• Title/Summary/Keyword: 주기진단

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Establishment and Application of Molecular Genetic Techniques for Preimplantation Genetic Diagnosis of Osteogenesis Imperfecta (골형성부전증의 착상전 유전진단을 위한 분자유전학적 방법의 조건 확립과 적용)

  • Kim, Min-Jee;Lee, Hyoung-Song;Choi, Hye-Won;Lim, Chun-Kyu;Cho, Jae-Won;Kim, Jin-Young;Song, In-Ok;Kang, Inn-Soo
    • Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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    • v.35 no.2
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    • pp.99-110
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    • 2008
  • Objectives: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has become an assisted reproductive technique for couples carrying genetic conditions that may affect their offspring. Osteogenesis imperfecta (OI) is an autosomal dominant disorder of connective tissue characterized by bone fragility and low bone mass. At least 95% of cases are caused by dominant mutations in the COL1A1 or COL1A2. In this study, we report on our experience clinical outcomes with 5 PGD cycles for OI in two couples. Methods: Before clinical PGD, we assessed the amplification rate and allele drop-out (ADO) rate of alkaline lysis and nested PCR protocol using heterozygous patient's single lymphocytes in the pre-clinical diagnostic tests for OI. We performed 5 cycles of PGD for OI by nested PCR for the causative mutation loci, COL1A1 c.2452G>A and c.3226G>A, in case 1 and case 2, respectively. The PCR products were analyzed by agarose gel electrophoresis, restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis with HaeIII restriction enzyme in the case 1 and direct DNA sequencing. Results: We confirmed the causative mutation loci, COL1A1 c.2452G>A in case 1 and c.3226G>A in case 2. In the pre-clinical tests, the amplification rate was 94.2% and ADO rate was 22.5% in case 1, while 98.1% and 1.9% in case 2, respectively. In case 1, a total of 34 embryos were analyzed and 31 embryos (91.2%) were successfully diagnosed in 3 PGD cycles. Eight out of 19 embryos diagnosed as unaffected embryos were transferred in all 3 cycles, and in the third cycle, pregnancy was achieved and a healthy baby was delivered without any complications in July, 2005. In case 2, all 19 embryos (100.0%) were successfully diagnosed and 4 out of 11 unaffected embryos were transferred in 2 cycles. Pregnancy was achieved in the second cycle and the healthy baby was delivered in March, 2008. The causative locus was confirmed as a normal by amniocentesis and postnatal diagnosis. Conclusions: To our knowledge, these two cases are the first successful PGD for OI in Korea. Our experience provides a further demonstration that PGD is a reliable and effective clinical techniques and a useful option for many couples with a high risk of transmitting a genetic disease.

Study on Diagnosis of High Voltage Cables for Nuclear Power Plant (원자력발전소 고압케이블 열화진단에 관한 연구)

  • Ha, Che-Wung;Joo, Kwang-Ho;Han, Sung-Heum
    • Proceedings of the KIEE Conference
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    • 2011.07a
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    • pp.2061-2062
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    • 2011
  • 국내 원자력발전소에 설치되어 있는 고압케이블은 장기운전에 따라 열화진단 및 유지보수의 필요성이 증대되고 있다. 주기적 안전성 평가(Periodic Safety Review) 및 계속운전과 관련하여서도 고압케이블의 관리방안이 지속적으로 요구되고 있다. 본 논문에서는 원자력발전소에 설치되어 있는 13.8kV급 고압케이블의 건전성을 확인하기 위하여 원자력발전소 계획예방정비 중 열화진단을 수행한 결과를 소개하고 있다. 특히 미국 NRC(Nuclear Regulatory Commission)에서는 케이블 진단 기법 11가지를 권고하고 있는데 본 논문에서는 그 중 국내 원자력발전소에 적용이 가능한 최신 케이블 진단 기술인 HFCT(High Frequency Current Transformer)를 이용한 부분방전(Partial Discharge ; PD) 측정, VLF(Very Low Frequency) 장치를 이용한 $Tan{\delta}$ 측정 및 열화상카메라를 이용한 케이블 온도 측정을 사용하여 고압 케이블 진단을 실시하였고, 그 결과를 서술하였다.

