• 한국수정란이식학회지
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• 제21권4호
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• pp.273-280
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• 2006

본 연구는 후보 유전자의 경제형질에 미치는 염기 변이 효과를 검증하기 위해 국내에서 사육된 듀록 품종 96두와 한국 재래 돼지 86두를 활용하였다. 검증에 활용된 4개의 후보 유전자는 MC4R, PA-KAG3, FABP3 그리고 ESR 유전자였다. 각 후보 유전자들의 유전자형 분석 결과 두 집단 간에 유전적 특성의 차이가 분명히 나타나고 있음을 확인하였다. MC4R 유전자의 A 대립 유전자는 두 집단 모두에서 성장 형질과의 유의한 연관성이 검출되었고, 듀록 품종에서는 등지방 두께와도 관련이 있음을 확인하였다. PAKAG3 유전자의 B 대립 유전자는 듀록 품종의 등지방 두께와 재래 돼지 집단의 성장형질에서 유의성이 검출되었다. FABP3 유전자의 A 대립 유전자는 듀록 품종에서 등지방 두께, 재래 돼지 집단에서 성장 형질과의 연관성이 유의한 것으로 나타났다. 본 연구를 통해 얻어진 결과는 추가적인 분석을 통하여 선발 지수식에 적용을 한다면 우수한 개체를 선발하는데 있어 정확도를 높이는데 유용하게 활용될 것으로 사료되며 국내의 재래 품종들에 대한 유전 자원 보존과 개량을 위한 기초 자료로 유용하게 활용될 것으로 기대된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권18호
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• pp.7589-7595
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• 2014

Apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 (APEX1) is a multifunctional protein which plays a central role in the BER pathway. APEX1 gene being highly polymorphic in cancer patients and has been indicated to have a contributive role in Apurinic/apyrimidinic (AP) site accumulation in DNA and consequently an increased risk of cancer development. In this case-control study, all exons of the APEX1 gene and its exon/intron boundaries were amplified in 530 breast cancer patients and 395 matched healthy controls and then analyzed by single-stranded conformational polymorphism followed by sequencing. Sequence analysis revealed fourteen heterozygous mutations, seven 5'UTR, one 3'UTR, two intronic and four missense. Among identified mutations one 5'UTR (rs41561214), one 3'UTR (rs17112002) and one missense mutation (Ser129Arg, Mahjabeen et al., 2013) had already been reported while the remaining eleven mutations. Six novel mutations (g.20923366T>G, g.20923435G>A, g.20923462G>A, g.20923516G>A, 20923539G>A, g.20923529C>T) were observed in 5'UTR region, two (g.20923585T>G, g.20923589T>G) in intron1 and three missense (Glu101Lys, Ala121Pro, Ser123Trp) in exon 4. Frequencues of 5'UTR mutations; g.20923366T>G, g.20923435G>A and 3'UTR (rs17112002) were calculated as 0.13, 0.1 and 0.1 respectively. Whereas, the frequency of missense mutations Glu101Lys, Ser123Trp and Ser129Arg was calculated as 0.05. A significant association was observed between APEX1 mutations and increased breast cancer by ~9 fold (OR=8.68, 95%CI=2.64 to 28.5) with g.20923435G>A (5'UTR), ~13 fold (OR= 12.6, 95%CI=3.01 to 53.0) with g.20923539G>A (5'UTR) and~5 fold increase with three missense mutations [Glu101Lys (OR=4.82, 95%CI=1.97 to 11.80), Ser123Trp (OR=4.62, 95%CI=1.7 to 12.19), Ser129Arg (OR=4.86, 95%CI=1.43 to 16.53)]. The incidence of observed mutations was found higher in patients with family history and with early menopause. In conclusion, our study demonstrates a significant association between germ line APEX1 mutations and breast cancer patients in the Pakistani population.

• Molecules and Cells
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• 제38권5호
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• pp.466-473
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• 2015

Over the last 30 years, Hanwoo has been selectively bred to improve economically important traits. Hanwoo is currently the representative Korean native beef cattle breed, and it is believed that it shared an ancestor with a Chinese breed, Yanbian cattle, until the last century. However, these two breeds have experienced different selection pressures during recent decades. Here, we whole-genome sequenced 10 animals each of Hanwoo and Yanbian cattle (20 total) using the Illumina HiSeq 2000 sequencer. A total of approximately 3.12 and 3.07 billion sequence reads were mapped to the bovine reference sequence assembly (UMD 3.1) at an average of approximately 10.71- and 10.53-fold coverage for Hanwoo and Yanbian cattle, respectively. A total of 17,936,399 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were yielded, of which 22.3% were found to be novel. By annotating the SNPs, we further retrieved numerous nonsynonymous SNPs that may be associated with traits of interest in cattle. Furthermore, we performed whole-genome screening to detect signatures of selection throughout the genome. We located several promising selective sweeps that are potentially responsible for economically important traits in cattle; the PPP1R12A gene is an example of a gene that potentially affects intramuscular fat content. These discoveries provide valuable genomic information regarding potential genomic markers that could predict traits of interest for breeding programs of these cattle breeds.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제16권2호
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• pp.199-204
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• 2009

