Objective : Rett syndrome is a neurological disorder occurring primarily in girls. By process of treatment for a case which was diagnosed as Rett syndrome and out patient department treatment from the 12th, April, 1999 to November, 2001, the results are as follows. Method & Results : This patient was diagnosed as five-development disorders categories(五遲, 五軟), medicated with Yukmijihwang-tang(Liuweidihwang-tang, 六味地黃湯) and Kyejigayonggolmoryu-tang(Guizhijialonggu-tang, 柱枝加龍骨牡蠣湯). And acupunture therapy was taken on Shinjyungkyuk(shenchongge, 腎正格) and Paekoe(百會 GV 20), Taechu(大椎 GV 14), Renzhong(人中 GV 26). As a result, the patient's hypotonia and intermittent seizures were improved. Conclusion: Rett syndrome is most often misdiagnosed as autism, cerebral palsy or non-specific developmental delay. In oriental medicine, RS can be diagnosed as five development disorders categories (五遲, 五軟) and oriental medication with acupuncture treatment can improve RS patient's conditions.
Tele-medicine and emergency medical system are necessary for moving from an accidental point or far distance to a hospital and emergency treatment or home treatment before a hospital. Emergency treatment is extremely important in the case of death before arriving a hospital and deformed or disabled by medical treatment delay. A necessary element for this medical system is the emergency communication system. This system is on preparing for an ability of furnishing patient status to a corresponding health service by monitoring the patient at an ambulance of the accident place. This is the transportation of basic biological information of a patient to a medical center by wireless communication system and the corresponding hospital or medical center examine the patient by monitoring, then they can send emergency medical order to the patient for emergency treatment. The TRS is most efficient way of emergency medical communication system, which is currently used with popularity. In this paper studied simultaneously a way of detecting and transporting bio-logical signals, and monitoring of transporting data with communication of voice in the accident place or ambulance.
Purpose: Potocki-Lupski syndrome (PTLS), is a recently identified, rare genomic disorder. The patients are affected by infantile hypotonia, poor growth and developmental delay. Facial dysmorphism may not be obvious in some patients. PTLS is associated with microduplication at chromosome 17p11.2. In the current study, three Korean patients are reported with their clinical and genetic features. Materials and Methods: The clinical findings of each patient were reviewed. Karyotyping and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analyses were done for genetic diagnoses. Results: All the patients did not have the characteristic dysmorphic features, such as broad forehead, triangular face, asymmetric smile and palpebral fissures. On the other hand, all three patients were affected by variable degree of developmental delay, poor oral intake, failure to thrive, and language development disorders. Chromosome 17p11.2 duplication was identified by conventional karyotyping analysis only in one patient, whereas the other confirmed by MLPA analyses. Conclusion: Delayed development was mostly commonly observed in our patients without distinct dysmorphic facial features. In this respect, genomic screening in patients with developmental delay would identify more cases with PTLS to understand their long-term clinical courses with the development of adequate psychological and rehabilitation education program.
We report the case of a 22-month-old boy with a new mosaic partial unbalanced translocation of 1q and 18q. The patient was referred to our Pediatric Department for developmental delay. He showed mild facial dysmorphism, physical growth retardation, a hearing disability, and had a history of patent ductus arteriosus. White matter abnormality on brain magnetic resonance images was also noted. His initial routine chromosomal analysis revealed a normal 46,XY karyotype. In a microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) analysis, subtle copy number changes in 1q32.1-q44 (copy gain) and 18q21.33-18q23 (copy loss) suggested an unbalanced translocation of t(1;18). Repeated chromosomal analysis revealed a low-level mosaic translocation karyotype of 46,XY,der(18)t(1;18) (q32.1;q21.3)[12]/46,XY[152]. Because his parents had normal karyotypes, his translocation was considered to be de novo. The abnormalities observed in aCGH were confirmed by metaphase fluorescent in situ hybridization. We report this patient as a new karyotype presenting developmental delay, facial dysmorphism, cerebral dysmyelination, and other abnormalities.
