• 제목/요약/키워드: 신 질환

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비증후군성 부분 무치증 환자에서 PAX9 유전자 돌연변이 (A Novel PAX9 Mutation in a Family with Non-Syndromic Oligodontia)

  • 이예지;신터전;현홍근;김정욱;이상훈;김영재
    • 대한소아치과학회지
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    • 제43권3호
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    • pp.299-305
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    • 2016
  • 본 연구는 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원한 부분 무치증 환자를 대상으로 질환의 원인이 될 수 있는 돌연변이를 규명하고, 그 역할에 대하여 고찰하고자 하였다. 다수의 영구치 결손을 주소로 서울대학교 치과 병원에 내원 한 7세 여아와 어머니를 대상으로 구강검진 및 파노라마 방사선 촬영을 진행하였다. 연구 동의서를 받고, 유전자 검사를 위한 채혈을 시행하였다. PAX9 유전자의 모든 exon에 대해 특이적인 primer를 이용하여 중합효소 연쇄반응을 시행하였으며, 해당 산물을 정제하고 염기서열분석을 진행하였다. 결과는 NCBI Gene Bank와 대조하여 해당 영역의 돌연변이를 조사하였다. 7세 환아는 총 11개의 영구치 결손이 관찰되었으며, 어머니는 총 19개의 영구치 결손이 관찰되었다. 치아 결손 외에 손톱, 모발, 피부, 땀샘과 연관 된 다른 결함은 관찰되지 않았다. 유전자 분석 결과, PAX9의 exon 2 영역에서 nonsense mutation(c.184G>T, $p.Glu62^*$)을 확인하였으며, 대상자 모두에서 이형접합 돌연변이로 관찰되었다. 해당 돌연변이의 결과로 exon 2 내에서 전사 종결이 일어나게 되며, 발현 된 단백질은 정상 단백질에 비하여 280개의 아미노산이 짧은 상태로 발현된다고 추측할 수 있다. 결손된 부분은 paired box domain 및 DNA binding site 등 해당 단백질의 기능에 있어서 필수적인 영역을 포함하고 있으므로, 부분 무치증을 유발했을 가능성이 높다. 또는 해당 돌연변이의 전사체가 nonsense-mediated decay system(NMD system)에 의하여 분해됨으로써 haploinsufficiency를 유발하여 부분 무치증의 원인으로 작용했을 것으로 사료된다.

Btk 유전자 인트론 2 돌연변이에 의한 X연관 무감마글로불린혈증 1예 (A Case of X-Linked Agammaglobulinemia with Btk Gene Intron 2 Mutation)

  • 정문재;정지예;손지영;구철룡;박병훈;변민광;문지애;김영삼;김세규;장준;김성규;신동민;박무석
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제65권3호
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    • pp.207-211
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    • 2008
  • 저자들은 발열, 기침, 객담을 주소로 입원한 24세 남환의 임상증상, 이학적 검사, 혈청학적 및 면역학적, 유전자 검사상 X연관 무감마글로불린혈증으로 진단된 예를 관찰하였기에 문헌 고찰과 함께 보고 하는 바이다. 반복적인 감염을 보이는 젊은 성인 환자에서 유전자 이상(Btk gene mutation)에 의한 면역결핍질환(X-linked agammaglobulinemia)의 가능성을 꼭 의심해 보아야 한다.

소아 환자의 치수 혈류 평가를 위한 광용적맥파 파형 분석 (Analysis of Photoplethysmographic Waveform for Assessment of Pulpal Blood Flow in Children)

  • 김효은;신터전;공현중;김필종;현홍근;김영재;김정욱;장기택;김종철;이상훈
    • 대한소아치과학회지
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    • 제43권2호
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    • pp.158-165
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    • 2016
  • 본 연구는 맥박산소측정기를 이용하여 광용적맥파 파형의 원데이터를 기록하고 분석함으로써 치수 생활력 측정에 이 원데이터 분석의 적용가능성을 살펴보고 정상 치수 생활력을 갖는 소아환자의 상악 중절치에 대한 광용적맥파 파형의 파라미터에 대한 기초 자료를 마련할 목적으로 시행되었다. 상악 중절치에 대해 정상 치수 생활력을 갖고 전신질환이 없는 30명의 환아(남 16명, 여 14명, 평균연령 11.4세)를 연구대상으로 선정하였다. 맞춤형 센서와 맥박산소측정기를 이용하여 측정하였으며 측정결과는 적색 파장과 적외선 파장의 원데이터 형태로 기록되었고 LabChart(v.7.3, ADInstruments, Germany)를 이용하여 분석하였다. 본 연구를 통해 소아에서 정상 치수생활력을 갖는 상악 중절치에 대한 광용적맥파 파형의 파라미터의 기준값을 제시할 수 있었으며 소아의 치수혈류측정에 이러한 광용적맥파 파형 분석이 활용될 수 있음을 확인하였다.

