• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.1-6
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• 2008

Knowledge of developmental biology is essential for clinicians who seek to develop a rational approach to the diagnostic evaluation of patients with birth defects. After an accurate diagnosis, a clinician can make predictions about prognosis, recommend management options, and provide an indication of recurrence risk for the parents and relatives. In this paper, we first review the basic mechanisms of embryological development and clinical dysmorphology. We then review cellular and molecular mechanisms in development and related congenital anomalies. Developmental anomalies have a major impact on public health. Genetic counseling and prenatal diagnosis, with the option to continue or to terminate a pregnancy, are important for helping families faced with the risk of a serious congenital anomaly in their offspring. Moreover, primary prevention of birth defects, for example, supplementation of prenatal folic acid and prevention of consumption of alcohol which has teratogenic effects, can be accomplished using developmental biology knowledge.

• 한국임상수의학회지
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• 제5권2호
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• pp.111-118
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• 1988

One four-month-old female shepherd mongrel dog with chief complaints of abdominal distension and dysponea was referred. The authors performed physical examination, hematological examination, X-ray examination, exploratory laparotomy, electrocardiography and angiography as antemortem investigation in addition to postmortem examination. This patient revealed complicated congenital cardiac anormaly including patent ductus arteriosus, both atrial and ventricular hypertrophy, distension in the base of the pulmonary artery, pulmonary stenosis, aortic insufficiency, patent foramen ovate and coronary arteriovenous fistula.

• Journal of Chest Surgery
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• 제35권3호
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• pp.244-247
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• 2002

횡격막하 후복막강에 발생한 폐격리증은 매우 드문 선천성 기형으로 증상없이 우연히 발견되는 경우가 많으며 호발부위 위치상 다른 부신옆 종양들과 감별을 요하며 외과적 절제술로 치료된다. 저자들은 국내에서 아직 보고되지 않은 횡격막하 후복막강 폐격리증을 1례 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한족부족관절학회지
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• 제16권3호
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• pp.148-155
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• 2012

There are many different type of congenital toe anomalies such as syndactyly, polydactyly which are more common, and less frequently macrodactyly and curly toe. Congenital anomaly of hand can decrease the hand function and easy to be visualized, so the early treatment of anomaly is natural and recommended. On the other hand, Congenital anomaly of foot rarely decrease the foot function and was hidden in the shoe, so treatment of anomaly was delayed frequently. However, the surgery can be needed, as the foot getting grown-up, discomfort of shoe fitting or intractable plantar keratosis due to secondary deformation of foot can occur. A distinct feature and surgical consideration was compared with congenital anomaly of hand and it should be taken into account in the treatment of adult toe anomalies.

• Journal of Chest Surgery
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• 제32권6호
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• pp.567-572
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• 1999

배경: 선천성 식도 폐쇄증의 수술적 교정은 많은 개선을 보였으나 아직도 사망률과 합병증률이 높은 상태이다. 방법: 1992년 1월부터 1997년 3월까지 본 동아대학교 병원 흉부외과학 교실에서는 27명의 선천성 식도 폐쇄증을 수술적 치료하였기에 이를 후향적으로 분석하고자 하였다. 결과: 남아가 21명 여아가 6명이었으며 평균 출생시 체중은 2.62$\pm$0.38 kg이었다. 원위부 기관식도루를 가진 식도폐쇄증이 24명이었고 나머지 3명은 순수 식도 폐쇄증이었다. Waterston의 위험군 분류상 A군이 4명, B군이 18명, C군이 5명이었다. 18명에서 동반 기형을 가졌으며 심혈관계 이상이 가장 흔한 동반 기형이었다. 식도 폐쇄증의 상하 식도 맹단 간의 거리는 1 cm이내의 short gap이 9명, 1내지 2 cm의 medium gap이 8명, 2 cm이상의 long gap이 7명, 3.5 cm 이상의 ultra-long gap이 3명이었다. 수술은 순수 식도 폐쇄증의 3례에서는 단계적으로 위루술 및 경부식도조루술을 시행하였고 나머지 24례는 모두 경흉강적 도달법으로 일시적 근치 교정술을 시행하였다. 추적기간 중 27명 중5명이 사망 하였는데 수술과 관련된 사망은 2명으로 그 중 1명은 급성 신부전으로 사망하였고, 1명은 문합부 누출로 인한 농흉 발생으로 사망하였다. 3명의 후기 사망이 있었는데 1명은 순수 식도 폐쇄증으로 식도-위-대장 문합술을 시행하였으나 인슐린 의존성 당뇨병으로 술후 29개월 째 사망하였고 1명은 동 괴사성장염(necrotizing enterocolitis)으로 사망, 나머지 1명은 \ulcorner선 확장술의 합병증으로 인해 술후 220일 째 십이지장 천공으로 인한 폐혈증으로 사망하였다 사망례의 분석을 통해 사망률에 영향을 미쳤던 요인들을 살펴 보았는데 gap length가 long gap이상일 경우가 사망률에 영향을 미치는 요소로서 통계적 유의성(p value<0.05)을 보였다. 결론: 수술적교정과 관련된 합병증률은 높은 편이나 이것이 수술사망률과 직결되는 것은 아니다. 전체적인 생존율은 효과적인 동반기형의 치료와 적극적인 수술후 관리가 병행될 때 더욱 향상시킬 수 있을 것이다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제7권1호
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• pp.41-46
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• 1982