Gabriel-de Vries syndrome, caused by the mutation of YY1, is a newly defined genetic syndrome characterized by developmental delay, facial dysmorphism, and intrauterine growth retardation. A 7-month-old girl presented developmental delay and subtle facial dysmorphism including facial asymmetry, micrognathia, and low-set ears. Whole exome sequencing identified a de novo heterozygous missense variant in the YY1 (c.1220A>G; p.His407Arg) gene. Here, we examined the clinical and genetic characteristics of an infant with a novel likely pathogenic variant of YY1. This case expands the phenotypic spectrum of Gabriel-de Vries syndrome.
This study introduces research on the quality of medical services, optimization of medical services, dental medical services, implant medical services, and time schedules, as well as the effective process of dental implant medical services, which is expensive and requires a long treatment period. For improvement, it is suggested to evaluate using a time schedule. In this method, a time schedule is prepared in which each step, starting from the patients appointment until the completion of the treatment process, is allotted a certain time. This schedule was finalized in consultation with the employees. When performing all implant operations, the starting time of each item was checked to evaluate the degree of compliance and to understand any reasons for delay in each step. After identifying the causes for delay at each step, suitable steps to rectify the drawbacks were developed, and an optimal plan for patient management was determined. Changes in waiting time and human resource utilization were shown as concrete data, suggesting that such a schedule is meaningful as a decision-making support tool.
One of the major causes of morbidity and mortality in breast cancer patients is delay in seeking help. Leventhal's self-regulation model provides an appropriate framework to assess delay in seeking help. The aim of this study was to investigate the relationship between "illness perception" and "help seeking delay" in breast cancer patients based on Leventhal's self-regulation model. In this correlational descriptive study with convenience sampling conducted in 2013, participants were 120 women with breast cancer who were diagnosed in the last year and referred to chemotherapy and radiotherapy centers in Rasht, Iran. Data collection scales included demographic data, Revised Illness Perception Questionnaire (IPQ-R)and a researcher made questionnaire to measure the delay in seeking help. Pre-hospital delay (help seeking delay) was evaluated in 3 phases (assessment, disease, behavior). The data were analyzed using SPSS-19. The mean (SD) age calculated for the patients was $47.3{\pm}10.2$. Some 43% of the patients had a high school or higher education level and 82% were married. The "pre-hospital delay" was reported ${\geq}3months$. Logistic regression analysis showed that none of the illness perception components were correlated with appraisal and behavioral delay phases. In the illness delay phase, "time line" (p-value =0.04) and "risk factors"(p-value=0.03) had significant effects on reducing and "psychological attributions" had significant effects on increasing the delay (p-value =0.01). "Illness coherence" was correlated with decreased pre-hospital patient delay (p-value<0.01). Women's perceptions of breast cancer influences delay in seeking help. In addition to verifying the validity of Leventhal's self-regulation model in explaining delay in seeking help, the results signify the importance of the "illness delay phase" (decision to seek help) and educational interventions-counseling for women in the community.
We present here the case of a 13-year-old male patient with Alexander's disease who underwent surgical correction of a femur fracture. Alexander's disease is a rare and fatal disorder that affects the white matter in the brain and it causes developmental delay, psychomotor regression, spasticity, megaloencephaly and seizure. The patient had the possibility of a seizure attack during the perioperative period. We discuss the anesthetic management of a patient with Alexander's disease and we review the relevant literature.
