• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제5권2호
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• pp.87-93
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• 1988

저자등은 최근 5년동안 본원 신경과 외래와 입원 환자중 CT상 특징적인 뇌교소노위축을 보이고 그에 따른 임상적 증상을 보인 OPCA 환자 12예에서 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 연령분포는 49세에서 72세이며 주로 50대에서 60대에 많았다. 성별분포는 암자에서 약 4.5배 더 빈발하였다. 가족력이 있는 것으로 추정이 되는 1예에서는 발병연령이 보다 빨랐다. 2. 증상의 발현부터 진단까지의 기간은 대부분 1년에서 6년 사이였다. 3. 초기증상으로는 현기증(58%), 운동실조(33%) 등이 흔하였고 그 외에도 지전, 하지무력감, 구음장애, 두통, 뇨실금 등이었다. 또 진단당시 임상적 특징으로는 소뇌기능장애(100%), 구음장애(83%), 심부건반사항진(58%) 등이 주요 소견이었다. 4. CT소견으로 소뇌홈은 전례에서 1mm이상 확장되어 있었고 4예에서는 2mm이었다. 소뇌뇌교뇌조의 폭은 대부분이 3mm 내지 4mm이며 2예에서는 5mm였다. 제 4 뇌실은 전후 직경이 4mm, 좌우직경이 4mm 내지 8mm까지 확장된 소견을 보였으며 전례에서 전뇌교뇌조와 사구외조의 확장이 나타났다. 6예에서는 대뇌위축도 동반 되었음이 발견되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권7호
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• pp.917-922
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• 2002

저자들은 안구돌출, 각막혼탁, 혀 유착증, 짧은 목, 뇌실 확장, 심방중격결손증, 동맥관개존증 및 양측 다섯번째 중위지골이 짧은 증상을 갖은 선천성 이상 환아에서 세포 유전학 검사를 통해 2번과 7번의 비균형 전위로 인한 7번 염색체의 부분 삼체성, 2번과 20번의 비균형 전위가 모친에 의해 유전되어 나타났음을 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 생명과학회지
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• 제15권4호
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• pp.664-667
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• 2005

척수공동증(hydrosyringomyelia)은 척수내의 중심관(central canal)이 확장되는 질환으로 사람에 있어서는 Dandy-walker 증후군이나 Chiari 기형과 같은 선천적인 기형에 의해 발생되거나 감염, 외상 및 종양과 관련되어서도 발생된다. 뇌수두증(hydrocephalus)은 뇌척수액이 뇌실내에 과도하게 축적되는 것을 말하며 후두골 이형성증(occipital dysplasia)은 후두공이 과도하게 위쪽으로 연장되어 열린 질병이다. 척수공동증과 뇌수두증은 컴퓨터단층촬영이나 자기공명영상 검사에 의해 확진되어질 수 있다. 3세령의 수컷 말티즈가 장기간의 발작 증세를 주증으로 내원하였다. 혈액검사상 특이소견은 없었으나 rostrodorsal-caudoventral oblique의 두개골 방사선 검사에서 심한 두개골 이형성증 소견이 확인되었고 열려진 천문을 통한 초음파 검사상 양측 외측 뇌실이 모두 심하게 확장된 것이 확인되었다. 자기공명영상 검사에서 뇌수두증과 척수공동증이 진단되었다. 이뇨제를 중심으로 한 내과적 처치에 반응을 하지 않아 외과적 감압술(ventriculo-peritoneal shunting)을 시행하였고 현재까지 잘 유지되고 있다. 자기공명영상검사법은 뇌수두증과 척수공동증을 진단하고 그에 따른 치료계획을 수립하며 예후를 평가하는데 있어 가장 우수한 진단 기법이다.

