• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권3호
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• pp.148-154
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• 2016

요소 회로 대사 이상은 요소 합성에 관련된 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, ornithine과 carbamylphosphate로부터 citrulline을 생성하는 과정에 관여하는 효소인 OTC 결핍증이 가장 흔하다. OTC 결핍증은 ammonia, glutamate, glutamine, alanine 등의 축적되면서 고암모니아 혈증 및 고글루타민 혈증으로 인한 신경학적 증상이 나타나게 되며, 근긴장 저하, 호흡 부전, 경련, 기면, 혼수로 진행하여 사망에 이르게 된다. 저자들은 생후 4일 경부터 구토와 함께 의식의 저하를 보인 환자에서 직열 질량 분석법을 통해 OTC 결핍증을 진단하였고, 증상 발생 31시간 만인 생후 118시간 째에 지속적 정정맥 혈액여과(continuous venovenous hemofiltration, CVVH)을 적용하여 고암모니아 혈증을 치료하였다. 또한 직접염기서열분석법을 통해 780번과 781번 염기 사이에 CAGGCAGTGT가 삽입되는 변이(c.780_781insCAGGCAGTGT (p.Ile261Glnfs*35))를 발견하였다. 환자는 4일 간의 CVVH 이후 혈중 암모니아 농도와 의식이 호전되어 생후 53일 째 퇴원하였으나, 생후 12개월 경 좌측 대퇴골의 골절과 골수염이 발생하였고, 이후 패혈증 쇼크, 고혈당, 다발성 장기부전으로 사망하였다. 이에 저자들은 OTC 결핍증 환자에서 CVVH 치료 및 패혈증과 당뇨를 경험하였고, 유전자 검사에서 이전에 보고된 바 없는 새로운 변이를 확인하였기에 증례를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권3호
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• pp.292-297
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• 2006

목 적 : 소아 수모세포종은 수술과 중추신경계 방사선조사 그리고 항암화학요법의 병합치료로 장기 생존율의 향상을 가져왔으나 성장호르몬결핍을 포함한 여러 내분비적 장애가 잘 발생하기에, 본 저자들은 수모세포종 치료 후 내분비적 장애와 성장변화를 관찰하고 해당 호르몬 치료의 성과를 분석하였다. 방 법 : 1986-2004년까지 서울대학교병원에서 수모세포종 치료를 마친 후 소아내분비 외래를 방문한 37명(남아 24명, 여아 13명)을 대상으로 내분비 장애와 성장변화에 대하여 분석하였다. 결 과 : 성장속도가 4 cm/yr 미만인 환자 중 16명에서 성장호르몬자극검사가 시행되었고 14명(전체환자 중 37.8%)이 성장호르몬결핍증으로 진단받았으며(완전 5명, 부분 9명), 2명의 환자는 신경분비장애로 의심되었다. 성장호르몬결핍증 환자군과 성장호르몬결핍이 없는 군 모두에서 방사선치료 전후의 키 표준편차 점수는 모두 유의한 감소를 보였으며(P<0.001), 성장호르몬결핍이 있는 12명과 신경분비장애가 있는 1명의 환자에게서 성장호르몬 치료를 시작하였다. 치료 전 골연령은 $9.3{\pm}4.7$세로 역연령에 비해 2.1세 저하되어 있었다. 치료 전 성장속도는 $3.4{\pm}1.2cm/yr$에서 1년째 $5.4{\pm}2.9cm/yr$로 유의하게 증가하였으나 키표준편차점수는 치료 전과 치료 후 유의한 변화가 없었다. 전체 37명 중 12명(32.4%)이 일차성 갑상선기능저하증으로 갑상선호르몬 치료를 받았다. 또한 다른 6명(16.2%)에서는 보상성 갑상선기능저하증이 의심되었다. 1명의 환자에서 방사선 치료종료 7년 후에 갑상선암이 발생하여 갑상선 전절제술을 시행 받은 후 갑상선호르몬을 복용 중이다. 성선자극호르몬결핍 1명(2%), 성선부전증이 2명(4%) 진단되었다. 결 론 : 수모세포종 치료 후 대부분 성장장애가 관찰되며 주로 성장호르몬결핍증과 척수방사선조사 등에 기인한다. 성장호르몬결핍증과 갑상선기능저하증 및 다른 내분비적 장애가 발생할 수 있으므로 지속적인 정기 추적 관찰 및 적절한 치료가 필요하다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제10권1호
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• pp.58-64
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• 2006

