• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.14-23
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• 2020

고전적 갈락토스 혈증은 한국에서 드물게 발생하는 유전 대사 질환이다. 또한 한국인의 돌연변이 스펙트럼은 코카시안과 비코카시안의 돌연변이 스펙트럼이 다르다. 한국에서 고전적 갈락토스 혈증은 임상적으로 서방국가와 유사하지만 분자적 연구에 따르면 백인, 아프리카인, 미국인, 일본인 및 한국인에게 고유한 돌연변이가 나타났다. 고전적인 갈락토스 혈증은 신생아 스크리닝 검사로 조기 발견하여 식이요법을 할 경우 대사질환으로 인한 합병증이 예방될 수 있다고 생각되어 왔다. 한국의 고전적 갈락토스 혈증의 가장 최근의 사례에서 신생아 시기에 임상 증상이 시작되었다. 식이 치료를 통하여 합병증이 교정되어 정상화 되었다. 추가로 저자들은 25명의 고전적 갈락토스 혈증을 가진 돌연변이의 특징을 리뷰했다.

• KSBB Journal
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• 제9권3호
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• pp.339-345
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• 1994

포도당 억제현상은 유전자 조작 및 induder에 의해 감소될 수 있다. UA8G와 GALl TATA box 사 이에서의 유전자 삭제는 포도당 억제현상을 줄이고 갈락토스가 존재하지 않는 조건에서 지속적인 유전자 발현을 도모했다. 상대적 inducer의 양(갈락토스/포 도당 농도의 비)은 유전자 발현 및 포도당 억제현상 에 영향을 주었다. 포도당 억제현상은 상대적 inducer의 양이 증가함에 따라 2-5배 정도 감소하였다. 또한 유전자 발현은 플라즈미드의 수에 좌우된다. 배지에 갈락토스만 았을 경우 유전자 발현은 플라즈 마드의 수가 증가함에 따라 증가하였다. 반면에 배지에 포도당과 갈락토스가 함께 있는 경우 (2% G Glu+2% Gal), 플라즈미드의 수는 유전자 발현에 별다른 영향을 주지 못했다. 그러나 높은 상대적 m­d ducer 양이 배지에 있는 경우 (0.4% Glu+0.8% Gal), 플라즈미드의 수가 증가함에 따라 유전자 발 현이 증가하였다. 즉, 포도당 억제현상을 줄임으로써 유전자 발현효율을 높이고자 할 때 갈락토스의 농도 를 증가시키는 경우보다는 포도당의 농도를 낮춤으 로써 상대적 inducer의 양음 높여 유전자 발현을 유 도하는 방법이 보다 효율적인 것으로 나타났다.

• 공업화학
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• 제28권2호
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• pp.165-170
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• 2017

나일론의 단량체인 아디픽산을 바이오매스인 갈락토스로부터 얻기 위한 효율적인 합성법을 개발하였다. 백금촉매를 이용한 갈락토스의 산화반응을 통해 얻어진 갈락타릭산으로부터 마이크로웨이브를 이용한 탈산소탈수(DODH)반응을 통하여 30 min의 매우 짧은 반응 시간 안에 97%의 높은 수율로 아디픽산의 주요 중간체인 뮤코네이트를 합성하였다. 생성된 뮤코네이트는 팔라듐 촉매를 이용한 수소화 반응 및 가수분해 반응을 통하여 성공적으로 나일론의 단량체인 고순도의 아디픽산으로 전환되었다.

• 한국미생물·생명공학회지
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• 제26권1호
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• pp.40-44
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• 1998

토양으로부터 갈락토스 전이활성이 우수한 $eta$-galactosidase를 생산하는 미생물을 분리하고 부분동정하여 한국종균협회에 Penicillium sp. KFCC 10888로 등록하였다. 효소는 40% 유당 용액에서 초기 유당의 73%가 전환되었을 때 70%의 높은 전이율을 보였다. 효소의 생합성은 유당에 의하여 유도되지 않았으며 배지성분으로는 콩가루가 효소 생산에 효과적이었다. 효소의 갈락토스 전이반응에 대한 최적 pH는 4.0, 최적온도는 55$^{\circ}C$이었으며, 55$^{\circ}C$에서 열안정성이 우수하였다. 갈락토올리고당의 생성량은 기질의 농도에 비례하였으며, 40%유당용액의 경우 갈락토올리고당의 함량은 고형분중 40%까지 향상되었다.

