• 한국문헌정보학회지
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• 제31권4호
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• pp.289-318
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• 1997

덕성여자대학교 도서관은 1996년 5월 온라인목록시스템인 DISCOVER(Duksung Information System COVering Education & Research)를 이용자에게 제공하기 시작하였다. DISCOVER가 제공된 지 약 5개월 후에 이용자의 온라인목록 이용특성을 파악하고자 질문지를 사용하여 본 연구를 수행하였다. 1996년 10월 4일부터 8일까지 5일 동안 도서관 이용자 278명을 대상으로 이용자들의 온라인목록 이용실태, 탐색특성 및 온라인목록에 대한 평가를 조사한 결과는 다음과 같다. 1. 대부분의 이용자들은 카드목록보다 온라인목록을 선호하며 $(87.4\%)$, 온라인목록을 사용하기 쉬운 것으로 간주했다. $(89.6\%)$ 2. 과반수 이상의 이용자 $(65.8\%)$는 온라인목록을 한 학기에 10회 이상 빈번하게 이용하는 것으로 나타났다. 이러한 적극적인 이용자의 비율은 전 학년에 고른 분포를 보이고 있으며 특히 1학년들의 적극적인 온라인 목록 사용$(66.7\%)$은 온라인목록의 사용 편이성과 용이성에 기인하는 것으로 풀이된다. 3. 한편 온라인목록이 어렵다고 응답한 이용자 $(10.4\%)$들은 온라인목록 사용법에 관한 지식부족이 가장 큰 장애요인으로 확인되었다. 4. 이용자들은 메뉴검색을 가장 선호하며 알고있는 자료를 검색할 때에는 서명을, 주제탐색을 해야 할 경우에는 주제 명을 탐색의 접근 점으로 사용하였다. 5. 온라인목록에 대해서는 호의적이나$(83.5\%)$ 탐색성공률은 $(77.0\%)$ 낮은 것으로 나타났다. 이는 소급자료 데이터베이스 구축이 완료되지 않은 것이 그 원인으로 추측된다. 6. 이용자들이 편리하다고 간주하는 접근 점은 서명과 저자 명이며 분류번호나 청구번호를 가장 어렵게 생각하는 것으로 조사되었다. 7. 사용법 미숙과 탐색기법에 관한 지식부족이 탐색실패요인으로 지적되고 있어 이용자에 대한 온라인목록 사용법교육의 필요성이 제기되고 있다. 8. 목록형태가 카드에서 온라인으로 전환되면서 나타난 가장 특기할 만한 이용행태 특성은 사용하는 탐색의 접근 점이 달라졌다는 점이다. 카드록을 사용할 때는 알고 있는 자료탐색이거나 주제탐색이거나 서명이 가장 많이 사용된 접근 점이었다. 반면에 온라인목록에서는 알고 있는 자료일 때에는 서명이, 주제탐색일 경우에는 주제 명을 접근 점으로 차이를 보였다. 즉 이용자들은 온라인목록에서의 주제검색기능이 향상된 것으로 여기고 있음을 알 수 있다. 따라서 바람직한 이용자 중심적인 온라인목록에 되기 위해서는 현행시스템의 개선이 요구되는데 이용자들의 주제검색요구를 만족시킬 수 있도록 주제 명 접근을 허용하는 시스템으로의 전환이 요구된다고 하겠다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제13권1호
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• pp.67-75
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• 2002