최근 들어 모유 단독 수유의 장기화 및 잘못된 식이 제한 등으로 인한 비타민 D 결핍성 구루병의 발병이 점차 증가하고 있는 시점에서, 비타민 D 결핍성 구루병 및 이와 동반된 저칼슘혈증성 경련에 대한 예는 다소 보고된 바 있으나, 비타민 D 결핍으로 인해 골 병변 뿐 아니라 저칼슘 혈증, 부갑상선 기능 항진증, 나아가 신세뇨관성 산증까지 초래한 예는 보고된 바가 없었다. 저자들은 8개월간 모유 단독 수유만 유지하던 중 저칼슘혈증성 경련을 주소로 내원하여 골 병변을 동반한 비타민 D 결핍성 구루병과 부갑상선 항진 및 근위 세뇨관성 산증을 진단 받은 후, 적절한 칼슘, 비타민 D, 중탄산염 투여 후 완전히 회복된 환자의 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제22권4호
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• pp.700-705
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• 2022

혈우병은 혈액 응고에 필요한 13개의 인자들 중 1개라도 결핍될 경우 혈액 응고에 장애가 발생하여 지혈 이상을 보이는 선천성 출혈성 질환이다. 13개의 인자들 중 결핍된 응고 인자에 따라 혈우병 A(제8번 인자, factor VIII), 혈우병 B(제9번 인자, factor IX), 혈우병 C(제10번 인자, factor X)로 분류된다. 혈우병 A 진단을 받은 40대 남성 환자가 전체적인 만성 치아 주위 염증으로 인한 치조골 흡수 및 치주농양을 문제를 주소로 을지대학교병원 치과에 내원하였고, 초진당시 전반적인 골흡수 및 염증상태를 보였다. 혈액응고인자의 농도를 적절히 유지하며 관혈적 및 비관혈적 치료를 시행한 바, 10년 동안의 정기적인 내원으로 #35, #36 부위를 제외한 나머지 부위에서 별다른 합병증이나 출혈성향은 관찰되지 않았고, 전반적으로 양호한 구강 상태를 보였으며 부작용이나 합병증은 보이지 않았다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권3호
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• pp.277-283
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• 2003

