Background: Injury is the leading cause of death or disability in children and adolescents. Rates of deaths from injuries have recently declined, but studies of the occurrence of nonfatal injuries are lacking. Purpose: This study aimed to investigate nonfatal injuries in children and adolescents younger than 20 years based on data from the Korean National Health and Nutrition Survey, 2007-2018. Methods: A questionnaire survey was conducted to determine whether children and adolescents had experienced an injury requiring a hospital visit in the previous year. We investigated each injury's risk factors and characteristics. Results: Of a total of 21,598 children and adolescents, 1,748 (weighted percentage, 8.1%) experienced one or more injuries in the previous year. There was no yearly difference in the proportion of injuries experienced. Among the male subjects, 10.0% had an injury experience; among the female participants, 6.1% had an injury experience (P<0.001). The highest rate was 9.0% in children aged 1-4 years. In multivariate logistic regression analysis, male sex; having an urban residence; having restricted activity due to visual, hearing, or developmental impairment; and attention deficit/hyperactivity disorder were significant risk factors for injury experience. The characteristics of up to 3 injuries per patient were investigated, and 1,951 injuries were analyzed. Falls and slips accounted for 34.9%, collisions for 34.1%, and motor vehicle accidents for 11.3% of the total injuries. Ninety-six percent of injuries were unintentional, 20% caused school absences, and 10% required hospitalization. Conclusion: Among Korean children and adolescents, 8.1% experienced injuries at least once a year with no significant differences in incidence over the past 12 years. Greater attention and effort to prevent injuries are needed.
Galactosemia is a rare, hereditary metabolic disorder caused by the accumulation of galactose and its metabolites in the body due to a lack of enzymes that convert galactose to glucose. This study aimed to investigate the dietary behaviors and nutritional statuses of patients with galactosemia and to provide basic information on the development of nutrition education programs to improve quality of dietary life. A survey was conducted on 13 parents of (<11 years of age) children with galactosemia and 26 parents of (<11 years of age) children without galactosemia. Mean body mass index was greater for school-age children with galactosemia (18.77 kg/m2) than for corresponding normal children (16.55 kg/m2). Underweight and obesity rates of children with galactosemia were greater than those of children without galactosemia. In addition, children with galactosemia had a higher food neophobia rate and thus consumed less food. Normal children exhibited a greater range of food preferences than those with galactosemia, especially for milk and dairy products (p= .001) and fats and sweets (p= .04). Reliable food databases and appropriate dietary recommendations are required to ensure the proper growth of children with galactosemia.
목적: 당원병 Ia형(von Gierke disease)은 glucose 6-phosphatase (G6Pase)의 결함으로 인하여 출생 시부터 복부팽만과 간종대가 나타나고 저혈당, 락트 산혈증(lactic acidemia), 고지방혈증(hyperlipidemia), 고뇨산혈증(hyperuricemia) 등을 초래하며 점차 성장발육부전이 진행되는 상염색체 열성 유전성 질환이다. 본 연구에서는 한국인 GSD Ia 환자 9명을 대상으로 G6Pase 유전자의 돌연변이형에 관한 분석을 처음으로 시행하고자 하였다. 방법: 임상적인 증상과 G6Pase 효소 측정결과를 통하여 GSD Ia로 진단된 9명 환자의 혈액에서 genomic DNA를 분리하여 G6Pase 유전자의 5개 exon 부분이 포함되도록 polymerase chain reaction(PCR) 한 후 PCR 산물을 direct sequencing 하였다. 결과: 9명의 GSD Ia 환자 중 7명 환자에서 g727t homozygote 돌연변이를 발견하였고, 한 환자는 heterozygote로서 g727t 돌연변이와 c611g 돌연변이가 발견되었다. 나머지 한 명에서는 g727t 돌연변이 하나만 발견할 수 있었다. 한 개의 allele에서 발견된 c611g 돌연변이는 exon 4의 178번 아미노산 proline이 alanine으로 변경되는 것으로 지금까지 보고된 바 없는 새로운 돌연변이이다. 결론: 현재까지는 GSD Ia병의 정확한 진단을 위해서 환자의 간 생검 조직에서 G6Pase 효소의 활성도를 측정하는 것이 필요하였으나 한국인 GSD Ia 환자의 경우 g727t 돌연변이가 대부분을 차지하고 있기 때문에 앞으로는 상당수의 환자에서 혈액 채취만으로도 G6Pase 유전자 분석을 통한 GSD 진단이 손쉽게 이루어질 수 있으리라고 생각된다.