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A Study on the Analysis of Hazardous Factors in the Work Environment and Special Health Diagnosis according to the Analysis of Hazardous Factors by Construction Type in General Construction Projects (일반건축공사의 공종별 유해요인 분석에 따른 작업환경측정 및 특수건강진단 유해요인 분석에 관한 연구)

  • Son, Seo-Hyeong
    • Proceedings of the Korean Society of Disaster Information Conference
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    • 2022.10a
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    • pp.175-176
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    • 2022
  • 본 연구에서는 건축공사의 공정별 공정내용을 파악하고 그에 따라 발생하는 각종 유해요인을 분석하여 공정별 유해요인에 따른 작업환경측정대상과 특수건강진단의 정확한 진단항목 대상을 분석한다. 이를 통한 유해 공정에 따른 정확한 유해요인인자의 파악을 통해 작업환경측정 및 특수건강진단을 유해인자별 정기적으로(산업안전보건법 시행규칙 별표23 특수건강진단의 시기 및 주기를 참조)실시한다면 유해 인자에 따라 표적 추적 검사를 통해 보다 유의한 결과를 측정 가능하며 도출된 결과로 관리적, 공학적, 개인적 개선대책을 세워 관리한다면 직업성 질병을 예방하고, 쾌적한 작업환경을 조성하여 근로자의 안전과 보건을 유지증진 할 것으로 판단되었다. 또한 정기적인 특수건강진단으로 직업성 질병의 예방 및 조기발견으로 사후조치를 적절히 하여 근로자 건강 보호와 노동 생산성 향상을 기대할 수 있을 것으로 기대된다.

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Long Term Follow-Up of Cyclic Vomiting Syndrome (주기성 구토증(cyclic vomiting syndrome)의 장기 추적 관찰 -이형 편두통(migraine variant)으로의 이행 과정인가?-)

  • Hwang, Jin-Bok;Oh, Hee-Jong;Choi, Kwang-Hae
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • v.3 no.1
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    • pp.75-83
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    • 2000
  • Cyclic vomiting syndrome(CVS) is a disorder of unknown etiology that is characterized by its clinical pattern of intermittent episodes of severe vomiting, similar in time of onset and duration, with no symptoms during the intervening period. By definition, CVS is an idiopathic disorder that requires exclusionary laboratory testing. Not only can it be mimicked by many specific disorders, eg, surgical, neurologic, endocrine, metabolic, renal, but within idiopathic CVS there may be specific subgroups that have different mechanisms. It has been reported that CVS usually begins in toddlers and resolves during adolescence. Migraine is also self-limiting episodic condition of children and the clinical features of migraine and CVS show considerable similarity. It is proposed that CVS is a condition related to migraine. This paper reports clinical courses of long term follow-up and reversible EEG changes in three patients whose history included CVS. Clinical situations of attack interval, duration and associated symptoms had changed variablely in each patients through long term follow-up period. Cyclic vomiting subsided in two cases. Abnormal delta activity was seen during episodes and resolved at follow-up, when the patient asymptomatic. The brain wave changes support the interpretation of CVS as a migraine variant.

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Dynamic Analysis of Structures under Moving Loads in Time and Frequency Domain (이동하중을 받는 구조물에 대한 시간영역과 주파수영역에서의 동적해석)

  • Kong, Min Sik;Yhim, Sung Soon
    • Journal of the Korea institute for structural maintenance and inspection
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    • v.11 no.3
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    • pp.87-94
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    • 2007
  • A structural dynamic analysis can be divided into a time domain analysis and a frequency domain analysis. The time domain analysis makes use of a direct integration method or a mode superposition method and the frequency domain analysis applies a DFT method. Generally the DFT method is more effective method in case of calculating response of periodic excitation. But in case of transient excitation exact solution can not be acquired. So, by modifying the response or increasing the period accuracy of solution can be enhanced. Accordingly this study analyzed dynamic responses of structures under aperiodic moving load in time domain and frequence domain. Consequently it is concluded that exact solution would be get enough using DFT method by increasing the duration of free vibration or modifying the dynamic response.