목 적 : 두개인두종은 종양의 위치로 인해 다양한 내분비적 증상을 일으키는 중요한 소아기의 뇌종양이다. 이들 환자들의 진단 시 임상 양상과 수술 전후의 내분비 기능의 이상, 성장 양상 및 성장 호르몬 치료의 효과 등을 알아보고자 하였다. 방 법 : 1984년 10월부터 2002년 5월까지 서울대학교병원에서 수술 받고 두개인두종으로 진단 받은 소아 환자 44명을 대상으로 후향적으로 임상 소견과 검사 소견을 분석하였다. 결 과 : 1) 남아가 25명, 여아가 19명이었으며 진단 시 평균연령은 $7.6{\pm}3.4$세였다. 2) 진단 시 두통이 75%, 시력 장애가 68%, 구토가 52%, 다음 및 다뇨가 32%, 성장 장애가 14%의 환자에서 관찰되었다. 3) 수술 전 갑상선기능저하증이 2명, 부신피질 호르몬결핍증이 2명, 요붕증이 3명에서 관찰되었다. 4) 수술 후 성장 호르몬결핍증은 44명 모두에서, 요붕증은 93%, 갑상선 호르몬결핍증은 88%, 부신피질 호르몬 결핍증은 88%의 환자에서 나타났다. 5) 수술 후 성장호르몬을 투여하지 않은 상태에서도 21명(39%)은 1년간 성장속도가 2 cm/yr 이상이었으며, 이 중 11명은 2년간, 8명은 3년간 지속적으로 정상 성장속도를 보였다. 6) 수술 후 첫 2년간 성장 호르몬을 사용하지 않았던 19명에서 신장 표준편차점수는 수술 당시에 비하여 수술 1년 후와 2년 후에 감소하였으나 통계학적 의미는 없었다. 반면 수술 1년 후와 2년 후의 체질량지수는 수술 당시에 비하여 유의하게 증가되었다. 7) 정상 성장군의 수술 후 첫해의 성장속도는 $8.00{\pm}2.71cm/yr$, 2년째는 $6.76{\pm}2.49cm/yr$이었으며 성장지연군에서는 첫해의 성장속도가 $1.79{\pm}1.10cm/yr$, 2년째는 $2.29{\pm}1.33cm/yr$이었다. 정상 성장군의 수술 당시의 신장 표준편차는 성장지연군에 비하여 유의하게 작았다. 8) 수술 후 성장 호르몬을 투여한 환자는 41명이었으며 수술 후 성장호르몬 투여 시점까지의 기간은 평균 1.8년이었다. 성장 호르몬을 2년 이상 투여한 29명의 환자의 신장 표준편차점수는 투여 전에 비하여 투여 후 1년 및 2년에 유의하게 증가하였으며 체질량지수는 투여 후 2년경에는 투여 후 1년에 비하여 유의한 증가가 관찰되었다. 9) 성장호르몬 사용 후 첫 1년간의 성장속도는 성장호르몬 치료 전 역연령이 어릴수록, 골연령이 어릴수록, 성장호르몬 치료 전 해의 성장속도가 클수록 컸다. 10) 현재 성장이 멈춘 환자는 총 16명이며 이들의 최종 성인키의 표준편차점수는 $0.25{\pm}1.21$이었다. 결 론 : 소아기에 두개인두종으로 진단 받은 환자들의 사망률은 수술 및 방사선 치료의 발달로 현저히 감소하는 추세이므로 수술 전후로 올 수 있는 내분비학적 기능 이상에 대한 정확한 평가와 적절한 치료가 삶의 질 향상에 필수 불가결하다고 할 수 있다. 또한 수술 후 많은 환자들은 성장 속도가 저하되고 체질량지수가 증가하지만 일정 기간동안 정상 성장속도를 보이는 환자군도 있으므로 적절한 성장 호르몬의 보충 요법과 함께, 이들이 최종 성인 키에 도달한 이후의 성장 호르몬 투여에 관한 연구 또한 필요하리라고 생각된다.

• 생명과학회지
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• 제19권12호
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• pp.1841-1846
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• 2009