당 및 지질 대사 조절의 이상으로 인한 대사성 질환 중의 하나인 고지혈증은 현대사회에서 급격하게 증가하고 있다. 이러한 문제를 해결하기 위하여 부작용이 적은 천연물을 사용하는 사례들이 급증하고 있는데, 특히 이 연구에서는 초미세 분말을 첨가한 홍삼을 이용하여 지방세포 및 쥐 혈액, 간, 그리고 지방조직에서 지질, 콜레스테롤, 당, 과산화 수치를 확인함으로써 홍삼의 효능을 관찰하였다. 세포 실험 결과, 특정한 홍삼 농도($50{\mu}g/mL$)에서 지질 형성을 미세하게 억제하고 있음을 알 수 있으며, 동물 실험에서도 마찬가지로 저농도의 홍삼을 처리하였을 때 혈중 총 콜레스테롤 수치가 가장 감소하였고 HDL-콜레스테롤 수치 또한 증가하는 것으로 밝혀졌으며, 이는 심혈관위험지수 및 동맥경화지수를 낮춰준다. 그뿐만 아니라 저농도 홍삼 식이법 시행군에서 지질대사 관련 단백질인 AMPK의 발현량이 증가하였는데, 이는 특정 농도의 홍삼이 AMPK 활성화를 높임으로써 지방 및 콜레스테롤 합성 억제를 돕는 것으로 판단된다. 따라서 본 연구는 홍삼이 대사성 질환인 고지혈증 치료 및 예방에 도움을 주는 천연물 후보임을 시사하는 바이다.
전 세계적인 인구 고령화 현상으로 인하여 골다공증은 주요한 질병으로 대두되고 있다. 골다공증은 뼈의 질량과 강도가 감소하여 골절의 위험이 증가하는 질환으로 조골세포의 골 형성 및 파골세포의 골 흡수의 불균형으로 인해 발생하는 질환이다. 조골세포에 의한 골 형성은 BMP, RUNX2, $Wnt/{\beta}-catenin$ 경로 등을 통하여 활성화 되며, 파골세포에 의한 골 흡수는 RANKL과 RANK의 결합에 의해서 시작된다. 폐경기 여성은 호르몬 불균형에 의해 여러 질병의 위험에 처해 있으며, 폐경기 여성의 약 30%에서 관찰되는 골다공증은 폐경기 여성에게서 발생되는 가장 흔한 대사성 질환이기도 하다. Estrogen이 부족할 때 파골세포의 골 흡수가 촉진되므로, 특히 폐경 여성에서 골다공증의 발생위험이 증가하게 된다. 호르몬대체요법은 폐경기 증후군의 증상을 경감시키거나 치료하기 위해 널리 사용되어 왔으나, 호르몬 치료를 장기간 실시할 경우 유방암, 난소암, 자궁암 등의 부작용 위험성이 매우 높은 것으로 알려져 있다. 따라서 최근 들어 여러 부작용을 보완하기 위해 폐경기 증후군 증상에 대처할 수 있는 estrogen과 유사한 활성을 지닌 식물성 estrogen인 phytoestrogen에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 따라서, 본 총설에서는 조골세포 및 파골세포의 분화 기전에 대한 선행연구를 알아보고 골 대사에서의 estrogen의 역할 및 phytoestrogen과 관련한 연구들에 대해서도 살펴보았다.
