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공동주택 재건축과 리모델링의 친환경성 비교분석 - CO2 배출량 분석을 중심으로 - (Comparison Analysis of Environmental Performance between Reconstruction and Remodeling Alternatives for Aged - Focused on CO2 Emissions Analysis -)

  • 김치백;신동우;한주연;황영규
    • 한국건설관리학회논문집
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    • 제15권1호
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    • pp.87-100
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    • 2014
  • 최근 국내외적으로 환경문제와 자원고갈에 대한 관심이 높아지는 가운데, 국내 건물부문의 온실가스 배출량은 매년 증가하는 추세이다. 또한 국내 노후화 공동주택이 지속적으로 발생하여 온실가스 증가에 주요원인이 되고 있다. 이는 정부의 2020년 건물부분의 이산화탄소 배출량 저감을 위해 노후화된 설비나 환경개선에 대한 고려가 필요함을 의미한다. 노후화된 공동주택의 개선방법은 크게 재건축과 리모델링 사업이 고려되는데, 온실가스 문제와 함께 친환경성 평가의 중요성이 대두되고, 사업수행시 사업결정의 주요 지표 중 하나로 자리잡고 있다. 본 연구의 목적은 공동주택 주거환경 개선을 위한 두 가지 대안이라고 볼 수 있는 재건축과 리모델링의 친환경성을 비교분석해 보는 것이다. 이를 위하여 본 논문에서는 재건축과 리모델링사업의 특성을 파악하고, 친환경성 비교를 위해 단계별로 동일한 조건을 설정하여, 전생애주기 친환경성 평가와 그 의미를 해석해 보았다. 연구결과로 전생애주기의 LCA 평가를 하였을 때, 대안A(재건축)대비 대안B(리모델링1)의 $CO_2$발생량 차이는 95.85%로 약 4.1% 정도의 $CO_2$감소효과를 얻는 것으로 나타났다. 또한 대안C(리모델링2)의 경우 대안A(재건축) 대비 90.01%로 10%정도 $CO_2$절감 효과를 나타냈다. 또한 단위세대(85m2)를 기준으로 탄소배출권시세를 적용한 결과 대안C(리모델링2)가 대안A(재건축)에 비하여 40만원 정도 환경비용 절감효과가 있는 것으로 나타났다. 따라서 공동주택의 주거환경 개선의 대안을 선택함에 있어서 중요한 근거가 될 수 있을 것으로 판단된다.

저수조 내 잔류염소 감소에 미치는 주요 영향 인자에 관한 문헌연구 (A Review Study on Major Factors Influencing Chlorine Disappearances in Water Storage Tanks)

  • 노유래;김상효;최성욱;박준홍
    • 한국방재안전학회논문집
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    • 제9권2호
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    • pp.63-75
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    • 2016
  • 안전한 수돗물 공급을 위해 정수처리장부터 최종 단계인 수도꼭지까지 일정 수준 이상의 잔류염소농도가 유지되어야 한다. 하지만 국내 문헌에 따르면 상수공급의 전체 과정 중에 30-60%의 잔류염소가 소실되고, 이에 대한 주요 원인으로 정수처리 과정에서 염소 사용량 감소 추세, 급수배관 내에서 염소분해 손실, 여름철의 높은 온도에 의한 잔류염소 분해 속도 증가, 급수배관의 노후화에 따른 잔류염소 손실, 저수조 내 저장 시 잔류염소 감소 발생 등이 파악되었다. 이러한 이유로 저수조를 거치는 급수 방식의 경우 최종 수도꼭지의 잔류염소 농도가 기준치보다 낮아질 개연성이 높고, 용량과 체류시간을 단순히 고려하는 기존의 저수조 설계 방식으로 인해서 수돗물 공급의 안전성에 대한 우려가 존재한다. 이의 개선 방안 도출을 위해서 본 연구에서는 저수조 내 잔류염소 감소에 관여하는 주요 기작들인 수체 내 잔류염소 분해, 벽체 표면 흡착, 그리고 증발에 의한 물질전달을 수학적으로 묘사하는 공식들과 계수 값들을 문헌을 통해서 획득하고, 일반적 저수조 조건에서 모델 시뮬레이션을 수행하였다. 그 결과 저수조에 유입되는 수돗물 내 유기물 농도, 수돗물이 저수조에 유입되는 수리학적조건(난류 정도), 그리고 저수조 벽체 표면 재질의 흡착능 등이 저수조 내 잔류염소 감소에 주요 영향 인자들임을 알 수 있었다. 본 연구에서 획득된 결과들은 잔류염소 감소를 최소화하여 안전한 수돗물 공급을 가능하게 하는 새로운 저수조 설계기법이나 기술 개발에 유용하게 활용될 것이다.