갱년기의 여성에는 여러 폐경 증후들이 나타나는데, 특히 에스트로겐의 감소로 인한 골 손실의 증가 등으로 골다공증질환의 발병율이 높아지게 된다. 이러한 갱년기 증후군을 치료하기 위해 호르몬 대체 요법으로 치료를 하고 있으나 유방암과 자궁암 등의 부작용에 대한 논쟁의 여지가 있어 갱년기 증후군을 치료하는데 양면성을 가진다. 그러므로 본 연구에서는 쉽게 섭취 할 수 있으며, 부작용이 없는 해조류인 감태 추출물을 이용하여 in vivo 실험을 통해 갱년기 장애 시 나타날 수 있는 골 손실에 미치는 영향을 검토하였다. 난소 절제술을 시행한 군들에서 전체적으로 체중이 증가하였으나, 난소절제 후 감태 추출물을 투여에 의한 체중 감소는 나타나지 않아 감태 추출물이 체중 감소에는 크게 영향을 미치지 않은 것으로 나타났다. 난소절제 시(OVX-CON) 에스트로겐 결핍으로 bone turnover가 증가되어 비 난소절제(SHAM)군에 비해 혈장 중의 ALP의 활성이 증가되었으나, 난소 절제 후 감태 추출물을 투여한 군에서 그 활성이 유의적으로 감소하는 경향이 나타났다. 이것은 난소 절제 후 에스트로겐의 분비가 감소되는데 반해 감태 추출물 투여가 에스트로겐 대체 작용을 함으로써 난소절제로 인한 골 손실 정도를 완화시켜 준 것으로 추측되어진다. 골 용해 지표인 혈액 중의 CTx는 난소절제군이 비 절제군에 비해 높은 수준을 보여 난소 절제군에 있어 골 용해가 증가되었음을 나타내었다. 반면 감태 추출물의 투여로 인해 CTx 함량이 감소하였으며, EC-200군의 경우 SHAM과 비슷한 수준으로 나타났다. 이는 난소절제로 인해 bone turnover가 증가된 상태에서 감태 추출물의 투여로 bone turnover가 감소하여 골 흡수 저해 효과를 타나낸 것으로 추정된다. 또한 결합조직 중의 collagen 함량은 난소절제로 인하여 감소하였으나, 감태 추출물의 투여에 의해 점진적으로 회복되는 경향을 나타내었다. 이상의 결과로부터 estrogen 부족으로 인한 골 손실의 예방에 감태가 유익한 효과를 가지며, 이를 활용한 기능성식품 개발도 가능할 것으로 기대되어 진다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권8호
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• pp.803-810
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• 2003

목 적 : 특발성과 기질성 성장호르몬 결핍증 환자에서 성장호르몬 치료 후 최종 성인신장과 총신장(SDS) 증가 그리고 이에 영향을 미치는 인자에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1990년부터 2000년까지 서울대학병원 소아과에 내원하여 성장호르몬 결핍증으로 진단되어 성장호르몬 치료를 받은 후 최종 성인신장에 도달한 환자를 대상으로 하였다. 특발성 GHD 3명(남 : 여, 11 : 2)과 기질성 GHD 22명(남 : 여, 12 : 10)에게 성장호르몬을 각각 $0.62{\pm}0.15IU/kg/wk$, $0.52{\pm}0.11IU/ kg/wk$ 용량으로 $3.2{\pm}2.4$년 동안 일주일에 3-7회 피하주사하였다. 결 과 : 1) 치료 시작 전 신장표준편차점수는 특발성 GHD 군에서는 $-4.13{\pm}1.28$, 기질성 GHD 군에서는 $-1.66{\pm}1.06$으로 특발성 GHD 군이 의미 있게 작았으며, 특발성 GHD 군에서 골연령 또한 역연령에 비해 $5.2{\pm}2.9$년 정도로 지연되어 있었다. 2) 치료 첫해 성장속도는 특발성 GHD 군에서 $9.69{\pm}3.19cm$, 기질성 GHD 군에서는 $7.87{\pm}3.65cm$이었다. 3) 사춘기 시작시 신장은 특발성 GHD 군에서 $-2.28{\pm}0.95$ SDS, 기질성 GHD 군에서는 $-0.55{\pm}1.25$ SDS이었다. 4) 최종 성인신장은 특발성 GHD 군에서 $-1.44{\pm}0.84$ SDS, 기질성 GHD 군에서는 $0.22{\pm}1.06$ SDS로 두 군 모두에서 치료 시작시 신장 SDS에 비하여 유의하게 증가되었다. 기질성 GHD 군에서 최종 성인신장이 더 컸으며, 두 군 모두에서 최종 성인신장은 사춘기 시작시의 신장과 깊은 연관 관계가 있었다(특발성, r=0.616, P<0.05; 기질성 r=0.830, P<0.001). 5) 총신장(SDS) 증가는 특발성 GHD 군에서 $2.69{\pm}1.36$으로 기질성 GHD 군($1.88{\pm}1.16$)보다 컸으나, 통계적 유의성은 없었다. 총신장(SDS) 증가는 두군 모두에서 성장호르몬 치료 시작시 신장 SDS가 중간부모신장 SDS에 비하여 작을수록 더 컸으며, 특히 기질성 GHD군에서는 치료 시작시 역연령에 비하여 골연령이 어릴수록, 사춘기전 신장(SDS) 증가가 클수록 더 컸다. 결 론: 특발성 GHD 환자에서 기질성 GHD 환자보다 최종 성인신장이 작았다. 성장호르몬에 의한 신장증가 효과는 치료 전 신장이 중간부모신장에 비하여 작을수록 컸으나, 절대적 최종 성인신장은 사춘기 시작 시 신장과 가장 깊은 관련이 있어, 조기진단 후에 적절한 용량의 성장호르몬으로 꾸준히 치료하여 사춘기가 나타나기 전까지 충분한 신장의 증가를 유도하여야만 만족할만한 최종 성인신장을 얻을 수 있을 것으로 생각된다.