연구목적：만성경련 환아의 가족 구성원들의 정신병리와 환아와의 관계를 평가하기 위해 본 연구를 실시하였다. 환아 어머니의 정신병리와 환아와의 관계 및 부부관계를 조사하였고, 환아 아버지와 타 형제들과 환아와의 관계를 조사하였으며, 부모와 아동사이의 의존성정도와 가족구조를 평가하였다. 연구방법：만성경련질환 환아40명과 성별-나이-학업수준이 일치하는 대조군 30명을 연구대상으로 하였다. 만성환아군은 12개월 이상 약물 치료를 받고 있는 정상지능의 일반학교를 다니는 특발성 경련질환아였고, 대조군은 특별한 신체질환이 없는 중간성적 정도의 초등중학생으로 하였다. $2{\sim}3$차례에 걸친 부모 및 환아 면담을 반구조화된 인터뷰로 실시하였고, 부모와 대조군에게 가정환경척도, 간이정신진단검사, 아동의존척도를 배부하여 평가하도록 하였다. 연구결과：두세 차례에 걸친 가족면담에서, 대조군에 비해 유의하게 높은 부모의 과보호, 형제간 적대감 표출 등의 문제를 환아군에서 확인할 수 있었으며, 부부간의 갈등도 대조군에 비해 유의하게 높았다. 가정환경 척도평가에서 대조군에 비해 감정표현영역, 성취지향성영역, 지적-문화적 태도 영역, 적극적 여가선용 영역에서 유의한 저하를 보였고, 의존성척도에서도 정감적 의존, 의사소통에서의 의존, 여행의 어려움 등이 환아군에서 유의하게 높았다. 환아모의 정신병리도 대조군에 비해 거의 모든 척도에서 유의하게 높았으며, $30{\sim}40$대 도시거주 여성과 비교한 T값을 기준으로 할 때 40%정도가 우울-불안장애의 위험성이 있었다. 결 론：만성경련 환아를 둔 가족내에서, 가족구조상의 문제, 가족내 갈등, 환아에 대한 과보호와 과의존, 모의 정신병리 등이 보다 뚜렷하게 높은 것으로 평가되었으며, 이러한 연구결과는 경련환아의 가족에 대한 적극적인 치료적 중재가 필요함을 시사하는 소견이라고 할 수 있다.

• 과학교육연구지
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• 제34권2호
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• pp.405-420
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• 2010

본 연구의 목적은, 2007년 개정 과학과 교육과정에서 강조되고 있는 자유탐구를 현장에 원활하게 적용하기 위한 구체적인 지도방안을 구안하여 그것에 따른 자유탐구 수업이 초등학생들의 과학적 태도와 과학탐구능력에 어떠한 영양을 미치는지 알아보고 또한 자유탐구를 지도한 교사들이 자유탐구에 대해 어떠한 인식을 가지고 있는지를 알아보는것이다. 연구대상은 부산광역시 소재의 동일한 급지에 속한 J 및 S 초등학교의 5학년 각각 1개 반이었다. 실험집단이 속한 J초등학교는 자유탐구 수업을, 비교집단이 속한 S초등학교는 전통적 방식으로 제7차 교육과정에 의한 수업을 실시하였다. 연구의 결과는 다음과 같다. 자유탐구 수업을 한 학생들은 전통적 방식의 수업을 학생들에 비해 과학적 태도에서의 평균 점수가 더 높게 나왔으나 유의미한 차이는 아니었다. 하지만 하위 요소별로 보았을 때 정직성과 비판성의 요소에서 유의미한 차이가 나타났다. 자유탐구 수업을 한 학생들은 전통적 방식의 수업을 학생들에 비해서 과학탐구능력의 평균 점수도 높아졌을 뿐만이 아니라 그 차이는 p<.05의 수준에서 유의미한 것으로 나타났다. 특히 하위 영역에서 보았을 때 기초탐구능력에서 그러한 효과를 확인할 수 있었다. 자유탐구를 지도한 교사들은 자유탐구에 대해 '학생들의 흥미를 높이고 과학탐구능력 향상을 위한 자기 주도적 문제 해결학습'이라 생각하였다. 교사들의 자유탐구에 대한 부정적 인식척도는 환경 요인에 다소 높게 치우쳐 있어 환경 요인에 대한 요구가 많이 남아 있음을 보여준다. 그리고 교사들은 자유탐구의 장애요인으로서 주로 학생들의 경험이나 지식의 부족, 학급당 인원수 과다 등을 지적하였으며 자유탐구 정착을 위한 선행 조건으로는 자유탐구 지도를 위한 교육과정과 교재의 개발을 꼽았다.

