• 제목/요약/키워드: 임상 표현

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Loeys-Dietz 증후군으로 진단된 젊은 여자 환자의 상행 대동맥 파열: 국내 첫 번째 증례 보고 (Ascending Aortic Rupture in a Young Woman with Loeys-Dietz Syndrome: The First Case Report in Korea)

  • 김환욱;이택연;문덕환;주석중;정철현;이재원
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제42권5호
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    • pp.639-644
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    • 2009
  • 대동맥 동맥류/대동맥 박리증, 두눈먼거리증, 목젖갈림증/입천장갈림증, 그리고 동맥혈관계의 이상과다 뒤틀림 등을 독특한 표현형으로 하는 Loeys-Dietz 증후군은 새로이 기술된 공격적 성향의 결체 조직 질환으로, transforming growth factor-$\beta$ receptor type 1 또는 type 2를 encoding 하는 유전자 돌연 변이가 발병 원인이다. Loeys-Dietz 증후군은 Marfan 증후군, Ehlers-Danlos 증후군 4형 등의 표현형과 일부 비슷한 형태를 공유한다. 그러나, Loeys-Dietz 증후군은 다른 질환보다 더 심한 병태생리적 특성을 가지고 있기 때문에, 임상의들은 이들 결체 조직 질환들을 감별하여야 한다. 강한 의심, 조기 진단, 예방적 수술, 그리고 지속적 영상 검사가 적절한 Loeys-Dietz 증후군 치료를 위해 실행되어야 한다. 저자들은 대동맥 파열, 목젖갈림증, 그리고 두눈먼거리증의 3징후를 가진 Loeys-Dietz 증후군의 환자를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

소아 체성분의 새로운 표현법: 체지방량지수(fat mass index)와 제지방량지수(fat-free mass index) (The novel expression method of pediatric body composition : fat mass index and fat-free mass index)

  • 조영규;강재헌;송혜령;김경아;송지현;정명호
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권7호
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    • pp.629-635
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    • 2007
  • 목 적 : 본 연구는 소아에서 새로운 체성분 표시법인 체지방량지수(fat mass index, FMI)와 제지방량지수(fat-free mass index, FFMI)의 유용성을 평가하기 위해 수행되었다. 방 법 : 2006년 과천시 초등학교 2학년 학생 466명(남아 : 248명, 여아 : 218명)을 대상으로 체성분 분석을 비롯한 신체계측과 혈액검사를 시행하였다. 신체계측 변수들 간의 상관계수와 비만지표들과 대사성 위험인자들의 상관계수를 구하였고, 체지방량지수에 의해 비만으로 진단된 소아와 정상 체지방량지수인 소아의 대사성 위험인자를 비교하였다. 본 연구 대상자의 체지방량지수 및 제지방량지수 백분위수 분포와 Nakao 등이 제시한 일본 소아의 체지방량지수와 제지방량지수 백분위수 분포를 비교하였다. 결 과 : 본 연구대상자들은 후쿠오카 지역의 소아에 비해 체지방량지수는 작고 제지방량지수는 컸다. 체지방량지수는 기존의 비만지표 및 여러 대사성 위험인자와 상관관계가 있었으며, 체지방량지수가 증가함에 따라 대사 질환의 위험도가 증가되었다. 결 론 : 과천지역의 초등학교 2학년 소아에서 새로운 체성분 표현방법인 체지방량지수와 제지방량지수는 체격과 성장이 다른 소아의 체성분의 차이를 비교하는데 유용하였으며, 체지방량지수의 증가는 대사질환 위험의 증가와 관련이 있었다. 체지방량지수와 제지방량지수를 임상에서 널리 사용되기 위해서는 국내 소아의 성별 연령별 체지방량지수와 제지방량지수 정상 표준치에 대한 연구가 필요하다.