The patient, 11 yeats old male was examined for routine oral health care. He had been hospitalized for treatment of nephritis. Hos physical condition os mental retarded & undergrowth state. In oral examination, notch on cutting edge and screw-driver shaped crown of maxillary central incisors, narrow crown and dwarfed & pinched occlusal surface of lower first molars and scars(rhagades) on the angle of the lip were shown. We diagnosed the above symptoms as dental defects of congenital syphilis; Huchinson's inscisors and mulberry molar.

• 대한영상의학회지
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• 제81권2호
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• pp.310-323
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• 2020

선천성 심장질환의 치료에 있어서 그 해부학적인 구조를 올바르게 이해하는 것은 아주 중요하다. 이러한 선천성 심장질환의 구조적인 특징을 이해하는데 있어서 삼차원 프린팅 모델을 이용하는 것은 아주 효과적이다. 기존에 얻어진 전산화단층촬영이나 자기공명영상 혹은 심장 초음파 검사의 자료만으로는 정확한 복잡심장기형의 특징을 이해하는 것이 어려운 경우가 있으며, 삼차원 프린팅 모델의 사용이 이러한 제한점 들을 극복하는데 도움을 줄 수 있다. 최근 들어서는 삼차원 프린팅 모델을 이용해 선천성 심장질환의 교육과 수술 전 시뮬레이션 그리고 치료의 방침을 결정하는데 많은 도움을 받고 있으며, 실제 구체적인 환아들의 예를 통해서 이를 살펴보고자 한다. 또한 향후 그 기술의 발전 방향에 대해 알아보고, 심장외과 의사의 관점에서 수술 수기의 발전이나 훈련 등 여러 방면의 이용에 대해서도 살펴보고자 한다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제11권2호
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• pp.299-305
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• 2007

HWW(Herlyn-Werner-Wunderlich) 증후군은 중복자궁, 일측성 폐쇄질 및 동측 신장 무형성을 보이는 비뇨생식기계의 선천성 기형으로 매우 드문 질환 중 하나이다. 대부분 초경 이후 발생하는 월경통이나 복강내 종물등으로 발견되지만, 본 증례는 소아에서 반복되는 요로 감염과 현미경적 혈뇨로 인해 진단된 경우이다. 복부 초음파 검사에서 일측 신무형성이나 중복 자궁의 소경이 보일 때는 이러한 뮬러관 기형의 가능성을 염두에 두어야 보다 빠른 진단이 가능하고, 환자의 고통 또한 중여줄 수 있을 것이다. 특히 반복되는 요로 감염시에도 단순한 감염 치료보다 정밀검사를 항상 염두에 두어야 할 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.37-44
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• 2010