• 한국전통조경학회지
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• 제31권1호
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• pp.59-70
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• 2013

본 연구는 그동안 하회마을 관련 연구 등에서 철저히 배제되었던, 서애 류성룡이 부용대 일대에 설정한 옥연십영(玉淵十詠)의 존재를 확인하는 한편, 경물의 특성과 의미를 파악함으로써, 부용대 더 나아가서 하회마을 문화경관부흥에 일조할 수 있는 경관콘텐츠의 보존과 가치 창출 그리고 활용방안을 제시하기 위해 시도되었다. "옥연서당기(玉淵書堂記)"와 "옥연십영(玉淵十詠)"을 중심으로 살펴 본 연구의 주요 결과는 다음과 같다. 옥연정사 정명(亭名)이기도 한 '옥연(玉淵)' 바위글씨는 맑고 깨끗한 군자의 도(道)를 상징하는 옥연십영의 중심이자 정사(精舍)의 상징적 장소 표현이다. 옥연십영의 하나인 '완심재'는 서애가 거처하던 원락재를 중심으로 좌우에 도열된 '완적(玩寂)'과 '세심(洗心)'의 당호(堂號)를 합친 명칭으로 추론된다. 완심재는 결국 옥연정사 전체를 지칭하는 경물로, 층길 서단(西端)의 겸암정사와 함께 옥연십영의 핵심이 되고 있다. 옥연십영 10개 경물 중 완심재 간죽문 겸암사 달관대 쌍송애 도화천은 옥연정사에서 겸암정사에 이르는 층길 우측에, 추월담 능파대 계선암 지주암 등은 부용대 하식애 아래 절벽과 하선장(下船場)에 이르는 길에 존재하며, 모두 반경 500m 이내 근경과 중경권에 분포되어 있다. 옥연십영의 어휘소와 문맥의 분석 결과, 물아일체와 자연회귀, 탈속과 달관, 초월과 은일 그리고 독야청정의 기개 등 선비의 지조를 상징하는 유가적(儒家的) 가르침이 팽배되어 있으며, 도화천시와 겸암사시에서는 무릉도원 등 선선경을 동경하는 도교적 속성과 형제간의 우애 등의 정서가 녹아 있다. 옥연십영의 관광 브랜드 및 경관 형성을 위해서는 부용대 권역의 바위글씨 알리기와 10개 경물을 연계한 실경수상뮤지컬 부용지애(芙蓉之愛)의 시놉시스(synopsis) 등을 통한 경관스토리텔링 방안이 마련되어야 할 것으로 본다. 또한 하회마을에서 배를 이용해 하선 지점인 계선암을 기점으로 옥연정사 간죽문에 이르는 체험로와 다시 간죽문에서 겸암정사에 이르는 층길상의 문화경관 조망루트 연계방안이 필요하다. 선결적 보존관리방안으로는 층길의 안전성확보와 바위글씨의 보호 및 경관해설판 설치, 도화천 바위글씨 주변의 시각 장애수목 제거, 달관대 바위글씨의 재현, 간죽문 밖 대숲의 세력권 확산 및 도화천 주변의 복사나무 식재 등을 지적할 수 있다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제40권5호
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• pp.501-508
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• 1993

