인간 내인성 레트로 바이러스는 약 3~4 천만 년 전 인간게놈에 통합되기 시작했던 화석바이러스로서 인간게놈의 약 8%를 구성하고 있다. 이러한 고대의 레트로 바이러스는 연속된 유전자변이로 인해 본래의 기능을 잃게 됨으로써 "쓸모없는 DNA (junk DNA)"로 여겨져 왔다. 그러나 최근 연구는 모든 인간 내인성 레트로 바이러스가 단지 침묵을 지키는 승객만이 아님을 보여준다. 현재까지는 이들 바이러스가 인간 질병의 직접 원인이 된다는 것은 밝혀지지 않았으나, 다발성 경화증, 정신 분열증 및 근 위축성 측삭경화증을 포함한 신경학적 장애와 인간면 역결핍바이러스 (HIV)나 헤르페스 등의 바이러스 감염, 여러 유형의 암과 같은 질환을 가진 환자에서 인간 내인성 레트로 바이러스의 DNA가 과도발현 됨을 보여주는 연구들이 다양하게 이루어지고 있다. 이 리뷰논문은 신경학적 질환에 대한 인간 내인성 레트로 바이러스의 가능한 관련여부를 다루고 있다.
다발성 경화증은 중추신경계 백질의 여러 부위를 시간 간격을 두고 침범하는 만성재발성 질환이다. 주로 20세에서 40세 사이에 발병하며 15세 이하 소아에서도 3-5% 정도 발병하는 소아기에는 매우 드문 질환이다. 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았으나 유전적, 환경적 및 감염과 연관된 자가면역반응 등 여러요인이 복합적으로 작용하는 것으로 생각하고 있다. 임상증상은 침범된 백질 부위에 따라 다양한데 사지근력 약화나 저림, 시력장애, 감각장애, 운동실조 등 다양한 증세로 호전과 재발을 반복한다. 본 저자들은 경련, 왼쪽 편마비 등의 증상으로 6세에 첫 발병 후 메틸프레드니솔론(methylprednisolon) 치료 후 증상 완전 회복 있었으나 6개월 후 경련, 두통, 왼쪽 안와주위 통증 등으로 다시 입원하는 등 4년간 추적 관찰 중 4차례 메틸프레드니솔론 치료 실시하였으나 다른 양상의 신경학적 증상으로 재발하여 Interferon-${\beta}$-1b($Betaferon^{(R)}$, SheringAG, Germany) 예방 치료를 실시한 다발성 경화증 환자 1례를 경험 하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
심장횡문근종은 영, 유아나 소아기에서 가장 발생 빈도가 높은 원발성 심장종양으로서, 다발성인 경우 빈번히 결절성 경화증을 동반한다. 저자들은 심장 횡문근종 및 결절성 경화증과 동반된 활로씨 사징증을 가진 환아에서 신생아기에 전신-폐 단락술을 시행하고 횡문근종이 자연적 소멸된 후 2세에 완전 교정술을 시행하여 양호한 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.
심장의 원발성 종양은 소아에서는 매우 드문 질환이다. 횡문근종은 태아, 영아 및 소아 연령에서 가장 흔한 원발성 심장 종양으로 결절성 경화증이 동반되는 것으로 보고되고 있다. 결절성 경화증은 뇌, 심장, 피부 및 기타 장기들을 침범하는 신경피부 증후군으로, 결절성 경화증을 가진 영아의 50-64%에서 동반된다. 심장 횡문근종은 종괴는 심방을 비롯하여 심실 중격과 심실벽에 다발성으로 존재하며 종양의 위치와 크기, 침범 정도에 따라 심장 유출로 협착 및 심부전과 같은 여러 가지 임상 양상을 보일 수 있다. 드물지만 부정맥을 주증상으로 발현하는 경우도 보고되고 있다. 하지만 대부분 심장의 횡문근종이 특별한 문제를 일으키지 않고 성장과 함께 쇠퇴되는 경향을 보이므로 극히 일부분에서만 장기적인 항부정맥제 사용이 요구된다. 환자의 최종적인 예후는 동반되는 뇌병변에 의해 결정되는 경향이 있다. 저자들은 상심실성 빈맥으로 입원치료 중 진단된 심장 횡문근종을 가진 결절성 경화증 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.
Multiple sclerosis is an autoimmune demyelinating disorder of the nervous system. The ocular manifestation includes optic neuritis, internuclear opthalmoplegia and nystagmus. Upbeat nystagmus is a rare manifestation of multiple sclerosis. We report a patient with relapsing multiple sclerosis who presented with upbeat nystagmus from a circumscribed lesion in the caudal medulla.
산업현장에서의 사고와 질병을 차단하기 위해서 정부가 각종 예방대책을 운영하고 있음에도 불구하고, 사고 재해율과 달리 질병 재해율은 감소하지 않고 있다. 업무상 질병은 잠복기를 거치고 발병되거나, 장기간에 걸쳐 서서히 진행되는 경우가 많아서 근로자는 업무와 질병 사이의 인과관계를 증명하는 것이 쉽지 않다. 더욱이 산업현장과 관련된 자료는 대부분 사용자에게 있으며, 자료의 일부가 근로자에게 있더라도 의학적 전문지식이 부족하여 질병의 특성 및 발현과정을 규명하는데 한계가 있다. 이러한 문제점이 제기되는 상황에서, 2017년 8월 대법원은 첨단산업 분야에서 유해화학물질 노출에 의한 직업병(다발성 경화증)의 업무상 재해를 인정함에 있어 근로자의 증명책임을 완화한 전향적 판결을 하였다. 이에 본 연구에서는 해당사건을 중심으로 첨단산업 현장에서 발생한 업무상 질병 사건에 대한 판례를 분석하고, 그에 따른 시사점을 제시하고자 하였다. 이를 통해 희귀질환의 업무상 재해 인정에 대한 관련 법률의 미비점을 보완하여 근로자가 보다 안전한 환경에서 근무함으로써 건강권과 노동권을 담보하는데 기초자료를 제공하고자 한다.
