침착 등이 나타날 수 있다. 방사선학적 소견으로 치경부 수축 구근 상치관, 짧고 가는 치근, 치수강과 근관의 폐색, 건전치 에서 치근부 병변 등이 보인다. 상아질 형성부전증에 대한 치료 목표는 심미성 회복, 저작능력회복, 교합고경의 회복을 들 수 있다. 본 증례들은 치아의 마모와 변색을 주소로 경북대학병원 소아치과에 내원한 두 명의 환아들에서 임상 및 방사선학적 검사 소견상 상아질 형성 부전증으로 판단되어 환아의 손상된 치아에 대해 치료를 시행하여 기능적 심미적으로 만족할 만한 결과를 얻어 이를 보고하는 바이다.