연구배경 : 수면무호흡증후군은 성인남자의 1~4%에서 발생되는 비교적 흔한 질환으로 적절한 치료가 이루어지지 않을시 고혈압, 야간 심부정맥, 주간과다졸음, 인지장애 등의 심각한 합병증을 일으킬 수 있다. 폐쇄형 수면무호흡증후군에 대한 치료로서 여러가지 방법들이 개발되어 왔는데 그중에서도 1981년 Sullivan 등에 의해 개발된 nasal CPAP이 세계적으로 널리 사용되어 현재 폐쇄형 수면무호흡증후군의 1차적 치료로 이용되고 있다. 그러나 이에 대한 국내보고가 미비해 저자들은 폐쇄형 수면무호흡증후군 환자에서의 nasal CPAP의 치료효과와 nasal CPAP 사용에 따르는 문제점을 알아 보고자 본 연구를 시행 하였다. 방법 : 수면검사를 통하여 폐쇄형 수면무호흡증후군이 확인된 20명의 환자를 대상으로 nasal CPAP 착용시의 수면검사를 실시하여 수면중의 호흡변화를 관찰하였고, 환자와의 면담을 통하여 nasal CPAP 착용에 따르는 문제점들을 알아 보았다. 결과: 1) 대상환자중 무호흡지수가 nasal CPAP 전보다 유의한 감소를 보인 환자가 17명(85%) 이었고, nasal CPAP 전보다 오히려 증가한 환자는 3명(15%) 이었다. 2) 대상환자의 평균 무호흡지수는 nasal CPAP 전의 $34.1{\pm}18.9$/시간에서 nasal CPAP 후의 $15.4{\pm}10.3$/시간으로 통계적으로 유의한 감소가 있었다(p<0.01). 3) 대상환자의 전체 수면시간에 대한 총무호흡시간은 nasal CPAP 전의 $28.5{\pm}16.0%$에서 nasal CPAP의 $11.9{\pm}9.3%$로 통계적으로 유의한 감소가 있었다(p<0.05). 4) 대상환자의 최장 무호흡시간과 무호흡중 최저산소포화도는 nasal CPAP 후에 의미 있는 변화가 없었다. 5) nasal CPAP의 부작용으로는 마스크착용에 대한 불편감이 16명(80%)으로 가장 많았고, 비강의 건조함이 13명(65%)으로 나타나 nasal CPAP의 장기적 사용에 있어 해결되어야 할 정도로 지적 되었다. 결론 : 이상의 결과로 보아 nasal CPAP이 폐쇄형 수면무호흡의 치료에 유용한 것으로 나타났으며, 향후 장기간의 추적을 통한 nasal CPAP 의 효과와 nasal CPAP의 부작용의 개선을 통한 환자의 순응도 제고에 대한 연구가 더 이루어져야 할 것으로 생각된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제44권2호
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• pp.309-320
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• 1997

연구배경 : 혈중 유산농도를 측정함으로써 결정되는 무산소역치(유산역치)는 관혈적이라는 제한점이 있어, 운동부하시 유산증가에 수반되는 환기적부하에 반응하는 여러환기지표에서 비관혈적으로 무산소역치 (환기성역치)를 측정하는 방법들이 제시되어 있고, 이들에는 환기 당량법, 종말호기 산소분압법, V-경사법, 호흡지수법 등이 알려져 있다. 무산소역치를 반영하는 환기성 역치의 타당도에 관하여 논란이 없는 것은 아니지만, 일관성있는 방법적 신뢰도가 유효하다면 운동능력 평가에 있어서 환기성역치의 유용성이 인정된다는 일반적인 의견이다. 그러나 이미 환기장애가 초래되어 있는 만성기도폐쇄를 보이는 환자에서는 운동증가에 따르는 유산증가에 대처하는 환기반응이 적절하지 못하므로 환기성역치가 무산소역치를 반영하지 못한다는 지적이 었다. 만성기포폐쇄를 보이는 환자에서 상기한 네가지 환기성역치 측정방법들의 역치검출율과 신뢰도를 확인하기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 12명의 정상대조군과 17명의 만성기도폐쇄 환자군을 대상으로 증상제한적 최대운동부하검사(정상군 : 25 W/min, 만성기도폐쇄군 10 W/min)를 실시한 후 환기당량법, 종말호기산소분압법, V-경사법, 호흡지수법 등에 의해 환기성역치를 구한 후 상관계수를 구하여 유의성을 검증하였다. 결 과 : 각 환기성역치 측정방법에 의한 역치 검출율은 정상대조군에서 호흡지수법이 100%, 환기당량법과 종말호기 산소분압법이 91.7%로 같은 빈도를 보였고, V-경사법은 83.3%의 빈도를 보여 점반적으로 비교적 높은 빈도의 검출율을 보인 반면, 만성기도폐쇄군에서 호흡지수법이 94.1%로 가장 높았으나 환기당량법과 종말호기 산소분압법이 64.7%의 같은 검출빈도로 정상대조군에 비해 현저히 감소되었고, V-경사법은 83.3%로 정상대조군과 검출율에 있으서 같은 빈도를 보였다. 각 환기성역치 측정방법들의 유의성을 검증한 결과 정상대조군에서는 호흡지수법을 제외한 환기당량법과 종말호기 산소분압법, 그리고 V-경사법 등간에 모두 유의한 상관관계를 보인 반면 만성기도폐쇄군애서는 환기당량법과 종말호기 산소분압법사이에서만 상관계수가 0.9860으로 정상대조군에서처럼 매우 높은 일치도를 보였고 나머지 방법들간에는 그 어느 조합도 유의한 상관관계를 확인할 수 없었다. 결 론 : 호흡지수법은 매우 예민하지만 신뢰성이 떨어지는 방법이고, 환기당량법과 종말호기 산소분압법은 거의 유사한 방법이며, 환기능이 정상인 사람에서는 환기성역치 측정이 무산소역치를 반영하는 유용성이 었다고 판단되지만 만성기도폐쇄 환자에서는 그 유용성이 떨어진다고 생각된다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제26권2호
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• pp.222-230
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• 1993

