• 대한지역사회작업치료학회지
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• 제3권1호
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• pp.43-53
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• 2013

목적 : 본 연구에서는 소뇌 실조증 환자에게 시각되먹임 프로그램 훈련을 적용 후 균형과 일상생활수행에 어떠한 변화를 나타내는지 확인해 보고자 한다. 연구방법 : 대전 모 재활병원에서 소뇌 실조증으로 진단받고 입원 중인 대상자 1명을 대상으로 주 5회기씩 총 2주간에 걸쳐 중재를 시행하였고, 사후 2주를 포함하여 총 4주간 실시하였다. 중재 전 후, 사후 균형의 변화를 확인하기 위하여 BIORescue 프로그램을 활용하여 안정성의 한계(Limit of stability; LOS)와 롬버그 검사를 시행하였고, 다른 균형평가로는 버그 균형척도를 시행하였다. 일상생활수행에 미치는 영향을 알아보기 위하여 COPM을 실시하여 분석하였다. 결과 : 소뇌 실조증 환자에게 안정성의 한계와 롬버그 검사, 버그 균형척도에서 중재 후 변화를 확인하였고, 유지가 되는 것을 확인할 수 있었다. 일상생활수행에서도 목욕하기, 이동하기, 교통수단의 이용, 세탁하기, 모임활동 5개 영역 모두 수행도와 만족도가 향상 되었다. 결론 : 소뇌 실조증 환자에게 균형향상을 위하여 시각되먹임 프로그램이 유용하게 적용되어질 수 있을 것으로 보여 진다.

• 건강소식
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• 제3권5호통권20호
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• pp.15-16
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• 1975

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제15권2호
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• pp.381-390
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• 1998

저자들은 출생시부터 군집상의 홍반성 수포와 부분적으로 사마귀양 병변이 섞여 있는 피부병변을 보인 남아에서 생후 10주부터 갈색 및 검은 색의 색소 침착이 나타나 Bloch-Sulzberger 형의 색소실조증(incontinentia pigmenti)이 의심되어 시행한 피부 생검소견으로 호산성질을 함유한 다수의 수포성 병변이 과각화증과 함께 관찰되는 수포기(bullous stage)와 우상기(verrucous stage)에 속하는 색소실소증으로 확진되고 동반된 증상으로는 경련과 좌안 망막의 삼출성 병변이 관찰된 증례를 경험하였다. 이에 저자들은 지금까지 우리 나라에서는 2례 밖에 소개된 바 없는 남아에서 발생한 색소실조증을 문헌고찰과 함께 보고하였다.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권4호
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• pp.563-567
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• 2009

색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 반성우성으로 유전되며, 대부분 여아에서 발생하고 여아 4만 명 중 한 명에서 발생하는 드문 질환이다. 증상으로는 색소침착, 수포형성, 안구 증상, 치아 이상, 골격계 이상, 신경계 이상 등을 동반할 수 있다. 본 증례는 의과적으로 색소실조증으로 진단받고, 치아 결손을 주소로 내원한 5세 여아와, 4세 여아이다. 이들은 가늘고 성긴 머리카락을 나타내었으며, 구강 내 증상으로는 다수 유치와 영구치의 결손, 과잉교두, 원뿔형 치관형태 등을 나타내었다. 이에 구강 증상 및 치료 경과를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제32권4호
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• pp.682-686
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• 2005

색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 신생아기에 체간과 사지에 소수포가 발생하여 1세경이 되면 수포는 더 이상 생기지 않고 갈색반점이 나타나는 특징을 보이는 아주 드문 질환이다. Bloch-Sulzberger syndrome이라고 불리는 이 질환은 반성 우성 유전질환으로 대부분 여성에게 나타나며, 외배엽, 중배엽 기원 조직들인 눈, 치아, 피부, 손톱, 가슴, 머리카락, 신경계 등에 이상을 동반한다. 본 증례는 유치의 선천적 결손을 주소로 내원한 환아의 문진 중 색소실조증의 사실을 발견하고 검사한 결과, 다수의 유치와 영구치의 선천적 결손과 치아의 형태이상, 상악의 열성장, 치아의 형태이상과 악골 성장의 부조화 등으로 인한 교합불안정을 보이고 있었다. 전신적으로는 망막이상을 보여 수술을 시행한 상태이며, 피부에는 특징적 인 갈색반점을 보였다. 현재 치아결손부의 공간관리와, 심미적, 심리적인 문제의 해결, 그리고 기능의 회복을 위해 가철식 부분의치를 장착해주었으며, 계속적인 관찰을 하고 있다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제18권11호
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• pp.634-642
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• 2018