• 정신신체의학
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• 제23권1호
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• pp.66-69
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• 2015

정상뇌압수두증은 보행장애, 요실금 및 치매 등의 전형적인 세 가지 증상 외에도 추체외로 증상과 다양한 신경심리 증상이 동반될 수 있다. 이 사례는 불안과 정동증상으로 치료 중 보행장애와 요실금 증상을 보였던 46세 여자 환자에서 항파킨슨 약물의 사용과 기존 정신과 치료 약물의 중단에도 불구하고 증상의 호전이 없었으나, 뇌 컴퓨터 단층 촬영상 뇌실의 확장 소견이 보였고 시험적 뇌척수액 배액에 의해서 수일 내에 증상들이 극적으로 호전되어 정상뇌압수두증을 감별해야 했던 경우이다. 뚜렷한 대뇌 실질의 위축 소견이 없으나 뇌실이 확장되어 있을 경우 추체외로 증상과 신경심리 증상이 있을 경우 정상뇌압수두증의 전형적 세 가지 증상을 보이지 않는다 하더라도 정상뇌압수두증의 가능성을 고려해서 시험적 뇌척수액 배액 등의 시술이 진단과 치료에 도움이 될 수 있음을 보여주는 사례라고 생각된다.

• 수면정신생리
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• 제5권1호
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• pp.54-70
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• 1998

연구배경 : 본 연구는 정신분열병에서 뇌의 해부학적 변화가 있는가를 관찰하고 이런 변화와 인지기능, 신경학적변화, 임상증상과의 상관관계를 알아보기 위해 시도하였다. 방법 : 편집형 정신분열병 환자군 20명(남15, 여5)과 성별, 연령을 조합한 정상대조군 23명(남15, 여8)을 대상으로하여 뇌자기공명촬영의 면적측정을 하여 비교하였다. 또한 환자군을 대상으로 신경심리학적검사, 연성신경학적 증후, 그리고 임상증상을 평가하여 뇌자기 공명 촬영 측정치와 상관관계를 보았다. 결과 : 1) 정신분열병 환자군에서 대조군에 비해 모든 뇌설계와 기저핵의 크기가 유의하게 커져 있었으며, 통계적으로 유의하지는 않았으나 환자군에서 대조군에 비해 우측 전두엽이 작아져 있는 경향을 보였고(p=0.057), 좌측 측두엽의 크기가 환자군에서 작아져 있는 경향을 보였다(p=0.089). 2) 뇌실의 크기 증가가 이전의 입원 횟수의 증가와 정상관관계를 보였고(p<0.01), 이외에 다른 구조물에 대한 측정치와 임상적 요인들 사이에는 유의한 상관관계를 보이지 않았다. 3) 위스콘신 카드 분류검사 점수와 유의한 상관을 보인 구조물은 좌측 측두엽과 좌측 피각이었다. 이중 좌측 측두엽의 크기와 위스콘신 카드 분류 검사의 보속 오류검사 점수사이에는 정상관관계를 보였고(r=0.5636, p<0.05), 피각은 역상관관계를 보였다.(r=-0.5733, p<0.01). 대조군과의 유의한 차이를 보였던 구조물 중 웩슬러 지능검사 점수와 유의한 상관을 보이는 구조물은 하나도 없었고, 좌측 편도(r=0.5727, p<0.05)와 좌측 피각(r=0.4686, p<0.05) 이 각각 언어성 지능 점수와 정상관관계를 보여 주었다. 벤톤 신경심리검사의 유의한 상관을 보여 주었던 구조물은 우측 전두엽과 좌측 편도이었다. 이외에 좌우측 측두엽은 촉각형태 지각 검사 점수(각각 r=0.4998, p<0.05; r=0.5018, p<0.05)와 유의한 정상관관계를 보였고 좌우측 미상핵(각각 r=0.4611, p<0.05; r=0.4726, p<0.05) 및 좌측 피각(r=0.5370, p<0.05)은 직선지남력 검사와 유의한 정상관관계를 보였다. 이상에서 뇌실 측정치는 어떠한 신경심리 검사와도 유의한 상관을 보이지 않았다. 4) 우측 전두엽의 크기가 작을수록 연성 신경학적 징후 총점수도 높은 경향을 보였으며(r=-0.6174, p<0.01), 복합적 연성 신경학적 징후 점수와 유의한 상관을 보이는 구조물은 좌우측 편도(r=-0.4548, p<0.05; r=-0.4597, p<0.05)와 우측 담창구(r=- 0.4646, p<0.05) 이었다. 뇌실 측정치는 연성 신경학적 징후와 유의한 상관을 보이지 않았다. 5) 우측 측두엽은 간이정신상태 검사상의 양성 증상 척도 점수와 역 상관관계를(r=-0.4483, p<0.05) 보였고 좌측 해마는 양성 및 음성 증상척도의 양성 증상점수(r=0.5028, p<0.05)와 일반증상점수(r= 0.5696, p<0.01) 및 간이 정신상태 검사의 총점수(r=0.6050, p<0.01)와 유의한 정상관관계를 보였다. 이외에 우측 측뇌실의 측두각은 간이 정신상태 검사 상의 양성증상과 유의한 정상관관계를(r=0.4729, p<0.05) 를 보였다. 기저핵중에서는 우측 담창구가 양성 및 음성 증상 척도의 음성 증상 점수(r=-0.6062, p<0.01), 간이 정신상태 검사상의 음성 증상 척도(r=-0.5016, p<0.05) 와 유의한 역상관관계를 보였고 좌측 담창구가 간이 정신상태 검사상의 음성 증상 척도 (r=-0.4683, p<0.05) 와 유의한 역상관관계를 보였다. 결론 : 이상과 같은 결과를 통해 정신분열병 환자에서 뇌의 구조 변화는 임상적 경과에 따른 변화인 뇌실 확장 및 뇌의 신경발달학적 이상에 기인하는 기저핵의 증가, 우측 전두엽 및 좌측 측두엽의 크기 감소와 같은 이원적인 변화를 포함한다. 이러한 변화 중 우측 전두엽의 크기 변화는 전두엽 자체의 기능보다는 전체적인 다양한 신경 기능상의 변화와 연관 이 있으며 좌측 측두엽의 크기 변화는 언어 기능의 변화와 연관이 있다. 또한 측두엽 주위의 구조물의 크기 변화는 양성증상 및 일반증상의 형성과 상관이 있으며 피질하 구조인 기저핵의 크기 변화는 음성증상의 형성과 상관이 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권4호
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• pp.458-463
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• 2009