본드라고 불리우는 공업용 접착제는 수종의 유기용제를 함유하고 있으므로 본드 흡입은 단일 유기용제 흡입과는 다른 독성을 나타낼 수 있다. 공업용 접착제에서 휘발한 유기용제를 흡입하여 반복적으로 급성 중추신경계 억제증상에 이르렀던 어린 백서가 급성 중독증상이 소실된 후에도 체중증가의 둔화나 중추신경계 기능이상 혹은 만성 비가역적 중추신경계 이상이 유발되는가를 검증하고자 주령이 6주인 어린 웅성 백서 20 마리를, 폭로장치를 이용하여 $40^{\circ}C$의 평판위에서 가열한 30g의 본드에서 발생하는 유기용제 증기에 4주간에 걸쳐서 1회에 30분씩 21회 반복 폭로시켜서 폭로군으로 하였고. 이와 함께 동일한 주령의 백서 20마리를 같은 조건으로 대기에 폭로시켜서 대조군으로 하였다. 그후 6 개월동안 동일한 환경하에서 사육하면서 시간경과에 따라서 체중을 측정하였고 tail flick 검사, hot plate 검사, treadmill 검사를 실시한 다음 뇌를 적출하여 육안과 현미경으로 신경조직의 변화유무를 관찰하였다. 시간의 변화를 고려한 폭로군과 비교군간의 비교에서 체중 증가는 양군간에 유의한 차이를 나타냈으나, tail flick 검사, hot plate 검사, rotarod treadmill검사 등의 결과에서는 양군간의 차이를 발견할 수 없었다. 눈가림법을 적용한 현미경적인 비교에서나, 적출한 대뇌와 소뇌의 크기의 비교에서도 양군간 유의한 차이는 없었다. 이상의 결과에 의하면 본드흡입은 정상발육에 의한 체중증가를 저해하는 것으로 보인다. 한편 본 연구의 결과만으로 본드흡입이 백서나 인체의 신경계에 영구적인 손상을 유발하지 않는다고 결론짓기는 어려우며. 다양한 폭로조건으로 연구를 시행한 후에만 이러한 가설에 대한 평가가 가능할 것으로 생각된다. 철과 Sc척도, Pt척도는 양의 상관 관계를 보이고 있다. 본 연구의 결과로 볼때 비폭력범죄자와 정상 대조군 사이에서 일부 금속원소의 함량 차이가 있는 것으로 보여지며, 금속원소 함량과 MMPI 척도와도 상관관계가 있는 것으로 나타났다. 향후 폭력범과 비폭력범, 폭력범과 일반인과의 차이를 비교하여 볼 필요성을 느낀다.으로 현저히 증가되어 있었다. 이상의 결과로 규폐증에서는 일반적인 건강진단 항목상의 신기능 검사에 이상소견을 보이지 않은 경우라도 신장기능의 변화가 동반될 수 있으며, 요중 NAG 활성치를 분진 폭로 근로자에게 적용하면 산업보건학적 측면에서 근로자의 건강관리를 위하여 매우 유익한 자료가 될 것으로 생각한다.견해를 보였으나 약국의료보험이용은 극히 저조하고 의사의 처방전 발행도 저조한 실정이다. 이에 약국의료보험제도에서 의약분업제도로의 제도적 전환이 고려되어야 할 것으로 생각된다. 둘째, 의사와 약사의 의약분업에 대한 의견이 상이한 점으로 미루어 유추할 수 있지만 의약분업제도 실시의 장애요인으로 의 약사단체 상호간의 업권문제와 의약사간의 갈등이 지적되는 바, 이들 모두를 만족 할 대안을 선택하는 것이 쉬운일 아닐 것이므로 국민의 건강보호차원에서 정부의 중립적 의지가 있어야 할 것으로 생각된다.의 비율이 감소하였으나 본태성고혈압, 당뇨병, 폐결핵, 협심증 둥의 비율이 증가하였다. 일반외과의 경우에는 치핵, 항문열상, 종기 등의 비율이 감소하였고, 위암, 대장암, 담낭암 등의 비율은 증가하였다. 소아과의 경우 급성상기도염, 기관지염, 불명확한 장관감염 등의 비율은 감소하였고, 간질, 폐결핵, 천식, 임파성백혈병 등은 증가하였다. 이상의 결과로 보아 의료전달체계가 실시됨으로써 3차 진료기관의 외래 방문 환자의 건수, 건당 진료기간, 건당 방문횟수, 건당 검사건수, 건당