소아에서 치은 과증식에 대한 cyclosporine의 효과를 연구하는 새로운 방법 (A Novel Method to Study the Effects of Cyclosporine on Gingival Overgrowth in Children)

  • 한금아;김종수
    • 대한소아치과학회지
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    • 제45권3호
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    • pp.271-279
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    • 2018
  • 소아에서 사이클로스포린에 의해 유발되는 치은과증식의 병인을 규명하기 위한 이전의 연구에서는, 개체 간의 차이를 유발할 수 있는 요인을 완전히 배제하지 않았다. 본 연구는 개체 별로 생물학적 변이의 영향을 통제한 실험 모델에 의해 사이클로스포린이 1형 교원질의 대사에 미치는 영향을 알아보았다. 5주령의 수컷 Sprague-Dawley rats 5마리에 6주 동안 사이클로스포린을 위장으로 투여하였다. 사이클로스포린 투여 전과 투여 후 2, 4, 6주째에 쥐의 하악구치부에서 치은을 채취하였다. 20개의 치은표본으로부터 치은섬유모 세포를 추출하였다. 개체 별로 사이클로스포린을 투여하기 전 채취한 치은섬유모세포의 반은 대조군, 나머지 반은 실험실 내 약물 처리한 실험군(Tt)으로 하였다. 사이클로스포린 투여 후 2, 4, 6주째 채취한 치은섬유모세포는 각각의 실험군으로서 T2, T4, T6으로 명명하였다. 면역형광법을 시행하여 모든 치은모세포 내의 1형 교원질의 존재를 확인하였다. 각 개체 별로 대조군과 실험군에서 1형 교원질의 유전자와 단백질 발현의 변화를 분석하기 위해서 각각 Real-time polymerase chain reaction과 Western blotting을 시행하였다. 사이클로스포린을 처리하기 전과 후를 한 개체내에서 비교하여 1형 교원질의 변화를 평가하였다. 대조군과 실험군에서 1형 교원질의 유전자 발현에서는 유의한 차이가 없었다. 모든 개체에서 실험실 내 사이클로스포린 처리한 치은섬유모세포의 1형 교원질의 단백질 발현이 증가한 경우, 사이클로스포린을 투여한 후 채취한 치은섬유모세포에서도 1형 교원질의 단백질 발현이 증가하였다. 본 연구에서 시행한 개체별로 발생할 수 있는 생물학적 변이를 모두 통제한 실험 방법은 유용하였다. 1형 교원질 이외에 다른 요인들에 대한 후속 연구 및 인간에서의 심도 있는 연구가 필요하다.