목 적 : 뇌갈림증은 연질막 표면에서 외측 뇌실까지 대뇌 피질이 갈라져 열구를 이루며 회색질로 둘러 싸여 있는 드문 대뇌 기형으로서 본 연구에서는 국내 소아에서 발생한 뇌갈림증 환아의 임상양상, 방사선 소견에 대해 전반적으로 고찰하여 질환의 특징을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2005년 1월부터 2007년 12월까지 세브란스 어린이 병원과 영동 세브란스 병원 소아과에 방문 및 입원 치료한 뇌갈림증 환자 13예의 환아를 대상으로 의무 기록을 후향적으로 고찰하였다 결 과 : 진단 시의 연령은 0-30개월 사이로 평균 연령은 $9.08{\pm}9.61$ 개월이었고, 남녀비 3.33:1로 남아에서 호발 하였다. 뇌갈림증은 일측성이 8예(61.5%), 양측성이 5예(38.5%)였고, 개방형이 4예(30.8%), 폐쇄형이 5예(38.5%), 개방형과 폐쇄형 모두 보이는 혼합형이 4예(30.8%)였다. 모든 환아에서 다른 뇌기형이 동반되었는데 투명 중격 결손이 9예(69.2%), 거미막 낭종이 4예(30.8%), 시신경 형성 부전이 4예(30.8%), 대뇌 피질 형성부전이 4예(30.8%), 뇌실 확장이 3예(23.1%), 뇌량 무형성이 1예(7.7%) 순이었다. 운동장애는 편측 근력 약화는 모든 유형에서 관찰되었고 편마비는 4예에서 사지마비는 3예에서 관찰되어 열구의 유형과 운동 장애의 정도의 상관관계는 알아 볼 수 없었다. 발달 지연이 모든 환아에서 조사되다. 간질 발작은 13예의 환아 중 7예(53.8%)에서 발병하였는데 일측성에서 5예, 양측성에서 2예로 조사되었고 그 중 난치성 간질은 3예(42.8%)였다. 결 론 : 우리나라 소아에서 뇌갈림증의 임상 양상과 신경영상 소견은 열구의 위치, 유형 및 동반기형에 따라 매우 다양하게 나타났다. 뇌갈림증의 조기 진단과 간질 발생에 대한 주의 깊은 관찰이 반드시 필요하며 이와 관련된 보다 많은 환자군을 대상으로 하는 심도 있는 연구가 장기적으로 이루어 져야 할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권10호
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• pp.1127-1135
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• 2009