정신보건센터 사례관리 실천의 조직화에 관한 제도적 문화기술지 (Institutional Ethnography on Organization of Case Management Practice at a Mental Health Center)

  • 하지선
    • 한국사회복지학
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    • 제68권4호
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    • pp.199-224
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    • 2016
  • 본 연구는 현 정신건강증진센터 사례관리가 탈원화와 사회복귀의 측면에서 한계를 보이는 현상을 제도적 맥락에서 이해해보고자 사례관리 실천의 제도적 조직화를 탐구한 연구이다. 이를 위해 제도적 문화기술지(Institutional Ethnography)의 연구방법을 적용하여, 11명의 연구 참여자와의 심층면접과 3개월간의 현장관찰을 통해 얻어진 일 지식과 텍스트 자료를 분석하였다. 분석 결과, 정신건강증진센터 사례관리 실천의 한계는 효율 담론(신공공관리론)과 생의학 담론이 담지된 표준화 정책, 치료율 향상 정책, 성과주의 예산 방식, 성과 평가 체계, 인프라 기능 분할 및 연속적 연계 정책, 복지 자원 연계에 대한 무계획으로부터 텍스트적 실천을 통해 조형되었다. 제도적 조직화의 결과로써 드러난 정신건강증진센터 사례관리는 욕구의 재단과 획일화, 의료적 욕구의 편향, 접촉의 표피화, 사회복귀의 비연속적 미포괄적 지원의 특성을 띠고 있었는데 이는 그간 정책적으로 표방되어 온 사례관리의 유용성과는 간극이 크다. 연구 결과에 따라, 생의학 담론 및 효율 담론의 영향력에 주목하고, 대안 담론을 토대로 한 새로운 정책과 전략의 고안, 성과 관리 체계의 변화, 현장 텍스트들의 재검토와 내용의 재구성, 정신질환자지원에 대한 사회적 관점의 고취, 새로운 사례관리 사업에 대한 논의의 활성화 등을 제언하였다.

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Henoch-Sch$\ddot{o}$nlein 자반증에서 동반된 급성 부고환염 (Acute Epididymitis in Two Children with Henoch-Sch$\ddot{o}$nlein Purpura)

  • 이경아;박세진;신재일
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제15권2호
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    • pp.184-190
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    • 2011
  • Henoch-Sch$\ddot{o}$nlein 자반증은 2-38%의 남자 환아에서음낭을침범할수있다. 음낭침범은 Henoch-Sch$\ddot{o}$nlein 자반증의 임상 경과 중 어느 시기에든 나타날 수 있으며, 자반이 나타나기 전 혹은 자반이 사라지고 난 후에도 나타날 수 있어 진단이 늦어지거나 오진될 수 있다. 특히 급성 음낭 통증이 동반된 경우 응급 수술이 필요한 고환염전과 감별하는 것이 중요하다. 첫번째 환자는 Henoch-Schonlein 자반증을 진단 받기 전 급성 음낭 통증이 발생하였으며, 두번째 환자는 Henoch-Schonlein 자반증을 치료받고 약 한 달이 경과한 후 급성 음낭 통증이 발생하여 방문하였다. 두 경우 모두 음낭 도플러 초음파 검사를 시행하였고 부고환으로는 증가된 혈류, 고환으로는 정상 혈류를 보여 부고환염을 진단하고 고환염전을 배제할 수 있었으며, 단기간의 스테로이드 치료를 통해 부고환염은 호전되었다. Henoch-Sch$\ddot{o}$nlein 자반증에서 동반된 급성 부고환염은 보존적 치료만을 통해 빠른 속도로 호전될 수 있는 질환이지만, 고환염전으로 오진되거나 이를 배제하지 못하는 경우 불필요한 수술이 시행될 수 있으므로 증상 발생 초기에 도플러 초음파 검사를 시행하는 것이 중요할 것으로 사료된다.