성장기 흰쥐에서 유기태 칼슘의 체내 이용성 연구 (A Study on the Bioavailability of Organic Ca in Growing Rats)

  • 박미나;조수정;김희경;김재홍;김민호;김완식;이연숙
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제41권1호
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    • pp.87-94
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    • 2012
  • 본 연구는 유청 단백질과 칼슘이 킬레이트된 새로운 유기태 칼슘을 탄산칼슘 및 구연산칼슘과 비교하여 새로운 칼슘의 급원으로서 그 효능을 평가하고자 수행되었다. 실험은 4주령 된 수컷 흰쥐(Sprague-Dawley) 36마리를 6개의 실험군(n=6/group)으로 설정하고, 칼슘의 섭취 수준에 따라 정상칼슘(0.5%) 및 고칼슘 수준(1.5%)으로 나누고, 칼슘의 급원을 탄산칼슘, 구연산 칼슘, 유기태 칼슘으로 하여 6주간 실험식이를 급여 후 희생시켰다. 실험동물의 성장, 혈청의 칼슘과 인의 농도, ALP 활성, 간기능 지표(GOT, GPT, T-bilirubin)와 신기능 지표(creatinine, uric acid), 간과 신장의 칼슘 및 인의 함량, 대퇴골의 무게, 길이, 파단력, 회분량, 칼슘 및 인의 함량, 칼슘의 체내 이용성 등을 측정하였다. 그 결과 유기태 칼슘의 수준별 섭취는 대조군과 비교하여 체중 증가와 식이섭취량에서 유의적인 차이를 보이지 않았으나, 식이효율은 고칼슘 수준에서 유기태 칼슘군이 다른 군에 비해 좋은 결과를 나타냈다. 유기태 칼슘군의 혈청 칼슘 및 인의 농도는 대조군과 마찬가지로 성장기 정상 범위에 속하였으며, 혈청 ALP의 활성은 유기태 칼슘군이 대조군에 비해 유의적으로 감소하여(p<0.05) 성장기 흰쥐의 골격 대사에 긍정적인 영향을 준 것으로 보였다. 혈액의 간기능 지표인 GOT와 GPT의 활성은 정상 및 고칼슘 수준에서 유기태 칼슘군이 탄산칼슘군보다 감소되었고, T-bilirubin의 농도는 유기태 고칼슘군에서 유의적으로 낮아졌다(p<0.05). 신기능 지표인 creatinine과 uric acid의 농도는 모두 정상 범위 내에 있었다. 간과 신장의 칼슘 함량은 정상 및 고칼슘 수준에서 유기태 칼슘군이 탄산칼슘군보다 낮아서 조직 내 칼슘의 침착정도가 낮았다. 대퇴골의 무게는 정상 칼슘 수준에서 각 군별 유의적인 차이가 없었으나, 고칼슘수준에서 유기태 칼슘군이 구연산 칼슘군에 비해 유의적으로 증가하였다(p<0.05). 체중 당 대퇴골의 무게, 길이 및 파단력은 칼슘의 급원에 따라 유의적인 차이가 없었다. 하지만 유기태 칼슘군은 대조군 보다 칼슘의 흡수율이 증가하여 체내 이용률이 높았다. 본 연구에 사용한 유기태 칼슘은 성장, 혈액 지표에 있어서 탄산칼슘과 대등한 효과를 보였으며, ALP 활성 및 칼슘의 생체 이용률 측면에서 더 우수한 결과를 나타냈다. 따라서 유기태 칼슘은 새로운 칼슘 보충제로서의 그 이용 가능성이 매우 클 것으로 사료된다.

새로운 GNPTAB 유전자 돌연변이로 진단된 뮤코지방증 2형 1례를 포함한 국내 뮤코지방증 환자의 임상적 특징에 대한 분석 (Comparison of Clinical Features of 11 Korean Patients with Mucolipidosis II and III Including a Case of Mucolipidosis II with a Novel Mutation of GNPTAB)

  • 김진섭;양미선;양아람;조은혜;박형두;손영배;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.85-91
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    • 2017
  • 뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.