Ulmus macrocarpa 자양강장 및 생리활성 물질로 이용되어 왔다. U, macrocarpa 열수 추출물(UMWE)이 일반적인 세포배양 조건에서 비장세포 수명연장에 미치는 효과에 대한 연구를 진행하였다. 100 μg/ml UMWE를 비장세포에 처리하여 실험을 진행하였다. 살아있는 세포확인은 Hoechst 33342 염색법과 세포생존관련 인자의 변화는 Western blot으로 확인하였다. 사이토카인 변화는 ELISA로 검증하였다. UMWE는 비장세포에 대하여 향상된 세포 생존력을 보였다. UMWE를 48시간과 96시간째 처리된 비장세포의 PI3K 및 ERK1/2의 인산화를 증가시켰다. 더욱이, 48시간과 96시간때에 Bcl-2의 발현량도 증가하였다. 반면, UMWE는 48시간과 96시간에 caspase-3의 활성이 줄어들었다. ICAD 단백질은 48시간에 증가하였다. UMWE는 조혈 및 세포생존력에 영향을 미치는 IL-2 cytokine량은 줄었지만 반면, IL-4 hematopoietin cytokine의 양은 증가하였다. UMWE는 48시간과 96시간에 증가된 IFN-γ level을 나타내었고 IL-12의 경우는 증가패턴을 보이는 효과를 발휘하였다. 이러한 결과는 UMWE가 다양한 신호전달 및 사이토카인 조절을 통해 비장세포 수명연장을 할 수 있다는 것으로 사료된다.
Total parenteral nutrition (TPN) is necessary to neonates in neonatal intensive care unit (NICU) for survival and growth because of impossible of enteral feeding. Long-term TPN can be associated with a broad spectrum of hepatobiliary disorder, ranging from mild hepatic dysfunction to severe end-stage liver disease. Cholestasis developed most commonly in neonate, ursodeoxycholic acid (UDCA) is widely used in adult with cholestatic and non-cholestatic liver diseases but there have been limited data on the effects in neonate with PNAC. This study was performed retrospectively to review all medical histories of the total 30 neonates with was administrated UDCA for treatment to parenteral nutrition associated cholestasis (PNAC) at Chungbuk National University Hospital NICU from April 2002 to December 2008. UDCA was administrated at bilirubin is over 2 mg/dl. The criterias for drug evaluation were included hepatic biochemical marker such as direct bilirubin, total bilirubin, AST, ALT, ALP and GGT, TPN therapy period, cholestasis development period, UDCA treatment period, UDCA dosage and adverse effect. In the results, Post-UDCA treatment significant was decreased direct bilirubin, total bilirubin, AST and ALP (p<0.05), and was decreased GGT (p>0.05) and slightly was increased ALT (p>0.05). Reffective timect biDCA was appear at mean $10.5{\pm}1.3$ days, iDCA administration period was mean $64.4{\pm}5.9$ days, cholestasis period was mean $71.9{\pm}6.4$ days and UDCA dosage was mean $22.9{\pm}0.9$ mg/kg/day. Common adverse effects is diarrhea, 5 patients arised mild diarrhea but it possible also related with increased enteral feeding. In conclusion, iDCA can decrease direct bilirubin that major parameter t bcholestasis and oher hepatic biochemical makers. UDCA is effective on PNAC without any serious side effect and cost-effective. Although no greatly shortening cholestasis period, but can protect to develop into severe liver disease and other complication or death. Based on these result, UDCA is recommended for treatment of cholestasis at direct bilirubin is over 2 mg/dl.