색소 과다 침착만으로 조기 발견한 소아 부신백질이영양증 1례

  • 박선형;홍용희
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제14권2호
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    • pp.195-199
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    • 2014
  • X 연관 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy, X-ALD)는 성염색체 Xq28에 위치한 ABCD1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 매우 긴 사슬 지방산(saturated very long chain fatty acids, VLCFA) 운반의 장애로 뇌와 척수의 백질과 부신 피질을 포함한 모든 조직에 VLCFA가 쌓이게 되어 중추와 말초 신경 조직 내에 탈수초(demyelination)가 진행되고, 부신 피질의 기능 저하가 나타나게 된다. X-ALD의 임상적 증상은 매우 다양하나, 크게 3가지 표현형으로 나누어 대뇌 부신백질형성 장애(cerebral ALD), 부신 척수 신경병증(adrenomyeloneuropathy), 부신 피질 기능 저하 즉 애디슨병(Addison's disease only ALD)으로 나눌 수 있다2). 부신 피질 기능 저하 증세만을 보이는 Addison's disease only ALD의 경우 주로 2세에서 7.5세에 발생하며, 증세는 구토, 위약, 혼수, ACTH 분비 증가에 따른 색소 과다 침착(hyperpigmentation)으로 나타나고 발생 당시에는 신경학적 증세가 동반되지 않는다. 저자들은 구역, 구토, 탈수, 저혈당 및 저혈압 등의 증상 없이 색소 과다 침착이 부신 피질 기능 저하의 유일한 증세였던 환아를 혈장 VLCFA 검사를 통해 X-ALD로 진단하였고, ABCD1 유전자 분석 검사에서 c.1992-2A>G 변이를 확인하였다. 국내에서 색소 과다 침착만을 보이는 환아가 X-ALD로 진단받은 보고는 찾을 수 없었으며, 국내에서 보고되지 않은 돌연변이로 이를 보고하는 바이다. X-ALD 환아의 장기적인 예후 예측과 자세한 상담을 위해서 유전자형과 표현형의 상관관계에 대한 더 많은 연구가 필요하며, 이를 위해 유전자형에 따른 증상과 예후에 대한 자료가 공유되어야 할 것이다.

생물막형성 장내세균의 Curli 및 Cellulose 세포외 바탕질 분석 (Biofilm Forming Ability and Production of Curli and Cellulose in Clinical Isolates of Enterobacteriaceae)

  • 최예환;이희우;김성민;이제철;이유철;설성용;조동택;김정민
    • 미생물학회지
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    • 제47권4호
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    • pp.335-341
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    • 2011
  • 본 연구에서는 병원 감염의 주요 원인균으로 생물막 관련 감염증에서 흔히 분리되고 있는 Citrobacter, Enterobacter 및 Serratia 등의 임상분리 장내세균 22주를 대상으로 생물막 형성능을 조사하고, 생물막의 세포외 바탕질의 구성 성분을 알아보기 위하여 Congo-red 한천배지상의 집락 형상과 calcofluor 염색을 시행하였다. 또한 curli 생성 오페론인 csgBA(C) 유전자의 유무 확인과 csgA 유전자의 염기서열을 규명하였다. $37^{\circ}C$에서 24시간 배양 후 생물막 형성능 분석에서는 2주의 S. marcescens를 제외한 나머지 20주는 모두 생물막 형성능이 있는 것으로, $28^{\circ}C$에서 48시간 배양 후 분석에서는 22주 모두 생물막 형성능이 있는 것으로 확인되었다. Congo-red 한천배지에서의 균집락 형상을 조사한 결과 균속에 따라서 균 집락의 표현형상이 다르게 나타났으며, 동일 균속내에서도 균 집락의 표현형상과 색 농도의 차이가 관찰되어 세포외 바탕질의 주요 성분 및 생성량의 차이가 있음을 시사하였다. 1주의 C. freundii와 4주의 E. cloacae에서 csgBA(C) 유전자 양성을 나타내었다. 염기서열 분석결과, E. cloacae의 csgA는 E. coli의 csgA와 80.9%, E. sakazakii의 csgA와 75.7%, 그리고 C. freundii의 csgA와 67.8%의 상동성이 있는 것으로 나타났다. E. cloacae의 경우 Congo-red 염색의 결과와 curli 유전자 검색 결과가 일치하였을 뿐만 아니라, csgA 유전자를 보유하지 않은 균주의 생물막 형성능이 csgA 유전자를 보유한 균주에 비해 현저하게 낮은 것으로 나타나, curli가 E. cloacae의 생물막 세포외 바탕질 구성성분의 주요 요소일 것으로 추정되었다.