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마약성 진통제 사용과 Cortisol 및 DHEAS와의 관계 (The Relationship between Opioids Use, Cortisol and DHEAS)

  • 정지훈;최윤선;김선미;이준영;김은혜;김정은;김이연;박희진;윤동진
    • Journal of Hospice and Palliative Care
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    • 제18권2호
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    • pp.105-111
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    • 2015
  • 목 적: 치료 불가능한 암환자에서는 암으로 인한 전신적 쇠약 이외에 피로와 에너지 상실, 무력감, 식욕부진 및 통증 등이 공통적으로 나타나는 주요 증상으로 알려져 있으며 이러한 증상은 부신 기능 부전이 있을 때 나타나는 증상과 유사한 점이 많다. 또한 말기암환자의 통증은 중등도 이상이기 때문에 대부분 마약성 진통제로 조절하고 있는 경우가 많다. 본 연구에서는 마약성 진통제와 부신 기능 부전에 대한 관계를 알아보고자 한다. 방법: 2013년 11월부터 2014년 6월까지 7개월 동안, 만 18세 이상의 말기암환자 55명을 대상으로 혈장 cortisol, DHEAS 등을 측정하였다. 또한 환자의 마약성 진통제의 사용 기간 및 용량도 함께 조사하였고 마약성 진통제의 사용 기간 및 용량과 부신 기능을 대표할 수 있는 혈장 cortisol, DHEAS의 농도를 각각 비교하였다. 결과: Cortisol의 평균값은 $20.24{\mu}g/dL$, DHEAS의 평균값은 $44.41{\mu}g/dL$였으며, 상관 분석 결과 DHEAS와 마약성 진통제의 사용 기간 및 용량과의 관계는 통계적으로 유의한 수준의 관련성이 없었고, Cortisol의 경우 마약성 진통제의 사용 기간과는 유의한 관련성이 없었으나, 진통제의 사용 용량이 많을수록 Cortisol의 수치가 유의하게(P-value 0.0322) 상승되었다. 결론: 마약성 진통제의 사용 기간 및 용량에 따른 부신 기능의 저하는 통계적으로 유의한 연관성을 보이지 않았으나 진통제를 사용하고 있는 말기암환자들의 부신 기능을 대표할 수 있는 지표인 DHEAS 값은 대부분 정상 이하로 낮아져 있는 모습을 보였다.

식육알레르기 발생 경향 및 잠재적 우육알레르겐에 관한 연구 (Studies on Prevalence of Meat Allergy and Potential Beef Allergens)

  • 정보영;김동엽;;정현채;한기동
    • 한국축산식품학회지
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    • 제29권2호
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    • pp.151-156
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    • 2009
  • 19세에서 24세까지의 대학생을 중심으로 그들의 병력을 바탕으로 한 설문조사를 실시하여 식품알레르기의 발생 경향을 조사하고, 알레르기 경험자의 혈청을 이용하여 식육알레르기의 원인 알레르겐에 대하여 조사하였다. 조사 대상자 중 11.33%가 어떤 형태의 식품알레르기를 경험하였고, 그 원인식품으로는 생선, 우육, 계육, 유제품, 난류(계란), 돈육 순으로 나타났으며, 그 중 식육에 대한 알레르기를 경험한 대상자의 비율은 전체의 4.65%(우육 2.33%, 계육 1.66%,돈육 0.66%)를 차지하였다. 이 중 가장 발생빈도가 높은 우육에 대한 원인 알레르겐 조사를 위해 설문조사에서 우육에 대하여 과민반응을 경험하였다고 응답한 대상자 6명의 혈청을 이용하여 원인 알레르겐에 대한 조사를 실시하였다. ELISA를 이용한 항원성의 검사결과 우육에 특이적 반응성을 보인 대상자의 혈청과 우육추출물을 이용하여 원인 알레르겐을 조사하였다. Western blots 결과에서 PVDF membrane상에 대상자의 혈청과 특이적으로 반응하는 2개의 밴드가 관찰되었다. 표준단백질 middle range marker를 이용한 전기영동상 이동거리비교에서 이들의 분자량이 67kDa과 31kDa인 것으로 판명되었다. N말단 아미노산서열 분석결과로부터, 67kDa은 지금까지 중요한 우육알레르겐의 하나로 알려진 BSA인 것으로 확인되었으나, 31kDa은 지금까지 보고가 없는 새로운 잠재적 우육알레르겐인 것으로 보인다. 31kDa 분자는 N 말단 아미노산서열 분석이 어려웠다. PAS염색결과 아미노산 서열분석이 어려운 이유는 31kDa분자가 당쇄로 수식되어 있기 때문인 것으로 사료되며, 앞으로 31kDa분자에 대한 이화학적 및 물리적인 특성에 관한 연구가 필요할 것으로 사료된다. 지금까지 식육에 대한 알레르기 발생경향 및 식육알레르겐에 관한 연구보고가 국내에서 거의 이루어지지 않은 상황에서 본 연구는 식육알레르기 연구에 중요한 정보를 제공해 줄 것으로 사료된다.

