• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제19권2호
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• pp.280-285
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• 2006

The current study was conducted to investigate the relationship between stress related gene and meat quality in pigs. A total number of 212 three-way cross bred (Landrace-$Yorkshire{\times}Duroc$) and 38 Duroc were sampled from the Korean pig industry to determine genotype frequency of porcine stress syndrome (PSS) and heat shock protein 70 kDa (HSP70) genes and their relationship with carcass traits and longissimus meat quality. Screen of HSP70 was performed by the single strand conformation polymorphism (SSCP) technique. Based on the analysis of restriction fragment length polymorphism (RFLP) in ryanodine receptor 1 (RYR1) gene, genetic disorder of PSS was related to a mutation at $18,168^{th}$ (C to T) of exon 17. There was no significant difference in ultimate meat pH and backfat thickness between HSP70 K1-AA type and -BB type in pure Duroc breed. In Landrace-$Yorkshire{\times}Duroc$ (L-$Y{\times}D$) cross bred pig, our results indicated that HSP70 derivate type in Duroc had a limited effect on backfat thickness, but L-$Y{\times}D$ type had a noticeable linkage with HSP70 K1-AA and K3-AB. This tendency was also observed in hot carcass weight where HSP70 K1-AA and K3-AB resulted in heavier weight with 86.3 kg compared to HSP70 K1-AB and K3-BB of 74.3 kg. Results imply that stress related HSP70 genotype has a potential association with backfat thickness and carcass weight.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권24호
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• pp.10697-10703
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• 2015

The laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC) is one of the most common malignant tumors occurring in the head and neck. Tumor necrosis factor related apoptosis induce ligand (TRAIL) and TRAIL-receptors (DR4, DR5, DcR1, DcR2) are known as important members of TRAIL-mediated biochemical signaling pathway. Associations between polymorphisms in these genes and clinicopathological characteristics of human laryngeal carcinoma are not well defined. This study therefore aimed to investigate a possible relationship among the TRAIL and TRAIL-DR4 polymorphisms and sTRAIL levels in the risk or progression of LSCC. A total of 99 patients with laryngeal cancer and 120 healthy subjects were enrolled in the study. DR4 C626G and TRAIL 1595 C/T genotypes were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis and sTRAIL levels were measured by ELISA. There were significant differences in the distribution of DR4 C626G genotypes and frequencies of the alleles between laryngeal cancer patients and controls (p<0.001) but not in TRAIL 1595 C/T. We found the increased frequency of the DR4 C626G homozygote CC genotype in patients than in controls (p<0.001). Haplotype analysis revealed that there was also a statistically significant relationship between TRAIL and TRAIL-DR4 polymorphisms and laryngeal cancer. Serum sTRAIL levels in the laryngeal patients with CC genotype who had advanced tumour stage were lower than those of patients with early tumor stage (p=0.014). Our findings suggest that DR4 C626G genotypes and sTRAIL levels might be associated with progression of laryngeal cancer in the Turkish population.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제30권4호
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• pp.325-331
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• 2003

Objective: To investigate the association of genetic background between MTHFR A1298C genotype and male infertility. Materials and Methods: We compared 377 infertile males with 396 healthy fertile males with one or more offspring. Infertile males were classified into four subtypes (281 azoospermia, 26 oligoasthenoteratozoospermia (OAT), 59 severe OAT and 11 remnants) by World Health Organization (WHO). Pyrosequencing analysis for MTHFR (methylenetetrahydrofolatereductase) A1298C variation was performed on polymerase chain reaction (PCR) product of study group. To validate pyrosequencing data of A1298C variation for randomly selected 50 samples, we compared the pyrosequencing result with the PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) result of MTHFR A1298C genotype. Results: We studied MTHFR A1298C variation by pyrosequencing. A1298C variation data (1298 AC; p=0.2166 and 1298 CC; p=0.5056) of MTHFR gene was no significant difference in between fertile and infertile males. Conclusion: The genetic analysis in MTHFR gene didn't appear genetic difference in Korean fertile and infertile males. We require further study for MTHFR gene in infertile males.