건강정보소식지를 이용한 지역사회 건강증진 교육프로그램의 평가 (Evaluation of Community Health Education Program by Newsletter)

  • 손석준;신준호;이정애
    • 농촌의학ㆍ지역보건
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    • 제25권2호
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    • pp.379-395
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    • 2000
  • 전라남도 남해안에 인접한 일개 군의 45세 이상 보건지소 이용자 354명을 대상으로 건강 정보 소식지 노출도와 도움여부, 고혈압 및 여름철 건강관리와 잔은 건강관리지식을 조사하여 교육홍보의 효과와 관련, 요인을 파악하였다. 분석결과는 다음과 같다. 1. 대상자중 소식지를 인지하고 있는 사람이 225명(64%)이고 구독자가 196명(55%)였다. 2. 소식지의 인지에 영향융 주는 요인은 성과 연령이었다. 여자는 비차비가 0.63으로 남자에 비해 소식지에 대한 인지정도가 낮았다. 또 55-64세 구간의 비차비가 0.53이고, 65-74세 구간은 0.43, 75세 이상 구간은 0.32로 연령이 증가할 수록 소식지에 대한 인지정도가 낮았다. 3. 소식지의 구독에 영향을 추는 인자는 만성 질환과 연령이었다. 만성질환자의 비차비가 0.41로 일반주민에 비해 소식지를 실제로 구독하는 비율이 낮았다. 또 55-64세 구간은 비차비가 2.26이고 65-74세 구간은 3.48로 소식지의 구독률은 연령 증가에 따라 증가하였다. 4. 소식지의 읽는 습관에 영향을 주는 인자는 교육과 연령이었다. 중학교이상의 비차비가 2.14이고 전문대이상의 비차비가 9.91로 교육정도가 증가할 수록 끝까지 읽는 사람의 비율이 증가하였고, 또 55-64세의 비차비가 0.12이고 65-71세 구간은 027, 75세 이상 구간은 0.18로 연령증가에 따라 끝까지 읽는 사람의 비율은 줄어들었다. 5. 소식지가 도움된다고 응답한 사람은 147명(75.8%)이고, 소식지를 읽고 생활행태의 변화가 있었다고 응답한 사람은 76명 (39.8%) 이었다. 6. 소식지를 인지하고 있는 사람은 고혈압, 여름철 건강관리 점수가 각각 5.6점과 6.3점으로 모르는 사람의 4.8점과 5.7점에 비해 유의하게 높았다(p<0.05). 7. 소식지 구독자의 고혈압 점수는 5.7점으로 비구독자의 5.4와 큰 차이가 없었으나 여름철 건강관리는 구독자에서 6.5점으로 비구독자의 5.1에 비해 유의하게 높았다(p<0.05).

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멜라닌 및 색소 이상 질환과 장부(臟腑)와의 연관성 고찰 (A Study on Correlation of Melanin & Pigmentation Disorder and Viscera and Bowels(臟腑))

  • 정유진;고우신;윤화정
    • 한방안이비인후피부과학회지
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    • 제29권3호
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    • pp.27-41
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    • 2016
  • Objectives : The purpose of this research is to understand melanin with both Korean and Western medicine.Methods : We investigated the comprehension of melanin in both western and Korean medicine through literature review and studied relationships between melanin and five viscera(五臟), especially liver(肝), spleen(脾), kidney(腎). We Also studied representative pigmentary disorders(melasma, vitiligo) in western and Korean medicine to figure out how to understand pigmentary disorders in oriental medicine.Results : The results are as follows. 1. Melanin is associate with liver, because free coursing(疎泄) function of liver is the origin of transport melanin to keratinocyte from melanocyte. Also, melanogenesis factors like MITF and CREB are closely associated with liver and pigmentary disorders occur frequently after stress conditions or women. 2. Melanin is absorbed and scattered in keratinocytes by the function of spleen. Pigmentary disorders result from failure of spleen and formation of phlegm-retained fluid(痰飮). 3. Kidney essence(腎精) is the origin of melanin formation. In addition, corticosteroid, the major hormone of melanogenesis is secreted by adrenalin and adrenalin belongs to kidney(腎) in Korean medicine. 4. Melasma is created by disorder of melanin transport and absorbtion, so melasma is associated liver (肝) and spleen(脾). Therefore the treatment for melasma may focus on improvement function of liver and spleen. 5. The destruction of melanocyte or abnormal melanogenesis by disorder of the immune system, metabolic and affective disorders can make vitiligo, so vitiligo is associated with liver and kidney which are major part of melanin formation. Therefore the treatment of vitiligo can focus on improvement function of liver(肝) and kidney(腎).Conclusion : We compared Korean and western medicine to understand melanin. We also interpreted the mechanism of melanin and pigmantary disorders in western medicine and considered the relationship with visceral manifestation theory(臟象論) in traditional Korean medicine. Further studies are needed to apply comprehension of melanin to clinical stage.

