• Journal of Animal Science and Technology
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• 제44권6호
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• pp.653-660
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• 2002

소의 흰 반점 관련 후보유전자로 c-KIT receptor 유전자를 선정하여, c-KIT receptor 유전자내의 변이를 탐색하고 변이가 흰반점 표현형과 연관성이 있는지를 분석하였다. 한우, Angus, Brown Swiss, Charolais, Hereford, Hols- tein, Limousin 및 Simmental 등 8개 품종의 DNA 시료를 사용하여 c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서 다형성을 조사하고 분석하였다. c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서는 4개의 염기치환이 발견되어, MspⅠ, BsrBⅠ 및 NdeⅠ 제한효소를 이용하여 PCR- RFLP 분석을 실시하였다. Intron 6번을 포함하는 영역의 PCR 산물 크기는 2,440 bp 이었다. MspⅠ다형성은 PCR-RFLP 분석 결과 3개의 대립유전자가 존재하였으며, 한우품종에서는 3개의 대립유전자 모두가 발견되었고, CC 형태의 유전자형을 제외한 5개의 유전자형 (AA, AB, AC, BC 및 BB)을 확인하였다. Angus, Brown Swiss, Hereford, Holstein 및 Simmental 품종에서는 A 대립유전자만을 갖는 것으로 조사되었고, 한우는 44%만 AA 유전자형을 나타내었다. BsrBⅠ 다형성은 2개의 대립유전자로서 3개의 유전자형이 나타나는 것을 확인하였으며, Charo- lais 및 Hereford 품종이 다른 소 품종에 비하여 A 대립유전자의 빈도가 높게 나타났다. NdeⅠ다형성을 분석한 결과 Brown Swiss 품종에서는 NdeⅠ에 의해 절단되는 형태인 A 대립유전자만 관찰되었으며, Holstein 품종은 92%, Simmental 품종은 72%가 절단되는 형태를 나타내어, 모색이 흰색을 띠는 소 품종에서 절단되는 형태가 많았다. 소 c-KIT receptor 유전자의 intron 6번 영역에서 확인된 4개의 염기치환은 품종에 따라 다른 빈도를 보였으나, 이들 염기치환과 흰 반점과의 연관성에 대한 증거는 발견하지 못하였다. 그러므로 소의 흰 반점과 c-KIT receptor 유전자 내의 변이와의 관련성은 다른 영역에 대한 추가적인 분석과, 이미 보고된 다른 모색관련 유전자의 다형성과의 연관성 분석 등과 같은 연구가 필요한 것으로 판단된다.

• 생명과학회지
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• 제20권3호
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• pp.381-387
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• 2010

농가에 보급된 제주흑우 수정란이식 및 인공수정 생산축의 확인을 위하여 분자유전학적 실험기법을 이용한 개체 추척을 수행하였다. 유전자 marker 체계는 ISAG 권장 MS marker 11종, 예비시험 후 선발된 SAES marker 11종, 흑모색 관련 MC1R과 ASIP 유전자들을 조합하여 분석하였다. 분석결과 부모 정보가 없는 상태에서의 부권 부정율이 국제권장기준보다 높은 수준을 보였으며, 형매간 동일개체출현률은 $5.3{\times}10^{-10}$으로 조사되었다. 친자검정 결과 후보축에 대한 후보 부, 모, 부모 모두가 확인되는 경우는 각각 77.0, 54.0, 40.5%였다. 부-모-자간 trio-mismatch가 전혀 없는 수정란이식 개체는 공급 수정란 대비 14.7%로 확인되었고, 전체 후보축군 중 32.4%는 후보 부와의 mismatch가 없는 인공수정에 의해 생산된 개체들로 판정하였다. ISAG marker들만을 분석한 결과에서는 7두가 동일한 3가지 유전자형 조합을 나타내었으나, ISAG/SAES marker들을 조합했을 때에는 2두에서만 동일 유전자형 조합을 나타내었다. MS와 모색유전자 분석자료를 모두 조합했을 때는 조사된 모든 개체들이 서로 구분되었다. 현재의 제주흑우집단이 소수 핵군에서 인공수정과 수정란이식 등 생명공학 기법으로 육성된 집단이기에 제주흑우집단의 유전적 다양성은 낮게 나타났다. 본 연구는 유전자 개체식별과 혈통관리 체계의 구축을 위해서는 적어도 20개 이상의 MS marker와 모색관련 유전자형 자료가 필수적으로 활용되어야함을 제안하고 있으며, 연구결과는 향후 제주흑우의 분자육종에 있어 유용한 자료가 될 것으로 시사하고 있다.