그룹 랩만들기의 치료적 적용: 경도지적장애 청소년의 의사소통기술 향상 사례 (Case Study on Enhancing Communication Skills of Adolescents With Mild Intellectual Disabilities Through a Group Rap Making)

  • 김은하
    • 인간행동과 음악연구
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    • 제18권2호
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    • pp.45-66
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    • 2021
  • 본 연구는 경도지적장애 청소년 대상 그룹 랩만들기가 해당 청소년의 의사소통기술을 향상시키는지 알아보고자 실시된 사례연구이다. 연구 대상은 경도지적장애로 진단받은 만 14-15세의 청소년 3명이다. 본 연구에서 그룹 랩만들기는 랩의 구성요소인 비트, 벌스, 훅, 추임새를 치료적으로 활용하여 소통 맥락 구성, 소통 내용 완성 및 창작, 소통 내용의 적용이라는 3단계로 구성되었고, 회기별 50분씩, 주 2회, 총 6회기 진행되었다. 랩만들기가 적용된 후 경도지적장애 청소년의 의사소통기술 변화를 알아보기 위해 대상자들이 구성하고 부른 랩 가사를 분석하였고, 음악 활동 안에서 나타나는 요구·질문하기 및 정보제공하기 행동을 사건 기록법으로 측정하였다. 또한 프로그램 전후 대상자의 보호자들이 사회적 의사소통 체크리스트를 평정하도록 하였다. 연구 결과, 랩 가사에서 대상자들이 자신의 의견을 자발적으로 표현하는 시도가 증가하는 것을 확인할 수 있었고, 랩 구성 과정에서 자신의 의견을 요구하거나 질문하는 행동 역시 증가하는 것으로 나타났다. 사회적 의사소통 체크리스트에서도 대상자의 기능수준에 따라 개별 차이가 있긴 했지만 전반적으로는 평정 점수가 향상된 것으로 나타났다. 이러한 연구결과를 통해 일부 임상 대상군에게 제한적으로 사용되었던 랩만들기가 경도지적장애 청소년에게도 적용할 수 있음을 제시할 수 있었고, 자신의 의견을 표현하고 타인과 의견을 공유하고 조율하는 능력을 촉진할 수 있는 의미 있는 중재 방안이 될 수 있음 역시 확인할 수 있었다.

정서경험과 생체노화 (The Effect of Emotional Experiences on Biological Aging)

  • 백서채;김종성
    • Korean journal of health promotion
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    • 제18권4호
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    • pp.147-158
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    • 2018
  • 연구배경: 본 연구는 인간이 평소에 부정적인 정서들을 경험하는 것과 생물학적 노화 사이의 연관성을 알아보기 위하여 고안되었다. 방법: 2013년 5월부터 9월까지 충남대학교병원 건강증진센터를 내원한 237명을 대상으로 연구하였다. 피험자들 개개인에게 구조화된 설문지를 주어 응답하도록 하였다. 피험자들이 '평소에 느끼는 우울, 불안, 분노 그리고 분노표현' (이하 '정서경험들')은 특성우울척도([the Korean adaptation of] State-Trait Depression Inventory에서 분리함), 특성불안척도(한국형 상태-특성불안척도[State-Trait Anxiety Inventory]에서 분리함) 그리고 특성분노척도와 분노표현척도([the Korean adaptation of] State-Trait Anger Expression Inventory에서 분리함)로 사정하였다. 피험자들 각각이 '생물학적으로 노화가 진행되는 정도' (이하 '생체노화')는 생체 연령(비만과 주요 장기들의 노화를 반영)과 실제 나이로 이루어진 특수한 공식으로 계산하였다. 독립 t-검정, 일원분산분석, 상관분석을 시행하여 피험자들의 일반적 특성들(정서경험들을 포함)과 생체노화들 간의 연관성들을 평가하였다. 단계적 회귀분석을 사용하여 피험자들의 일반적 특성들과 생체노화들 간의 설명력($R^2$)들을 산출하였다. 결과: 일변량분석에서 오직 특성분노와 교육수준만이 생체노화와 유의한 상관관계를 보였다; 전자의 경우는 r=0.160, P=0.014, 후자는 r=-0.189, P=0.024. 다변량분석에서는 특성 분노와 낮은 교육수준만이 생체노화와 유의한 설명력을 나타냈다; 전자의 경우는 $R^2=0.044$, P=0.020, 후자는 $R^2=0.022$, P=0.038. 결론: 본 연구는 평소에 경험하는 분노(즉 특성분노)와 낮은 교육수준이 인체의 생물학적 노화를 촉진시키는 주목할 만한 요인들임을 시사한다.