소뇌운동실조증(SCA)은 유전성, 진행성 신경장애로 SCA 환자는 소뇌위축으로 인한 실조형 마비말장애를 보인다. 본 연구는 집중 말운동치료를 통해 SCA환자의 진행성 실조형 마비말장애의 개선의 유무를 확인하고, 개선이 있는 경우, 치료전후의 변화의 정도를 보고하고자 한다. 55세의 SCA 여성 환자를 대상으로 말운동 기능 개선을 위한 SPEAK $OUT!^{(R)}$ 치료프로그램을 시행 후, 큰 효과크기 수준에서 MPT와 과제별 음량의 개선이 관찰되었고, 음도의 경우 적은 효과크기의 변화를 보였다. 그러나 음도의 폭은 큰 효과크기의 변화를 보였다. 음질은 jitter, shimmer, HNR 모두에서 큰 효과크기 수준에서 긍정적 개선을 보였고, 모음면적도 넓어졌는데 이때 F1의 변화가 두드러졌다. 또한 심도 수준의 VHI점수는 치료 후 경도 수준으로 낮아졌다. 집중 말운동치료 프로그램인 SPEAK $OUT!^{(R)}$의 시행을 통해 SCA 환자의 음량, 음도, 음도의 폭, 음질, 모음면적의 증가를 관찰하였고, 음성장애에 관한 주관적 인식의 변화도 긍정적으로 감소하였다. 기초연구로서의 본 결과를 바탕으로 SCA환자의 진행성 실조형 마비말장애 개선을 위한 SPEAK $OUT!^{(R)}$에 대한 좀 더 체계적인 검증을 위한 후속 연구가 필요하다.

• 산업융합연구
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• 제22권3호
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• pp.51-65
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• 2024

본 연구는 소뇌성 운동실조증인 사람을 대상으로 반복적인 기본운동 기술 기반 신체활동을 통하여 균형 및 보행 기능의 긍정적인 변화와 지도자의 지도 과정에서의 어려움을 이해하는 것이다. 이를 위해 5명의 소뇌성 운동실조증 성인을 연구대상자로 선정하였고, 이들을 지도한 3명의 지도자가 연구참여자로 참여하였다. 양적 자료 수집을 위하여 연구참여자들의 16주 동안 신체활동 수업 사전 및 사후 평가를 통하여 평균과 표준편차를 살펴보았다. SAS 9.1 통계 프로그램의 샤피로-윌크 검정법으로 수집한 자료의 평균과 표준편차를 산출하였다(p<.05). 질적자료수집 방법으로 Spradley(1980)가 제안한 발전식 연구단계(DSR)의 문화기술적 방법을 채택하였고, Mertens(1990)의 분석법에 따라 수집한 자료를 귀납적으로 분석하였다. 이를 통하여 31개의 개념, 10개의 하위 범주, 4개의 범주를 발견하였다. 그 결과 연구참여자들이 겪는 어려움으로는 지도환경의 미흡, 수요자들의 불만, 지도의 어려움 그리고 동료 비협조 등으로 나타났다. 이러한 연구 결과를 바탕으로 소뇌성 운동실조증 성인들의 균형 유지뿐만 아니라 그들의 신체활동 지도를 위하여 공공기관뿐만 아니라 바우처를 사용할 수 있는 사설신체활동 기관에도 제도적·법적·정책적 지원이 이루어져야 하는 것으로 나타났다.

• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제3권2호
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• pp.151-155
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• 2001

SCA 1 is an autosomal dominant disorder. The phenotypic manifestations of SCA 1 are not specific, and thus, the diagnosis of SCA 1 rests on molecular genetic testing. The number of CAG repeats ranges from 6-44 in normal alleles and from 39-81 repeats in disease-causing alleles(chromosomal locus 6p22-23). The main clinical features of SCA 1 are ataxia, dysarthria, ophthalmoparesis, extrapyramidal signs without retinal degeneration. A 24-year-old woman with suspected family history presented with progressive cerebellar ataxia, dysarthria, ptosis, titubation and general weakness. Brain MRI revealed a moderate cerebellar atrophy. A genomic polymerase chain reaction(PCR) analysis showed 66 repeats at the SCA 1 locus.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권4호
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• pp.607-611
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• 2010

Bickerstaff 뇌간 뇌염은(BBE) 4주 이내의 진행성이며, 비교적 대칭성으로 오는 안근 마비와 실조증, 의식 장애 또는 심부건 반사 항진 등의 임상적 특징을 가지며, 뇌간을 침범하는 타 질환을 배제하였을 때 진단할 수 있는 드문 질환이다. 혈청 또는 뇌척수액의 항 Ganglioside 항체(GM, GD and GQ) 는 때로 BBE의 진단에 도움이 되기도 하며, 뇌 자기 공명 영상, 뇌 척수액 검사, 신경 전도 검사 및 근 전도 검사 등은 진단에 크게 도움이 되지 않는다. 저자들은 안근 마비, 실조증, 언어 운동 장애, 연하 장애, 점진적 사지 마비, 의식 저하 등의 증상을 보이며 혈청과 뇌척수액에서 anti-GM1 항체의 증가를 보여 BBE로 진단하고 면역 글로불린과 스테로이드 치료 후 완치되었던 9세의 여아의 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 이를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제42권2호
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• pp.180-187
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• 2015

색소실조증은 외배엽 이형성증과 같이 다수의 치아결손을 동반하는 선천성 질환으로 Bloch-Sulzberger syndrome이라고 불리며 X 연관 우성 유전질환이므로 주로 여아에서 많이 발병한다. 외배엽 및 중배엽 기원 조직인 피부, 눈, 머리카락, 치아 및 중추신경계에 증상이 나타나며 Xq28 염색체의 NEMO 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. 본 증례는 유치의 선천적 결손을 주소로 내원한 3명의 환아의 증례를 다루고 있으며 이들은 다수의 유치와 영구치의 선천적 결손, 전치부 원뿔형 치관, 구치부 과잉 교두 등을 보이고 있었다. 치아결손부에 공간 유지 장치를 장착하여 저작기능을 회복해 주고 심미적인 문제를 개선해주었으며 계속적인 관찰이 필요하다.