• 한국축산식품학회:학술대회논문집
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• 한국축산식품학회 2005년도 정기총회 및 제35차 춘계 학술 발표대회
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• pp.235-238
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• 2005

본 실험은 시중에서 한우로 유통되는 쇠고기(생육 또는 양념육)의 DNA를 추출하여 real-time PCR을 통해서 모색유전자의 유전자 형(C-type, C/T-type or T-type)으로 한우육과 젖소육 및 수입육을 구분하였다. 한우육 만을 판매한다는 시중 음식점 41개소에서 쇠고기(생육 또는 양념육)를 수거하여 분석한 결과, 분석된 41개의 시료 중 29개가 한우 유전자형으로, 12개의 시료가 젖소 또는 수입육 유전자형으로 판별되었다. 따라서 분석된 시료들의 한우육(T-type) 비율은 70.7%, 그리고 젖소육 또는 수입육 비율은29.3%(C/T-type; 12.2%, C-type; 17.1%)이었다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제53권2호
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• pp.107-111
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• 2011

본 연구는 제주마의 기본모색 분류체계와 유전 변이간의 관계를 확인하기 위해 수행되었다. pyrosequencing 방법을 이용하여 melanocortin receptor 1 (MC1R)과 agouti signaling protein (ASIP) 유전자의 변이를 분석하였다. MC1R은 g.901C>T 염기치환을 분석하였고, ASIP는 11-bp 결실돌연변이를 분석하였다. 가라마필은 MC1R에서는 $E^+$/- ($E^+/E^+$ or $E^+/E^e$), ASIP에서는 $A^a/A^a$ 유전자형이 나타났다. 유마 마필에서는 MC1R은 $E^+$/- 그리고 ASIP는 $A^A$/- 유전자형이 나타났다. 반면에 적다 마필에서 MC1R은 $E^e/E^e$ 유전자형만이 나타났으며, ASIP에서는 모든 조합의 유전자형이 나타났다. 가라모색과 유마모색은 MC1R에서 적어도 1개의 $E^+$ 우성대립유전자를 갖고 있어야하며, 적다모색에서는 동형열성대립유전자인 $E^e/E^e$ 유전자형을 가져야 한다. 이는 ASIP 유전자형 분포와 관계없이 MC1R 유전자형에 의해 가라/유마모색과 적다모색을 결정하는 것이다. 또한 MC1R은 $E^+$/- 그리고 ASIP은 우성대립유전자인 $A^A$/-를 갖는 마필은 유마모색을 나타내는데 이는 ASIP은 우성대립유전자인 $A^A$에 의해 사지를 제외한 부분에서 흑모색발현을 억제하는 것으로 추정된다. 가계분석에서는 제주마와 더러브렛간에 교배로 생산된 $F_1$ 자마의 기본모색 양상과 MC1R 및 ASIP 유전자형 분포와의 관계에 대해 일정한 결과를 보여주고 있다. 본 결과는 모색에 대한 표현형과 유전양상 간의 관계를 보여주고 있으며, 제주마의 분자육종을 위한 중요한 정보를 제공할 수 있을 것으로 사료된다.

• 과학기술학연구
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• 제3권1호
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• pp.41-73
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• 2003

최근 생명공학의 발전에 따라 배아복제나 유전자 정보은행 등과 관련된 주제를 둘러싸고 많은 논란이 야기되고 있는 상황이다. 특히 인간게놈프로젝트의 진전에 힘입어 범죄수사를 위한 개인식별이나 질병 진단 및 검사뿐만 아니라 각종 비의료적 검사에 이르기까지 유전자 검사가 현재 무분별하게 확산되는 추세이다. 문제는, 개인의 유전정보는 사회적으로 매우 민감한 성격을 지님에도 불구하고 이러한 유전자 검사의 확산은 필연적으로 유전자 프라이버시의 침해를 가져올 가능성을 높여준다는 데 있다. 이처럼 유전정보 보호에 대한 사회적 관심이 제고되고 있는 상황에서, 유전정보 보호를 둘러싼 사회적 논의과정에 일반 시민들이 직접 참여할 수 있는 제도적 틀을 만들어 제공하는 것이 그 어느 때보다 절실하게 요구되고 있다. 이러한 문제의식에 입각하여, 이 글에서는 먼저 인간 유전정보의 이용을 둘러싼 사회적 쟁점을 개인식별, 질병 진단 및 검사, 그리고 비의료적 검사의 세 측면에서 살펴보고, 이어 생명공학 분야에서 국내 외에서 시행되었던 다양한 시민참여의 경험들에 대한 검토를 거친 다음에, 향후 우리나라 정부가 유전정보 보호정책의 입안과 관련하여 취해야 할 바람직한 시민참여 방안을 모색해 본다.