인지자극 활동프로그램이 경도인지장애 노인의 인지기능, 자기효능감, 우울에 미치는 영향 (The Effects of a Cognitive Stimulation Activity Program on the Mild Cognitive Impairment Elderly's Cognitive Function, Self-Efficacy, and Depression)

  • 방주희;방요순;손보영;오은주
    • 한국엔터테인먼트산업학회논문지
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    • 제13권3호
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    • pp.231-248
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    • 2019
  • 본 연구는 인지자극 활동프로그램을 적용하여 일상생활 및 지역사회 활동은 가능하지만, 지속적인 인지기능의 저하를 겪고 있는 노인의 인지기능, 자기효능감, 우울에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 본 연구는 일상생활 및 지역사회 활동은 가능하지만, 지속적인 인지기능의 저하를 겪고 있는 노인의 특성 및 인지수준에 따른 하위영역별, 난이도별의 다양한 활동을 통해 활동과제에 대한 수행력과 적응력을 증진시킴으로써 인지기능의 하위영역을 체계적으로 향상시키어 치매로의 전환을 예방하고자 하였다. 뿐만 아니라 감각자극을 촉진하는 활동과 상황적·관계적으로 의미가 있는 사건 또는 추억에 대해 자신의 경험이나 생각을 성공적으로 표현함으로써 스스로의 능력에 대한 긍정적인 인식 및 태도를 갖게 하여 자기효능감을 높였다. 그룹활동을 통해서는 자신의 생각과 감정을 표현함은 물론 타인에 대한 공감, 이해, 배려 등을 나눔으로써 우울을 감소시켰다. 따라서 본 연구의 인지자극 활동프로그램은 인지 기능의 저하를 겪고 있는 노인의 임상적 중재로서의 가능성을 확인하였기에, 조기치매의 예방적 차원에서 활용 가능한 프로그램으로 제안하는 바이다.

아토피피부염 환아에서 CTLA-4 exon 1과 promoter 유전자 다형성 (Polymorphisms of the CTLA-4 promoter(-318) and exon 1(+49) genes with atopic dermatitis in Korean children)

  • 송태원;양혜선;이경은;김경원;김은수;손명현;김규언
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권5호
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    • pp.545-551
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    • 2006
  • 목 적 : Cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4(CTLA-4)를 표현하는 유전자는 IgE 조절과 T 세포의 활성에 중요한 역할을 하는 후보유전자로 알려져 있다. 본 연구에서는 CTLA-4 exon 1(+49 position)과 promoter 유전자(-318 position)의 다형성과 한국 소아의 아토피피부염의 유전적 감수성 및 아토피피부염의 임상양상의 관계에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 아토피성 습진 145명, 비아토피성 습진 69명과 대조군 96명을 대상으로 restriction fragment length polymorphism방법으로 CTLA-4 promoter(-318 T/C)와 exon 1(+49 A/G)의 다형성을 조사하였다. 결 과 : CTLA-4 exon 1과 promoter의 유전자 다형성이 아토피성 습진 환아군이나 비아토피성 습진 환아군에서 대조군에 비해 의의있는 분포의 차이를 보이지 않았으며, 아토피피부염의 중증도, IgE 농도, 호산구의 수와도 유의한 관계가 없없다. 결 론 : 본 연구에서는 CTLA-4 유전자 다형성이 한국 소아의 아토피피부염의 유전적 감수성 및 아토피피부염의 임상양상에 관여하지 않는 것으로 생각된다.