목적: Kabuki 증후군은 정신 지체를 동반하는 선천성 다발성 기형 증후군이다. 우리나라에서는 현재까지 6례의 Kabuki 증후군 증례가 산발적으로 보고 된 바 있다. 본 연구에서는 저자들이 경험한 Kabuki 증후군 환자 6명의 임상 및 유전학적 특징을 조사하고, 이를 외국 문헌들과 비교 분석해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 2003년부터 2009년까지 아주대학교 병원 유전질환 전문센터에서 Kabuki 증후군으로 진단되어 추적 중인 6명의 한국인 여아를 대상으로 하였으며, 의무기록을 후향적으로 검토하여 이들의 임상 및 검사 소견을 수집하고 분석하였다. 결 과: 6명의 환자 모두가 특징적인 얼굴 모습 및 발달 지연 소견을 보이고 있었고, 손끝의 태아 패드 또한 모든 환자에서 확인되었다. 이외에도 대부분의 환자가 생후 성장 지연(83.3 %) 및 근력 저하(83.3%) 소견을 보였다. 안과적인 이상 또한 흔하게 동반되었는데, 특히 사시(83.3%)가 가장 흔한 안과적 이상 소견이었다. 선천성 심장 기형은 50%의 환자에서 동반되었으며, 골격계통의 증상으로는 짧거나(83.3%) 굽은(50%) 5번째 손가락, 관절의 과신전(50%) 및 고관절 탈구(16.7%) 등으로 다양하였다. Kabuki 증후군의 가족력을 가진 환자는 없었으며, 핵형 분석 및 array CGH를 포함한 세포유전학적 분석에서 Kabuki 증후군의 원인으로 생각되는 이상 소견은 발견되지 않았다. 결 론: 한국인 Kabuki 증후군 환자들이 보이는 임상 양상은 매우 광범위하며 다양한 신체 기관을 침범하고 있다. 비록 Kabuki 증후군의 임상적특징들이 비교적잘 알려져 있기는 하지만, 아직질환의 원인으로 추정되는 유전적 이상은 확실히밝혀지지 않았다. 적절한 질환의 관리및 유전상담이 이루어지기 위해서는 Kabuki 증후군의 자연 경과 및 유전적 배경에 대한 추가적인 연구가 필요하다고 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권8호
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• pp.870-874
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• 2006

목 적 : 선천성 수신증은 산전 초음파검사로 발견되는 태아기형 중 가장 흔하며 초음파검사의 발달로 인해 발견되는 빈도가 늘어나고 있다. 본 연구는 산전 진단되는 선천성 수신증의 빈도 및 임상적 특징들을 알아보고 주요 원인인 신우요관 협착증의 생후 경과에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 본 연구는 1994년 1월부터 2003년 6월말까지 전남대학교 병원 산부인과에서 출생한 총 환아 9,076명을 대상으로 산전 진단된 선천성 수신증의 빈도 및 생후 3일째 호전 빈도를 조사하였다. 또한 상기 기간 동안 소아과에서 산전 진단된 선천성 수신증으로 진료를 받았던 228명(284신단위)을 대상으로 수신증의 임상 특성을 알아보았다. 이들 중 신우 요관 이행부 폐색(222신단위)에 대하여서는 자연 회복군(121신단위)과 수술군(25신단위)에서 초기 수신증의 크기를 비교하였으며, 자연 회복군에서 시간에 따른 신우 크기의 자연 소실 빈도를 조사하였다. 결 과 : 상기 9년 동안 출생했던 환아 총 9,076명중 231명의 환아(2.54%, 293신단위)가 선천성 수신증으로 산전 진단되었으며, 이들 중 생후 3일경 시행한 초음파 검사에서 수신증이 자연호전되었던 경우는 19신단위(6.5%)였다. 상기 기간 동안 소아과진료를 받았던 산전 진단된 선천성 수신증 환아 228명은 일측성 172명(75.4%, 좌측 119명 및 우측 53명), 양측성 56명(24.6%)으로 총 284신단위였으며, 남아(71.9%)가 여아(28.1%)에 비해 많았고, 그 원인으로는 신우요관 이행부 폐색이 222신단위(78.1%)로 가장 흔하였다. 신우요관 이행부 폐색의 경우 자연 회복군(121신단위)에서 초기 신우 전후 직경이 $7.8{\pm}6.28mm$으로 수술군(25신단위)의 $26.8{\pm}12.14mm$보다 통계적으로 유의하게 작았으며, 자연 회복된 경우 1년 이내에 81%에서 자연 호전되었다. 결 론 : 선천성 수신증은 좌측신장이 우측에 비하여, 남아가 여아에 비하여 많았다. 원인으로는 신우요관 이행부 폐색이 가장 흔하며, 신우요관 이행부 폐색의 경우 생후 3일째 시행한 초음파검사상의 신우전후직경의 크기는 수신증의 예후를 알수 있는 주요한 예측인자가 되며 자연 회복의 경우 12개월 내 81%에서 자연 호전되는 것으로 보아 생후 1년 내에는 면밀한 추적관찰이 필요할 것으로 사료된다.