• 과학과기술
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• 제33권10호통권377호
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• pp.28-29
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• 2000

생물공학자들은 몸 속에서 비타민 A로 전환되는 베타카로틴과 철분을 첨가한 유전자변형 쌀을 개발했고 가뭄도 이겨내고 해충에도 강한 작물을 개발해 농업생산성을 25% 높이겠다고 한다. 국제 농업-생물공학응용서비스(ISAAA)는 개도국 농민들을 위한 생물공학 해결책을 모색하기 위해 미국 국제개발청과 생물공학기업들과의 제휴에 성공했다. 이른바 '프랑켄식품'은 세계 인구를 과연 먹여살릴 수 있을것인지.

• 생명과학회지
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• 제19권6호
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• pp.793-798
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• 2009

본 연구는 제주마에서 빈번하게 관찰되는 전신성 백모색 발생의 유전 양상과 유전적 변이와의 상관을 구명하기 위해 수행하였다. 백모색은 표현형과 MC1R 유전자형 분석 자료의 조합을 근거로 결정한 가라, 유마, 적다 등 모든 기본 모색에서 관찰되었다. 제주마에서는 타 품종들에서 KIT 유전자의 이형 접합성에 의해 발생하는 선천성 백색에 대한 잠재적 돌연변이 들은 발견되지 않았다. STX17 유전자의 intron 6 에서 4.6-kb 중복을 보유한 개체들에서 특이적으로 탈색된 백모색이 관찰되었다. 관찰기록과 STX17 유전자형에 따라 제주마에서 관찰되는 탈색된 백화현상은 총마(점진적 백화증, Gray) 로 확인되었다. 가계도 분석에서 총마 형질은 상동염색체성 우성유전형 질로 나타났으며 상동염색체성 열성형질인 albinism과도 구분되었다. 제주마에서 총마 모색이 자마 시기에는 명확하게 발현되는 않으며, 종종 다른 표현형들과 혼동을 일으키기도 하기 때문에, 총마와 이와 유사한 표현형으로 출생 시부터 혼합 모색을 나타내는 조모색, 상처 치료 후 백화, 백반 유사피부 백색증 등에 대한 추가 연구가 요구된다고 하겠다. 그럼에도 불구하고 총마와 유전적 배경의 관계를 구명한 본 연구결과는 제주마에서 분자육종을 위한 유용한 정보를 제공할 것으로 사료된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권1호
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• pp.1-6
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• 2004

본 연구는 MCIR$^*$3 allele의 돼지에 있어서 유전적 변이를 관찰하기 위하여 수행하였다. 일반적으로 흑모색 바탕에 백색반점이나 백색띠를 갖고 있는 돼지의 MCIR 유전자의 유전자형은 E$^{D2}$로 나타낸다. 우성 백색계통의 E$^P$ 유전자형은 우성 흑모색 계통의 E$^{D2}$ 유전자와 frameshift mutation 관계가 있다. 돼지 MCIR 전체 번역지역을 증폭하기 위하여 oligonucleotide primer률 제작하여 PCR을 수행 하였다. 그 결과 길이가 963${\sim}$966 base pairs인 돼지 MCIR 유전자의 전체번역지역을 포함하는 산물을 얻었다. 이들 번역부위의 염기서열 결정하고 이들을 Clusta1 W 프로그램을 이용하여 정렬한 결과 23번 코돈{nt68)에서 Hampshire와 제주 재래혹돈은 염기 시토신(cytosine)이 3 개 그리고 Birl‘shire의 경우 염기 시토신(cytosine)이 2개 결실되어 있었다. 그 외에 3개의 missense mutations과 하나의 frameshift mutation이 발견되었다.

• 의료법학
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• 제17권2호
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• pp.85-124
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• 2016