알츠하이머병은 신경세포가 점차적으로 퇴화되는 질환으로 특히 해마와 기저쪽 앞뇌의 뇌조직이 위축되어 점진적으로 기억력을 잃어간다. 본 연구는 scopolamine(1 mg/kg, 7일 동안 1일 1회)으로 유발된 수컷 Sprague-Dawley 흰쥐 해마의 신경독성에 대한 천마 물 추출액의 효과를 규명하기 위하여 수행하였다. 실험동물(n=25)은 5군으로 나누었으며, 각 군마다 5마리씩 사용하였다. 실험군은 생리식염수를 투여한 정상군(Nor), scopolamine으로 유발한 다음 생리식염수를 20일(C-20)과 30일(C-30) 동안 투여한 대조군, scopolamine으로 유발한 다음 천마 추출액(200 mg/kg)을 20일(G-20)과 30일(G-30) 동안 투여한 실험군으로 구분하였다. 광학현미경으로 관찰한 결과 해마의 신경세포 핵은 G-20과 G-30에 비하여 C-20과 C-30에서 보다 응축되었거나 위축되어 있었다. 해마의 CA1과 CA3의 세포밀도를 조사한 결과 실험군이 대조군보다 높게 나타났다. 해마 주변의 뇌세포를 PAS로 염색한 결과 amyloid ${\beta}$ 단백질을 함유한 PAS-양성물질이 대조군에 비하여 실험군에서 감소하였다. 이상의 결과로 보아 천마 물추출액은 scopolamine으로 유발된 신경 독성을 개선하는 효과가 있는 것으로 사료되었다.
목 적: Rome III 기준을 적용하여 소아청소년 만성기능 복통 환아들을 진단하고 분류함으로써 각 아형 별특성에 대한 이해를 도모하여 임상적 적용에 도움을 주고자 하였다. 방 법: 2006년 7월부터 2007년 8월까지 만성 복통을 주소로 분당서울대학교병원 소아청소년과에 내원한 194명을 대상으로 소아청소년기 복통 설문지를 작성케 한 후 의료진이 문진과 진찰을 통해 설문답안을 수정하고 의학적 검사를 시행하여 기질적 질환을 배제한 후 전향적으로 시행하였다. 결 과: 전체 194명 중 복통 관련 기능 위장관 질환으로 확인된 환자는 167명(86.1%)이었으며, 평균 연령은 9.1${\pm}$3.2세, 복통의 유병기간은 2개월부터 85개월로 평균 17.6${\pm}$16.2개월이었고, 이 중 기능 소화불량이 49명 (29.3%)으로 가장 많았으며, 과민 대장증후군이 43명(25.7%), 복성 편두통이 13명(7.8%), 소아기 기능 복통이 45명(27.0%), 소아기 기능성 복통증후군이 21명(12.6%)이었다. 복통과 연관된 기능 위장관 질환의 진단 기준에 해당하지 않아 미분류된 환아는 17명(10.2%)이었다. 다른 아형들에 비해 소아기 기능 복통의 발병 연령이 상대적으로 낮고 진단 시까지의 유병기간이 짧았다(p<0.05). 결 론: Rome III 기준은 소아청소년 복통 관련 기능 위장관 질환의 평가에 좀더 포괄적이며 쉽게 적용할 수 있고 더 정확한 정보와 진단을 제공하여 임상적으로 유용할 것으로 생각된다.
Purpose: Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a rare genetic autosomal recessive disease caused by mutations in ATP8B1, ABCB11 or ABCB4. Mutational analysis of these genes is a reliable approach to identify the disorder. Methods: We collected and analyzed relevant data related to clinical diagnosis, biological investigation, and molecular determination in nine children carrying these gene mutations, who were from unrelated families in South China. Results: Of the nine patients (five males, four females) with PFIC, one case of PFIC1, four cases of PFIC2, and four cases of PFIC3 were diagnosed. Except in patient no. 8, jaundice and severe pruritus were the major clinical signs in all forms. γ-glutamyl transpeptidase was low in patients with PFIC1/PFIC2, and remained mildly elevated in patients with PFIC3. We identified 15 different mutations, including nine novel mutations (p.R470HfsX8, p.Q794X and p.I1170T of ABCB11 gene mutations, p.G319R, p.A1047P, p.G1074R, p.T830NfsX11, p.A1047PfsX8 and p.N1048TfsX of ABCB4 gene mutations) and six known mutations (p.G446R and p.F529del of ATP8B1 gene mutations, p.A588V, p.G1004D and p.R1057X of ABCB11 gene mutations, p.P479L of ABCB4 gene mutations). The results showed that compared with other regions, these three types of PFIC genes had different mutational spectrum in China. Conclusion: The study expands the genotypic spectrum of PFIC. We identified nine novel mutations of PFIC and our findings could help in the diagnosis and treatment of this disease.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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