• 대한핵의학회지
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• 제38권3호
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• pp.253-258
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• 2004

목적: 약물이나 유전자 전달에 이용되는 생체적합성이 높은 키토산의 간세포 지향성을 위해서 갈락토스를 수식하는 방법이 널리 이용되어지고 있다. 이번 연구에서는 갈락토스 수식 키토산의 간세포지향성 획득을 평가하는데 있어서 핵의학 영상법의 유용성에 대해 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 키토산에 NHS와 EDC를 이용하여 30 mol%의 lactobionic acid를 결합시켜 갈락토스 수식 키토산을 제조하였다. 얻어진 갈락토스 수식 키토산을 투석 시킨 후 동결 건조하여 얻어 낸 다음 키토산의 기본구조인 glucoseamine에 methyl기를 첨가시키는 반응을 하여 최종화합물을 합성하였다. GMC의 세포내 독성은 MTT assay를 통하여 확인하였다. 제조된 GMC에 $SnCl_2{\cdot}2H_2O$를 이용하여 $^{99m}Tc$을 표지하였다. 표지 후 안정성은 아세톤과 생리식염수를 이용하여 1시간까지 확인하였다. $^{99m}Tc$-GMC와 $^{99m}Tc$-MC 55.5 MBq (1.5 mCi)를 토끼의 외이정맥으로 주사 후, 감마카메라를 이용하여 10분, 30분, 60분, 90분 간격으로 전면 영상을 얻었다. 결과: 키토산에 lactobionic acid 30 mol%를 반응시켜 7.4 mol%의 galactose group이 키토산에 결합한 것을 확인하였다. 갈락토스 수식 키토산을 메틸화한 결과는 tri, di, mono가 각각 8.8%, 46%, 35.2%인 것을 확인하였다. MTT assay결과를 통해 GMC의 세포에 미치는 독성은 거의 없는 것을 확인할 수 있었다. 표지 효율은 메틸화시키지 않은 $^{99m}Tc$-GC가 아세톤과 생리식염수에서 각각 88%, 72%를 보인 반면에 $^{99m}Tc$-GMC는 96%정도를 보여 보다 높은 표지효율을 가지는 것을 확인하였다. $^{99m}Tc$-MC를 주사후 얻은 토끼 영상에서 키토산은 일반적으로 대부분 신장을 통해 배출되며, 간과 비장, 골격계에는 매우 적은 분포를 보이는데 비해. 갈락토스가 수식된 $^{99m}Tc$-GMC에서는 분포에 변화가 생겨 간, 신장, 그리고 방광에서 높은 방사능이 관찰되는 소견을 보였다. 결론: 핵의학 영상법은 갈락토스 리간드 수식 키토산의 간세포 지향성 여부를 평가하기 위한 생체내 평가법으로 이용될 수 있을 것으로 사료되었다.

• 대한화학회지
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• 제42권5호
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• pp.549-558
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• 1998

Campylobacter jejuni 그램 음성균의 O-antigen 부위를 구성하는 반복 단위 삼탄당 합성의 주요 중간체인 이당류들을 글루코스아민 주게와 갈락토스 받게를 ${\beta}(1{\rightarrow}3)$ 클리코시드 결합으로 연결함으로서 합성하였댜. 이들의 합성 과정에서 갈락토스 당 부위의 2, 3, 4 번 OH기들의 글루코스아민 받게에 대한 높은 위치선택성이 발견되었으며 이를 이용하여 2, 4번 OH에 대한 선택적 보호과정을 생략할 수 있었고 결과적으로 합성과정을 단축시킬 수 있었다.

• Applied Biological Chemistry
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• 제38권6호
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• pp.502-506
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• 1995

토양으로부터 갈락토스 전이활성이 우수한 ${\beta}-galactosidase$를 생산하는 미생물을 분리하고 부분동정하여 Bacillus sp. A1으로 명명하였다. 선발된 균주가 생산하는 효소는 40%(W/W) 유당용액에서 초기유당의 70%가 전환되었을 때 90%의 높은 전이율을 보였다. 효소의 생합성은 유당에 의하여 유도되었고 포도당에 의하여 저해받았다. 효소생산을 위한 탄소원으로는 유당이, 유기질소원으로는 효소분해 대두단백질이 적합하였다. 탄소원과 유기질소원을 최적화하므로써 배양된 균주의 효소활성은 최소배지에서 배양된 효소활성과 비교하여 약 3배 이상($0.5\;U/m{\ell}-broth$에서 $1.8\;U/m{\ell}-broth$로) 증가하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.440-446
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• 2003