The Research on the Curve of Maintenance Cost from Newly Constructed Steel Box Girder Bridge (최근 가설된 강상자형 교량의 보수.보강 공사비곡선 추정에 관한 연구)

  • Kim, Young-Woo;Shin, Yung-Seok
    • Proceedings of the Computational Structural Engineering Institute Conference
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    • 2009.04a
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    • pp.553-556
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    • 2009
  • 최근 우리나라의 건설 분야에서는 생애주기비용(Life Cycle Cost;이하 LCC)/가치공학(Value Engineering; 이하 VE)을 적용한 구조물 설계가 실시되고 있다. 이는, 건설교통부에서 공공건설사업의 효율성을 제고하기 위하여 실시하고 있으며, 대통령령에 따라 "건설기술관리법시행령"을 제정하여 공공사업분 수행 절차와 기준을 법제화 하였으며 이후 시행령 38조 13의 "설계의 경제성등 검토" 실시를 의무화하는 시행지침을 작성하여 수행하고 있다. 이러한, LCC/VE의 검토에서 보수 보강 공사비 산정은 유지보수공사 프로파일링을 통한 보수 보강 시기를 산정(건설교통부, 2003)하여 교량 구성요소별 보수 교체 주기를 산정(건설교통부, 2001)에서 제시한 기간을 적용하여 LCC/VE를 평가하고 있다. 하지만, 이러한 보수 보강 공사비의 적용은 일괄적인 적용이며, 예전 국내의 교량 건설기술이 현재와 같이 발전된 상태에서의 현황이 아니므로 본 연구에서는 현재 고속국도에 완공되어 운용중인 교량 구조물을 시설물의 안전관리에 관한 특별법 시행령(2008)에 따른 "시설물의 안전점검 및 정밀안전진단 지침"에 의한 교량의 초기점검, 정밀점검 및 정밀안전진단 자료를 조사 분석하여 보수 보강 공사비 곡선을 추정하려 한다.

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Study on the Equation of Natural Period of Middle and Low Rise Building of Upper-Walled Lower Frame Type (중저층 상부벽식 하부골조 구조의 고유주기 산정식에 관한 연구)

  • Yoo, Suk-Hyeong
    • Journal of the Korea institute for structural maintenance and inspection
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    • v.25 no.5
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    • pp.60-67
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    • 2021
  • According to the 「Guidelines of Structural Design for Piloti Building」 of the Ministry of Land, Infrastructure and Transport (2018), the natural period of middle and low rise building of upper-walled lower frame type, such as the domestic multiplex house in piloti style, is suggested for safety to apply the existing code formula of the wall structure. However, the current code formula of the wall structure was provided based on actual measurement of high-rise wall-type structures that mainly exhibit bending behavior. So it is considered that it is not suitable for a piloti-type house with four stories or less, where the wall behaves in shear. See also Park et al. (2000) confirmed that the effect of the lower frame part is greater than that of the upper wall part in the natural period of complex structures with 10 or more floors through analytical studies. Therefore, in this study, in order to examine the effect of the lower frame on the natural period of the middle and low-rise piloti structure, the estimation of natural period by the finite element analysis, approximation formula and ccurrent code formula was performed for the target structures with the shear and flexural stiffness of the upper wall and the shear stiffness of the lower frame as variables. As result, it was found that the change in the shear stiffness of the lower frame had a greater effect on the natural period of the whole building than the change in the bending or shear stiffness of the upper wall.