심장 횡문근종은 매우 드문 원발성 양성 심장 종양이며, 아주 드물게 심실성 부정맥을 유발하기도한다. 저자들은 결절성 경화증 1세 여자 환자에서 심실성 빈맥을 동반한 심장 횡문근종을 1례 치험하였다 술 전심초음파상 심실중격에서 기인하여 좌심실 유출로에 있는 2개의 종양이 발견되었다. 수술은 체외순환하에서 상행대동맥을 절개하여 실시하였으며, 육안으로 종양은 양성으로 보였다. 조직검사상 심장 횡문근종으로 확진되었다. 술 후 경과는 양호하였으며, 심실성 빈맥도 호전되었다.
피부 경화증(scleroderma)은 만성 결체조직 질환으로 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나 자가 면역 질환으로 알려져 있다. 대개 $30{\sim}50$세의 여성에서 호발하며 소아에서는 매우 드물다. 장기의 이환여부에 따라 국소성과 전신성 피부 경화증으로 분류할 수 있다. 국소적 형태는 예후가 양호하고 피부에만, 또는 피하 근육까지 이환되며, 내부 장기에는 이환되지 않는다. 전신적인 형태는 피부와 구강점막 및 위장계, 호흡계, 심혈관계 등을 포함하늘 전신 다발적 발생 (multisystemic involvement)이 특징적이다. 안면피부 이환시 작고 예리한 코, 무표정한 응시 (expressionless stare), 좁아진 입모양(narrow oral aperture) 등이 특징적이다. 대개 레이노 현상(Raynaud's phenomenon)이 존재하며 질환이 진행되면서 개구장애와 혀, 치은의 경화가 나타나게 된다. 피부 석회증(calcinosis cutis), 레이노현상(Raynaud's phenomenon). 식도 기능부전(esophageal dysfunction), 공지증(sclerodactyly), 모세혈관 확장증(telangioectasia)이 복합된 질환을 크레스트 증후군(CREST syndrome)이라 부른다. 피부 경화증의 치료는 국소적 및 전신적 스테로이드 치료, collagen cross-link inhibitor (D-penicillamine), 면역억제제 등을 사용한다. 개구제한의 치료는 설압자를 이용한 mouth stretching exercise를 통해 개선될 수 있다. 본 증례에서는 국소성 피부 경화증으로 진단되고 개구제한이 있는 6세 남아에게 아산화질소와 enflurane을 이용한 깊은 진정요법을 이용하여 상하악 제 1, 2 유구치의 우식치료 치험례를 보고한다.
Crocin은 여러 가지 요리에 향미와 색깔을 주는 치자 열매나 사프란에 함유되어 있는 적노란색의 수용성 색소이다. 사프란과 치자는 전통의학 분야에서 부종, 해열, 해독 작용이 있어 바이러스성 간염, 식도염, 관상동맥심장병, 신경쇠약, 불면증, 퇴행성 신경질환, 호흡기 질환, 비뇨기 질환 등을 치료하는데 사용되어 왔다. Crocin (C44H64O24)은 카로테노이드의 복합체로, dicarboxylic acid crocetin과 disaccharide gentiobiose로 이루어진 diester이다. Crocin은 혈액학적인, 병리학적인 독성이나 유전독성이 없다. 현재까지 수많은 생체 내 및 생체 외 연구들을 통해 Crocin의 생물학적인 약리작용이 밝혀지고 있다. 본 총설에서는 염증성 장질환, 위염, 천식, 동맥경화, 류머티스 관절염, 다발성 경화증, 당뇨, 알츠하이머병, 파킨슨병, 우울증 등의 염증 관련 질환에서 Crocin의 보호 효과를 요약한다. Crocin은 다양한 작용 기전을 통해 항염, 항산화, 세포 자살 방지 기능을 함으로써 이들 질환을 개선하는 것으로 추론된다.
Multiple sclerosis is a chronic, pregressive, demyelinating, disease of the central nervous system. It is named for the formation of disseminated scarlike lesions primarily in the central white mattrer of the brain and spinal cord. These plaques are commonly found in the regions of the optic tracts, third and fourth ventricles, basal ganglia, midbrain, pons, and spinal cord. Multiple sclerosis is an unpredictable disease, typically presenting with an exacerbating-remitting course, although other clinical courses have been recognized. Common clinical findings include disturbances in sensation, muscle strength, tone, fatigue, coordination, vision, communication, bladder and bowel function, and cognitive and behavioral function. Physical therapy of the patient with multiple sclerosis is centered around decreasing symptoms, improving function, prevention secondary complications, and promoting successful psychological adjustment. It requires the comprehensive efforts of a health care team to provide coordinated and continuing care.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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