목 적 : 갈락토스혈증은 유전성 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 대표적으로 세 효소의 결핍에 의거하며 임상적 양상은 갈락토스에 대해 노출되면서 증상이 나타난다. 첫째는 GALT 결핍증, 둘째는 GALK 결핍증이고, 셋째는 GALE 결핍증이다. 현재 우리 나라에서 출생 후 갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 우리 나라의 갈락토스혈증의 양상에 대해 알아보기 위해 저자들은 신생아기에 시행한 선별검사에서 이상소견을 보여 정밀검사를 시행하여 진단된 갈락토스혈증 환자에 대해 보고하는 바이다. 방 법: 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고, 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적검사 하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다. 결 과: 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.7, 16.8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각되었다. GALT 결핍증의 경우 2명의 환아에서는 적혈구 내의 GALT의 활성도가 각각 6.7, $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다. GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2 $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, $12.21{\mu}L/hr/g$ Hb로 이들의 감소정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, $6.46{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 $6.8{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다. 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야한다. 결 론 : 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다. 신생아 선별검사를 통해 갈락토스혈증이 의심되는 경우 정밀검사를 통해 확진을 하여 갈락토스혈증이 어떤 병형인가를 알아내는 것이 예후에 중요하며 조기 치료를 하는 것이 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권3호
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• pp.101-109
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• 2015

신생아 선별검사의 확장으로, 조기에 진단되어 치료하지 않으면 치명적인 경과를 보이는 고전적 갈락토스 혈증 환자를 조기 발견하여 치료할 수 있게 되었다. 신생아 선별검사에서는 원인에 관계없이 갈락토스 대사 산물이 증가한 경우를 양성으로 판정한다. 그러나 신생아 선별검사에서 양성 판정을 받은 경우 실제 GALT 효소의 완전 결핍에 의한 고전적 갈락토스혈증 뿐만 아니라, 다른 원인에 의해 갈락토스가 증가하는 경우도 많으므로 정확한 감별진단을 위한 진단 과정이 필수적이다. 특히 우리나라를 포함한 아시아에서는 서양과 달리 고전적 갈락토스혈증의 발생률이 낮으며, 유전형이 전혀 다른 것으로 보고되고 있어, 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증이 있는 경우 정확한 원인을 감별하는 진단 과정이 서양의 것과 차별화 될 필요가 있다. 그러나 아직 우리나라에서는 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증 양성 판정을 받은 경우 이후 확진을 위한 진단 및 치료 지침이 확립되어 있지 않은 실정이다. 이에 본 종설에서는 국내 현실을 고려하여 신생아 선별검사 양성 판정을 받은 이후 확진을 위한 적절한 진단 및 치료를 위한 지침을 제시하고자 하였다. 갈락토스혈증은 위양성의 경우, 추적검사 결과를 기다리는 적어도 2-3주 동안 모유 수유를 중단해야 한다는 점을 고려해야 한다. 최근 국내에서 다양한 선천성 질환에서 유전자 검사가 매우 활발하게 이용되고 있으므로, 갈락토스혈증의 선별검사나 생화학적 검사결과가 모호하여 추적 검사를 필요로 하는 경우, 유전자 검사를 조기에 시행하면 Duarte 변이형 갈락토스혈증과 같이 철저한 식이 제한을 필요로 하지 않는 형태의 갈락 토스혈증을 감별하는데 도움이 될 것으로 생각된다.

• 한국수소및신에너지학회논문집
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• 제23권4호
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• pp.397-403
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• 2012

Galactose, an isomer of glucose with an opposite hydroxyl group at the 4-carbon, is a major fermentable sugar in various promising feedstock for hydrogen production including red algal biomass. In this study, hydrogen production characteristics of galactose-glucose mixture were investigated using batch fermentation experiments with heat-treated digester sludge as inoclua. Galactose showed a hydogen yield compatible with glucose. However, more complicated metabolic steps for galactose utilization caused a slower hydrogen production rate. The existence of glucose aggravated the hydrogen production rate, which would result from the regulation of galactose-utilizing enzymes by glucose. Hydrogen produciton rate at galactose to glucose ratio of 8:2 or 6:4 was 67% of the production rate for galactose and 33% for glucose, which could need approximately 1.5 and 3 times longer hydraulic retention time than galacgtose only condition and glucose only condition, respectively, in continuous fermentation. Hydrogen production rate, Hydrogen yield, and organic acid production at galactose to glucose ratio of 8:2 or 6:4 were 0.14 mL H2/mL/hr, 0.78 mol $H_2$/mol sugar, and 11.89 g COD/L, respectively. Galactose-rich biomass could be usable for hydogen fermenation, however, the fermentation time should be allowed enough.