Diagnosis and Treatment of Restless Leg Syndrome and Periodic Limb Movement of Sleep (하지불편 증후군과 주기성 사지운동장애의 진단과 치료)

  • Ham, Byung-Joo
    • Sleep Medicine and Psychophysiology
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    • v.10 no.1
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    • pp.26-31
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    • 2003
  • Restless leg syndrome (RLS) and periodic limb movement of sleep (PLMS), often concurrent, come under diagnosed disorders of sleep and treatable condition. RLS symptoms are evoked in the limbs at rest and increase in the evening and during the night. PLMS is characterized by periodic episodes of repetitive limb movements caused by muscle contractions during sleep. RLS is often associated with a sleep complaint and PLMS. Both RLS and PLMS represent one of the most commonly encountered sleep disorders in a primary care setting. The circadian rhythm and the presence of PLMS cause sleep disturbances in RLS. The emphasis on pathophysiology includes consideration of central nervous system localization, neurotransmitter, and the role of iron metabolism. Dopaminergic agents are considered the treatment of choice for RLS and PLMS. With proper diagnosis and effective treatment patients' ability to fall asleep and maintain sleep improves, and their sense of well being increases.

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Recovery of TIC Deformation in Ultrasound Image (의료 초음파 영상에서 TIC 변형 복원 기법)

  • Lee, Seung-Kang;Lee, Hye-Min;Park, Hyun-Ji;Kim, Ho-Joon
    • Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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    • 2013.05a
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    • pp.232-235
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    • 2013
  • 간 질환 진단을 위한 의료 초음파 동영상에서 호흡으로 인한 영상의 흔들림 현상은 전이시간(transit time) 요소와 같은 진단 파라미터의 신뢰도를 저하시킬 뿐만 아니라, 정확한 병변 형태의 추출을 어렵게 한다. 본 연구에서는 호흡 주기를 자동으로 감지하고 이를 기반으로 ROI 를 추적하는 방법과 프레임 샘플링을 통하여 TIC(Time-Intensity Curve) 형태의 왜곡을 보정하는 방법을 고찰한다. 세부적으로 동적 가중치와 모멘텀 요소를 고려한 추적 기법을 제시하고 유용성을 평가한다. 또한 호흡주기와 프레임간 유사도(similarity)를 기반으로 한 영상 샘플링 기법을 제안하고 이로부터 신호의 왜곡을 보정할 수 있음을 보인다.

Gait Analysis and Machine Learning-based Classification Model using Smart Insole for Alzheimer's Disease Severity Classification (스마트인솔 기반 알츠하이머 중증도 분류를 위한 보행 분석 및 기계학습 기반 분류 모델)

  • Jeon, YoungHoon;Ho, Thi Kieu Khanh;Gwak, Jeonghwan;Song, Jong-In
    • Proceedings of the Korean Society of Computer Information Conference
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    • 2021.07a
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    • pp.317-320
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    • 2021
  • 본 연구는 주기적인 알츠하이머 병의 중증도 모니터링을 위해 스마트 인솔을 통한 보행 특징 추출과 머신러닝 기반 중증도 분류의 성능에 대해 살펴보았다. 최근 고령화가 가속화되는 추세에 있어 치매 환자가 급증하고 있으며, 중증도가 심해질수록 필요한 치료 비용 및 노력이 급증하기 때문에 조기 진단이 최선의 치료 전략으로 보여진다. 환자 친화적이고 저비용의 관성 측정 장치가 내장된 스마트 인솔만을 사용하여 다양한 보행 실험 패러다임에서 환자의 보행 특징을 추출하고, 이를 알츠하이머 병의 중증도 진단을 위한 머신러닝 기반 분류기를 훈련시켜 성능을 평가한 결과, 숫자세기와 같이 뇌에 부하를 주는 하위 작업이 포함된 복합 보행을 측정한 데이터셋을 사용하여 훈련된 분류 모델이 일반 걷기 데이터셋을 사용한 모델보다 성능이 높게 나타나는 것이 관찰되었다. 본 연구는 안전하고 환경적 제약이 적은 방법을 사용하여 시기 적절한 진단뿐만 아니라 주기적인 중증도 모니터링 시스템의 일환으로 활용될 수 있을 것이다.

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