목 적 : 극소 저체중 출생아에서 교정 주수 만삭(40주) 근처에 시행한 뇌 MRI 소견에서 뇌백질 이상 소견을 관찰하고 측뇌실 부위 백질연화증 발생과 관련 있는 임상 위험 인자를 관찰하고자 하였다. 방 법 : 교정 주수 만삭(40주) 근처에 뇌 MRI를 시행한 극소 저체중 출생아 98명을 대상으로 뇌 MRI의 뇌백질 이상 소견을 관찰하였다. 뇌백질 이상 소견 중 낭성 또는 비낭성 측뇌실 부위 백질 연화증 환아들의 임상 소견을 관찰하여 측뇌실 부위 백질연화증의 발생과 관련된 임상 위험 인자를 관찰하고자 하였다. 결 과 : 1) 98명의 환아 중 DEHSI가 74명(75.5%), 뇌실 확장은 17명(17.3%), 국소 백질 음영 증가는 5명(5.1%), 측뇌실 부위 낭성 소견은 11명(11.2%), 종자층 출혈 또는 상의 하 낭종이 9명(9.1%), 뇌실 내 출혈이 3명(3.1%), 출혈 후 뇌수종이 2명(2.0 %), 측뇌실 부위 출혈성 경색이 2명(2.0%) 관찰되었다. 2) 측뇌실 부위 백질연화증 발생과 관련된 임상 위험 인자로는 낭성 측뇌실 부위 백질연화증에서는 재태 기간, 1분 Apgar 점수, CRIB-II 점수, 혈압 상승제 투여가, 비낭성 측뇌실 부위 백질연화증에서는 재태 기간, CRIB-II 점수, 출생 후 스테로이드 투여, 혈압 상승제 투여, 출생 시 비정상적인 백혈구 수치 등이 통계적으로 의미 있었다(P<0.05). 로지스틱 회귀분석에서는 낭성 측뇌실 부위 백질연화증에서는 CRIB-II 점수(odd ratio, 1.63, 95% confidence interval, 1.15, 2.30, P=0.006)가 비낭성 측뇌실 부위 백질연화증에서는 재태 기간(odd ratio 0.90, 95% confidence interval, 0.82, 0.99, P=0.036)이 독립적인 위험 인자였다. 결 론 : 교정 주수 만삭 근처에 시행한 극소 저체중 출생아의 뇌 MRI는 다양한 뇌백질 이상 소견을 보였고, 측뇌실 부위 백질연화증 발생과 연관된 임상 위험 인자로는 CRIB-II 점수와 재태 기간이 의미 있었다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제24권1호
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• pp.65-70
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• 2017

거대세포바이러스 감염은 선천감염의 가장 흔한 원인 중의 하나이다. 본 증례는 쌍생아에서 다른 임상 양상을 보인 선천 거대세포바이러스 감염 증례에 대한 국내 첫 보고이다. 31세 초산부가 쌍생아(2 융모막, 2 양막)를 임신하였다. 임신 34주 산전 초음파에서 한쪽 태아의 크기가 작고 양측 뇌실 확장증이 발견되었으며 임신 37주경에 제왕절개로 분만하였다. 첫 번째 신생아는 남자로 출생 체중 2,410 g, 아프가 점수 8/9점으로 출생하였으며 두 번째 신생아는 여자로 출생 체중 1,380 g, 아프가점수 5/8점으로 출생하였다. 두 번째 신생아는 자궁 내 성장지연, 소두증, 소하악증, 사지 관절의 강직을 보였다. 불일치 쌍생아에 대한 원인을 찾기 위한 검사를 진행하였으며 두 번째 신생아의 혈액검사에서 거대세포바이러스 immunoglobulin M이 양성반응을 보였으며 소변과, 혈액, 뇌척수액에서 거대세포바이러스 중합효소연쇄반응이 양성소견을 보였다. 반면에 정상으로 출생한 남아의 거대세포바이러스에 대한 검사는 모두 음성이었다. 감염된 환자의 안과적 검진에서 거대세포바이러스 망막염이 관찰되었고, 후에 실시한 청력검사에서 양측의 감음 난청이 확인되었다. 환자는 ganciclovir 치료를 받았으며 현재 여아는 심한 발달지연이 있으며 침대에서 누워서 생활하는 중이다. 이와 같이 쌍생아에서의 선천 거대세포 바이러스 감염증이 한 명에게만 발생하는 경우의 원인은 현재까지 명확하지 않다. 하지만 이 증례를 통하여 심한 불일치 쌍생아의 경우에 선천 거대세포바이러스 감염의 가능성을 고려해 보아야 한다.