목적: 골 육종, 연골 육종은 흔한 질환이 아니므로, 일차 진료 현장에서 명확한 진단이 신속히 이루어지지 않고, 진단의 지연이나 오진으로 인해 문제를 야기할 수 있다. 따라서, 상기 질환에 대한 초기 증상과 임상적 특징을 조사하여 이를 확인하고, 조기 진단에 도움을 주고자한다. 대상 및 방법: 본원에서 진단된 골 육종이나 연골 육종 환자로, 기록 검토와 설문지 조사가 가능한 139명을 대상으로 하였다. 골 육종 환자가 108명, 연골 육종이 31명이었고, 남자가 86명, 여자가 53명이었으며, 평균 연령은 골 육종이 20.2세, 연골 육종이 42.4세이었다. 결과: 병원을 방문하게 된 초기 증상은 두 질병 군 모두에서 동통이 가장 많았는데, 골 육종은 101명(93.5%), 연골 육종은 19명(61.3%)이었다. 이들 중 골 육종의 49명(48.5%), 연골 육종의 1명(5.3%)에서 통증이 외상과 관련되어 시작되었으며, 야간 동통이 골 육종의 77명(76.2%), 연골 육종의 11명(57.8%)에서 있었다. 처음 방문한 진료 기관에서 악성 골 종양으로 진단된 경우는 골 육종에서는 66명(61.1%), 연골 육종에서 20명(64.5%)이었고, 오진된 경우는 골 육종에서는 골절로 본 경우가 18명(16.7%)으로 가장 많았으며, 연골 육종에서는 골 감염으로 본 경우가 6명(19.4%)으로 가장 많았다. 초진 시에 방사선 촬영을 시행한 경우 골 육종과 연골 육종 모두에서 진단율이 유의하게 높았고(p=0.009, p=0.014), 성인 군에서의 진단율이 높았다(p=0.037). 연골 육종에서 골 육종보다 환자와 의사에 의한 지연이 모두 길었다. 진단의 의사 지연을 길게 하는 요소로는 초진 시에 단순 방사선 사진을 촬영하지 않는 것과 골반 등 축성골에 종양이 위치하는 것이었고, 외상과 미성년 환자는 진단의 환자 지연을 단축시킬 수 있는 요소로 파악되었다. 결론: 악성 골 종양의 조기 진단을 위해서는 외상이나 야간 동통 등의 병력 청취를 소홀히 하지 않아야 할 것이며, 초진시의 단순 방사선 촬영과 주기적인 경과 관찰 및 방사선 사진의 비교 등으로 조기 진단의 정확성에 힘써야 할 것이다.
Many patients of acute myocardial infarction showed delay time before seeking treatment although they needed immediate thrombolytic therapy once they perceived their symptoms. The objectives of this study were to identify the relationship between clinical symptoms and the delay, and to find the time spent before seeking the treatment. This study was a retrospective research. The delay time for the treatment consisted of the length of delay from symptom onset to patients' decision (T1), from patients' decision making to finding transportation (T2), and from taking transportation to the first hospital arrival(T3). The subjects were 89 patients who were admitted in the ICU and Cardiac Ward at Chonnam University Hospital with the first attack of acute myocardial infarction. Center, USA The data was collected for three months from March 1st to May 31st of 1998 through questionnaires and reviewing patients' charts: The chart information was suppled by two nurses working at the ICU and Cardiac Ward. The data was analyzed by using frequency, mean and ANOVA through the SAS program. The results of study summarized as follows: 1. Sixty two patients (69.7%) were male and twenty seven patients (30.3%) were female, the ratio of male to female was 2.3 : 1. 2. In daily life, the 70.8% of the patients felt chest pain and discomfort fatigue in 67.4%, dyspnea in 57.3%, and pain in arm, neck, and jaw in 52.8%. During the attack, 97.8% of the patients felt chest pain and discomfort dyspnea in 82.1%, pain in arm, neck, jaw in 67.4% and perspiration in 51.7%. 3. The length of time a patient spent seeking time for treatment (T1+T2+T3) was 94.6 minutes, in which the time for patients' decision making for treatment (T1) was 70.3 minutes, time for finding transportation (T2) was 8.2 minutes, and time for the transportation of the patient to the first hospital (T3) was 16.1 minutes. Time for patients' decision making to go to a hospital(T1) was 74.2% of the total time sought for treatment. 4. The differences of time sought for treatment between perceptions about the seriousness of the symptoms were significant (F= 6.5, p< .01). The more serious the heart symptoms they felt, the shorter the seeking time for treatment. 5. The differences of the time delay before treatment between the degree of the symptoms were significant (F= 2.9, p< .05). The patients with the typical chest pain and discomfort spent shorter the seeking time for treatment than those with the atypical symptoms of acute myocardial infarction. 6. The differences of transportation time to the first hospital between the types of cars that the patients used, were significant (F= 4.3, p< .01). When the patients used 119 or 129 they spent the least time (5.3 minutes) for transportation, and followed by way of an ambulance (15.6 minutes), private car (20.6 minutes), and taxi (24.8 minutes).
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.