히스톤 탈아세틸효소 억제제 SK-7041의 RIF-1 세포주에 대한 생체내 방사선 감수성 증진 효과 (In vivo Radiosensitization Effect of H DAC Inhibitor, SK-7041 on RIF-1 Cell Line)

  • 지의규;신진희;김인아;김일한
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제28권4호
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    • pp.219-223
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    • 2010
  • 목적: 국내에서 합성된 히스톤 탈아세틸 효소 억제제인 SK-7041의 생체내 방사선 감수성 증진 효과를 확인하고자 하였다. 대상 및 방법: 6주령의 웅형 C3H 마우스에 RIF-1 세포를 주입한 후 대조군 약물군 방사선군, 방사선 및 약물군으로 분류하였다. 약물군과 방사선 및 약물군에는 SK-7041 4 mg/kg을 12시간 간격으로, 6회에 걸쳐 복강 내 투여하였다. 대조군 및 방사선군에는 동일 용량의 phosphate buffered saline (PBS)를 같은 방법으로 투여하였다. 방사선군과 방사선 및 약물군에는 4번째 투약 후 6시간 후에 5 Gy를 1회 조사하였다. 이후 2~3일 간격으로 종양의 크기를 측정하여 종양 성장 연기 곡선을 산출하였다. 결과: 접종된 종양이 $1,500mm^3$까지 자라는 데 소요된 기간은 대조군, 약물군, 방사선군, 방사선 및 약물군에서 각각 10일, 9일, 9일, 12일이고, 14일째의 체적은 각각 $276.7mm^3$, $279.9mm^3$, $292.5mm^3$, $185.5mm^3$로, 각 군간의 차이는 통계학적으로 유의하였다(p=0.0004). 아울러, 대조군과 약물군의 차이와 방사선군과 방사선 및 약물군의 차이를 비교하였을 때, 통계학적으로 유의한 경향을 보였다(p=0.0650). 결론: 히스톤 탈아세틸 효소 억제제인 SK-7041 의 RIF-1 세포주에 대한 마우스내 방사선 감수성 증진 효과를 저농도에서 확인할 수 있었으며, 방사선과 SK-7041의 상호작용은 상승 작용일 가능성을 시사하였다. 향후 환자에서의 적용 가능성에 대한 연구가 필요할 것으로 생각한다.

실전 판소리의 재탄생 연구 - 창극 <변강쇠 점 찍고 옹녀>를 중심으로 - (The study on the rebirth from a lost pansori : An aspect of a changgeuk )