• 한국전자통신학회논문지
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• 제8권4호
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• pp.631-637
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• 2013

본 논문은 G광역시 H병원에서 S전자 근로자를 대상으로 골다공증 검사를 실시함으로 근로자들의 골다공증 유병율과 관련 요인을 파악하여 직원들의 건강을 증진시킬 수 있는 보건교육 프로그램의 기초자료로 제시하고자 연구되었다. 또한 가족과 집을 떠나 원거리에 근무하는 직장 근로자들에 있어 골다공증 실태를 파악하여 골다공증과 관련한 자료를 제시하고자 하였다. 연구결과 골다공증의 발생원인으로는 성별, 직급, 체중 등이 관련 있었으며, 실험에 참여한 대부분의 대상자가 골다공증이 있거나, 관리대상으로 볼 때 기업체 내의 골다공증에 대한 조직적인 예방과 집중적인 관리가 필요함을 알 수 있었다. 골다공증은 직장 근로자들에게 있어 흡연, 음주, 운동부족, 카페인과 같은 생활 습관에 대한 보다 더 심층적인 연구가 필요함을 절감했다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권8호
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• pp.865-870
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• 2005

목 적 : 최근까지 성장호르몬 결핍증으로 진단 받은 소아에서의 성장호르몬 치료는 그 효과를 인정받아 왔으나 성장호르몬 자극 유발 검사에서 유의한 결과를 보이지 않는 특발성 저신장증은 그 원인이 성장호르몬의 부분적 결핍 또는 감수성의 부족 때문이므로 성장호르몬의 치료 효과가 기대되나 성장호르몬 투여가 인정되어 오지 못한 현실이다. 특발성 저신장 소아에서의 성장호르몬의 효과에 대하여 몇몇 국외 연구 논문들이 발표되어 왔으나 국내에서는 거의 없는 실정으로 이에 저자들은 국내 소아를 대상으로 국내에서 생산된 성장호르몬을 투여하기 전과 후의 여러 성장 관련인자들 및 신장을 비교 분석하여 특발성 저신장증에서의 성장호르몬 치료효과에 대하여 검증하고자 하였다. 방 법 : 충북대학교병원에서 최소 1년 이상 성장호르몬 투여를 받은 특발성 저신장증 환아 15명을 대상으로 하여 1년 치료군과 2년 치료군으로 나누어 투여 전 및 후의 여러 성장 관련변수들 및 신장의 변화를 검토하여 성장호르몬의 효과를 비교 분석하였다. 결 과 : 15명의 소아 중 남아가 7명, 여아가 8명이었고 평균 연령은 $11.44{\pm}2.81$세(4.6-12.73세)이었다. 성장호르몬을 사용하기 전에 1년 치료군과 2년 치료군 사이의 역 연령, 골 연령, 신장 표준 편차치, 예측 성인 신장의 표준 편차치, 표적 신장의 표준 편차치, IGF-I, 그리고 IGFBP-3의 차이는 없었다. 또한 성장호르몬 투여 1년 후의 각종 성장 관련변수들의 비교 결과 1년 치료군과 2년 치료군 사이의 유의한 차이는 없었다. 그러나 성장호르몬 투여 전후의 신장의 변화를 비교하였을 때 1년 치료군과 2년 치료군 모두에서 의미 있는 증가를 보였다. 또한 각종 성장 관련 변수들도 두 군 모두에서 증가를 보였으나 2년 치료군에서는 IGF-I과 IGFBP-3가 통계학적으로 관련성이 미미한 것처럼 보였는데 이는 환아의 수가 적기 때문으로 보인다. 결 론 : 통상적으로 최대 자극 성장호르몬 치를 성장호르몬 치료의 기준으로 사용하여 왔다. 그러나 이 연구에서는 성장호르몬 자극 검사상 성장호르몬 결핍증의 범위에서 벗어나는 특발성 저신장의 치료에도 성장호르몬이 효과가 있으며 또한 치료의 지표로서 IGF-I과 IGFBP-3를 사용할 수 있다는 것을 보여주고 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권8호
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• pp.812-819
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• 2008