• 생명과학회지
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• 제32권12호
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• pp.947-955
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• 2022

최근 건강 기능성 식품으로 주목받고 있는 누에가 품종 간 기능성 차이를 나타냄에 따라 품종판별에 대한 필요성이 대두되고 있다. 본 연구에서는 누에의 유전체 내에 존재하는 단일염기가형성(SNP)를 바이오 마커로 이용해 10개의 누에 품종(백황잠, 백옥잠, 대백잠, 대박잠, 대황잠, 골든실크, 항생잠, 주황잠, 금강잠 및 금옥잠)을 판별하기 위하여 전장유전체를 분석하였다. 또한 각 품종 특이적인 SNP를 선발하여 품종을 판별하고자 9개의 SNP를 선발하고 각 품종을 교차 검증 할 수 있는 결정 트리를 작성하여 순차적인 분석을 통한 품종 구분을 실시하였다. 대황잠과 골든실크 그리고 금강잠과 대박잠을 구분하는 각각의 SNP867 및 SNP9183에 대해서는 Restriction fragment length polymorphism을 이용하고, 그 외의 SNP에 대해서는 Tetra-primer Amplification Refractory Mutation System을 이용하여 분석하였다. 그 결과 SNP780부터 SNP9183까지 9개의 SNP를 이용하여 동일 집단을 분리하거나 품종을 선발할 수 있었으며, 해당 영역에 대한 염기서열 분석 결과 대립 유전자가 일치함을 확인하였다. 이러한 결과를 종합해볼 때, 누에 전체 게놈의 SNP와 결정 트리를 이용한 방법은 누에 품종 구분을 위한 판별마커로 이용 가치가 높을 것으로 판단된다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제35권2호
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• pp.99-110
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• 2008

목 적: 착상전 유전진단은 환아를 출산할 가능성이 높은 부부들에게 정상아의 출산 기회를 제공해주는 보조생식술의 하나로서 널리 시행되고 있다. 골형성부전증은 상염색체 우성 유전질환으로서 뼈와 피부를 구성하는 결합조직의 이상으로 뼈가 잘 부러지는 특징을 가지고 있으며, 질환의 95% 이상은 COL1A1 또는 COL1A2 유전자의 이상으로 발병한다고 알려져 있다. 본 논문에서는 골형성부전증 환자 2 가계를 대상으로 5 주기의 착상전 유전진단을 시행하여 임신에 성공한 사례에 대해 보고하고자 한다. 연구방법: 착상전 유전진단 수행 전에 환자의 단일 림프구에서 증폭성공률과 allele drop-out (ADO) rate을 확인하기 위하여 임상전 검사를 수행하였다. 각각 원인 돌연변이로 확인된 COL1A1 유전자 c.2452G>A와 c.3226G>A를 가지고 있는 골형성부전증 2 가계를 대상으로 5 주기의 착상전 유전진단을 시행하였다. 생검한 할구로부터 원인 돌연변이를 진단하기 위하여 nested PCR 후 HaeIII 제한효소를 이용한 restriction fragment length polymorphism (RFLP) 분석방법과 direct sequencing 방법을 이용하여 진단을 실시하였다. 결 과: Genomic DNA를 이용하여 COL1A1 유전자 검사를 해 본 결과 각 가계의 원인 돌연변이는 c.2452G>A와 c.3226G>A임을 재확인하였으며, 단일세포를 이용한 임상전 검사 결과 첫 번째 사례의 경우 94.2%의 증폭성공률과 22.5%의 ADO rate을 나타내었고, 두 번째 사례의 경우 98.1%의 증폭성공률과 1.9%의 ADO rate를 나타내었다. 착상전 유전진단 결과 첫 번째 사례의 경우, 3 주기의 착상전 유전진단에서 총 34개의 배아 중 31개의 배아에서 진단에 성공하여 91.2% (31/34)의 진단성공률을 나타내었고, 총 19개의 정상 배아 중 8개의 배아 (2.7개/배아이식)를 이식하였다. 세 번째 주기에서 임신에 성공하였고 제왕절개로 건강한 아이를 분만하였다. 두 번째 사례의 경우 2 주기의 착상전 유전진단을 시행하였으며, 총 19개의 배아 모두 진단에 성공하여 100.0% (19/19)의 진단성공률을 나타내었고, 총 11개의 정상 배아 중 4개 (2개/배아이식)의 배아를 이식하였다. 두 번째 착상전 유전진단에서 임신에 성공하였고, 건강한 아이를 분만하였다. 결 론: 착상전 유전진단을 통한 골형성부전증 환자 2 가계에서의 성공적인 임신과 출산은 국내에서 처음으로 보고되는 임상 결과로, 본원의 착상전 유전진단방법은 효과적이고 확실한 방법으로써 앞으로도 더 많은 단일 유전자 이상의 유전질환을 가진 환자들에게 적용하게 될 것이며, 이는 이와 유사한 유전질환을 가지고 있거나 유전질환의 이환 가능성이 있는 부부들에게 정상아의 임신과 출산의 기회를 더욱 많이 제공할 수 있을 것이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제48권2호
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• pp.155-165
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• 2000