• 말소리와 음성과학
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• 제11권1호
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• pp.29-40
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• 2019

이 연구의 목적은 한국어 음소의 최소대립쌍 출현 양상에 대해 계량언어학적으로 알아보는 것이다. 최소대립쌍은 한 언어에서 음소의 체계를 세우는 데 중요한 역할을 하고, 기능부담량의 측정에도 중요한 척도가 됨에도 불구하고 아직까지 한국어 음소의 최소대립쌍에 대한 전면적인 연구가 이루어지지 않았다. 이를 위해 "우리말샘"의 표제어 325,715개의 발음을 대상으로 초성 위치에서의 자음 최소대립쌍의 개수를 절대수치와 상대수치로 산출하고, 최소대립쌍을 이루는 두 단어의 품사 관계에 대해서 분석했다. "우리말샘"을 연구의 대상으로 삼은 이유는 최소대립쌍 분석은 기본적으로 사전을 통해서 이루어져야 한다고 판단했고, 한국어 사전 중 규모가 가장 크기 때문이다. 연구 결과는 다음과 같다. 첫째, 최소대립쌍은 총 153가지, 337,135개였다. 개수가 많은 음소 쌍(/ㅅ-ㅈ/, /ㄱ-ㅅ/, /ㄱ-ㅈ/, /ㄱ-ㅂ/, /ㄱ-ㅎ/)은 평음의 비중이 높고, 개수가 적은 음소 쌍(/ㅃ-ㅋ/, /ㄹ-ㅃ/, /ㅉ-ㅋ/, /ㄸ-ㅋ/, /ㅆ-ㅋ/)은 경음의 비중이 높았다. 최소대립쌍 형성에 많은 역할을 담당하는 음소를 개별 음소 단위에서 살펴보면 /ㄱ, ㅅ, ㅈ, ㅂ, ㅊ/ 순으로 높게 나타났는데, 경구개음의 비율이 높게 나타난 것이 특징적이었다. 삼지적 상관속을 이루는 장애음의 최소 대립쌍 관계에도 조음 위치와 조음 방법에 따라 차이가 나타났다. 최소대립쌍의 절대수치와 상대수치의 상관계수는 0.937로 높은 상관관계를 보였다. 둘째, 최소대립쌍을 이루는 두 단어의 품사는 '명사-명사'의 최소대립쌍이 70.25%로 가장 많았고, 그다음으로 '동사-동사' 쌍이 14.77%로 나타나 이 두 유형이 전체 85% 이상을 차지했다. 초성 최소대립쌍의 품사 일치율은 87.91%로 나타나 최소대립쌍은 의미 형태적으로도 비슷한 범주로 묶일 수 있음을 확인할 수 있었다. 이 연구의 결과는 한국어 음소와 관련된 기초 자료로서 국어학, 언어 병리학, 언어 교육, 언어 습득, 음성 공학 등의 다양한 응용 분야에서 유용하게 활용될 수 있을 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.7-14
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• 2021

목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.