위암 환자의 예후인자로서 림프관 정맥 및 신경 침범의 의의 (The Significance of Lymphatic, Venous, and Neural Invasion as Prognostic Factors in Patients with Gastric Cancer)

  • 김치호;장석원;강수환;김상운;송선교
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제5권2호
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    • pp.113-119
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    • 2005
  • 목적: 표준화된 술식으로 위절제술을 시행한 위암 환자를 대상으로 임상병리학적 특성, 특히 암세포의 림프관, 정맥 및 신경 침범 유무가 환자의 예후에 미치는 영향을 확인 하고자 하였다. 대상 및 방법: 1995년 1월부터 1999년 12월까진 만 5년간 영남대학교 의과대학 부속병원 외과에서 위암으로 진단되어 위절제를 시행받은 1,018명의 의무기록을 토대로 후향적 연구를 시행하였다. 통계는 chi-dquare test를 이용하고 예후 인자들은 Cox proportional hazards regression model을 사용한 다변량 분석을 통해 분석하였다. 생존율은 Kaplan-Meier 방법으로 5년 생존율을 구하고 log-rank test로 검정하였다. 유의 수준은 P < 0.05를 기준으로 하였다. 통계처리는 SPSS for Windows (Version 10.0, SPSS lnc, USA) 프로그램을 이용하였다. 결과: 각 임상병리학적 특성에 대한 단변량 분석 결과, 환자의 연령, 종양의 크기 및 위치, Borrmann형, 조직 분화도, 위절제술의 범위, 암의 위벽 침윤도, 림프절 전이 정도, 병기, 원격 전이 유무, 수술의 근치도 등이 유의하였으며, 이상의 유의한 인다들을 다변량 분석한 결과 암의 위벽 침윤도, 림프절 전이, 림프관 침범, 신경 침범 및 수술의 근치도가 독립적 예후 인자로서 유의하였다. 결론: 기존의 TNM 병기 분류법이 병의 진행 상태를 객관적으로 표현할 수 있고 기본적인 예후 인자로서 역할을 하지만, 병리조직학적 검사 소견에서 림프관 및 신경 침범 유무를 확인하는 것은 위암의 예후 판정에 추가적인 정보를 제공할 수 있을 것으로 기대한다.

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한국 안경원 실정에 맞는 노안용 문진표의 개발 (Development of An Optometric Questionnaire for the Elderly Suitable for Optical Shops in Korea)

  • 노영진;김달영
    • 한국안광학회지
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    • 제15권2호
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    • pp.161-167
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    • 2010
  • 목적: 한국 안경원 실정에 맞는 노안용 문진표를 개발함으로써 눈의 이상을 진단 및 예방하고, 보다 정확하고 신속한 노안검안에 도움이 되고자 하였다. 대상 및 방법: 다양한 문헌의 비교 검토를 통하여 노화에 따른 눈의 변화를 정리하여, 그 가운데 안광학적으로 검안에 활용될 수 있는 10가지 항목을 도출하였다. 먼저 검안과정에서 쉽게 알 수 있는 항목들과 생리학적인 변화들은 제외하고, 구두로 이상 유무와 정도를 파악할 수 있는 항목들을 먼저 도출한 후, 발생빈도가 높으며 임상에서 중요도가 높은 증상들을 중심으로 구성하였다. 결과: 10가지 노안관련 증상들을 진단할 수 있도록 15개의 문항으로 이루어진 노안용 문진표를 작성하였다. 문진표의 1번 문항은 조절력감퇴와 관련된 질문이고, 2번 문항은 굴절부등시와 연관되어 있다. 3번 문항은 안구건조증, 4번과 5번 문항은 비문증, 6번 문항은 암순응, 7번문항은 명 암순응과 관련되어 있다. 그리고 8번 문항은 대비감도, 9번 문항은 대비감도와 굴절부등시, 10번 문항은 대비감도와 색각시, 11번 문항은 시야, 12번 문항은 입체시, 13번 문항은 색각시, 14번 문항은 백내장, 15번 문항은 노안 자체와 관련된 질문이다. 각각의 문항은 이해하기 쉽고 보편적으로 일어나기 쉬운 증상들을 위주로 표현되었다. 결론: 이러한 과정을 거쳐 제작된 노안용 문진표는 노화에 따른 눈의 변화를 파악하는데 도움을 주어 한국 안경원 임상현장에서의 노안검안에 참고자료로 유익하게 활용될 수 있으리라 기대된다.