연구배경: Nramp1 단백은 NRAMP1 유전자에 의하여 합성되며, 이 유전자의 다형성은 결핵균에 대한 숙주의 선천적 내성을 감소시킨다. 본 연구에서는 일차 감염에 의한 결핵성 흉막염 환자에서 NRAMP1 유전자 다형성과 결핵의 일차 감염과의 관계를 고찰하였다. 방 법: 특별한 병력 없이 흉막 조직 검사를 통해 진단된 56명의 결핵성 흉막염군과 건강한 45명의 건강 대조군을 대상으로 인트론 4의 G/C 접돌연변이(469+14G/C, INT4), 543번 코돈의 aspartic acid(Asp)에서 asparagine(Asn)으로의 변이(D543N), 및 3' 비해독 영역의 TGTG 결손(1729+55del4, 3'UTR) 등의 NRAMP1 유전자 다형성의 반도를 중합효소 연쇄반응기법(PCR)과 중합효소 연쇄반응-제한효소 절단 길이 다형성(PCR-RFLP)을 이용하여 조사하였다. 결 과: 흉막염군과 건강 대조군에서의 NRAMP1 유전자 다형성의 빈도는, INT4 와 3'UTR 다형성의 경우 흉막염군에서 변이형의 빈도가 유의하게 높았으나(p=0.001, p=0.023), D543N 의 경우는 양군에서 유의한 차이가 없었다(p=0.079). 야생형과 변이형 유전자형의 교차비(odds ratio)는, INT4, 3'UTR의 경우 흉막염 환자가 변이형의 유전자형일 확률이 건강 대조군에 비해 통계적으로 유의하게 높았으나, D543N의 경우는 유의하지 않았다. INT4와 3'UTR의 결합 분석(combined analysis) 결과, 흉막염 환자가 INT4C 대립 형질을 포함할 확률과 INT4 C 대립 형질과 3'UTR del 대립 형질을 모두 포함할 확률이 통계적으로 유의하게 높았다. 결 론: 결핵성 흉막염 환자에서, 결핵 이환과 NRAMP1 유전자 다형성 중 INT4와 3'UTR과는 유의한 상관 관계가 있었으나, D543N과는 유의성이 없었으며, 흉막염 환자가 변이형 유전자형일 확률도 INT4 및 3'UTR의 경우 통계적으로 유의하게 높았으나. D543N의 경우는 높지 않았다. INT4와 3'UTR의 결합 분석결과 흉막염 환자가 INT4 C 대립 형질용 포함할 확률과 INT4 C와 3'UTR del 대립 형질을 모두 포함할 확률이 통계적으로 유의하게 높았다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권6호
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• pp.556-564
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• 2007