독일 유전자검사법은 분석과 해석이라는 유전자검사의 이원적 구조에 대한 이해에 기초하여 법문언을 의미론적으로 차별화한다. 동법은 우선 유전자 "검사", "분석" 및 검사결과에 대한 "판단"을 언어적으로 구별한다. 법 제3조의 정의 규정을 보면 '분석'은 각 유형의 분석 기술을 표상하는 용어로 그리고 '판단'은 가능성에 대한 예견을 함축하는 용어로 사용하고 있음을 확인할 수 있다. 아울러 동법은 정보적 자기결정권을 법의 이념적 목표로 상정하는데 이에 기초하여, 한편으로는 유전정보가 갖는 의미에 대한 올바른 인식에 기초하여 개인이 자신의 삶을 새롭게 기획하는 과정의 합리성을 확보하고 다른 한편 타인의 유전정보를 합리적으로 이해하는 것을 도모하는 장치를 마련하라는 정언명령이 도출된다. 이러한 규범텍스트의 설정과 이념은 유전자검사법에서 검사의 유형을 분류하는 기초가 된다. 특히 의료 목적 유전자검사의 경우에는 그 목적에 따라 진단적 검사와 예견적 검사로 분류되는데, 검사가 갖는 예견적 가치는 어느 검사에서든 보편적으로 인정된다는 점에서 양자가 분명히 구별되기는 어렵다고 보인다. 이러한 점에 비추어볼 때, 유전자검사에 대한 법적 규율에서 중요한 것은 무엇보다 유전자검사를 구성하는 분석과 판단 행위에 내재된 불확실성과 주관성을 합리적으로 관리하는 것이다. 동법은 한편으로는 분석 행위의 정확성을 도모하기 위해 제5조에서 분석의 질을 보장하기 위한 장치를 마련하고 있으며, 제23조에 설치 근거를 둔 유전자진단위원회(GEKO)에서는 가이드라인을 통해 분석의 타당성을 확보하기 위한 구체적인 기준을 제시하고 있다. 다른 한편 해석의 스펙트럼이 넓은 의료 목적 유전자검사의 경우 해석의 절차적 합리성을 보장하기 위한 장치를 마련하고 있다. 특히 GEKO는 가이드라인을 통해 의료 목적 유전자검사에서 유전적 특징이 갖는 의미에 대한 가치평가의 기준으로 임상적 타당성, 유전자변형의 병인론적 의미, 임상적 유용성 등을 제시한다. 다만 이러한 가치평가 기준의 구체적 내용들은 과학 기술의 발전에 따라 늘 새롭게 변화될 수 있고 더 나아가 연구 주체나 의료 행위의 주체에 따라 그 의미에 대한 이해가 달라질 수 있다. 그렇기 때문에 유전자검사에서 다른 한편 중요한 것은 피검사자가 유전자검사의 구조적 특징 및 검사와 검사결과의 의미를 이해하고 유전자를 둘러싼 개인적 불안과 기대를 조율하면서 자신의 삶을 기획할 수 있도록 하는 합리적 절차를 마련하는 것이다. 이를 위해 유전자검사법은 - 우리나라의 생명윤리안전법은 마련하고 있지 않은 - 유전상담의 절차를 제도화하고 있다. 이러한 이해를 종합해볼 때, 독일 유전자검사법 역시 아직 개선되어야 할 문제들을 안고 있지만, 유전자검사의 고유한 특징을 인식하는 데에서 출발하여 검사의 이념적 목표를 분명히 하고 규율 영역을 설정하는 기본 구상, 커뮤니케이션의 이상을 실현하고 임상적 적용을 위한 다양한 가이드라인을 전문 기구에서 지속적으로 고민하고 제정하는 시스템 등은 우리 생명윤리안전법의 올바른 정책적 방향을 모색하는 데에 시사하는 바가 크다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제51권3호
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• pp.193-200
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• 2009

본 연구는 한국재래돼지의 MC1R 유전자형을 결정하고 MC1R 유전자의 변이와 육질과의 연관성을 규명하기 위하여 실시하였다. 재래돼지의 MC1R 유전자형을 분석한 결과 중국재래돼지품종이 속하는 $E^{D1}$ 내에서도 0201형에 속하는 것으로 나타났으며 몇몇의 재래돼지에서는 $E^P$ 유전자형이 출현하였는데 이는 Berkshire 품종의 혼입으로 인한 것으로 사료된다. 흑색의 모색과 관련되어 있다고 보고된 Leu102Pro (T1132C) 변이를 재래돼지와 Yorkshire의 양방향 교배로 생산된 F2 집단의 171 두를 대상으로 분석하고 육질형질과의 연관성을 분석하였다. 모든 육질형질에 대하여 유의적인 효과를 나타내지 않았으며 이로써 돼지의 흑색모색과 육질과는 연관성이 없으며 다른 육질관련 유전자에 의해 영향을 받는다는 근거를 제공하였다. 또한 Duroc 품종에서 AA으로 고정되어 있어 다른 품종과의 구분 기준이 되는 Ala243Thr (G1554A) 변이를 이용하여 종돈검정소에서 출하된 Landrace, Yorkshire, Duroc, Berkshire 순종집단에 대한 유전자형 빈도를 조사하였으며 Berkshire를 제외한 나머지 품종에서 이형접합체가 일부 출현하였다.