목 적 : 비타민 D는 뼈의 무기질화에 필수적인 역할을 하는 호르몬으로 부족하게 되면 구루병이 생길 수 있다. 본 연구는 비타민 D 결핍증이 잘 발생하는 위험군을 알아보고 그 예방 대책에 대한 관심을 고지하고자 계획하게 되었다. 방 법 : 2003년 3월부터 2007년 7월까지 노원을지병원 소아과에 내원한 환아들중에서 검사 상 우연히 알칼리성인산분해효소가 증가해 있으면서 방사선사진으로 무증상 구루병으로 진단받은 환아들에 대하여 후향적으로 그 특징과 치료 경과를 조사하였다. 결 과 : 남아 6명과 여아 2명의 총 8명이 무증상 구루병으로 진단되었다. 이들의 진단 시 연령은 $12.6{\pm}5.8$개월이었으며, 1월부터 7월 사이에 진단되었고 동반질환으로 폐렴, 요로감염, 장염, 철결핍성 빈혈이 있었다. 이들은 모두 모유 수유를 위주로 하고 있었고, 진단당시 2명의 환아가 몸무게가 3백분위수 미만으로 성장 장애를 보이고 있었다. 진단 시 평균 혈중 알칼리성인산분해효소는 $1,995.8{\pm}739.5IU/L$로 증가되어 있었고, 평균 혈중 칼슘은 $9.5{\pm}0.6mg/dL$, 평균 혈중 인은 $3.6{\pm}1.5mg/dL$였다. 평균 intact-PTH는 $214.8{\pm}155.9pg/mL$로 증가되어 있었고 25-hydroxyvitamin D는 2명을 제외한 6명의 환아에서 30 ng/mL 미만으로 감소되어 있었다. 모든 환자들은 손목 방사선 촬영에서 구루병양 변화를 보이고 있었으나 외관상 골기형이나 발달 장애는 없었다. 이들 중 6명은 3개월간 calcitriol을 투여한 후 생화학적인 검사와 손목 방사선 사진 상의 변화는 호전되었고 정상적으로 성장하였다. 2명은 치료하지 않은 채 저절로 호전되었으며 역시 외관상 성장장애를 보이지는 않았으나 2년간의 추적 관찰 후 현재 1명은 무릎 관절면의 골간단 이형성을 보이고 있으며 다른 1명은 일시적인 척추 측만증을 보였다가 호전되고 있다. 결 론 :무증상 구루병으로 진단된 환아들이 비타민 D 결핍이나 부족으로 인한 것으로 생각되며 모유 수유아에서 비타민 D 결핍증의 빈도가 높으므로 알칼리성인산분해효소가 높은 환자에서는 이를 의심하여 25-hydroxyvitamin D와 손목 방사선 사진을 검사하여 확인하여야 하며 이들 중 일부는 비타민 D 결핍성 구루병으로 진행할 수 있으므로, 모유 수유아에서 비타민 D 보충에 대한 교육이 필요하리라 생각된다.