목 적 : 본 연구에서는 현증 천식 환자의 BHR에는 기도 염증이 중요한 요인으로 작용하기 때문에 ${\beta}_2$-아드레날린 수용체 유전자와의 연관성이 나타나지 않지만, 청소년기 천식 관해 상태에서 지속되는 BHR에는 상대적으로 유전적인 영향이 강하기 때문에 ${\beta}_2$-아드레날린 수용체 유전자와의 연관성이 나타날 것이라는 가설을 세우고, 이를 검증해 보고자 하였다. 방 법 : 장기간 천식 관해 상태(최근 2년간 천식 증상이 없고 치료가 필요 없었던 경우)에서 BHR이 지속되는 청소년 202명(천식 관해군), 현증 천식 청소년 182명(현증 천식군), 정상군 200명을 대상으로, 메타콜린 기관지 유발검사와 피부단자시험을 시행하였으며 혈청 총 IgE를 측정하였다. ${\beta}_2$-아드레날린 수용체 유전자의 일배체형 분석을 위해 아미노산 16번과 27번을 포함하고 있는 ${\beta}_2$-아드레날린 수용체 유전자 부위를 polymerase chain reaction(PCR)으로 증폭한 뒤, 16번 유전형은 allele specific PCR, 27번 유전형은 PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) 방법으로 분석하였다. 결 과 : Gly 동형접합자(homozygote)의 빈도는 정상군에서 14.5%, 현증 천식군에서 18.1%, 천식 관해군에서 24.2%로 증가하는 경향이 관찰되었으며(P=0.01), 현증 천식군과 정상군 사이에서는 차이가 없었지만 천식 관해군과 정상군 사이에서는 유의한 차이가 관찰되었다(P=0.01). Gly16-Gln27 일배체형 빈도는 정상군에서 36.5%, 현증 천식군에서 40.4%, 천식 관해군에서 44.6%로 증가하는 경향이 관찰되었으며(P=0.02), 현증 천식군과 정상군 사이에서는 차이가 없었지만 천식 관해군과 정상군 사이에서는 유의한 차이가 관찰되었다(P=0.02). 천식 관해군에서 Gly16-Gln27 일배체형의 수가 증가함에 따라 $PC_{20}$ 기하 평균값이 유의한 차이를 보임으로써(P=0.02) Gly16-Gln27 일배체형과 $PC_{20}$ 사이의 연관성이 관찰되었으나 현증 천식군에서는 이러한 연관성이 관찰되지 않았다. 결 론 : ${\beta}_2$-아드레날린 수용체 유전자가 BHR을 유발하는 유전자적 배경을 가지면서 천식 질병을 조절하는 역할을 하고 있음을 시사한다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제62권6호
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• pp.492-498
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• 2007

연구배경: 결핵균에 노출된 후 임상적 결핵으로 발병하는데 유전적 인자가 관여할 수 있으며, 치료 반응에도 숙주의 유전적 요인이 관여할 가능성이 있다. 이에 저자들은 NRAMP1 유전자 다형성을 감수성결핵과 다제내성결핵환자로 나누어서 비교하였다. 방 법: 100명의 약제감수성군, 102명의 다제내성군, 96명의 건강대조군을 대상으로 274C/T, 469+14G/C, 577-18G/A, 823C/T, A318V, 1465-85G/A, D543N, 1729+55del4 의 NRAMP1 유전자 다형성의 빈도를 중합효소 연쇄반응기법과 중합효소 연쇄반응-제한분절길이 다형성법을 이용하여 분석하였다. 결 과: NRAMP1 유전자의 D543N 이형접합체의 빈도는 건강대조군에 비해 약제감수성군에서 높았으나(OR=2.10, 95% CI=1.00 to 4.41, p=0.049) 다제내성군에서는 차이가 없었다. 823C/T의 이형접합체의 빈도는 건강대조군에 비해 약제감수성군(OR=2.79, 95% CI=1.11 to 7.04, p=0.029)과 다제내성군 (OR=3.30, 95% CI=1.33 to 8.18, p=0.010)에서 유의하게 높았으나 약제감수성군과 다제내성군 사이에는 유의한 차이가 없었다. 결 론: NRAMP1 유전자의 823C/T 이형접합체의 빈도는 약제감수성군과 다제내성군에서 유의하게 높아, 폐결핵의 발생과 연관되는 후보유전자일 가능성이 있으며 약제감수성결과에 따른 결핵이환에는 차이를 보이지 않았다.

