Cleidocranial dysplasia (previously known as cleidocranial dysostosis) is a well-known, rare and hereditary skeletal disorder characterized by a variety of dental abnormalities and as its name implies, striking involvement of the cranial vaults and clavicles. A 17-year-old female who presented with short stature and prolonged retention of deciduous teeth, subsequent delay in eruption of permanent teeth is described. She could touch her shoulders together at the midline anteriorly. Diagnostic procedures showed hypoplasia of the maxillary and zygomatic bones, open fontanelles and sutures, and aplasia of the clavicles. The paranasal sinuses were absent or underdeveloped. Characteristically, she had near parallel-sided borders in the ascending ramus of the mandible and abnormal-shaped, the slender pointed coronoid process. The zygomatic arches had a downward bend and discontinuity at the zygomaticotemporal suture area. Radiographic and clinical investigations of her cranial and skeletal abnormalities revealed features of cleidocranial dysplasia.
Kim, Kanghyun;Noh, Kwantae;Paek, Janghyun;Kwon, Kung-Rock;Pae, Ahran
The Journal of Advanced Prosthodontics
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v.7
no.5
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pp.406-410
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2015
Russell-Silver syndrome (RSS) is a congenital disease characterized by short stature due to growth hormone deficiency, physical asymmetry, inverted triangular face, micrognathia, prominent forehead, and hypodontia. This case report presents a prosthetic management of a 6-year-old patient with Russell-Silver syndrome treated with overdentures on the maxilla and the mandible using the remaining primary teeth. Subsequent and comprehensive dental management considering the growth and development of a young patient will be necessary.
This study is to obtain the basic-standard for establishing the nominal size of 4∼6 year-old children's clothes. From the results of the data analysis, we found the following points. 1) Almost all the items with respect to children's age show the significant level (α=0.01 or α=0.05), and it was also shown that boys are bigger than girls. 2) The correlation among all the parts of the body is strong in the case of the stature and the weight. 3) The upper arm girth of children for this study is larger than that of japanese children, and the posterior shoulder width and the crotch to ankle of children for this study are smaller than that of japanese children. 4) In time series change this study shows that the average sizes have increased continuously.
For the purpose of investigating the factor of foot and calf growth of primary-school children who are fast-growing during this period a group of the 1st graders of primary-school had been the subject of this measurement in 1995 and there after they became the subject again in 1997, 1999 when they were the 3th, 5th graders measurement was carried out in 30 items including status and weight and marthin-type measure and foot-print were used for this measurement as the result, stature is correlated with height items and length items of foot and calf weight is correlated with width and circumference items of foot and calf angle of the first toe showed the highest growth like 3rd graders, heel circumference had rapidly grown rather than in the part of foot circumference in the factor analysis df foot measurement of 10-year, the first, second factors, appeared the size of shoes, in case of 12-year the first factor with status appeared the size of shoes.
Lee, Cha Gon;Yun, Jun-No;Park, Sang-Jin;Sohn, Young Bae
Journal of Genetic Medicine
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v.10
no.1
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pp.52-56
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2013
Mosaic trisomy 14 syndrome is a well-known but unusual chromosomal abnormality with a distinct and recognizable phenotype. Array comparative genomic hybridization (CGH) analysis has recently become a widely used method for detecting DNA copy number changes, in place of traditional karyotype analysis. However, the array CGH shows a limitation for detecting the low-level mosaicism. Here, we report the detailed clinical and cytogenetic findings of patient with low-frequency mosaic trisomy 14, initially considered normal based on usual cut-off levels of array CGH, but confirmed by G-banding karyotyping. Our patient had global developmental delay, short stature, congenital heart disease, craniofacial dysmorphic features, and dark skin patches over her whole body. Estimated mosaicism proportion was 23.3% by G-banding karyotyping and 18.0% by array CGH.
Double trisomy mosaicism of two different cell lines is extremely rare, particularly those that involve constitutional trisomy 8. We report a case of 47,XXX/47,XX,+8 in a 12-year-old female presenting with several skeletal anomalies. She exhibited distinct phenotypic features such as tall stature, deviation of the left middle finger, webbing of both thumbs and flexion deformities of the both third and fifth distal intermediate phalanges. A mild impulse-control disorder was observed, without mental retardation. Chromosomal and fluorescence in situ hybridization analysis demonstrated double trisomy mosaicism both on lymphocytes and buccal epithelial cells.
Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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v.1
no.2
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pp.40-43
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2015
Prader-Willi syndrome (PWS), a complex genetic disorder, arises from suppressed expression of paternally inherited imprinted genes on chromosome 15q11-q13. Characteristics include short stature, intellectual disability, behavioral problems, hypogonadism, obesity, and reduced bone and muscle. The life expectancy of persons with PWS has increased in recent years. Cardiovascular diseases, diabetes, dermatological, and orthopedic problems are common physical complaints in older people with PWS. Behavioral problems are major concerns in adults with PWS into old age. And aging is also associated with significant social and economic changes. Age-related physical morbidity, physical appearance, behavioral and psychiatric problems, functional decline and economic problems can be combined in older PWS. The care for older people with PWS requires a life span approach that recognizes the presence, progression, and consequences of specific morbidity.
A variety of research has been conducted on anthropometric dimensions and their applications to various products and space architecture, Also robust research has been conducted on various parts of human body and the possibility of applications. However, research on the specific dimensions regarding fingers and characteristics of hands have rarely been conducted in Korea. In addition, except for the NASA Anthropometric Source Book that suggests measures for specific purposes such as gloves and hand-operated device, almost no literature can be found on this topic, The primary objective of this study was thus to provide anthropometric dimensions of Korean hands and fingers and recommend appropriate product design solutions for human hands. Six hundred Korean male and female subjects aging from 11 to 93 were selected, Thirteen different hands and fingers were measured along with demographic data(e.g., age, stature, weight} to determine the relationships among these obtained data, The results of this study should be considered in ergonomic design for every hand-used products and hand-operated control devices.
Two varieties of Aucuba japonica differ in ways that can be considered adaptive to differing geo-climatic conditions in their respective distribution ranges. Irrespective of growth stage, the mean leaf size of A. japonica var. japonica was significantly larger than A. japonica var. borealis. Smaller leaf size and ultimately smaller stature of A. japonica var. borealis are an advantage under the higher snow load and lower temperatures in the forests along the East Sea where the variety grows. Snow load also acted as an important driving force for structural modifications of A. japonica var. borealis from cellular level in leaves to the organization of branch extension growth. Global warming by changing snowfall patterns in Japan may lead to range shifts in the two varieties of A. japonica.
The purpose of this study was to clarify that the obesity and the body cathexis influence on brassiere and girdle attitudes. The data were collected from 263 female college students using questionnaire. The three body types; slim type (37.6%), standard type (55.6%) and obese type (6.8%) were categorized by the obesity. The results could be summarized as follows. 1. The whole body was segmented as 5 parts: leg and hip girths, abdominal & upper arm girth, face & neck, limbs length & stature and breast. The brassiere & girdle attitudes were identified as 4 factors : "avoidance of wearing". "beauty pursuit", "body-making pursuit" and "brand preference". 2. While the body cathexis and appearance interests of the slim type showed highly, those of the obese type showed lowly. 3. While the obesity and appearance interests influenced the brassiere & girdle attitudes excepting "body-making pursuit", the body cathexis: partially influenced them. This study will provide feasible marketing data and implications for activation of foundation garment industries.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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