목 적: 아데노바이러스 early region 3 (E3) 유전자 단백은 세포독성 세포와 다양한 싸이토카인이 매개하는 세포파괴를 저해하는 기능을 한다. 본 연구는 E3 유전자의 다양성이 아데노바이러스의 분자생물학적 다양성을 설명할 수 있는지 밝히기 위하여 시행되었다. 방 법: 1990년부터 2000년까지 10년 동안 서울대학교 어린이병원에서 하기도 감염증으로 치료받은 소아로부터 분리 된 3형 아데노바이러스 14 주를 대상으로 하여 E3 유전자의 변이와 유전체형과의 연관성을 분석하였다. 결 과: 3형 아데노바이러스의 E3 유전자는 표준 주(M15952)와 비교하여 98%의 일치도를 보였으며, 국내 분리 주간의 일치도는 98.7%이었다. 아미노산 서열의 변이는 20.1 kDa, 20.6kDa, truncated 7.7 kDa, 10.3 kDa, 14.9 kDa, 그리고 15.3kDa에 나타났다. 또한, 14 주 모두에서 truncated 7.7 kDa의 시작 코돈에 missense 변이가 있었으며, 58개(10주) 혹은 94개(4주)의 염기쌍이 소실되는 변이가 동반되었다. 유전체형에 따른 E3 유전자의 변이는 대개 유전체형에 특이하게 나타나 연관성이 높은 것을 알 수 있었다. 결 론: 3형 아데노바이러스 주의 면역기능 조절 유전자 E3의 다양성은 유전체형과의 연관성이 높은 것으로 나타났다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제53권4호
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• pp.311-317
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• 2011

본 연구는 한우에서 소 염색체 14번(BTA14)에서 근내지방도 및 도체중과 관련성이 보고된 QTL영역(48-58cM) 내의 FABP5 유전자를 대상으로 SNP를 발굴하고 도체형질과의 관련성 분석을 위하여 수행하였다. PCR 및 염기서열결정법을 통해 FABP5 유전자내 4개의 SNP (-1141A>G, 949A>G, 969A>G, 1085C>G)를 발굴하였고, 이중 promoter 영역에 위치하는 SNP의 경우 미 보고된 신규 SNP로 확인되었다. 발굴된 4개의 SNP를 대상으로 표현형 기록치를 보유한 후대검정후 583두에 대하여 유전자형 분석 및 관련성 분석을 수행하였다. 분석 결과 4개의 SNP중 SNP1(-1141A>G)은 근내지방도에 있어서 G유전자형이 A유전자형에 비해서 근내지방도가 2.2 정도 높았고, SNP2 (949A>G)는 배최장근 단면적에 있어서 G유전자형이 A유전자형보다 배장근단면적에 있어서 3 $cm^2$ 만큼 높은 효과를 보였다. 본 결과에 대해 추후 지속적인 연구가 요구되어지며, FABP5의 SNPs은 한우의 도체 및 육질 관련 형질을 위한 유전자 마커로서 활용 가능할 수 있을 것으로 사료된다.

• 대한조현병학회지
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• 제21권2호
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• pp.43-50
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• 2018

Objectives : Genome-wide association studies (GWASs) and meta-analyses indicate that single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the a-1C subunit of the L-type voltage-dependent calcium channel (CACNA1C) gene increase the risk for schizophrenia and bipolar disorders (BDs). We investigated the association between the genetic variants on CACNA1C and schizophrenia and/or BDs in the Korean population. Methods : A total of 582 patients with schizophrenia, 336 patients with BDs consisting of 179 bipolar I disorder (BD-I) and 157 bipolar II disorder (BD-II), and 502 healthy controls were recruited. Based on previous results from other populations, three SNPs (rs10848635, rs1006737, and rs4765905) were selected and genotype-wise association was evaluated using logistic regression analysis under additive, dominant and recessive genetic models. Results : rs10848635 showed a significant association with schizophrenia (p=0.010), the combined schizophrenia and BD group (p=0.018), and the combined schizophrenia and BD-I group (p=0.011). The best fit model was dominant model for all of these phenotypes. The association remained significant after correction for multiple testing in schizophrenia and the combined schizophrenia and BD-I group. Conclusion : We identified a possible role of CACNA1C in the common susceptibility of schizophrenia and BD-I. However no association trend was observed for BD-II. Further efforts are needed to identify a specific phenotype associated with this gene crossing the current diagnostic categories.