• 생물정신의학
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• 제12권2호
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• pp.196-206
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• 2005

Objectives:The purpose of this study is to evaluate the pathophysiology of alcoholics by investigating the differences in frequency of Aldehyde Dehydrogenase 2(ALDH2) genotypes and ALDH2 alleles between patients with alcohol dependence and controls, and the differences of drinking and personality traits in Korean male alcoholics with ALDH2 genotype variances. Methods:The authors selected 98 patients with alcohol dependence and 53 controls. Self-report questionnaires for acute reponses after alcohol ingestion, the AUI(Alcohol Use Inventory), and the NEO-PI-R(NEO Personality Inventory Revised) were given to all patients with alcohol dependence. ALDH2 genotypes were typed with MboII RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism) method in 53 controls and 98 patients with alcohol dependence. The authors divided alcoholic patients into two groups according to the presence of variant $ALDH2^2$ allele;normal ALDH2 alcoholics(N=87) and variant ALDH2 alcoholics(N=11). Results:1) The genotypic frequencies of subjects with $ALDH2^{1/1}$ were higher and those with $ALDH2^{1/2}$ and $ALDH2^{2/2}$ were lower in patients than in controls. 2) Alcohol dependence could be found in $ALDH2^{2/2}$ homozygote individuals. 3) Variant ALDH2 alcoholics had more family problems in the AUI than normal ALDH2 alcoholics. 4) Variant ALDH2 alcoholics experienced more flushing and cardiovascular responses after alcohol ingestion than normal ALDH2 alcoholics. 5) Variant ALDH2 alcoholics had less altruistic personality traits in the NEO-PI-R than normal ALDH2 alcoholics. 6) Variant ALDH2 alcoholics tended to have more tolerance to alcohol than normal ALDH2 alcoholics. Conclusion:Variant $ALDH2^2$ allele might play a protective role in the pathogenesis of alcohol dependence and there were several significant differences of drinking and personality traits in Korean male alcoholics with ALDH2 genotype variances.

• 한국축산식품학회지
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• 제33권5호
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• pp.610-616
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• 2013

본 연구에서는 영유아에게 치명적인 감염을 일으키는 C. sakazakii에 대하여 LAMP 검출법을 개발하였다. LAMP법에 의한 C. sakazakii의 검출율은 100%였으며 13개의 음성 지표군에 대해서는 모두 음성 반응을 보여 특이도가 매우 높은 것으로 판단되었다. 또한, HhaI과 NruI 두 개의 제한 효소를 LAMP product에 반응시킨 결과, 유전자의 특정 염기서열이 절단되는 것을 확인하였으며, 이를 통해 LAMP 검출법에 의해 증폭된 DNA가 C. sakazakii-specific ompA임을 확인하였다. 조제분유에 오염 된 C. sakazakii를 LAMP법으로 검출 시 검출한계는 $10^0$ CFU/mL이었으며 이는 기존의 PCR법이나 real-time PCR법에 비해 100-10,000배 높은 수준으로 민감도가 매우 높은 것으로 판단되었다. 이와 같이 높은 특이도와 민감도를 가진 LAMP 검출법은 C. sakazakii와 같은 급성 기회 감염균이나 병원성 미생물에 의한 식중독 발생시 현장에서 병원체를 간편하고 신속하게 검출할 수 있는 기술로 기대된다.