• 의료법학
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• 제24권3호
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• pp.155-206
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• 2023

의사결정능력이 저하된 자가 필요한 의료서비스를 거부하거나 적절히 의사를 표현하지 못하는 경우, 외부로부터의 후견주의적·예방적 개입이 언제 정당화될 수 있는지에 대한 규범적 판단이 쟁점이 된다. 이러한 어려움은 정신의료에서의 비자의 입원의 경우 더욱 명확하게 드러나며, 국내에서는 전통적으로 '정신질환의 존재'와 '자타해 위험'을 주된 요건으로 하는 정신건강복지법에 근거하여 비자의 입원을 시행해 왔다. 그러나 2011년 민법 개정으로 민법상 후견제도를 통한 비자의 입원의 방식이 새롭게 도입되며, 국내의 비자의 입원은 형식상 이원화된 체계를 갖추게 되었다. 이때, 후견제도를 통한 비자의 입원은 당사자에게 '의사결정능력의 저하'가 있고, 개입이 '당사자의 복리 증진'에 부합할 것을 실행의 요건으로 한다는 점에서 정신건강복지법에 근거한 비자의 입원과 그 목적과 성질을 달리한다. 정신적 능력이 저하된 당사자에 대한 비자의 입원이 이처럼 정신보건법을 통한 방식과 후견제도를 통한 방식으로 이원화되는 양상은 해외에서도 유사한 양상으로 전개되었다. 그러나 대상자가 고령화되어 정신질환과 신체질환의 치료가 동시에 이루어지는 경우가 많아지고 정신질환과 신체질환의 구분이 모호한 노인성 정신질환의 문제가 대두됨에 따라, 민법상 '최선의 이익-대리의사결정' 패러다임과 정신보건법상의 '사회방위-예방적 구금' 패러다임이 정신장애인에 대한 법적 규율 영역에서 중첩되고 서로 충돌하는 현상이 발생하기 시작했다. 해외에서는 이러한 이원화된 체계가 비효율적이고 형평성에도 어긋난다는 지적이 이어졌으며, 나아가 '정신질환'이 있을 것을 근거로 하여 후견주의적·예방적 개입을 정당화하는 정신보건 법제의 비자의 입원 요건은 정신장애인에 대한 부당한 차별에 해당한다는 비판도 꾸준히 이루어졌다. 이에 해외에서는 '의사능력'을 기초로 후견제도와 정신보건 법제를 융합(fusion)하여, 능력이 저하된 개인에 대한 후견적·예방적 개입을 일관되게 규율하고자 하는 시도가 이루어졌다. 이는 의사능력 저하자의 신체질환과 정신질환에 대한 의료서비스 제공을 동일한 체계 속에서 할 수 있을 뿐만 아니라, 단지 '정신장애'를 지니고 있다는 것만으로 차별적으로 대우하는 정신보건법의 한계를 극복하는 것이기도 했다. 본 연구에서는 의사능력을 기반으로 후견제도와 정신보건법을 융합(fusion)하여 정신의료 서비스 체계를 새롭게 재구성한 전 세계 최초의 사례인 영국 북아일랜드 정신능력법(Mental Capacity Act 2016)의 제정 과정과 구체적 작동방식을 분석하였다. 후견제도와 정신보건 간의 충돌의 문제를 1990년대부터 고민하여 최근 2016년 '의사능력' 이라는 단일하고 비차별적인 기준을 제시한 영국 북아일랜드의 사례를 분석함으로써, 국내 후견 및 정신보건 제도에의 함의와 앞으로 나아가야 할 방향에 대해 제언하고자 하였다.