  • 이소정
    • 공연문화연구
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    • 제33호
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    • pp.59-95
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    • 2016
  • 본 논문은 국내 뿐 아니라 해외에서도 <마담 옹(Madame Ong)>이라는 제목으로 그 작품성을 인정받은 국립창극단의 창극 <변강쇠 점 찍고 옹녀>를 통해 실전판소리가 어떻게 새롭게 재탄생되었는지, 그 과정에 주목하여 이 작품의 텍스트와 음악적 특징을 분석해보았다. 창극 <변강쇠 점 찍고 옹녀>는 현재에는 실전된 판소리 <변강쇠가>를 각색하여 창극으로 만든 작품이다. 이 과정에서 변강쇠의 치상부분인 후반부의 내용을 삭제하고, 옹녀가 변강쇠를 되찾아오기 위해 장승들과 전쟁을 벌이는 내용을 새롭게 삽입하여 텍스트의 변화를 주었다. 또한 <변강쇠 점찍고 옹녀>라는 제목에서도 드러나듯, 원작과는 다른 관점으로 변강쇠가 아닌 옹녀를 주인공으로 삼아 그동안 음녀로만 여겨졌던 옹녀를 자신의 운명에 맞서 싸우는 주체적이고 독립적인 여인으로 변모시켰다. 창극 <변강쇠 점 찍고 옹녀>는 모든 소리가 작창으로 만들어졌는데, 극과 가장 부합되는 소리, 즉 이면에 맞는 소리를 표현하기 위해 창자간의 화음을 넣는 등, 여러 가지 시도가 이루어졌다. 또한 소리를 하는 인물 혹은 등장인물의 심경 변화에 따라 그 소리의 조와 성음이 달리 사용되었음을 알 수 있다. 창극 <변강쇠 점 찍고 옹녀>는 특히 반주음악에서 다양한 시도가 이루어졌는데, 소리북을 여러 개 사용하거나 대중가요에서 왈츠, 클래식, 각도민요에 이르기까지 다양한 장르의 음악을 사용하는 등 도전적인 시도를 했다. 이러한 시도들은 극을 더욱 풍성하게 만들었고 사실감 있는 극적표현을 도와주었다. 이렇듯, 창극 <변강쇠 점 찍고 옹녀>는 내용적인 측면에서는 고전서사를 차용했지만, 음악적인 측면에서는 기존의 창극에서 벗어난 다양한 변화와 시도들을 통해, 온고지신의 면모를 갖춘 새로운 창극의 모습을 보여주었고, 현대 사회에서 창극이 나아가야 할 방향과 가능성을 제시해 준 작품이다.

요소회로대사 질환 환자들의 장기적인 임상 경과에 대한 단일 기관 경험 (Long-term Clinical Consequences in Patients with Urea Cycle Disorders in Korea: A Single-center Experience)

  • 이준;김민지;유석동;윤주영;김유미;전종근
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.15-21
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    • 2021
  • 목적: 요소회로대사 질환은 선천성 대사이상질환으로, 요소 회로 각 단계의 특정 효소의 결핍에 따라 다양한 질환과 임상적 증상이 나타난다. 본 연구의 목적은 요소회로대사 질환의 다양한 종류에 따른 장기적 임상 경과를 조사하는 것이다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 22명의 요소회로대사 질환 환자들의 임상적 양상과 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 본 연구에서 진단된 요소회로대사 질환은, OTCD 10명(45.5%), ASSD 6명(27.3%), CPS1D 3명, HHHS 2명 ARG1D 1명으로 확인되었다. 진단 시 평균연령은 32.7±66.2개월(범위 0.1-228.0개월) 이었다. 요소회로대사 질환 환자 8명(36.4%)에서 성장 장애가 동반되었다. 또한 요소회로대사 질환 환자11명(50%)에서는 신경학적 후유증이 관찰되었다. 분자유전학적 분석 결과 새로운 돌연변이 14개를 포함해 37개의 서로 다른 돌연변이 유형(과오돌연변이 14개, 넌센스 6개, 결실변이 6개, 스플라이싱변이 6개, 결실삽입변이 3개, 삽입변이 1개, 중복변이 1개)이 확인됐다. 진행성 성장 장애와 나쁜 신경학적 결과는 혈장 이소루이신과 루이신 농도와 각각 관련이 있었다. 결론: 단백의 제한과 같은 조치나 과다한 질소를 제거하는 약제의 복용에도 불구하고, 요소회로대사 질환의 예후는 아직까지 만족스럽지 못하다. 가지사슬아미노산의 보충이 요소회로대사 질환 환자들의 성장부전과, 대사성 위기 또는 신경학적 예후에 효과를 보일지에 관해서는 전향적인 추가 연구가 필요하겠다.