• Journal of Applied Biological Chemistry
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• 제66권
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• pp.250-257
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• 2023

Glutamate는 포유류의 중추신경계에 분포하는 흥분성 신경전달물질로, 기억, 인지, 그리고 학습 등에 있어서 중요한 역할을 한다. 하지만 고농도의 Glutamate는 신경세포에 독성을 유발하여 신경세포사멸을 유도함으로써 알츠하이머병, 파킨슨병, 뇌졸중 등의 신경퇴행성질환을 일으키는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서 아열대 천연물의 항산화 활성과 신경보호 효과를 분석하였다. 11종의 아열대 추출물 중에서 Salacca wallichiana 추출물 (SE)의 라디칼 소거활성이 뛰어난 것으로 나타났다. 그리고 SE의 신경보호 효과를 조사한 결과 glutamate로 유도되는 cell death로부터 신경세포를 보호하였다. 또한 glutamate로 유도되는 apoptosis로부터 HT22 세포를 보호하는 효과는 Annexin V와 PI로 염색한 후 flow cytometry를 통해 분석되었다. 추가적으로 H₂DCFDA 염색을 이용하여 SE가 glutamate로 유도되는 세포 내 활성 산소 종 (ROS)을 억제한다는 것을 확인했다. SE의 신경보호 효과는 oxidative stress로 유발되는 Mitogen-activated protein kinase (MAPK) signaling pathway를 억제함으로써 신경세포를 보호하는 것으로 나타났다. 결과적으로 SE가 신경퇴행성질환을 예방하기 위한 치료제 개발에 기여할 수 있음을 나타낸다.

• Toxicological Research
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• 제32권3호
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• pp.251-258
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• 2016

Mesenchymal stem cells (MSCs) have been identified in multiple types of tissue and exhibit characteristic self-renewal and multi-lineage differentiation abilities. However, the possibility of oncogenic transformation after transplantation is concerning. In this study, we investigated the tumorigenic potential of umbilical cord blood-derived MSCs (hUCB-MSCs) relative to MRC-5 and HeLa cells (negative and positive controls, respectively) both in vitro and in vivo. To evaluate tumorigenicity in vitro, anchorage-independent growth was assessed using the soft agar colony formation assay. hUCB-MSCs and MRC-5 cells formed few colonies, while HeLa cells formed a greater number of larger colonies, indicating that hUCB-MSCs and MRC-5 cells do not have anchorage-independent proliferation potential. To detect tumorigenicity in vivo, hUCB-MSCs were implanted as a single subcutaneous injection into BALB/c-nu mice. No tumor formation was observed in mice transplanted with hUCB-MSCs or MRC-5 cells based on macro- and microscopic examinations; however, all mice transplanted with HeLa cells developed tumors that stained positive for a human gene according to immunohistochemical analysis. In conclusion, hUCB-MSCs do not exhibit tumorigenic potential based on in vitro and in vivo assays under our experimental conditions, providing further evidence of their safety for clinical applications.

• Parasites, Hosts and Diseases
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• 제55권4호
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• pp.425-428
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• 2017

Human diphyllobothriasis is a parasitic disease caused by ingestion of larvae (plerocercoids) in raw or undercooked fish and commonly found in temperate areas. Rare cases were reported in tropical or subtropical areas especially in children. The first documented case of pediatric diphyllobothriasis in Taiwan had been reported 11 years ago. Here, we report another 8-year-old girl case who presented with a live noodle-like worm hanging down from her anus, with no other detectable symptoms. We pulled the worm out and found the strobila being 260 cm in length. Examination of gravid proglottids showed that they were wider than their lengths, containing an ovoid cirrus sac in the anterior side and the rosette-shaped uterus. Eggs extracted from the uterus were ovoid and operculated. Diphyllobothrium latum was confirmed by molecular analysis of the mitochondrial DNA cytochrome c oxidase subunit 1 (cox1) gene. The girl was treated with a single oral dose of praziquantel, and no eggs or proglottids were observed from her stool in the subsequent 3 months. The reemergence of human diphyllobothriasis in non-endemic countries is probably due to prevalent habit of eating imported raw fish from endemic areas. This pediatric case raised our concern that human diphyllobothriasis is likely underestimated because of unremarkable symptoms.

• KSBB Journal
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• 제7권4호
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• pp.308-316
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• 1992

유전자 재조합 균주의 성질이 불안정할 경우,2 단 연속 배양조를 사용하면 여러가지 이점이 있다. 본 논문은 2단 연속 배양조의 최적화를 목적으로 유전자 재조합 대장균의 과도상태 거동을 1단 및 2단 연속 배양조에서 연구한 결과를 다룬다. 희석율이 갑자기 변할 때 대장균은 새로운 희석율에 적응하기 위해 성장속도를 바꾸는데 적응 속도가 성장 잠재력에 비례한다는 가정아래 수학적 이론식을 도출하였으며, 이때 중요한 동력학적 변수는 무차원의 순간속도 증가(a) 빛 적응속도 상수(k)이었다. 이 상수들을 여러 온도와 희석 속도에서 실험적으로 측정하였고, 이 측정값을 모렐식에 적용한 결과 실제 2단 배양조의 미생물 성장속도의 과도기적인 성질을 잘 묘사하는 것으로 나타났다.