• 한국임상수의학회지
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• 제26권6호
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• pp.650-654
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• 2009

일주령 20 kg 한우 송아지가 급성으로 침울, 보행실조, 횡와위 그리고 진전을 보여 전북대학교 전북동물의료센터로 내원하였다. 시력소실과 각막부종도 관찰되었다. 안구진탕과 사시 그리고 후궁반장까지 보이는 등 점점 증상은 악화되었다. 혈액검사 결과 뚜렷한 백혈구 증가증 및 저알부민혈증과 BUN증가를 관찰하였다. 단순방사선검사에서는 특이소견이 관찰되지 않았다. 자기공명영상 검사 결과 측뇌실, 제3뇌실 그리고 제4뇌실의 확장을 관찰하였으며 대뇌 좌측 측두엽의 피질과 백질 부위에 국소적으로 T1강조영상에서 저신호로 T2강조영상에서 고신호로 그리고 조영T1강 조영상에서 미약하지만 조영증강효과가 관찰되었다. 뇌척수액 검사결과 대장균 감염이 확인되었다. 환자는 치료에 반응하지 않고 입원 3일 후 폐사하였다. 조직병리학적 검사에서 대장균 감염에 의한 심각한 다발성 섬유-화농성 뇌막염으로 확진되었다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제25권3호
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• pp.113-122
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• 2018

목적: 국내에서 cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) 환자로 진단된 소아들의 임상 양상을 확인하고자 하였다. 방법: 2000년부터 2015년까지 서울대학교 어린이병원에서 CAPS로 진단받은 9명 소아들의 의무기록을 분석하였다. CAPS의 진단은 처음에는 임상 양상과 병력에 근거하였고 CIAS1 유전자의 돌연변이를 통해 최종 확진하였다. 결과:모든환자는재발하는열및두드러기발진이있었다. 9명의환자중 6명은발진이그리고 4명은발열이출생 1일또는 2일 안에 있었다. 근육통을 보인 환자는 8명이었고, 관절통이 있는 환자는 7명이었다. 이들은 방사선학적 소견 상 골단의 과도한 성장, 골감소증 또는 연골의 과성장과 같은 소견을 보였다. 4명의 환자는 뇌위축, 뇌실 확장 또는 자기공명영상에서 연수막 증대 소견을 보였다. 지적 장애가 1명에서 관찰되었다. 5명의 환자가 결막염, 포도막염, 맥락 망막염, 유두 부종으로 시력에 영향을 받았으며 3명은 진행성 난청을 보였다. 9명 모두에서 초기 C-반응성 단백질과 적혈구 침강속도가 증가되었다. 모든 환자는 CIAS1 유전자의 exon 3에서 돌연변이를 보였다. Anakinra 치료 후 발열과 발진이 사라졌으며 C-반응성 단백질과 적혈구 침강 속도가 호전되었다. 결론: 이 연구는 국내에서 처음으로 CAPS 환자들의 임상 증상을 고찰한 논문으로 향후 새로이 환자들을 진단하는데 유용할 것이다. 또한 환자들의 장기적인 합병증을 예방하기 위해 이른 나이부터 발생하는 반복적인 발열과 발진이 있는 소아에서 조기에 CAPS를 진단하고 치료하는 것이 중요하다.