산전 진찰에서 진단된 신생아 수신증에 대한 추적 관찰 (Clinical Outcome and Follow-up of Neonatal Hydronephrosis Diagnosed Antenatally)

  • 박수은;김수영
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제2권2호
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    • pp.161-168
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    • 1998
  • 목 적 : 산전초음파 검사의 흔한 실시로 태아의 여러 선천성 신장 질환이 조기에 많이 발견되고 있고 태아의 수신증 또한 많이 발견되고 있으나 현재까지 산전에 발견된 무증상의 신생아기 수신증의 자연 경과에 대한 이해가 부족한 실정으로, 국외에서 이에 대한 여러 임상 보고가 최근 들어 증가하고 있으나, 국내 보고는 극소수이다. 이에 향후 더 많은 환자에 대한 장기간의 추적을 통하여 수신증의 자연 경과를 살펴보고자 하였다. 방 법 : 1993년 1월부터 1995년 12원까지 산전 초음파 검사에서 수신증으로 진단받고 출생후 실시한 복부 초음파 검사에서 수신증이 확인된 22명의 환아(33 renal unit)를 대상으로 하여 수신증의 원인을 분석하고, 이중 요관신우이행부 폐색이 의심되는 신장에 대해서는 8-24개월 동안 자연 호전 유무를 신 초음파 검사와 배설성 신주사 검사로 추적 관찰하였다. 결 과 : 1) 출생후 실시한 신초음파 등의 검사로 밝혀진 신생아기 수신증의 원인으로 요관 신우이행분 폐색이 23례($69.9\%$), 방광요관역류가 5례($15.1\%$)였으며, 선천성 거대요관, 요관협착, 요관방광이행부 폐색, 요관류를 동반한 중복요관, 다낭성 이형성신 이 각각 1례씩이었다. 2) 요관신우 이행부 폐색으로 진단된 23례의 신장중 복부 종괴가 촉지되었던 4례의 신장을 제외한 19례의 신장중에서 $73.6\%$에 해당하는 14례의 신장이 추적 관찰 기간 동안 수신증의 완전 소실 혹은 호전을 보였으며 단지 2례만이 수신증이 악화되었고, 이중 1례는 신기능의 저하 소견을 보여 수술을 시행받았다. 결 론 : 산전에 발견된 신생아기 수신증의 원인으로 요관신우이행부 폐색이 의심되는 경우가 가장 많았으며 이의 대부분은 실제로 비폐색성 수신증이었고 추적 관찰 기간 동안 대부분 자연 호전되었다. 그저나 현재까지 신생아 시기에 폐색성 수신증을 정확하게 진단하기는 힘드므로 장기간에 걸쳐 주의 깊게 추적 관찰하여 수술적 치료 여부를 결정할 수 있을 것이다.

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누난 증후군(Noonan syndrome) 환자의 전신마취 하 치과치료 : 증례보고 (DENTAL TREATMENT FOR A PATIENT WITH NOONAN SYNDROME UNDER GENERAL ANESTHESIA: CASE REPORT)

  • 서미경;송지수;신터전;현홍근;김정욱;장기택;이상훈;김영재
    • 대한장애인치과학회지
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    • 제13권1호
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    • pp.37-42
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    • 2017
  • 본 증례는 유구치부의 치아우식증을 주소로 내원한 누난 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 누난 증후군 환자의 특징적인 안모가 관찰되었으며, 높은 아치형의 구개와 작은 턱이 관찰되었다. 성장 지연, 발달 지연, 가슴 기형, 언어 지연을 보였다. 누난 증후군 환자는 다양한 전신질환을 동반할 수 있으므로, 치과 치료 시 전신적인 상태에 대한 고려가 필요하며 이와 더불어 행동 문제를 보이는 경우가 많아 행동 조절에 대해 고려해야 한다. 누난 증후군 환자의 전신마취 시 기도 문제, 심폐 기능의 손상 등이 문제가 될 수 있으므로, 이에 대한 평가가 필요하다.

Lennox-Gastaut syndrome 환아의 전신마취 하 치아우식 치료: 증례보고 (DENTAL TREATMENT OF A PATIENT WITH LENNOX-GASTAUT SYNDROME UNDER GENERAL ANESTHESIA: CASE REPORT)

  • 서희원;송지수;신터전;현홍근;김영재;김정욱;이상훈;장기택
    • 대한장애인치과학회지
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    • 제14권1호
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    • pp.22-25
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    • 2018
  • 레녹스-가스토 증후군은 다양한 종류의 발작이 복합적으로 나타나는 질환으로 치료가 어렵고, 예후가 좋지 않다. 복용 중인 약물에 의해 구강 내 치은 부종 등의 증상이 나타날 수 있고, 치태 축적에 의한 우식의 위험성이 높기 때문에 구강 위생 관리가 중요하다. 치과치료를 필요로 하는 경우, 발작의 정도, 복용 중인 약물 및 환아의 협조도를 고려해 치료계획을 세워야 한다. 발작의 정도가 심하고, 협조도가 좋지 않은 경우, 전신마취를 계획할 수 있으며, 이 때 의과적 자문을 반드시 고려해야 한다.